Alteraciones Genticas en

Periodoncia

Handsel Ramn Sakuray

Enrique Leon Palomino

Introduccin
Desde

las primeras publicaciones de la

arquitectura del genoma humano, a
principios del 2001, se anunci uno de
los ms grandes logros cientficos.
El factor gentico juega un papel
importante en la predisposicin y
progresin de la enfermedad periodontal.

Shogo takashiba y koji nauishi. periodontol 2010, Volumen 16 ,2007;114-119

GENETICA

GENOMA

Elgenomaes la totalidad de lainformacin genticaque posee unorganismoo

unaespecieen particular. El genoma comprende elADNcontenido en elncleo,
organizado encromosomas, y el termino fue usado comoacrnimo de las
palabrasgeneycromosoma.

ADN

Es uncido nucledo que contiene instruccionesgenticas usadas en el

desarrollo y funcionamiento de todos losorganismos vivos conocidos y es
responsable de su transmisin hereditaria.

Las 2 cadenas se
unen mediante 4
tipos de bases
nucleotidas que
codifican la
informacin
gentica.

Como el ADN forma un

cromosoma

Los cromosomas y genes

Los cromosomas son cadenas de ADN sper enrolladas,
compuestas por molculas unidas como las cuentas de un collar.
Cada cierto nmero de cuentas constituye un gen, es decir, un
determinado trozo de ADN.
Los genes portan la informacin que permitir crear un nuevo
organismo y la transmiten mediante un cdigo qumico.

Como obtenemos los

cromosomas

Normalmente cada clula de nuestro cuerpo tiene un total

de 46 cromosomas o 23 pares. Heredamos la mitad de los
cromosomas de nuestra madre biolgica y la otra mitad de
nuestro padre biolgico.

La excepcin son los gametos (espermatozoides y vulos),

que tienen la mitad (n) de cromosomas.

Un

gen es un
fragmento de
ADN que lleva
la informacin
para un
carcter
hereditario.

Los cromosomas pueden compararse con un USB o un CD o cualquier otro

soporte fsico de almacenamiento de datos informticos. Los datos o
archivos (la informacin), podran compararse con los genes. Al igual que
en un CD o lpiz de memoria caben muchos datos, en los cromosomas
hay muchsima informacin (se calcula que hay unos 100.000 genes en la
especie humana).

El ADN de los cromosomas es el soporte fsico de los genes.

ARCHIVOS

Genes

Leucemia .mp4

Gen responsable del color de ojos

Hroes del silencio.mp3

Gen responsable del color del pelo

Foto001.jpg ... Gen responsable de la forma de la oreja

En nuestra lengua, podemos escribir

innumerables palabras, frases, Para ello
necesitamos las 28 letras del abecedario:
ABCDEFGHHOLA
En el lenguaje gentico, con cuatro
letras se construyen innumerables
genes ATTCCGGATCCTAGGCTATA.. Gen
color ojos
Ordenando letras construimos palabras
Las cuatro letras del abecedario
gentico

Alelos

Polimorfismo
Los

polimorfismos genticos son

localizaciones dentro del genoma que
presenta variaciones en cuanto a la
secuencia de ADN entre los individuos.
Debe afectar por lo menos al 1% de la
poblacin.
Los
polimorfismos de los genes
humanos se producen en una o ms
de las siguientes zonas:
HIROMASA YOSHIE, TETSUO KOBAYASHI, HIDEAKI TAI Y JOHNAH C. GALICIA. Periodontol 2000, Vol. 182008. 65-78

Los polimorfismos de los genes humanos se producen en una o ms

de las siguientes zonas:

La

forma ms comn es el
Polimorfismo
de
un
solo
nucletido(SNP).
El cambio se da en un nico par de
bases del ADN.

Interleucina 1

Especficamente se ha determinado un polimorfismo

del gen de la IL-1beta en la porcin +3953 y un
polimorfismo en el gen de la IL-1alfa en la porcin
-889, segn el test gentico de susceptibilidad
periodontal PSP.

Kornman y colaboradores encuentran que los

pacientes con genotipo positivo tienen ms
probabilidades de presentar periodontitis severa y
son siete veces ms susceptibles que el genotipo
negativo.

HIROMASA YOSHIE, TETSUO KOBAYASHI, HIDEAKI TAI Y JOHNAH C. GALICIA. Periodontol 2000, Vol. 182008. 65-78

Los

pacientes con un genotipo

positivo para la IL-1
incrementaban el riesgo de
prdida de dientes 2,7 veces y
los grandes fumadores 2,9 veces.
La combinacin de ambas
circunstancias incrementaba el
riesgo de prdida de dientes
hasta 7,7 veces.

Asociacin de polimorfismo de interleucina -1 con

Enfermedad Periodontal

OBJETIVO:
Los objetivos de este estudio
fueron determinar la
prevalencia de los
polimorfismos en los chilenos y
su asociacin con periodontitis
IL -1A- 889 e IL -1B +3954

METODOS
Se

realiz un estudio caso-control de 330 casos en

pacientes con periodontitis y 101 controles sanos .
Los casos se clasificaron como periodontitis inicial,
moderada o grave segn el porcentaje de sitios
con prdida de insercin clnica 3 mm . El ADN
genmico fue analizado para el polimorfismo en el
gen IL - 1A en el sitio -889 y el gen de IL - 1B en el
sitio de 3954 por reaccin en cadena de la
polimerasa ( PCR)
Los datos fueron analizados mediante la prueba
de chi cuadrado y mediante el clculo de odds
ratio ( OR)..

Resultados

Conclusiones
En

el marco de este estudio, los

resultados muestran que los
individuos portadores del
genotipo positivo tienen un
riesgo significativamente mayor
de desarrollar periodontitis

Interleucinas-10
Es una citoquina
con capacidad
de inhibir la
sntesis de
citoquinas pro
inflamatorias.

Algunos trabajos como el de Scarel-caminaga y col

(2004) , en poblacin brasilea o el de Berglundh y col.
(2003) en suiza, han encontrado asociaciones positivas
para determinados polimorfismos de la IL-10 y un
incremento de la susceptibilidad a la periodontitis.

Algunos estudios en
animales han
observado que su
disminucin agrava
la reabsorcin sea.

El gen responsable de esta

interleuquina se encuentra
ubicado en el cromosoma 1
y se han descrito 3
polimorfismos diferentes
dentro de la regin
promotora

Metaloproteinasas
Son las ms importantes en la
destruccin del tejido conectivo
periodontal, pero hay pocos
informes concernientes a los
polimorfismos de los genes de las
MMP con respecto a la
periodontitis.

Polimorfismo en el gen de la matriz metaloproteinasa

-9 en relacion a la severidad de la periodontitis crnica

Objetivo:
Investigar una asociacin entre la
susceptibilidad a la periodontitis y los
polimorfismos genticos en la MMP 9.

Mtodos
El uso de la reaccin en cadena
de polimerasa con anlisis de
restriccin para MMP - 9 1562.
Se determinaron 304 sujetos.

Resultados

Conclusiones
Estos

resultados sugieren que los

polimorfismos genticos del gen
de la MMP - 9 no estn asociadas
con la susceptibilidad a la
Periodontitis Cronica en la
poblacin Checa , sin embargo ,
la variante promotor puede influir
en la gravedad de la enfermedad
en los hombres .

Factor de necrosis tumoral

El gen del TNF- est relacionado ntimamente con el gen del TNF-
en la misma regin cromosmica.

El TNF- est expresado por linfocitos CD-4, clulas natural killer y

clulas B activadas.

Algunas investigaciones han relacionado los polimorfismos de esta

citoquina con la susceptibilidad a la periodontitis del adulto .