Hiperamonem

ia
Introduccin

Amonio
Compuesto qumico constituido por nitrgeno e
hidrgeno (NH4), es producto del metabolismo
nitrogenado y es altamente txico.

El amonio se produce en diversos tejidos,

como el musculo estriado, los riones y el
cerebro, aunque la mayor parte se produce
de la degradacin de aminocidos en las
protenas que ingerimos. Al degradarse las
protenas quedan aminocidos libres los
cuales son absorbidos en intestino delgado
para formar protenas, los aminocidos
restantes pasan a continuacin al intestino
grueso donde la actividad proteoltica de la
ora bacteriana lleva a cabo la
desaminacion que consiste en separar el
grupo amino y producir cetoacidos y
amonio.

El amonio se absorbe y se dirige al hgado donde se

tiene que convertir en urea, mediante el ciclo de la
urea, que elimina cerca del 90% del nitrgeno
sobrante. La serie de reacciones se llevan a cabo
estn distribuidas entre la matriz mitocondrial y el
citosol. Una vez producida la urea, se transporta a
travs de la sangre a los riones para ser excretada
por la orina.

C.F.S

O. T. C.
AS. S.

AS. L.
Arginasa

Consecuencias del amonio en el

organismo.

Modica el pH sanguneo y traspasa la barrera

hematoencefalica, dandola.

Se transforma en glutamato haciendo que se acabe el

arginina alfa cetoglutarato (a-KG) el cual es sustrato de
dos enzimas: la Arginasa, que acta en la sntesis de urea
y la oxido ntrico sintetaza, que forma el oxido ntrico
(NO).

Causa aumento de glutamato (formado de amonio y aKG) que induce la produccin de glutamina, la cual a
altas concentraciones incrementa el volumen de lquido
dentro de las clulas gliales, causando edema cerebral.

Toxicidad en el sistema Nervioso

Las manifestaciones clnicas de la intoxicacin

por amonio son predominantemente
neurolgicas:

Irritabilidad

Desorientacin

Hipotona o hipertona

Ataxia

Convulsiones

Vmitos

Hepatomegalia

Coma

Muerte

Hiperamonemia

La hiperamonemia es un trastorno en el que la

concentracin de amonio en sangre es muy elevada.

Las concentraciones elevadas de amoniaco son graves, un

paciente puede presentar:

Letargo

Temblores

Habla balbuciente

Vmitos

Coma

Muerte

La hiperamonemia puede ser de dos tipos: Adquirida,

congnita.

Hiperamonemia adquirida
Esta puede ser causada por:

Consumo excesivo de etanol (Bebidas alcohlicas).

Hepatitis C.

Exposicin prolonganda de tetracloruro de carbono.

Amebiasis.

Todas estas razones causan cirrosis que es la perdida de funcin

heptica, esta es devastadora debido a la extensa inflamacin y
necrosis (Muerte celular) de los hepatocitos, lo que causa que
estas clulas no puedan cumplir su funcin, lo que trae como
consecuencia en ciclo de la urea que este no se pueda realizar
causando una acumulacin de amonio.

Hiperamonemia congnita

Es un trastorno gentico (hereditario) en el cual una o varias

enzimas del ciclo de la urea falta o es defectuosa, la
ausencia completa de una enzima del ciclo de la urea es
mortal tras el nacimiento ya que produce dao cerebral.
Este tipo de hiperamonemia es mayormente diagnosticada al
momento del nacimiento.

CICLO DE UREA - HIPERAMONIEMIA

DESORDENES
HIPERAMONEMIA
TIPO I

DEFICIENCIA

ENZIMA

Carbamoil24h-72h despus del nacimiento el infante se pone letrgico, necesita estimulacin para
fosfato alimentarse, vomitos, hipotermia y la hiperventilacin.
sintetasa I
Nacetilglutamato
sintetasa

HIPERAMONEMIA
Ornitina
TIPO II
transcarbamilasa

CITRULINEMIA

SINTOMAS

Arginosuccinato
sintetasa

Severa hiperamonemia, acidosis, diarrea recurrente, ataxia, hiperornitinemia

Ligado al cromosoma X , el amonaco esta elevado, y glutamina estan elevada en

la sangre, orina y LCR.

Hiperamonemia episdica, vomito, letargo, ataxia, convulsin, eventual coma.

Arginosuccinato
Sntomas episdicos similares a citrulinemia clsica, arginino succinato elevado en
ARGINOSUCCINIL liasa
plasma y LCR.
ACIDURIA
(argininosuccina
sa)
HIPERARGINEMIA

Arginasa

Sus sintomas aparecen entre los 2 y 4 aos, produce retraso mental y trastornos
del desarrollo fisico, amonaco y arginina elevados en LCR y suero.

Diagnostico
La evaluacin inicial de los pacientes en quienes se sospecha hiperamonemia
consiste en la determinacin srica de amonio.
Una vez confirmado que existe hiperamonemia, debern realizarse estudios
para determinar su etiologa, entre los que se encuentran:

1. Pruebas de funcionamiento heptico

2. Pruebas de coagulacin

3. Ultrasonido heptico

4. Tomografa axial computada de abdomen

Si con estos estudios no fuese suficiente para determinar la etiologa,

debern sospecharse errores innatos del metabolismo y para ello debern
realizarse las siguientes determinaciones en suero y orina:

1. Citrulina

2. Glutamina

3. cido arginosuccnico

Tratamiento

Administracin de fenilacetato y benzoato para bajar los

niveles de amonio.

Llevar una dieta baja en protenas.