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Criterios diagnsticos:
1. Inteligencia
2. Conducta adaptativa
3. Edad de comienzo
DEFINICION
Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio:
Coeficiente Intelectual (CI) = < 70
En nios pequeos, un juicio clnico de capacidad intelectual
significativamente inferior al promedio
comunicacin personal
vida domstica
habilidades sociales/interpersonale,
utilizacin de recursos comunitarios
habilidades acadmicas funcionales
El inicio es anterior a los 18 aos
autocontrol
trabajo
ocio
salud
seguridad
RETRASO MENTAL
Es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas
en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa tal como
se ha manifestado en habilidades prcticas, sociales y conceptuales.
Esta discapacidad comienza antes de los18 aos
Evitar el reduccionismo, y la excesiva confianza, en el uso de
tests dirigidos a diagnosticar el CI.
Frecuencia
Participacin
interacciones
roles sociales
salud
contexto
apoyos
Funcionamiento
individual
Prctica
Actividades de la vida diaria
Comida
Transferencia / movilidad
Aseo
Vestido
Actividades instrumentales de la vida diaria
Preparacin de comidas
Mantenimiento de la casa
Transporte
Toma de medicinas
Manejo del dinero
Uso del telfono
Habilidades ocupacionales
Mantiene entornos seguros
Asfixia neonatal
Forcep
Kernicterus
Trauma encfalo
ESTUDIO
CARIOTIPO LINFOCITOS SANGRE PERIFERICA
ESTUDIO MOLECULAR X-FRGIL (FRAXA-FRAXE)
ESTUDIOS DE GENETICA MOLECULAR EN SNDROMES
DE MICRODELECION
EXPLORACIN FSICA
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
estudio metablico bsico, TAC/RNM cerebral
CARIOTIPO
estudio mnimo 500 bandas
CARIOTIPO NORMAL
CROMOSOMOPATA
Fenotipo con anomalas leves
sndrome de microdelecion inespecficas
s. W-B?
del 22q11?
s.A?
s.P-W?
Estudio de X-Frgil
Estudio especfico
FISH, test metilacin
Estudio (-)
X FRAGIL
PREPUBERAL:
RETRASO EN LOS HITOS DEL DESARROLLO
Sedestacin 10 meses
Deambulacin 20-21 meses
Importante retraso en el lenguaje
CRANEOFACIAL
DFICIT DE APRENDIZAJE
ALTERACIONES DE CONDUCTA
paladar ojival
puente nasal aplanado
macrocefalia macrocefalia relativa
X FRAGIL
POSTPUBERAL
RETRASO MENTAL
CRANEOFACIAL
Cara alargada
mandbula prominente
orejas grandes
frente prominente
MACRO-ORQUIDISMO
OTRAS ANOMALIAS
OFTALMOLGICAS Estrabismo
ORTOPDICAS Hiperextensibilidad, pies planos
CARDACAS Prolapso de vvula mitral
DERMATOLGICAS Piel lisa y blanda
1punto
2 puntos
CI 70-85
CI <70
Retraso mental
CI>85
H familiar
Ninguna
Facies elongada
NO
Posible
Presente
Orejas grandes
NO
Posible
Presente
Posible
Presente
Dficit atencin-
NO
Mujer en la familia
Retraso mental ligado-X
con trastorno psiquitrico en familia materna
hiperactividad
Conducta autista
NO
Al menos un patrn
de conducta presente
Mas de un patrn
de conducta presente
S. de Prader-Willi
S. de Angelman
Sndrome de la deleccin 22q11 (CATCH 22)
S. de Williams-Beuren
El diagnstico es clnico
Gigantismo Cerebral
Hipercrecimiento ya manifestado neonatalmente > a 54cm
Hiperactividad,
Dficit psicomotor-mental (no obligado)
Macrocefalia con dilatacin ventricular
Frente amplia
Hendiduras palpebrales "antimongoloides
Manos y pies grandes, torpeza manual
SINDROME DE RETT