EFECTO NOCIVO DEL MEDIO

AMBIENTE SOBRE EL GENOMA

El estudio de la herencia no es fcil,
1. Muchas caractersticas para
considerar
2. Manifestacin de las caractersticas de
cada ser, dependen no solo de la
informacin gentica que recibimos de
nuestros padres, sino tambin del efecto
del medio ambiente

INFORMACIN GENTICA
Todos los individuos estn formados por
unidades microscpicas que se agrupan
formando tejidos. Estas unidades (clulas)
poseen dentro de s, un ncleo; es decir,
una estructura diferenciada dentro de
la clula. En el interior del ncleo se halla
una macromolcula (ADN) que es la
encargada de la informacin gentica.

GEN
Llamamos "gen", entonces, a las distintas
porciones de esta macromolcula ADN que
ocupan, cada una de ellas, de una caracterstica
hereditaria determinada.
La obtencin de una caracterstica determinada
(por ejemplo, el color de los ojos) es muy
compleja, y depende de la interaccin del
material gentico, con el citoplasma celular, con
el medio ambiente y tambin de la interaccin
con otros genes.

GENOTIPO Y FENOTIPO
El conjunto de genes heredados es lo que se
denomina "Genotipo". El "Genotipo" provee la
informacin necesaria para la produccin de
diversos rasgos; luego stos se ven influidos por
el medio ambiente, y esto depender de la vida
de cada individuo (por ejemplo, una
determinada contextura muscular, se ver ms
o menos desarrollada de acuerdo con la
actividad de cada individuo). De esta interaccin
con el medio ambiente resulta lo que llamamos
"Fenotipo" que es aquello que se aprecia
sensorialmente del individuo.

QUE SON LAS MUTACIONES

Las mutaciones son cambios sustanciales en el
material gentico, una mutacin se manifiesta
por la alteracin del fenotipo.
Por lo regular las mutaciones son espontneas,
es decir que se producen sin causa justificada,
sin embargo se ha descubierto que la presencia
de factores ambientales producen mutaciones,
esto se conocen como AGENTES
MUTAGNICOS

LAS MUTACIONES
Las emisiones de productos contaminantes que
fluyen por el aire en las modernas sociedades
industrializadas provocan graves mutaciones en
la secuencia del ADN que persisten durante
generaciones.
Cientficos canadienses acaban de demostrar
estos efectos genticos en ratones de
laboratorio, aunque las evidencias apuntan que
este peligro se extiende al ser humano.

AGENTES MUTAGNICOS
Los agentes mutagnicos pueden ser
biticos o abiticos
BITICOS: Virus que al asociarse con el
ADN celular, originan cambios en el
material gentico, produciendo tumores.
ABITICOS: rayos X, rayos ultravioleta,
rayos gamma, la nicotina, cafena.

El entorno condiciona la
respuesta a la enfermedad
ms que la herencia

Factores externos: la infeccin por un

virus, puede hacer que dos gemelos
idnticos tengan sistemas inmunes muy
distintos
DANIEL MEDIAVILLA 15 ENE 2015 17:59 CET

Un trabajo publicado en Cell

concluye que las variaciones en el
sistema inmune, ( el departamento
de defensa del organismo) que
ayuda a combatir el cncer y el
resto de enfermedades, le deben
mucho ms a las experiencias y al
entorno en que se ha vivido que a
las condiciones heredadas. Para
responder con xito ante una
infeccin o un tumor incipiente, el
mecanismo de proteccin del
organismo debe ser flexible frente
a las presiones ambientales y la
experiencia vital de cada individuo
lo personaliza

Algunas enfermedades genticas del

sistema inmune mejoran con el paso de
los aos por adaptacin al entorno.
Los autores del estudio, liderados por Mark
Davis, director del Instituto de Inmunologa,
Trasplantes e Infeccin de la Universidad de
Standford (EE. UU.), trataron de separar la
influencia del genoma y la del
medioambiente.
Comparando muestras de sangre de 78
pares de gemelos idnticos y 27 de
gemelos fraternales.

Analizaron ms de 200 parmetros relacionados con la

respuesta inmune y descubrieron que el 77 % de las
diferencias entre gemelos estaban dominadas por
influencias no heredables, como infecciones previas o la
dieta, y el 58 % estaban completamente determinados por
estos factores externos. Adems, los autores explican que
esta influencia del ambiente se incrementa con la edad, un
factor que refuerza la idea de que el sistema inmune se va
adaptando a los problemas particulares a los que debe
hacer frente. Sugerimos que influencias ambientales
repetidas, como los virus del herpes y otros patgenos,
las vacunas y los factores nutricionales pueden causar
cambios en las frecuencias de clulas inmunitarias y de
otros parmetros que, con el tiempo, sobrepasan a la
mayor parte de factores heredables.

En el artculo, Davis y sus colegas comentan un caso

que muestra la lucha entre los recursos
inmunolgicos heredados y los que se desarrollan con
el tiempo.
Dos sndromes de inmunodeficiencia graves se
producen por defectos en los genes IRAK-4 y MyD88.
En muchos casos, estas enfermedades impiden que
el organismo reaccione frente a algunas infecciones
bacterianas que acaban siendo mortales, pero si se
sobrevive, el mal mejora con el tiempo.
Aunque existen otras explicaciones, los autores
plantean la posibilidad de que esta recuperacin se
deba a que el sistema inmune se rearma pese a los
defectos gracias a una mayor exposicin al entorno.

 Las vacunas aprovechan la flexibilidad

inmunolgica para preparar al cuerpo ante
amenazas futuras. Las vacunas son una forma
de azuzar ese cambio de manera artificial y
entrenar al cuerpo para responder a amenazas
futuras.
Los principales sospechosos detrs de estas
transformaciones son la infinidad de microbios con los que
un ser humano interacta a lo largo de su vida. 9 de cada 10
clulas de nuestro organismo pertenecen a las bacterias que
nos colonizan. Gran parte de ellas, tras mucho tiempo de
convivencia, no son dainas e incluso son necesarias para
vivir, pero el organismo tambin es capaz de cambiar para
adaptarse a los patgenos y conseguir que sus incursiones
no sean tan dainas.

Un virus que lo cambia todo

Estudio que hoy publica Cell descubrieron que un solo virus
poda tener una gran influencia sobre el sistema inmune de un
individuo.
El citomegalovirus, que puede causar enfermedades como
retinitis o colitis, est presente en ms de la mitad de las
personas en los pases ms avanzados y hasta en nueve de
cada diez en el mundo en desarrollo. Sin embargo, no suele
causar problemas salvo que el portador tenga un sistema
inmune dbil.
Entre los gemelos idnticos que participaron en el estudio, en
16 de las 27 parejas un miembro se haba visto expuesto al
virus y el otro no. En esos casos, para el 60 % de los
parmetros que midieron los investigadores de Standford, la
presencia del microorganismo marc una diferencia entre dos
personas con una informacin gentica idntica.

El genoma de los linfocitos es

distinto al del resto de clulas
del organismo, porque es
cambiante

La oficina de medio ambiente de Gaza informa de un aumento

sin precedentes de cncer en la Franja de Gaza.
Dr. Youssef Ibrahim,
presidente de la Oficina
de Medio Ambiente de
la Franja de Gaza.
Centro Palestino de
Informacin (CPI)

El Dr. Youssef Ibrahim, presidente de la

Oficina de Medio Ambiente de la Franja
ha denunciado que el aumento de todos
los tipos de cncer e insuficiencia renal,
en la Franja de Gaza, es cada vez ms
notable,
En una entrevista, Ibrahim insisti en que
esas fuerzas haban usado productos
peligrosamente txicos. Estos productos
se han infiltrado en el suelo palestino y
por lo tanto estaban contaminados. El
uranio, zinc, mercurio, cobalto y otros
carcingenos se encontraron en los
cuerpos de las vctimas del criminal
ataque israel.

Me temo que muchos rboles mueren

de Gaza y que estas toxinas han
penetrado en las frutas y verduras
consumidas por el hombre. Estos
productos se han filtrado en el acufero
... As, la contaminacin afecta a los
humanos, piedra, rbol, suelo,
clima, todo el ambiente de la Franja
de Gaza. Las consecuencias adversas
de todo esto aparece en los aos por
venir a corto y largo plazo.

Los tejidos pertenecen a cuatro tipos de heridas: amputacin (marcadas

con una A en el estudio), carbonizacin (C), quemaduras (B) y
mltiples heridas penetrantes por fsforo blanco (M). Los elementos
Nuevo armamento experimentado en Gaza: la poblacin se arriesga a
siguientes
se genticas.NEW
encontraron enWEAPONS
cantidadesCOMMITTEE
mucho ms altas de lo normal:
mutaciones
Biopsias de 32 victimas efectuadas en tres universidades: Roma (Italia),
Chalmer (Suecia)
Beirut (Lbano)
Aluminio,
titanio,ycobre,
estroncio, bario, cobalto, mercurio,

vanadio, cesio y estao en las muestras de heridas A y C.

Aluminio, titanio, cobre, estroncio, bario, cobalto y mercurio en las
heridas M.
Cobalto, mercurio, cesio y estao en las heridas B.
Plomo y uranio en todos los tipos de heridas.
Bario, arsnico, manganeso, rubidio, cadmio, cromo y zinc en
todas, excepto en las heridas M.
Nquel en las heridas A.

(cont)
Algunos de estos elementos son cancergenos (mercurio,
arsnico, cadmio, cromo, nquel y uranio); pueden
producir mutaciones genticas.
Los 2dos. son potencialmente cancergenos (cobalto y
vanadio). pueden tener el mismo efecto sobre animales,
pero no est probado que hagan lo mismo en las personas
Los 3ros. tienen efectos txicos para las personas y
pueden puede afectar al embrin o al feto en mujeres
embarazadas. (aluminio, mercurio, cobre, bario, plomo
y manganeso).
Todos los metales, encontrados en grandes cantidades en
los controles, tienen efectos patgenos en los rganos
humanos respiratorios, renales y piel y afectan al
desarrollo de las funciones sexuales y neurolgicas.

La contaminacin, relacionada con las

malformaciones congnitas
Durante aos, los cientficos han sabido
que exista un vnculo entre la
contaminacin del aire y trastornos como
el asma o afecciones infantiles.
Ahora, un estudio estadounidense acaba
de demostrar que la polucin tambin
puede provocar defectos congnitos

ENFERMEDADES RESPIRATORIAS

El asma es una de las

enfermedades ms comunes a
causa de factores ambientales
como el polen, el polvo, caros o
pelos de animales transportados
a travs de el aire.

TRASTORNOS NEUROLGICOS
DE DESARROLLO
Estos son causados por los
metales pesados, Plomo, los
POP (contaminantes orgnicos
persistentes) como, por ejemplo,
las dioxinas, los PBC y los
plaguicidas.

EXPERIMENTO
Entre 1987 y 1993, investigadores de la
Universidad de California observaron a miles
de mujeres embarazadas.
Constataron que en aquellas expuestas a
elevados niveles de ozono y monxido de
carbono, el riesgo de que su hijo naciese con
malformaciones se triplicaba.
As, se revelaba que el mayor peligro se
produca durante el segundo mes de
embarazo, en el que el feto desarrolla gran
parte de sus rganos y de la estructura
facial.

Fumar causa dao gentico en el

esperma
Carole Yauk, lder de la investigacin de la Seccin
de Mutagnesis de la Salud de la Divisin de
Toxicologa Ambiental y Ocupacional de Canad.
Pruebas de laboratorio realizadas en ratones, que
fumar causa alteraciones en la secuencia gentica
del ADN de los espermatozoides, que pueden ser
heredadas a los hijos.
Se observ mutaciones genticas en la lnea
germinal masculina, es decir en el ADN del esperma,
que de ser heredadas persistirn como cambios
irreversibles en la composicin gentica de los hijos
de los fumadores", consign

Fumar causa dao gentico en el esperma (cont.)

"Sabemos que las madres que fuman pueden

ocasionarle daos al feto, pero hay evidencia
de que los padres fumadores tambin pueden
causarle daos a sus hijos, incluso antes de
conocer a las futuras madres de los mismos",
seal la experta.
Los machos, independientemente de que
sean ratones o humanos, generan un
constante abastecimiento de esperma
proveniente de clulas troncales
espermatognicas autorrenovables.
Universidad McMasters de Canad, Yauk

La contaminacin del aire causa un 60% ms

de mutaciones en el semen de los ratones

Los ratones fueron expuestos durante

perodos de 3 y de 10 semanas al aire
contaminado procedente de dos
fundiciones de acero y una autopista
de elevado trfico, en Hamilton,
Ontario, Canad. Las jaulas fueron
colocadas a dos kilmetros de los
molinos y a uno de la autopista.
Revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences'.

La contaminacin del aire causa un 60% ms de mutaciones en el

semen de los ratones (cont.)

Otro grupo de ratones que fue expuesto

durante los mismos perodos, pero bajo
eficientes filtros que evitaban el 99% de
las partculas en suspensin, no sufrieron
alteraciones en las clulas de sus
espermatozoides.
El estudio del DNA de los roedores
demostr un importante aumento en la
frecuencia de la mutacin, circunstancia
que disminuy considerablemente una
vez pasadas seis semanas desde la
exposicin a los contaminantes.

 El equipo de investigadores, Carole Yauk, de la

Universidad de McMaster: Concluyen que los
cambios en la estructura de las clulas pueden
tener extensas:
1- Repercusiones en la estabilidad del genoma,
2- Expresin de los genes
3- Estructura de la cromatina (material gentico
no organizado en cromosomas).
Segn la investigacin, las mutaciones pueden
provenir de las complejas mezclas de los
productos qumicos que se emiten al aire.
Como las procedentes de los combustibles
fsiles y su quema, que potencialmente afectan
a millones de personas globalmente.

 Una investigacin anterior

detect un descenso
reproductivo en las aves que
criaban cerca de las fundiciones
de acero en la regin de los
Grandes Lagos. Los polluelos
heredaron crecientes
mutaciones en el ADN cuando
fueron comparados con otras
aves de zonas alejadas de la
contaminacin industrial.

 Los resultados de la investigacin

demuestran que los agentes
contaminantes qumicos pueden
causar mutaciones hereditarias,
por lo que sera necesario evaluar
los riesgos potenciales en los
seres humanos expuestos a la
contaminacin atmosfrica de
partculas en suspensin.

 Investigadores advierten de que

hasta el momento se desconoce
si los agentes qumicos de la
contaminacin alcanzan
directamente a las gnadas y
causan el dao y la mutacin en
el ADN, o si puede haber un
acontecimiento indirecto que
incida en los cambios fisiolgicos
que desestabilizan la lnea
gentica.

NUEVOS HALLAZGOS
Diversas investigaciones haban
relacionado la contaminacin con
nacimientos prematuros, muertes
infantiles o que el beb naciese con
bajo peso.
Segn unos estudios, a estos
problemas se une ahora el riesgo de
nacer con malformaciones congnitas
como labio leporino, paladar hendido o
algn defecto cardaco.

Sndrome Alcohlico fetal (SAF)

Sndrome: conjunto de signos y sntomas
que aparecen a la vez con una regularidad
razonable

SAF. Caracterizado por:

Aparicin de retardo
mental y de
crecimiento congnito.
Defectos cardacos,
renales, oculares
Problemas de SNC.
Rasgos faciales
defectuosos debido al
consumo de alcohol
por la madre durante
las 1as. Etapas del
embarazo.

SAF

( CONT)

Los nios con SAF pueden sufrir de

discapacidades fsicas y problemas de
aprendizaje, memoria, atencin,
solucin de problemas y problemas
sociales y de conducta.
Cuando una mujer embarazada bebe
alcohol, tambin lo hace el beb por
nacer. No se conoce de ninguna
cantidad de alcohol que no tenga
efectos adversos en el embarazo y
tampoco parece existir un perodo
durante el cual se pueda beber alcohol
con confianza durante el embarazo.

 Por lo tanto, se recomienda que las

mujeres se abstengan de ingerir
alcohol durante el embarazo. Las
mujeres que son sexualmente
activas y no usan ningn
anticonceptivo eficaz deberan
evitar tomar, pues podran quedar
embarazadas y no saberlo durante
varias semanas o ms.

Dos mutaciones genticas elevan el riesgo de cncer

Los
fumadores
que
presentan
mutaciones
en
de pulmn
SOBRE
TODO
EN QUIENES
FUMAN POCO

dos genes especficos tienen un

mayor riesgo de consumir ms
cigarrillos, hacindose ms
dependientes de la nicotina y
desarrollando un cncer de pulmn.

As lo apunta un estudio del Centre for Addiction and

Mental Health (CAMH), que se publicar
en el nmero de septiembre de la revista
especializada 'Journal of the National
Cancer Institute'.

 El riesgo de desarrollar un cncer por estos

dos genes parece ser incluso mayor en los
fumadores que consumen 20 o menos
cigarrillos al da, segn este trabajo
El equipo de la cientfico del CAMH Rachel
Tyndale estudi dos genes: el gen que
metaboliza la nicotina (CYP2A6) y el
grupo de genes de la nicotina (CHRNA5A3-B3). Estos genes han sido vinculados,
de forma independiente, al tabaquismo y el
cncer de pulmn.

CNCER
Una de las principales causas
de el cncer de piel son los
rayos ultravioletas del sol al
que estamos expuestos
diariamente, otras de las
causas son agentes qumicos
y biolgicos presentes en el
ambiente.

QU ES?

Es la propagacin de energa en forma de ondas o

partculas a travs del vaco o de un medio material.
Radiacin Mecnica: son las ondas que slo se
transmiten a travs de la materia, como por ejemplo
las ondas de sonido.
Radiacin Electromagntica: es independiente de
la materia para su propagacin, sin embargo, la
velocidad, intensidad y direccin de su flujo de energa
se ven influidos por la presencia de materia.
- Radiacin No Ionizante. (Ondas de
Radiofrecuencia, Microondas)
- Radiacin Ionizante. (Radiacin Alfa, Beta y
Gamma)

CONSECUENCIAS DE LA
RADIACION

La salud humana: afectada

dependiendo del tipo de radiacin y de la
dosis absorbida
La gravedad de los efectos de la
radiacin dependern de: la edad, estado
de salud, la zona expuesta, y el tipo de
tejidos irradiados.
Los efectos sern diferentes si es
irradiado todo el cuerpo o solamente una
parte de el.

EFECTOS EN LA CLULA
Radiacin Ionizante (efecto directo): se da
cuando una partcula cargada proveniente de la radiacin
atraviesa el medio celular y consigue arrancar electrones de las
molculas que constituyen la membrana, el citoplasma o el
ncleo celular. Esto genera, por consiguiente, que las
molculas queden ionizadas (que queden cargadas
elctricamente) debido a la prdida de un electrn.

Inicialmente eran elctricamente neutras.

Las funciones de una molcula ionizada difieren de las de
una en su estado neutro.
- Efecto Indirecto: Se genera cuando una molcula ya
ionizada y altamente txica afecta a otras molculas o clulas
que no fueron ionizadas directamente.

CONSECUENCIAS EN LAS DIFERENTES PARTES DE LA

CLULA
1. Membrana Celular: rotura y muerte de la clula. La clula ser
reemplazada por otro.
2. Organela Citoplasmtica: puede destruirse y sus funciones sern
asumidas por otra estructura similar.
3. ADN (del ncleo celular): parte de la informacin almacenada en los
genes puede perderse o modificarse y dar lugar a que surjan
mutaciones. Este dao se har manifiesto durante la siguiente mitosis,
cuando la clula intente reproducirse.
Es posible que la mitosis no pueda realizarse y en este caso la clula
morir sin dejar descendencia. Pero tambin es posible que el gen
daado est relacionado con la reproduccin de esa clula y, en este
caso, la clula y sus descendientes se dividan descontroladamente.
(Aparicin de Tumores).

1. Cromosomas: el dao puede ser

reparado inmediatamente con

sustancias celulares que tienen esta
funcin especfica (enzimas de
reparacin).
Una clula es mas sensible a los
efectos de la radiacin durante la
mitosis, debido a la complejidad de
replicacin celular y a la necesidad de
precisin al transmitir el cdigo
gentico.

EFECTOS EN LOS TEJIDOS

Los efectos en
tejidos
dependern en
gran medida de
la velocidad de
la divisin
celular durante
y despus de la
irradiacin.

EFECTOS EN RGANOS VITALES

1. La piel:

Dosis de 100 Rads: Eritema transitorio (enrojecimiento de

la piel). Desaparece al cabo de una semana y suelen
dejar pigmentacin en la zona irradiada.
Dosis > 100 Rads pero menores a 1.000: las clulas de la
epidermis se destruyen y se forma una zona denudada,
en la cual aparecen lesiones semejantes a una
quemadura.
Dosis > 1.000 Rads: producen necrosis (muerte del tejido)
que puede curarse si el rea afectada es pequea, ya que
es posible la migracin de clulas vecinas a la zona
daada. Si el rea irradiada es amplia, la herida necrtica
no cicatrizar y solamente un injerto de piel repondr la
parte daada.

EFECTOS EN RGANOS VITALES

cont.
2. La medula sea: tejido ubicado en el interior de
los huesos y se encarga de producir clulas
sanguneas. Estos componentes sanguneos son
formados por clulas progenitoras. Estas clulas
resultan ser las ms susceptibles a la radiacin.
Dosis > 100 Rads: parte de las clulas progenitoras
resultan daadas y el nmero de glbulos blancos
disminuye de inmediato.
Consecuencias tardas: destruccin del tejido
medular (aplasia medular) y leucemia.

EFECTOS EN ORGANOS VITALES

cont.
3. Pared interna del intestino:
Recubierta de clulas de renovacin continua. Como respuesta
inmediata a la irradiacin se reduce el nmero de estas clulas y se
deteriora el proceso de absorcin que normalmente ocurre en l.
Dosis < 100 Rads: Ocasiona leves trastornos intestinales (nusea y
diarrea) pero el organismo es capaz de reparar el dao regresando a la
normalidad.
Dosis > 700 Rads: se producen ulceraciones en la pared interior, con
riesgo de infeccin, pudiendo presentarse perforacin intestinal y
severas hemorragias. (Tratamiento a travs de equilibrio hidroelctrico y
de protenas).
Efecto tardo: fibrosis intestinal, que es la sustitucin de las clulas
precursoras por tejido fibroso, disminuyendo as la elasticidad y
reduciendo la luz del intestino (esto es, el dimetro interno), lo que en
ocasiones causa la oclusin intestinal.

EFECTOS EN ORGANOS VITALES cont.

4. El pulmn: el rgano intra-torxico ms

sensible a la radiacin.
Dosis de 2.000 Rads: adelgazamiento y prdida
de la permeabilidad de la pared alveolar por la
muerte de clulas alveolares y aparece una
secrecin que favorece el desarrollo de
infecciones pulmonares
Efecto tardo: desarrollo de una neumonitis
caracterizada por alteraciones en los tejidos,
colapso del equilibrio osmtico en los capilares,
expansin irregular de las paredes del pulmn y
paso de sangre al alvolo.

EFECTOS EN ORGANOS VITALES

5.

La medula espinal: conjunto de nervios

ubicado en el interior de la columna vertebral
que conecta al cerebro con el resto del
cuerpo.

Dosis > 500 Rads: prdida de la mielina que

cubre las prolongaciones de las clulas
nerviosas, lo que causa a las pocas
semanas de la irradiacin prdida de
insensibilidad y adormecimiento de las
extremidades.
Dosis de 2.000 Rads: produce la parlisis,

EFECTOS EN EL ORGANISMO
Consecuencias bajo una dosis menor a 100
Rads: dolor de cabeza, nuseas, falta de
apetito, vmito, diarrea, pereza, disminucin
en la cuenta sangunea y mala coagulacin,
y prdida de pelo.
Dosis entre 400 y 500 Rads: el 50% de los
individuos expuestos muere por
alteraciones en la sangre.
Dosis > 700 Rads: disminuyen las
esperanzas de sobrevivir.

EFECTOS EN EL ORGANISMO

cont.

Dosis de 1.000 Rads: perforacin del intestino en

uno o varios sitios, lo que hace que el contenido
intestinal pase a la cavidad del abdomen llamada
peritoneal una infeccin e inflamacin conocida
como peritonitis, que es sumamente grave. En
estas condiciones la infeccin pasa a la sangre
y cause septicemia, cuadro extraordinariamente
grave que conduce a la muerte de un gran nmero
de enfermos.
Dosis de 5.000 Rads: hay shock nervioso, edema
y hemorragia en el sistema nervioso central y la
muerte viene en unas cuantas horas.

Secuencia temporal de los principales efectos biolgicos inmediatos

en un ser humano, causados por una irradiacin aguda y de cuerpo
entero.