TAMIZ METABLICO

MIP. Salomn Bustamante Trinidad

DEFINICIN
Es la medicin de la hormona
estimulante de tiroides (TSH), 17 alfa
hidroxiprogesterona (17- OHP4),
fenilalanina (Phe) y biotinidasa (B) en
sangre de taln del recin nacido
entre el tercero y quinto da de vida.

PROCEDIMIENTO PARA TOMA DE

MUESTRA
Material:
Torundas de algodn
Alcohol etlico (no utilizar antispticos
yodados)
Lanceta estril automtica
Papel filtro especfico para recolectar sangre
Ficha de identificacin
Libreta para control de muestras enviadas a
procesar
Bolgrafo

 Procedimiento:
1. Colocar al recin nacido en supino dorsal.
2. Descubra cualquiera de los pies, e identifique el rea de puncin en el
taln, a los lados de dos lneas imaginarias, una que va de la mitad
del primer dedo hacia el taln y la otra que va desde el pliegue
interdigital del cuarto y quinto dedo hacia el taln.
3. Inmovilice gentilmente el pie.
4. Limpie con la torunda alcoholada el rea a puncionar y deje evaporar
el exceso de alcohol (no utilice antispticos).
5. Sostenga la lanceta en el sitio de puncin y presione moderadamente
el disparador con el dedo pulgar para realizar la puncin.
6. Suelte despus de tres segundos el disparador, manteniendo la
lanceta en el sitio de puncin.
7. Retire la lanceta y deschela.
8. Aplique las medidas de bioseguridad en el material utilizado.

9. Tenga cuidado de no exprimir el rea vecina, ya que se producir

hemlisis mezclndose el lquido intersticial con las gotas de sangre.
10.Si la sangre no fluyera, coloque el pie por debajo del nivel del corazn
y frote la pierna para producir una mayor afluencia de sangre al pie.
11.Elimine la primera gota con un algodn limpio sin alcohol y espere que
se forme una segunda gota. Ponga en contacto la superficie del papel
filtro con la gota de sangre, cuidando de no apoyar el taln y deje que
se impregne el crculo por completo. Ponga en contacto la superficie
del papel filtro con la gota de sangre, cuidando de no apoyar el taln y
deje que se impregne el crculo por completo.
12.La gota debe ser lo suficientemente grande para saturar el crculo
completo e impregnar la cara posterior del papel filtro (ms de 0.5 cm.
De dimetro).
13.Espere una nueva gota.
14.Nuevamente ponga en contacto el papel filtro con la gota de sangre
como se refiri en el inciso k), para llenar el segundo crculo.
15.Repita el mismo procedimiento hasta que haya llenado perfectamente
los crculos del papel filtro.

16.Una vez completa la recoleccin de sangre, levante el pie del nio por
arriba del nivel del corazn y presione el rea de puncin con un
algodn limpio hasta que cese el sangrado.
17.Las muestras previamente validadas, fichas de identificacin, listado
nominal y oficio, se enviarn todos los das al laboratorio delegacional
de deteccin de enfermedades metablicas congnitas.
18.La muestra completamente seca con la ficha de identificacin, dentro
de un sobre de papel protegido con una bolsa de plstico, deber
mantenerse en refrigeracin a temperatura de 4 a 8 C., en la unidad
mdica, durante el envo y hasta su arribo al laboratorio delegacional
de deteccin de enfermedades metablicas congnitas.
19.En cada unidad se elaborar un listado nominal de las muestras y el
oficio correspondiente, que se enviar al laboratorio de deteccin junto
con el total de las muestras y ficha de identificacin.
20.Es importante sealar que las muestras deben procesarse
inmediatamente en el laboratorio.

 Toma adecuada:

Toma inadecuada:

 Toma inadecuada:

Muestra
insuficiente

Muestra
sobresaturada

Impregnacion en
forma irregular

Muestra diluida

HIPOTIROIDISMO
CONGNITO

HIPOTIROIDISMO
CONGNITO
El hipotiroidismo congnito se debe a la ausencia completa
o parcial de la glndula tiroides, o a la alteracin en la
funcin, sntesis y metabolismo de las hormonas tiroideas.
Es una de las enfermedades congnitas ms frecuente del
periodo neonatal y representa la primer causa de retraso
mental prevenible.
Funcin principal al nacimiento y en los primeros aos de
vida
es
favorecer
el
crecimiento
y
desarrollo,
especialmente en la diferenciacin del Sistema Nervioso
Central.
El tamiz neonatal para hipotiroidismo congnito consiste
en la medicin de hormona estimulante de tiroides (TSH)
en sangre de taln entre el tercer y quinto da de vida.

PRIMARIO
Se caracteriza porque los niveles de TSH pueden variar de
moderados (20-50 UI/ml) a muy elevados (>50 UI/ml).
Y T4 baja.
Alcanzar niveles sricos de T4 en la parte superior del
rango normal (arriba de 8 mg/dl e idealmentearriba de 10
mg/dl), Ajustar la dosis de levotiroxina de acuerdo al
crecimiento del nio y mantener la T4, la T4 libre y la TSH
sricas dentro del rango normal.

TRANSITORIO
Los nios con hipotiroidismo transitorio tienen
niveles sricos bajos de T4 y elevados de TSH en la
prueba de confirmacin inicial, los cuales se
normalizan posteriormente.
Si los estudios complementarios identifican una
ectopia tiroidea o un error en la sntesis de T4, el
hipotiroidismo se considera permanente.
En los casos en los que no est claro si el trastorno
es permanente, se recomienda administrar
tratamiento tiroideo hasta los 3 aos de edad, el
nio deber ser revalorado para establecer el
diagnostico definitivo.

COMPENSADO
Son pacientes que en las pruebas confirmatorias tienen
niveles elevados de TSH pero con T3 y T4 normales.
Este cuadro se observar en tiroides ectpica (hipoplsica por
lo que se activa el mecanismo de retroalimentacin
negativa).
Evolucionan clnicamente asintomticos mientras sus niveles
de T4 permanezcan en lmites normales. La TSH puede
persistir elevada por un perodo indefinido y mantener una
funcin tiroidea normal, o bien tales pacientes pueden
descompensarse al aumentar los requerimientos por la edad,
y desarrollar el cuadro clnico y bioqumico tpico del
hipotiroidismo.
Debe reevaluarse y recibir tratamiento, para ajustar la dosis
y evitar un estado hipometablico.

PRIMARIO DE INICIO TARDO

Se caracteriza por tener un tamiz neonatal normal
con disminucin paulatina de la funcin tiroidea y
presentacin de sntomas clnicos en los siguientes
meses de la vida.
En nios con sndrome de Down, la prevalencia es
28 veces superior a la de la poblacin general, por
lo que en ellos se recomienda revalorar la funcin
dentro de los seis primeros meses de vida.
Causa: retraso en la respuesta de elevacin de TSH.
La elevacin de la TSH ocurre semanas o meses
despus de la disminucin de la T4.
Tratamiento: levotiroxina.

SINDROME DEL ENFERMO

EUTIROIDEO
Se caracteriza por disminucin de la actividad
tiroidea como parte de la respuesta metablica
de adaptacin al estrs. Representa un
fenmeno transitorio de ahorro de energa.
Causa: en prematuros y en nios a trmino que
nacieron mediante distocia o con patologas
agregadas.
Se caracteriza por concentraciones de T3 y T4
debajo de lo normal, con niveles de TSH
normales o bajos.
No requiere tratamiento tiroideo.

HIPERPLASIA ADRENAL
CONGENITA

Deficiencia congnita de la enzima 21 hidroxilasa, necesaria para la

sntesis de glucocorticoides (cortisol) en todos los casos y
mineralocorticoides (aldosterona) en ms del 70 % de ellos.
La deficiencia de cortisol estimula la sobreproduccin hipofisiaria de la
hormona adrenocorticotrpica (ACTH) por mecanismo de retroalimentacin
que estimula e hiperplasia la corteza adrenal.
El sobre estmulo de ACTH incrementa la produccin de los esteroides de
las vas metablicas sin defecto enzimtico (andrgenos) e incrementa la
produccin de 17 alfa hidroxiprogesterona, precursor previo al bloqueo de
la enzima.
Presentan un incremento en la produccin de andrgenos de origen
adrenal, deficiencia de cortisol y de aldosterona.
Puede traducirse en hipoglucemia, hipotensin, diarrea, vmito e
incremento en la suceptibilidad de infecciones. Etre la primera y segunda
semana de vida en la mayora de los casos con deshidratacin, falla en el
crecimiento, hiponatremia, hiperkalemia y acidosis metablica.
El tratamiento es con suplemento va oral de cortisol o su equivalente a
dosis mayores que la fisiolgica, entre 8-15 mg/m2/da en la mayora de
los casos. La dosis de cortisol deber incrementarse en caso de crisis
adrenal (100 mg/m2/da) o de estrs quirrgico o infeccioso leve a

FENILCETONURIA

 Causada por un defecto de la enzima fenilalanina

hidroxilasa, la cual es responsable de la conversin de
fenilanina a tirosina. El defecto de la actividad de la
fenilalanina hidroxilasa ocasiona:
Aumento de Phe en sangre y tejidos corporales lo cual
favorece la produccin de metabolitos de degradacin de la
Phe, tales como cido fenilpirvico y cido fenilcetico, que
son eliminados por la orina y fluidos corporales que les da el
olor caracterstico a "ratn mojado" o "humedad".
Disminucin de la concentracin de Tyr en la sangre y los
tejidos corporales, por lo que la Tyr llega a ser un aminocido
esencial en los pacientes con fenilcetonuria, debido a que la
Tyr es el precursor de la sntesis de melanina, catecolaminas
y tiroxina.

 Causa: deficiencia de fenilalanina hidroxilasa.

Los pacientes pueden cursar asintomticos los primeros
meses de vida.
El dao neurolgico se presenta en los pacientes no tratados.
Se manifiesta principalmente como retraso psicomotor en el primer
ao de vida y grados variables de dao neurolgico irreversible
durante la infancia.
En casi todos los recin nacidos los mniveles de Phe se encuentran
elevados y son detectados a travs de la prueba de tamiz neonatal
a partir de las 72 horas de vida ya que es necesario que el individuo
haya sido alimentado (por lo menos 20 tomas de leche), en otras
palabras, sometido al reto metablico de la exposicin a la Phe.
El tratamiento temprano con frmulas libres de Phe, ha demostrado
que evita el dao neurolgico. Posteriormente se suplementa este
aminoacido y se mantiene una dieta equilibrada.

DEFICIENCIA DE
BIOTINIDASA

 La deficiencia de la biotinidasa resulta en una

insuficiente disponibilidad de biotina y por consiguiente
falta de activacin de carboxilasas que se manifiesta
con acidosis metablica, esto da como resultado
toxicidad
en
diferentes
rganos
y
sistemas,
principalmente sistema nervioso, inmunolgico y piel.
Manifestaciones: convulsiones, retraso del desarrollo,
retraso mental, ataxia, neuropata, hipoacusia, pocas
veces se presenta como paraparesia espstica,
infecciones micticas, apnea, hiperventilacin y
estridor larngeo, alopecia, con prdida del color del
cabello, exantema eczematoso, escamoso perioral y
facial.

 Tratamiento:
El objetivo es sustituir el producto de la
deficiencia de la actividad de la
biotinidasa con D-biotina, se
administrar por va oral asegurarando
dosis suficiente para activar a las
carboxilasas y frenar la acidosis
metablica. D-biotina: La dosis habitual
es de 5 a 10 mg/da por va oral.