Instituto Politécnico Nacional

Centro Interdisciplinario de Ciencias de la Salud

Unidad Santo Tomas
Licenciatura en Optometría
“Condiciones Sistémicas”
Unidad V: Enfermedades generales que afectan al Ojo
“Albinismo”
Equipo: 4

"EL ALBINISMO LIMITA, PERO NO IMPIDE"

 Trastornos genéticos
► Herencia autosómica recesiva (Ley de la Segregación)
► Herencia ligada al sexo (Gen localizado en el cromosoma que
define el sexo)
► Herencia citoplasmática (Herencia de virus)
► Herencia humana (Complejo HLA)
Mutaciones cromosomicas
► Asociados a autosomas ( monosomias y trisomias)
► Anomalías cromosomicas (poliploidia y anuepliodia)
Mutaciones gameticas
► Enfermedades poli génicas
► Enfermedades multifactoriales
 Albinismo
El albinismo es un conjunto de caracteres
hereditarios o congénitos que suelen ser
generalizados (oculocutaneo) o
circunscriptos (ocular) que se caracteriza
por una hipomelanosis debido a la
deficiencia de melanina en la piel es decir
heredan genes que no producen las
cantidades correctas de melanina
 Tipos de albisnismo
1. Oculocutaneo 1 tirosinasa negativo, 11q14q21
2. Oculocutaneo 2 tirosinasa positivo 15q 11.2 – q12
3. Oculocutaneo 3
4. Oculocutaneo 4
5. Mutante amarillo
6. Chediak – Higashi
7. Oculocutaneo café
8. Cross
9. Hermasky – Pludak
10. Rufous
11. Albinismo ocular tipo 2 tipo Forsius – Eriksson Xp 11.4 –
p11.23
12. Albinismo sordera
13. Albinismo ocular Nettleship-Falls.
 Albinismo oculocutaneo Tipo
1
(Tirosinasa Negativo)
Etiologia
Etiologia
► Herencia recesiva
autosomal

► Alteraciones del
gen de la tirosinasa.

► Ubicado en 11q14q21
 Fenotipo clinico
► Color del pelo: Blanco

► Color de la piel: Rosada a blanca

► Ausencia de lunares o pecas

► Color de ojos : Violeta o azul y muy translucido

► AV: 20/200 a 20/400

 Pronostico
► Desarrollode una vida normal si
siguen adecuadamente su tratamiento
► Problemas de autoestima

Complicaciones
► Ceguera
► Cáncer de piel
 A nivel ocular
Iris: Translucido y diáfano aspecto de ojos rosados

Fondo de ojo: Falta de pigmento con grandes vasos

coroideos, hipoplasia de los vasos que forman arcadas
peri maculares además de hipoplasia foveal y del N.O

Refracción: AV 20/200 a 20/400

Nistagmo: Horizontal que aumenta con la luz brillante

Quiasma: Numero disminuido de fibras nerviosas, vías

visuales anormales desde el CGL ala corteza occipital
Albinismo oculocutaneo tipo
2
(Tirosinasa positivo)
Etiología
► Herencia auto-somática recesiva.
► Mutaciones del gen “P” en el
cromosoma 15
► Se genera una proteína que permite
generar melanosomas
► Mas frecuente en personas de raza
negra
Fenotipo clínico (raza blanca)
► Pelo: Poco pigmentado (amarillo al
rojo)
► Piel: Blanca cremosa a un poco rosada
► Presencia de maculas pigmentadas
► Ojos: Iris azul – grisáceo con menos
translucencía
► Nevos, pecas y lentigos pigmentados
Fenotipo clínico (raza negra)
► Pelo: Amarillo con el tiempo oscuro
► Piel: blanca cremosa un poco
bronceada
► Nevos pecas y lentigos pigmentados
► Ojos : iris gris azulado o castaño
► AOC mas común
 A nivel ocular

•Iris: Azul o marrón oscuro con cantidades

variables de melanina de translucencia del
iris

•Fondo de Ojo. Hipo-pigmentación

•AV: Afectada por la hipoplasia foveal

A nivel ocular
 Diagnostico
► Porsimple exploración física de la piel
y sus características.

► Color y translucencia del iris.

► Amniocentesis para diagnostico

prenatal
 Tratamiento
► Protección de la piel
No salir al sol al mediodía
Pantallas solares de SPF 20 o mas
Ropa opaca (dril de algodón)
► Prevención
Autoexamen preventivo de cáncer de
piel
Consulta dermatológica anual
 Albinismo ocular (AOX)
► Herencia ligada al sexo

► Gen ubicado en el cromosoma X

► Enfermedad exclusiva de hombres

► Albinismo ocular Nettleship-Falls.

 Cuadro clínico
► Agudeza visual reducida desde 20/60 a
20/400
► Iris azul o verde incluso color café
► Nistagmus
► Hipoplasia foveal
► Estrabismo
► Mala disposición de las fibras nerviosas
► Sensibilidad a brillos de luces fuertes ó al
resplandor.
 Tratamiento
► Mejor Rx.

► Lentes de contacto

► Telescopios

► Cirugía para estrabismo (Mejora autoestima)

► Gafas con tintes o para sol