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CROMOSMICAS
Morfologa y estructura
de los cromosomas
humanos
Cariotipo
Constitucin complemento cromosmico de
un individuo.
Cariograma
Representacin grfica de la constitucin cromosmica
de un individuo en bandeado y apareado.
Idiograma
Representacin esquemtica del cariograma
Resolucin de bandas
Indicaciones de Cariotipo
1. Malformaciones congnitas mltiples
2. RM
(3-6%)
6. Mortinato multimalformado
1/2500
Isocromosoma
I(Xq)
Translocaciones 1:600
recprocas
Translocaciones 13q14q
robertsonianas 1/1300
Epidemiologa
Los desordenes citogenticos estn en al
menos 1% de todos los nacimientos
50 - 60% de abortos espontneos del 1er
trimestre alteracin cromosmica.
Las alteraciones cromosmicas son
responsables 3-6% de infertilidad.
Deleciones telomricas son responsables del
7.4% de RM moderado a severo.
Laird Jackson, MD. Cytogenetics and molecular
cytogenetics. Clinical obstetricis and
gynecology. Vol.45, Num 3, 2011.
Epidemiologa
ABERRACIONES
NUMRICAS
1. Euploidias: haploide,
diploide, triploide 3n,
tetraploide 4n, etc.
2. Aneuploidias:
nulisomia n-1,
monosoma 2n-1,
trisomia 2n+1.
ESTRUCTURALES
Deleciones (del)
Duplicaciones (dup)
Inversiones (inv)
Inserciones (ins)
Anillos (r )
Isocromosomas (i)
Translocaciones (t)
F H Sharkey, et al. Chromosome analysis: what
and when to request. Arch Dis Child 2009. Review.
TRIPLODA
n
n
2n
n
66%
TETRAPLOIDA
2n
10%
Replicacin del
DNA
sin citocinesis
ENDOMITOSIS
24%
4n
Triploida
69,XXY
Alteraciones numricas.
Aneuploidias
Error meiosis I
materna
Ejemplos de
Aneuploidias
Sx.
Patau
Sx.
Down
Sx.
Edward
Sx. s
Turner
No disyuncin
Mittica
23,X
23,X
46,XX
fecundacin
cigoto
1a divisin mittica
2a divisin mittica
no disyuncin
47,XXX
46,XX
46,XX
45,X
46,XX
46,XX
Aberraciones
Estructurales
Cromosoma
normal
Duplicacin
directa
Insercin
Delecin
terminal
Duplicacin
invertida
Delecin
intersticial
Isocromosomas
Inversin
pericntrica
Inversin
paracntrica
Anillo
Delecin terminal
Delecin
intersticial
Duplicaci
n
Inserci
n
Inversi
n
Isocromosom
a
Ms
Ms frecuente
frecuente del
del
cromosoma
cromosoma X
X
1
1 en
en 13000
13000
Translocacin
recproca
T. recprocas
t(11;22)(q23;q11.2) ms
frecuente
46,XY,t(7;14)
Translocacin
robertsoniana
CROMOSOMAS ACROCNTRICOS
T. Robertsoniana es el rearreglo ms
comn
- 1:1000 individuos
- rob(13q14q), rob(14q21q) ms
frecuentes,
- 85% ovognesis
Translocaciones Robertsonianas
45,XX,t(13q;14q)
Anillo
Aborto
s
Trisoma 16 ms frecuente en
abortos