ngela Patricia Cuenca Crdoba

Biologa Molecular
Medicina
USCO

Sobre la diabetes
diarrea de la orina
.. la enfermedad del sediento
rara
. slo dos casos ..
Galeno, discpulo de Hipcrates
Siglo II DC

.Diabetes es una afeccin maravillosa,

no muy frecuente entre hombres, siendo una
disolucin de la carne y de las extremidades
en la orina
el paciente es de corta vida si la
constitucin de la enfermedad se ha
establecido completamente
Aretaeus el Capadocio
Discpulo de Hipcrates
Siglo II DC

 diabetes rara vez vista en Europa fra

y frecuentemente encontrada en frica tropical
no se ha visto en Occidente
aqu, en Egipto, en el curso de 10 aos,
he visto ms de 20 personas
quienes padecen la enfermedad .
Maimonides
1135-1204 AD

Antecedentes histricos

DIABETES MELLITUS
Grupo de trastornos metablicos
frecuentes que se caracterizan
gentica, por
Ambiente
presentar hiperglucemia.

habitos de vida

*Existen varios
tipos

CLASIFICACION ETIOLGICA

CLASIFICACION ETIOLGICA
Otros tipos especficos
A.

Defectos genticos en la funcin de la clula beta

B.

Defectos genticos de la accin de la insulina

C.

Enfermedades del pancreas excrino

D.

Endocrinopatas

E.

Inducida por txicos o agentes qumicos

F.

Infecciones

G.

Formas no comunes de diabetes inmunomediada

H.

Otros sndromes genticos ocasionalmente con diabetes

DIABETES MELLITUS TIPO 1

Constituye el 1- 2%
Frecuente en los nios
Anticuerpos: ICAs, IAAs,
GAD65, IA-2 , IA-2b
Falta absoluta de insulina
Tendencia a la cetosis

DIABETES MELLITUS TIPO 2

Constituye el 98-99%
Frecuente en adultos
80% Obesos
Resistencia a la insulina
Hiperinsulinemia
No desarrollan cetosis

DEFECTOS GENETICOS
EN LA FUNCION DE LA
CELULA BETA

MODY

Es un defecto gentico primario en la funcin de la

clula beta . Variante monognicas
Secundaria a la mutacin de genes que intervienen en la
secrecin de Insulina
Existen al menos 6 diferentes genes alterados en
distintos grupos tnicos.
Herencia autosmico dominante
Comienzo usualmente antes de los 25 aos y
frecuentemente en la niez o adolescencia
Hiperglucemia leve y sin tendencia a la cetosis

CARACTERSTICAS de la diabetes MODY

TIPO de MODY

GEN IMPLICADO

CROMOSOMAS

MODY 1

FHN 4a (Factor
nuclear heptico)

20

MODY 2 +frecuente
14%

GLUCOQUINASA

MODY 3 ++frecuente
69%

FHN 1a

12

MODY 4

FPI 1

13

MODY 5

FHN1b

17

MODY 6

NEUROD 1

BE- box-TA2

Caracteristicas clinicas de los

subtipos de MODY

MODY 2
Es una forma comn de la enfermedad ( 14% ).
Ha sido descripta en personas de todas las razas y grupos
tnicos .
Mutaciones heterocigotas en el gen de la glucokinasa
estn asociadas con formas leves de hiperglucemia ( 110145 mg/dl ) no progresiva que usualmente es
asintomtica al Dx y es tratada con plan alimentario.
El 50 % de las mujeres portadoras pueden tener DM
Gestacional. Menos del 50% de la mujeres portadoras
tienen DM establecida , de stas varias son obesas y
ancianas .

Caracteristicas clinicas de los

subtipos de MODY
MODY 3

La mutacin en el gen HNF ALFA 1 (MODY 3 ) es

la causa mas comn de MODY 69% .

Estos pacientes tienen todo el espectro de

complicaciones de la diabetes , particularmente
complicaciones microvasculares.

CARACTERSTICAS CLINICAS DE MODY

Y DIABETES TIPO2
Caractersticas
Herencia

MODY
Monognica

Diabetes tipo2
Polignica

Autosmica dominante
Edad de comienzo

Multigeneracional
Niez, adolescencia o
adultos jvenes

Penetrancia

80-95%

Contextura

No obesos

fsica
Sndrome
Metablico

Adultos (40-60
aos)
Ocasionalmente
adolescencia
Variable 1040%
Usualmente
obesos

ausente

Usualmente
presente

OTROS TIPOS ESPECFICOS

Acromegalia
S. de Cushing
Glucagonoma
Feocromocitoma
Hipertiroidismo

ENFERMEDADES DEL
PANCREAS EXOCRINO
Pancreatitis, TUMORES
Trauma / pancreatectoma

DIABETES TIPO 2
POLIGENICA Y MULTIFACTORIAL
GEMELOS: 70 Y 90%
DOS PADRES:40%

HIPERGLUCEMIA
AGE
AUM. LIPOLISIS

DIABETES TIPO 1

HAPLOTIPOSHLA DR3 Y DR4