Defectos del cierre de

tubo neural

Generalidades
El

tubo neural se fusiona de los 1826 das

Es la segunda causa de defectos
congnitos, luego de las cardiopatas
congnitas.
La falla en el cierre puede conducir
Anencefalia
Encefalocele
Espina bfida oculta
Espina bfida

Definiciones
Espina

bfida:

Malformacin del tubo neural que presenta

variaciones
Desde el tipo oculto sin hallazgo hasta la
columna vertebral completamente abierta
con incapacidad neurolgica grave y
muerte.
Meningocele: el saco que protruye puede
contener meninges
Mielocele: el saco que protruye contiene mdula
espinal y/o races nerviosas

Definiciones

Mielomeningocele:
El contenido herniario es la mdula y las meninges,
la mdula forma una placa y las meninges quedan
reducidas a la piamadre, delante de la mdula.
El LCR empuja a travs de la dehiscencia sea.
Este tejido nervioso esta en contacto con una zona
intermedia, una membrana fina, llamada epitelio
de transicin
Cuando no existe esta membrana el tejido nervioso
est en contacto con la piel. (favoreciendo el
riesgo de infeccin y dao del sistema nervioso
central). Suele abarcar de 3 a 6 segmentos
vertebrales.

Mielomeningocele
Masa

qumica formada por

la mdula espinal, las
meninges y o las races
medulares
Acompaadas de una
funcin incompleta de los
arcos vertebrales que se
pueden localizar en
cualquier sitio a lo largo de
la columna vertebral los
pacientes que sobreviven
Defecto ms frecuente

Epidemiologa
Afecta

a nios y nias en una proporcin

casi igual
En Estados Unidos
Nacen cada ao alrededor de 2500 nios MMC
Tasa de 6 a9 por 10000 nacidos vivos.
Del 70% al 90% nacen en familias donde no

existe ningn antecedente.

Del 10% al 20% tienen antecedentes de factores
hereditarios, genticos o ambientales.
Es ms frecuente entre la poblacin hispana y
los blancos de origen europeo.

Epidemiologa
En

nuestro pas la tasa va del 8 al 9.4 por 1000

nacidos vivos.
La Secretaria de Salud reporta 1414 casos de
defectos del tubo neural en el ao 2000.
Entre el 50 y 70% de estos casos se podran haber
evitado si la madre hubiera consumido suficiente
cido flico antes y por lo menos en el primer
trimestre del embarazo.
Esto contrasta con los pases desarrollados donde se
ha observado que la incidencia de los DTN ha
disminuido considerablemente debido a la utilizacin
del diagnostico prenatal y a la administracin de
cido flico.

Etiologa

En

la mayora de los
casos es multifactorial
Se han asociado
diversos factores de tipo
ambiental y gentico
Gentico:
Riesgo de tener otro hijo con
MMC se incrementa del 2 al
5% despus de haber tenido
un hijo con esta patologa.

Etiologa
Ambiental:
Carenciales: deficiencia en vitaminas como
cido flico y zinc.
Qumicos: el valproato de sodio
(anticonvulsivante) durante el 1er trimestre
del embarazo, se ha visto, incrementa el
riesgo.
Metablico: enfermedades como Diabetes
mellitus se han visto asociados al MMC.
Trmicos: el incremento de la temperatura
corporal por fiebre, baos calientes,
Temazcal, sauna, (superior a 37) en el inicio

Etiologa
Otros:
Edad materna menor de 20 o mayor de

40 aos.
Perodo nter gensico menos de 1.5
aos
Bajo nivel socioeconmico y educacional
de la poblacin.

Embriopatologa

Alteraciones asociadas
Parlisis

sensitivo-motora de grado
variable a nivel de extremidades
inferiores
Incontinencia de esfnteres
Anestesia perineal
Parlisis flccida y arreflxica
Deformidades msculoesquelticas
de los miembros inferiores
Pie equino varo

Alteraciones asociadas
Luxacin

de caderas
Vejiga neurognica
Colon espstico
Mayor riesgo de infecciones urinaria
Reflujo vsicoureteral
Hidronefrosis
Fracaso renal:constituye el principal
factor de morbimortalidad en estos
nios

Alteraciones asociadas
Hidrocefalia:

80%

Una de las principales causas de muerte en

los primeros aos de vida.(2)

Sndrome

de Chiari tipo II:

Herniacin de estructuras de la parte ms

baja del cerebelo (las amgdalas cerebelosas )

y el tronco cerebral a travs del formen
magno de modo que algunas partes del
cerebro alcanzan el canal espinal
engrosndolo y comprimindolo.

Diagnstico
Actualmente

el diagnstico puede
realizarse de manera prenatal y
postnatal.
PRENATAL:

Ecografa:
Se recomienda realizar un ultrasonido de
rutina a toda mujer embarazada a las 16
semanas de gestacin, ya que se puede
diagnosticar ausencia de los arcos
posteriores de la columna vertebral.

Diagnstico
PRENATAL
Amniocentsis para la
deteccin de Alfafetoprotena
(AFP) en lquido amnitico;
niveles altos de AFP se
correlacionan con DTN.
Tamiz qumico: la deteccin
de AFP en sangre materna,
tambin es posible realizarla
actualmente.

Diagnstico
POSTNATAL:
Exploracin clnica completa,
Permite el detectar una tumoracin

qustica a lo largo de la
columna vertebral
Mayor frecuencia a
nivel lumbosacro.

TRATAMIENTO
Disminuir

la incidencia con la
administracin de cido flico
Dosis de 400mcgr por da en pacientes en

edad reproductiva.
Tres meses antes del embarazo
Durante el 1er trimestre de gestacin.
En mujeres que ya han tenido hijos con
DTN se recomienda duplicar la dosis
(800mgrs).

Tratamiento
Manejo

inter y multidisciplinario con la

participacin de mdicos especialistas y
personal paramdico.
Antes de llevarse acabo el tratamiento
pre y postquirrgico se realice una
valoracin integral que determine:
Nivel neurolgico de la lesin
Desarrollo psicomotriz
Malformaciones asociadas
Evaluacin psicosocial y econmica

PLASTIA DE LA MASA O
TUMOR
Debe

de realizarse dentro de las primeras 24 a 48 hrs

despus del nacimiento
Finalidad de liberar a la mdula espinal y colocarla en su
sitio normal
sta debe ser cubierta con msculo y piel.
La ciruga temprana ayuda a prevenir el dao adicional
que sufren las races nerviosas ya sea por infeccin o
trauma.
Sin embargo el dao a las races nerviosas que ya ocurri
no puede ser reversible y la parlisis de las extremidades
as como las alteraciones de vejiga e intestino
permanecern presentes de acuerdo al dao previo.

Tratamiento
postquirrgico
Se

debe dar un programa de terapia

fsica de enseanza a los padres
para prevenir secuelas y
deformidades.
Algunos estudios han demostrado
que el 70% de los nios afectados
sern capaces de caminar con o sin
ayuda de aparatos ortopdicos
(muletas, ortesis), el resto utilizar
silla de ruedas.

Objetivos del tratamiento

integral
Estimular

el desarrollo psicomotriz.
Mejorar la calidad de vida.
Involucrar a la familia en el
tratamiento.
La prevencin de complicaciones
(manejo de vejiga e intestino
neurognico, cuidados de la piel) y
deformidades.

Objetivos del tratamiento

integral
Terapia

integral para la
deambulacin o uso de silla de
ruedas.
Tratamiento quirrgico para la
correccin de las deformidades.
Asesoramiento gentico.
Orientacin sexual.

Siringomelia

Definicin
Cavidad

intramedular llena de
lquido cefalorraqudeo
La gnesis es diversa, pudiendo
dividirse en tres grupos:
Cavidades debidas a alteraciones

de la circulacin del LCR

Derivadas de fenmenos atrficos
medulares
Secundarias a neoplasias.

Relacionadas a alteracin de
circulacin de LCR
Siringomielia

comunicante

Obstruccin al flujo de LCR se sita en la

salida del IV ventrculo

La cavidad intramedular es continuacin
de una dilatacin generalizada del
sistema ventricular, actuando como un
"V ventrculo

Relacionadas a alteracin de
circulacin de LCR
Siringomielia

no comunicante

Obstruccin es a nivel o por debajo del

foramen magno.
Malformacin de Chiari
Postraumtica
Postmeningtica

Cuadro clnico
La

mayora de los casos comienzan a dar

sntomas y signos clnicos a partir del inicio
de la tercera dcada de la vida
Tendencia a presentar un curso progresivo.
El cuadro clnico tpico:
Hipoestesia con disociacin termoalgsica, que

viene dado por la presencia de una cavidad

centromedular.
Niveles

de signos y sntomas

Lesional
Infralesional.

Nivel lesional
La

localizacin de la cavidad
intramedular se suele asentar en
segmentos medulares cervicales,
ocasionando sntomas y signos en el
cuello, brazos y regin torcica
superior.

Nivel lesional
Al

crecer la actividad centromedular

se afecta en primer lugar la comisura
anterior, interrumpiendo las fibras que
pasan por ah:
Sensibilidad propioceptiva inconsciente,

tctil, y trmica y dolorosa;

Las dos primeras presentan otros circuitos
intramedulares alternativos por lo que su
interrupcin no produce manifestaciones
clnicas

Sensibilidad termoalgsica carece de esas

vas alternativas por lo que su lesin
producir una anestesia trmica y
dolorosa suspendida, bilateral y
asimtrica en los dermatomas
correspondiente

Las

consecuencias:

Quemaduras y heridas indoloras de

predominio en miembros superiores.

Nivel lesional
Signos

y sntomas asociados

Por lo general de inicio asimtrico:

Dolores crnicos pseudorradiculares por afectacin de las astas

posteriores
Paresia flcida
Arreflexia
Amiotrofias y fasciculaciones en los miotomas correspondientes,
por lesin de las astas anteriores
Anhidrosis
Edemas crnicos al extenderse la cavidad hacia las astas
laterales
En ocasiones, sndrome de Horner asociado si la afectacin
incluye los segmentos C8-D2.

Nivel lesional
Si la cavidad se extiende en sentido

craneal en el interior del bulbo raqudeo,

pueden afectarse los ncleos de los
pares craneales ms bajos dando lugar a
un cuadro clnico denominado
siringobulbia.
Las manifestaciones clnicas
comprenden:
Atrofia lingual (XII par)
Disfona
Hipoestesia facial o neuralgias (V par).

Nivel infralesional
La

aparicin de sntomas y signos por

debajo del nivel medular en el que se
encuentra la cavidad intramedular se
debe a la lesin de los cordones
medulares en el nivel lesional.
La va que con mayor frecuencia se
afecta es el haz piramidal, ocasionando
una paraparesia espstica asimtrica,
hiperreflexia y Babinski bilateral.

Nivel infralesional
La

lesin de otras vas largas es

infrecuente, pero hay casos evolucionados
que presentan una artropata de Charcot
en caderas y rodillas por afectacin de los
cordones posteriores.
Otros signos y sntomas vienen dados por
la presencia de otras anomalas como la
escoliosis idioptica, la impresin basilar o
la malformacin de Arnold-Chiari

Diagnstico diferencial
Sndrome

centromedular

Infarto centromedular (inicio brusco)

Ependimoma o tumores metastsicos.

Los

sntomas producidos por la

expansin de la cavidad pueden
confundirnos con enfermedades como
Esclerosis lateral amiotrfica
Compresin medular anterior
Cervicorradiculopatas

Diagnstico
Anamnesis

y una minuciosa
exploracin
Pruebas diagnsticas:
Ventriculografa
Neumoencefalografa
Mielografa
Tomografa axial computarizada
Tcnicas isotpicas de medicina nuclear.

Diagnstico
Resonancia

magntica nuclear

Se visualizan las cavitaciones

intramedulares como imgenes isointensas

con el LCR de diversas morfologa
(fusiformes, filiformes, dilatadas...)
Demuestra si existe comunicacin o no
con el IV ventrculo o con el espacio
subaracnoideo
Muestra malformaciones con las que se
asocia la siringomielia

Diagnstico
Cine-RMN17
Visualizar en tiempo real el movimiento

del LCR en el interior de la cavidad, en el

espacio subaracnoideo y dentro del
sistema ventricular y cisternas
cerebrales, ayudndonos a localizar el
lugar de la obstruccin y a seleccionar el
momento y tipo de intervencin
quirrgica

Tratamiento y pronstico
Quirrgico
Descompresin de la fosa posterior con colocacin

de una plastia de duramadre para garantizar la

libre circulacin de LCR hacia el espacio
subaracnoideo
En los casos de siringomielia comunicante:
taponamiento del bex con msculo u otros
materiales.
El abordaje de la cavidad siringomilica se lleva a
cabo mediante una derivacin con un shunt
siringo-peritoneal o siringo-subaracnoideo
(contraindicada en los casos de aracnoiditis).

Tratamiento y
pronstico

La utilizacin de ecografa intraoperatoria

sirve para delimitar la cavidad y valorar la
presencia de septo para prevenir un
drenaje incompleto.

Tras

la intervencin quirrgica se
obtiene una mejora clnica que con
el tiempo no suele mantenerse,
regresando a la situacin
prequirrgica.

Holoprosencefalia

Holoprosencefalia
Constituyen

un amplio
espectro de malformaciones
craneofaciales
Debidas a una anormalidad
compleja del desarrollo del
cerebro
Se deben a una falta de
segmentacin del
prosencfalo en los dos
hemisferios

Epidemiologa
La

incidencia varia de acuerdo al tipo

de malformacin
La ciclopa es de muy rara presentacin

y se estima una incidencia de 1:40.000

recin nacidos vivos.

Prosencfalo
La

ms grande de las tres vesculas

cerebrales primitivas
Da lugar a los hemisferios cerebrales
y el diencfalo que incluye la
neurohipfisis, el tlamo, el tercer
ventrculo
y el bulbo olfatorio.

Embriopatologa
Este

proceso de diferenciacin es
inducido por el mesnquima
precordial que se interpone entre el
techo de la boca y el prosencfalo.
El mesnquima es responsable para
el desarrollo normal de las
estructuras faciales del medio:
frente, nariz, estructura interorbital y
el labio superior.

Embriopatologa
Una

interferencia con la actividad del

mesnquima precordial llevara a los
defectos en ambas reas tanto de la
cabeza como de la cara.
Las anomalas cerebrales son
debidas a los diferentes grados de
variantes del fracaso de la hendidura
del prosencfalo, con divisin
incompleta de los hemisferios
cerebrales y estructuras

Etiologa
Heterognea
La

mayora de los casos no se puede determinar

la causa.
Se asocian a:
Trisomas 7, 13 y 18
Triploidas

Otras

causas relacionadas son:

Infecciones virales intrauterinas

Diabetes
Ingestin de alcaloides, aspirina.

Pueden

tener una presentacin

autosmica dominante o recesiva

Clasificacin
De

acuerdo a la separacin del

prosencfalo en:
Alobar
Forma de presentacin ms severa
Ausencia de fisura interhemisfrica,

tercer ventrculo, neurohipfisis, tracto y

bulbo olfatorio.
Puede presentar ciclopa, anoftalmia,
paladar hendido y labio leporino medial.

 Semi-lobar
Hemisferios estn separados

parcialmente existiendo un solo

ventrculo.
Puede presentarse hipotelorismo,
microftalmia, coloboma, labio leporino
medial, nariz chata o aplanada y
ausencia de septum nasal.
Tambin puede existir un retardo mental.

 Lobar
Fisura interhemisfrica esta bien

constituida en la parte anterior y

posterior pero existe un cierto grado de
fusin de las estructuras.
El septum pellucidum esta ausente y el
tracto, bulbo olfatorio y el cuerpo calloso
pueden estar hipoplsicos o ausentes.
La cara es normal y puede presentarse
retardo mental.

Manifestaciones clnicas
Varan

de acuerdo al tipo de alteracin

holoprosenceflica
Ciclopa (gr. Kiclos - circulo, ops - ojo)
Existe un solo ojo en la parte media
Arrini
Prosbcide
Puede presentarse hipognatia y falta de proboscdeo.
Ciclocefalia
Las dos orbitas y los dos ojos se encuentran muy prximos o
fusionados.
Cebocefalia ( gr. Kebos- mono , kephale - cabeza)
La cabeza es muy parecida a la del mono por el
aplastamiento de la nariz y la configuracin de los ojos.

Manifestaciones clnicas
Etmocefalia (gr. Ethmos - criba, colador,

kephale cabeza)
Existe hipotelorismo
Rudimento nasal que tiene la forma de una trompa.

Holontocefalia
Cuadro mixto de holoprocencefalia ms una
arrinencefalia.
Dismorfia menos grave:
Hipo o hipertelorismo ocular
Nariz aplanada
Labio leporino hendido uni o bilateral.

Malformaciones
asociadas
Hidrocefalia
Anencefalia
Polidactilia
Sindactilia
Sirinomelia
Hernia umbilical.

 La

mayora de los recin nacido

mueren tempranamente y los nios
con alteraciones menores sobreviven
generalmente con grados diversos
de retardo mental

ANENCEFALIA

Anencefalia
Es

un defecto
congnito del
sistema nervioso
central, dado por la
ausencia de huesos
craneales y tejido
enceflico
Puede existir un

remanente del tejido

cerebral y una pobre
formacin del crneo

 Se

presentan en 1-2 de
cada 1000 nacidos vivos
Parte posterior del
crneo aparece sin cerrar
Ausencia de huesos en
las regiones laterales y
anteriores de la cabeza
Los globos oculares
suelen estar protruidos
debido a un incompleto
desarrollo de los huesos
que constituyen la rbita

 Porcin

inferior de la cara
normalmente desarrollada
Acompaada en ocasiones de
paladar hendido y labio leporino
La cabeza del beb presenta un
aspecto aplanado debido al
desarrollo
anormal del encfalo y a la
ausencia de los huesos del crneo

Diagnstico
Alfafetoprotena:
Los niveles anormales de

alfafetoprotena pueden indicar

la presencia de defectos
enceflicos o de la mdula
espinal, o trastornos
cromosmicos.
Ecografa
Amniocentesis
Da el diagnstico definitivo,

preciso y seguro
Se realiza a partir de las 12 a 13
semanas de la gestacin con la
ayuda de la tcnica ecografa

Tratamiento
No

existe ningn tratamiento

Debido a la falta de desarrollo del
encfalo aproximadamente el 75%
de los fetos nacen muertos
25% logra sobrevivir unas pocas
horas.

Porencefalia

Porencefalia
Quiste

o una cavidad en un
hemisferio cerebral
Comunicada con el sistema
ventricular y/o el espacio
subaracnoideo
Trastorno extremadamente poco
comn del sistema nervioso central

Embriopatologa
Se

extiende desde la superficie del

hemisferio cerebral al ventrculo
subyacente
Incluyendo cavidades qusticas uni o
bilaterales resultantes de lesiones
vasculares
Ms frecuente: territorio de la arteria

cerebral media
Pre o post natales por traumas del parto.

Presentacin
Unilaterales
Localizacin lbulo frontal
Se asocian con hipoplasia arterial

en 85% de los casos

Bilaterales
Menos frecuentes
Pueden aparecer con una protuberancia en

el crneo y una zona de transiluminacin.

Pueden comunicarse con uno o ms
ventrculos y con el espacio subaracnoideo.

Etiologa
Hipoxia

neonatal
Traumatismos de crneo
Antecedentes de pacientes con
porencefalia.
Secundaria a meningitis viral, por el
virus Coxsackie A9.

Embriopatologa
Se

considera una lesin necrtica

Debida a la interrupcin del flujo
arterial durante la vida fetal.
Pueden existir hendiduras o faltas de
superficie de la corteza cerebral
bordeadas por circunvoluciones bien
formadas que conectan por una
pequea abertura con el sistema
ventricular

 Los

nios ms afectados muestran

sntomas del trastorno poco despus
del nacimiento

El

diagnstico se realiza
generalmente antes del primer ao
de edad.

 Presentan:
Retraso en el crecimiento y el desarrollo
Paresia espstica
Hipotona
Convulsiones
Macrocefalia
Microcefalia

 Puede

relacionarse con otros

defectos congnitos neurolgicos:
Microgiria
Cuerpo calloso incompleto
Hidrocefalia.

Diagnstico
Tomografa

computada
Resonancia magntica del crneo.
Ultrasonografa transcraneal de alta
resolucin puede ser de utilidad en
las primeras semanas de vida

Pronstico
Vara

segn la localizacin y el grado

de la lesin.
Pacientes solamente desarrollan

problemas neurolgicos de menor

importancia y poseen una inteligencia
normal,
Seriamente alterados.
Morir antes de llegar a la segunda
dcada de vida.

RAQISQUISIS

Raquisquisis
Forma

ms grave de la espina bfida

Ausencia completa de cierre de tubo
neural y falta la parte posterior de
mdula, meninge y vrtebras

 En

el centro del defecto

el cono medular (color rojizo

descubierto)
una zona translcida que si se rompe da
salida a L.C.R
En

la periferia

Zona de transicin con hipertricosis o

malformaciones angiomatosas
Se

asocia casi invariablemente a

hidrocefalia

Alteraciones neurolgicas
Paraplejia
Incontinencia urinaria y fecal
Malformaciones de miembros

inferiores
Mueren en los primeros das de vida

Diastematomelia

Diastematomelia
Existe

un espoln cartilaginoso
central que divide la medula en dos,
provocando un anclaje de la misma
con las subsecuentes
manifestaciones neurolgicas y de la
columna vertebral

Presentacin
Escoliosis
Hipertricosis

localizada con
depresin cutnea
Aumento de la lordosis fisiolgica

Sndrome de Klippel
Feil

Sx Klippel Feil
Fusin

anmala de dos o ms
vrtebras, debido a un fallo en el
proceso de segmentacin vertebral.
Frecuencia aproximada de 1/50.000
personas
Es ms frecuente a nivel de C2-C3 o
en el resto de las vrtebras
cervicales
Muy raro nivel torcico o lumbar

Presentacin clnica
Apariencia

de cuello corto
Inicio precoz de sntomas y signos de
espondiloartrosis cervical
dolor, radiculopata y/o mielopata

Tratamiento
Se

requiere
abordaje
quirrgico en
caso de
compresin
radicular

Microcefalia

MICROCEFALIA

Crecimiento

anormal del PC, estando

este por debajo de 3 DS, para la
media de edad cronolgica, sexo y
edad gestacional

Etiologa
El

crecimiento craneal
est ntimamente ligado
al crecimiento cerebral
Un deficiente crecimiento

cerebral o una detencin

del crecimiento
secundaria a procesos
intercurrentes, va a
condicionar la presencia
de una microcefalia por
microencefalia.

 Puede

ser armnica si se asocia a

retraso del peso y la talla.
Microcefalia primaria
Est presente al nacimiento

constituyendo un trastorno del desarrollo

cerebral esttico
Microcefalia

secundaria

Se presenta de forma postnatal y suele

implicar un carcter progresivo

Clasificacin
Microcefalia

por defecto primario

desarrollo cerebral.
Microcefalias secundarias a detencin
del crecimiento cerebral por:
Agentes nocivos fetales.
Infecciones prenatales.
Infecciones posnatales.
Otras agresiones y enfermedades.
Cierre precoz de todas las suturas craneales,

presente al nacimiento

Causas genticas
Es

parte de ms de 450 sndromes

segn la base de datos de dismorfias
de Oxford
Se asocia frecuentemente con
anormalidades como alteracin en
tractos piramidales

Causas no genticas
Radiacin

ionizante dentro de los 2

primeros trimestres del embarazo
Infecciones intrauterinas
Consumo de drogas o presencia de
otros qumicos
Alteraciones de la circulacin
Eventos hipxico-isqumicos
perinatales

Cuadro clnico
El

sntoma comn prcticamente a todas las

microcefalias es el retraso mental
En el ao 1998 Jackson tras el descubrimiento del
gen MCPH1 describe
Microcefalia Primaria Autosmica Recesiva (MCPH)
Microcefalia congnita con 4 desvos standard por debajo de la
media para edad y sexo
Retraso mental sin otros hallazgos neurolgicos (como
espasticidad, convulsiones o deterioro cognitivo, aunque las
crisis no excluyen el diagnstico)
Peso y la talla son normales
Disminucin de la talla y heterotopias periven-triculares en la
RMN.
Se han descubierto 7 loci y 4 genes involucrados

Cuadro clnico
Dependiendo

de la etiologa del proceso pueden

aparecer otros sntomas:
Convulsiones
Trastornos neurosensoriales (ceguera,sordera)
Trastornos psicolgicos
Malformaciones viscerales
Alteraciones tono muscular
Fenotipo atpico
Defectos motores
Dificultades en la alimentacin
Trastornos del movimiento

Examen clnico
Exploracin

del crneo

Medida del PC
Comprobacin de percentiles
Valoracin de la configuracin del

crneo
Palpacin de suturas y fontanelas (segn
edad).

Examen clnico
Exploracin

neurolgica habitual

Valoracin de la actitud, movilidad,

fuerza, tono, coordinacin, marcha,

sensibilidad, presencia de movimientos
anormales, dficits sensoriales,
valoracin de los pares craneales,
estado de los reflejos

Examen clnico
Exploracin

general peditrica

Valorando anomalas fenotpicas

sugestivas de procesos genticos

Presencia de hepatoesplenomegalia
Soplos cardiacos
Defectos visuales y auditivos
Obtencin de otros percentiles de
crecimiento

Estudios
complementarios
Ecografa

transfontanelar
TAC con ventana sea y/o RM craneal.
Hemograma, bioqumica sangunea
general.
Serologa vrica.
Serologa TORCH
Rx. de esqueleto.
EEG, PEV y velocidad de conduccin
nerviosa.

 Aminocidos

y cidos orgnicos en
sangre, orina y LCR.
Estudio de cariotipo, y estudio
molecular especifico (si procede).
Determinacin enzimtica
determinada (en casos de sospecha
de enfermedad de depsito,
metablica etc.) en leucocitos o
fibroblastos.

Tratamiento
Medidas

sintomticas,
Rehabilitacin y estimulacin
Educacin especial
Tratamiento quirrgico para la
correccin de defectos aadidos
Apoyo social y humano a la familia.
Consejo gentico