Craneosinostosi

s
Integrantes: Cynthia Urbina
Pablo Vilchez
Dafne Soto.
Asignatura: Gentica.
Fecha: 03/11/2014.

Caractersticas Clnicas

Trigonocefalias o Craneosinostosis de la sutura metpica

Craneosinostosis mltiple

Plagiocefalia o Craneosinostosis de la sutura coronal

Escafocefalias o Craneosinostosis de la sutura sagital

Gen (es) afectados en la craniosinostosis

Mutaciones

Fenotipo

Heterogeneidad Gentica y Allica

Tipo de Herencia

Penetrancia y Expresividad

Citogentica

Fisiopatologa
Sindromica

No - Sindromica

Craneosinostosis
Incidencia
1 por cada 2000 nacidos vivos.
Porcentaje de prevalencia
Frecuencia
de
CRS
sindromtica
y
no
sindromtica
16,87% y 83,13% en Mxico y 15,28% y 84,72%
en Francia.

Craneosinostosis en el HIMFG y CHUNP

Craneosinostos
is no
sindrmicas

HIMFG
(n=138)

CHUNP
(n=2710)

Plagiocefalia
Coronal

47%

13,1%

Escafocefalia

30%

48,6%

Trigonocefalia

7%

21,6%

Braquicefalia

12%

5,3%

4%

11,4%

(n=28)

(n=489)

Crouzon

67%

29%

Apert

20%

32%

Pfeiffer

4,4%

17%

Saetre-Chotzen

2,2%

18,1%

Otras

6,4%

4,9%

Otras
Craniosinostosi
s sindrmicas

HIMFG: Hospital Infantil de Mxico Federico Gmez.

CHUNP: Centre Hospitalier Universitaire des Enfants Malades Necker de
Paris

Craneosinostosis
Manejo
-Diagnostico temprano y completo.
-Tratamiento quirrgico.
-Deteccin de los genes mutados.
-Riesgo de desarrollar la patologa.
En Chile
-Estudio realizado a fines de la dcada de los 90
confirma incidencia.

Bibliografa
-Boyadjiev SA:Genetic analysis of non-syndromic craniosynostosis, Orthod Craniofacial Res 10, 2007; 129
137.
- R. Vidal Sanahuja, E. Gean Molins, C. Snchez Garr, G. Garca Fructuoso y J.M. Costa Clara.
( 2012)bSndrome de Crouzon: a propsito de 2 casos. Entidades craneoestenticas allicas de los genes
FGFR, Elsevier.
- Online Mendelian Inheritance in Man. Disponible en http://www.omim.org. [ltima actualizacin: 17-102014]. [ltimo acceso: 19-10-2014]. F Ursitti, T Fadda, L Papetti, M Pagnoni, F Nicita, G Iannetti. Evaluation
and management of nonsyndromic craniosynostosis. Acta Pdiatrica 2011 Foundation Acta Pdiatrica. ISSN
08035253.
-David Johnson and Andrew OM Wilkie. Oxford Craniofacial Unit, Oxford Radcliffe Hospitals NHS Trust, John
Radcliffe, Hospital, Oxford, UK; Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford,Oxford, UK.
European Journal of Human Genetics (2011) 19, 369376; doi:10.1038/ejhg.2010.235;mpublished online 19
January 2011.
-Greenberg Mark. 2006. Handbook of Neurosrgery 6 Edicin. New York. Greenberg Graphics Inc. pags. 99102
-Dr. Juan Pablo Sorolla Parker (2001). Trabajo de ingreso sociedad chilena peditrica "Craneosinostosis".
Disponible en:
http://escuela.med.puc.cl/paginas/departamentos/cirugiapediatrica/cirped35.html.[ltimo acceso: 19-102014].
-C. Surez, L.M. Gil-Carcedo, J. Marco, J.E. Medina, P. Ortega, J. Trinnidad (2008) Tratado de
Otorrinolaringologa y Ciruga de Cabeza y Cuello. En Capitulo 151: Cirugia craneofacial. 2 a edicin tomo III.
Editorial Mdica Panamericana.
-Ricard Marines(2005). Osteopatia y pediatria. En Capitulo 7: Patologia craneal. Editorial Mdica
Panamericana.
-Dr. Fernando Chico Ponce de Len (2011). Craniosynostosis. I. Biological basis and analysis of nonsyndromic
craniosynostosis. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-