Alteraciones de la Pigmentacin

Dra. Daniela Caicedo Ch.

Hipomelanosis Melanocitopnica
Circunscripta
Factores Hereditarios y Congnitos

Sndrome de Ziprkowski-Margolis

T. recesivo, raro, ligado a X, H

Gen Xg26.3-q27
Sordera, mutismo
Heterocroma del iris
Hipomelanosis = Piebalismo (p/p)
Nacimiento piel amelantica
Mculas hiperpigmentadas:
extremidades y tronco
Pelo blanco

Esclerosis Tuberosa
CET: autosmico dominante(5), piel, SN,
corazn y riones
P: 3-10c/10.000

I: 1:5.800-1:15.000

Mutaciones de genes: TSC1(9) y TSC2(16)

1965: Gold y Freeman, Harris y Moynahan

 Hoja de arce de las montaasOval

lanceolado; 79-98%
Mayora al nacimiento; 1-3 cm.;4mm-12cm.
Mculas confetti (2-3)
Muecas codos; Tobillos rodillas
Borde poco definidos, color: blanco
apagado, hueso o plido

 Desvanecerse en adultez
Retina e Iris
HISTOLOGIA: cantidad de melanocitos
normal o reducida, pocas dendritas y m.m.
OTRAS: angiofibromas fasciales, piel de
zapa, fibromas peri y subungulares y oral.
DIAGNOSTICO:

Historia:
Signos cutneos:
Sntomas constitucionales:
Aspecto:

Mculas blancas,otros
Convulsiones
Retraso mental o inteligencia

E.F: Piel: tipo, formas,

tamao, disposicin, distrib.
Sistemas afectados:
SNC, ojos, corazn, rin,
hgado, tiroides, testculos
Laboratorio y Exmenes:
EHP
Lmpara de Wood
Imagen

No como vitligo
TC: gliomas, calcificaciones;
RM

 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:
Mculas hipomelanticas congnitas
estables: nevo despigmentado, vitligo,
leucodermia postinflamatoria, pitiriasis alba.
No existe TERAPIA

Nevo Despigmentado

Lesser 1884
Poco comn, congnita, estable
Forma espordica y sin significado clnico
H=M
No Raza
Mculas unilaterales
Tronco, abdomen inferior o extremidades
Blanco hueso, mrgenes irregulares,
dentados, poco definidos o geogrficos

 Raramente: convulsiones
HISTOLOGIA: No. Melanocitos normal,
melanosomas normales, melanizacin
normal o disminuda
DIAGNOSTICO: esclerosis tuberosa
segmentaria, vitligo, nevo anmico
TERAPIA: no efectiva

Hipomelanosis de Ito
T. neurocutneo; anormalidades
musculoesquelticas
M: 1.5v + H; autosmico dominante
Al nacimiento, 1era.infancia, niez
Progresiva o Reversin espontnea -1a.
Leucodermia bilateral y asimtrica
Remolinos o estriada --- torta marmolada

Paralelamente o en lneas de Blaschko

Tronco y extremidades
< 10% --- nica
SNC, ojos, pelo, dientes, SME

PATOGENIA: defecto primario en c.

epidmicas, + mosaicismo gentico
HISTOLOGIA: < melanosomas peq. en
melanocitosdendritas escasas

 DIAGNOSTICO: Ruiz-Maldonado-C.Dg
Espirales hipopigmentadas y estras en +
2 dermatomas; 1C>: SNC y SME; 2C<:
otras
Incontinencia del pigmento
Nevus despigmentado
TERAPIA: No existe, consejo gentico

Incontinencia del Pigmento

Poco frecuente, ligado al X

Letal en varones
IP-1: espordicos, traslocacin del C. X
IP-2: familiares, locus gnico ligado a X
Disposicin lineal
Vesiculoampollar
Verrugoso
Hiperpigmentado

 13%: hipopigmentacin lineal en parte

distal de piernas
Ojos: coloboma, desprendimiento de
retina, estrabismo, cataratas,
Dientes: no deciduales y deformacin
Neurolgico: retardo psicomotor,
microcefalia, convulsiones

Ataxia - Telangiectasia
T. autosmico recesivo
I: 1/40.000
Ataxia cerebelosa, telangiectasias
oculocutneas, infecciones
sinopulmonares recurrentes,
inmunodeficiencia y procesos malignos
linforreticulares
Canicie prematura de cabello y mculas
hipomelanticas = vitligo

Xeroderma Pigmentoso
T. autosmico recesivo
Defecto en la reparacin del dao de DNA,
fotosensibilidad, fotofobia hipo e
hiperpigmentacin
Mculas de 1-5 mm
Centro-no melanocitos; Mrgenes- <melan.
Macroglbulos de melanina, depsito
anormal, < melanosomas

Sndrome de Preus
Retraso psicomotor, dolicocefalia,
cataratas, paladar ojival, dientes
pequeos separados, anemia hipocrmica
en dos hermanos consanguneos
Hipopigmentacin generalizada

Trastornos Heterogneos
Sndrome de Hipoplasia drmica focal:
Genodermatosis por displasia
ectodrmica y mesodrmica
HAD ligada al C. X
Nacimiento
reas lineales de atrofia de hiper e
hipopigmentacin lneas de Blaschko
A. seas, oculares y tejidos blandos

Hipomelanosis asociada con

Trastornos Nutricionales

Kwashiorkor
Desnutricin calrico-proteica
Consecuencia de dieta pobre en Protenas y
AA esenciales (c/c), Excesiva de CH
Destete y aos siguientes
Interrupcin de Melaninognesis,
despolimerizacin de melanina, deficiencia de
riboflavina, cido pantotnico o azufre

Despigmentacin precede en semanas-Cara

Palidez @ boca piernas
Bri-rojaplacasoscurecenexfoliacinD
Sitios de presin

Retraso del crecimiento, Hipoalbuminemia,

Edema, Fascies lunar, Hgado graso, diarrea
y alt. psicomotoras

Deficiencia de Selenio
Miopata perifrica, miocardiopata,
TGO/TGP (>), alteraciones ungueales
Suelo con bajo contenido de selenio
Nutricin parenteral total
Iones metlicos (<) en melaninognesis
Despigmentacin de cabello y piel

Hipomelanosis Endocrinopatas
Dilucin pigmentaria

Hipopituitarismo
Depende de cantidad de Hipofisis destruida
y de efectos de privacin integrada de las
hormonas
Palidez de piel con tinte amarillento
Hipomelanosis reversible MSH,ACTH
Superficie extensora de manos y pies (1)

Hipogonadismo
Depende de edad y sexo
Piel plida
Orquiectoma disminuye la pigmentacin
melnica
reas sexuales generalizado

Hipomelanosis secundaria a
Traumatismos fsicos

 Lesin trmica, dao fsico, y

radiaciones por rayos x,
ionizantes y UV
Rayos X pelo blanco
depilacin por prdida de
funcin y destruccin
Alteracin en longitud de
dendritas
Disminucin de transferencia
de melanosomas

 Alteracin en distribucin de melanina

Cambios de color de grnulos de melanina
Vulnerabilidad de melanocitos al trauma x
baja velocidad de la mitosis repoblacin
lenta en piel daada
Mculas o manchas hipopigmentadas

Hipomelanosis secundaria a
exposicin qumica

Leucodermia Qumica
Hipomelanosis adquirida x exposicin
repetida a compuestos qumicos
Derivados fenlicos y compuestos
sulfidrilo
Oliver y col., 1939 en tintoreros expuestos
Monobencilter de hidroquinona --- 50%

Origen
Fenoles y
Catecoles

Sulfhdrilos

Otros y no
clasificados

Alquifenol

B-2 mercaptoetilamina HCl Mercurio amoniacal

Hidroxilueno butilado

cido sulfanlico

Arsnico

Catecol

Perxido de benzolo

Hidroquinona

Laca rojo brillante

Metilcatecol

Carmustina

Monobencilter de
Hidroquinona
Tretinona

Desinfectantes, cables,
germicidas, antenas, tela
adhesiva, gomas

Cloroquina
Aldehdo cinmico
Dinitroclorobenceno
Fluorouracilo
Glucocorticoides

 CLINICA: Mculas blanco lechosas

Lesiones remotas o satlites: guttatas o
confetti
No irritacin o erupcin previa
Interrupcin temprana reversible
HISTOLOGIA: no melanocitos, = vitligo,
cronicidad ruptura y destruccin

 FISIOPATOLOGA: Bleehen y col.

- Accin selectiva de melanocitos x RL

- Inhibicin competitiva de tirosinasa
- Inhibicin de oxidacin de tirosinasa en
sntesis de dopa
- Interferencia en sntesis pre o
melanosomas transferencia
- Reduccin de melanina en melanosomas

 DIAGNOSTICO: antecedente de
exposicin
Vitligo
TERAPIA:
interrupcin precoz reversible
PUVA tpico u oral, RUV
Vigilancia del medio

Hipomelanosis postinflamatoria

 Dermatosis inflamatorias + hipomelanosis

o resolucinmculas en sitios afectados
Dermatitis atpica, Eccemas, Psoriasis
Parapsoriasis guttata crnica, PLC,
Alopecia mucinosa, Micosis fungoide,
LED, Liquen plano y D. seborreica

 CLINICA: bronceadas o blanco hueso,

mrgenes poco definidos, sitios afectados
Resolucin de proceso primario
Desaparece en semanas o meses
PATOGENIA: bloqueo de transferencia de
melanosomas
Eccema x edema
Psoriasis x aumento del recambio epidrmico
LCCT x alteraciones degenerativas en m/m

 DIAGNOSTICO:
observacin y
antecedente

TERAPIA:
patologa
primaria
Exposicin solar

MICOSIS FUNGOIDE:
18%
Piel oscura
36 aos Sexo
Tia versicolor, Pitiriasis alba
generalizada, H. postinflamatoria, Vitligo
Afectacin central

Terapia con PUVA

Mostaza nitrogenada y carmustina
tpica

Pitiriasis Alba

Comn, todas las razas negra

Nios con fototipo VI
200 pctes. 6-12a -- 90%, 13-16a -- 10%
Mcula rosa plido o marrn claro,
mrgenes poco definidos
Eritema tenuemcula blanco hueso o
tostado y escamas

 Cara: frente, bordes malares, ojos y

boca
Cuello, tronco, miembros y escroto
P.A.Pigmentada: azul central, prurito,
cara, dermatofitosis (t.capitis)
P.A.Extensa: mujeres 20-30a, mculas
hipomelanticas, tronco, no escamas,
persistentes, PUVA

 HISTOLOGIA: hiper-paraqueratosis,
vasodilatacin en DS, I.Pv.leve y edema
papilar, m/m (<)
DIAGNOSTICO: Vitligo y P. versicolor
TERAPIA: queratolticos, proteccin solar
y PUVA

Hipomelanosis - Infeccin

Tia Versicolor
Infeccin mictica superficial, crnica y
asintomtica, P. orbiculare
Mcula hipomelantica, redonda y
escamosa; mrgenes elevados y eritema
Tronco--superior, brazos, cuello y cara
HISTOLOGIA: microorganismos, m/m (<)

 PATOGENIA:
maduracin defectuosa
de melanosomas y
bloqueo en
transferencia;
inhibicin de tirosinasa

DIAGNOSTICO Y
TERAPIA:
KOH y Azoles

Trepanomatosis endmicas
Persistencia en reas rurales de bajo nivel
socioeconmico en pases sub-tropicales
Nios; Por contacto directo: piel y mucosas
3-90 das
E. primario: ppulas eritematosas,
verrugosas y/o ulceradas
E. secundario: placas eritematoescamosas
E. terciario: placas discrmicas, gomas y
ndulos

Pinta
T. Carateum

H. general o local,
simtrica,
prominencias
seas

Sfilis no venrea Despigmentacin

poco frecuente
T. Pallidum
endemicum
Frambesia
T. Pallidum
pertenue

E.1: cicatrices
atrfica h/a
E.2: raro
E.3: cmun

Simtricas,
abdomen (hipo),
dorso de manos,
s.ext.peq.art.

 TERAPIA:
1.2 UI P. Bz adultos y >10a.
0,6 UI P. Bz -- < 10 a.
Tetraciclina, Eritromicina por 15d.
Permanecen toda la vida-placas acrmicas

Lepra
LI y LT: lesin solitariapocas, delimitadas
LB y LL: lesiones numerosas, mal
definidas
Zonas de plexo braquial y lumbar
LT: anestesia; Otras: grados de hipoestesia
Disminucin de actividad de melanocitos
Hipopigmentacin residual y PUVA