OSTEOGNESIS IMPERFECTA

Huesos de cristal

Definicin:
Trastorno gentico autosmico dominante del tejido
conectivo en la cual hay un defecto en la sntesis de
colgena tipo I caracterizndose por fragilidad sea
y afectndose otros rganos y sistemas como odo,
esclertica, tendones, ligamentos y dientes.

Tambin se la conoce como:

Enfermedad de Lobstien.
Osteomalacia Congnita.
Osteoporosis Fetal.
Enfermedad de Van Der Hoere.

Epidemiologa:

Es de transmisin autosmica
dominante.
Afecta 1/5000 a 10000 casos sin
preferencia tnica o raciales.
En Mxico 1 por cada 16 668
habitantes o 6297 casos en
total.2

Etiopatogenia

Trastorno seo generalmente presentado en el nacimiento como

una enfermedad hereditaria.

Se clasifica en cuatro tipos, todas ellas son ocasionadas por

defectos en la cantidad o estructura del colgeno tipo 1(parte
importante de la matriz del hueso).

El problema con el colgeno usualmente resulta de un defecto

gentico dominante que puede ser adquirido por diversos y
diferentes mecanismos:

Etiopatogenia
1. El defecto puede ser heredado
en un patrn autosmico dominante
de un padre afectado.
2. El defecto puede adquirirse por
una mutacin espontnea que se
presenta en el vulo o
espermatozoide individual que
form al nio.
3. El defecto se puede adquirir a
travs de un patrn de herencia
denominado mosaiquismo.

Mutacin en el
cromosoma 7 y
17

Tipos de Colgeno

Clnica:
Fragilidad sea
Esclerticas azuladas
Sordera (en pubertad)

Triada clnica

Otras manifestaciones clnicas:

Debilidad muscular
Hipermovilidad articular
Dentinognesis imperfecta
Macrocefalia
Cara triangular
Crneo blando

Orcellet, Gisela Paulina

 Difisis Estrechas.

Radiografa: Huesos largos:

Incurvaciones.
Fracturas

Huesos Wornianos
(suturales)
Pelvis en forma de trbol
Compresin
Fisis normales

Clasificacin segn Sillence:

Tipo I:
Forma leve
Estatura normal
Osteoporosis
Escleroticas
azules
Sordera
Dentinognesis
imperfecta

Clasificacin segn Sillence:

Tipo II:
Forma muy severa
Letal en el perodo
neonatal
Costilla en Rosario
Cabeza blanda

Clasificacin segn Sillence:

Tipo III:
Forma moderada a
severa
Cara triangular
Baja estatura
Fractura al nacer y
primera infancia
Esclerticas azules
Dentinognesis
imperfecta

Clasificacin segn Sillence:

Tipo IV:
Heterognea severidad
Variabilidad clnica
Fracturas leve a
moderadas
Esclerticas normales
Dentinognesis
imperfecta

Diagnstico:
Est basado en la historia familiar, caractersticas fsicas y hallazgos radiolgicos.
Estudios del colgeno donde se realiza una biopsia (aprecindose disminucin del
colgeno Tipo I).
Los anlisis bioqumicas suelen dar resultados normales.

Diagnstico Prenatal:
Examen del tejido corinico: se pueden descubrir protenas
anormales de colgeno o una mutacin gentica que indica que
el feto tiene OI. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14
semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la prueba.
Amniocentesis: examina clulas fetales de descamacin en el
lquido amnitico. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo
de aborto asociado a la prueba es de 1 entre 200.

Tratamiento
Objetivos:
La prevencin y control de los sntomas.
Maximizar la movilidad y procurar la
mayor independencia posible del enfermo.
Desarrollar una masa sea ptima.
Suficiente fuerza muscular.

Tratamiento:

existen diversas terapias que pueden

mejorar la calidad de vida en pacientes que tienen
osteognesis imperfecta:
La buena nutricin y el ejercicio supervisado son puntos
clava para ayudar a optimizar la fortaleza sea y muscular.
La fisioterapia y la rehabilitacin pueden ser muy
beneficiosas.

Farmacolgico
Bifosfonatos: Pamidronato
AINES

Quirrgico
Ciruga Rodding
Ciruga con el sistema de Clavo
Telescpico Endomedular de
Fassier-Duval

Muchas gracias