TALASEMIAS

Seminario 01
Hematologia - Oncologia

FISIOPATOLOGIA
1. Defectos congenitos de la hemogobina
2. Ausencia de sintesis de cadenas globulinas estructuralmente normales.

6 a 9 meses

Exceso ()
CUERPOS DE
HEINZ

TALASEMIAS

MUTACION PUNTUAL GEN DE LA GLOBINA

TALASEMIAS

Hb H

Hb Bart

Manifestaciones Clnicas y
diagnostico:
Alfa Talasemia:

La alfa-talasemia es una hemoglobinopata

hereditaria caracterizada por un fallo en la
sntesis de las cadenas de globina-alfa que da
lugar a un cuadro clnico variable dependiendo
del nmero de alelos afectados.

En general, la gravedad de las distintas formas

de alfa talasemia esta relacionada con la
intensidad del dficit de la cadena alfa globina.

Clnicamente las alfa talasemias pueden dividirse en 3

categoras:

1)Rasgo talasmico, caracterizado por ligeros cambios

hematolgicos, pero sin mayor expresividad clnica.

2)Enfermedad de la Hb H o hemoglobinopata H

3) Sndrome de Hidropesa fetal: afeccin seria que ocurre

cuando se acumulan cantidades anormales de liquido en 2
o mas areas del cuerpo de un feto recin nacido.

Tambin ha sido identificada una forma poco frecuente

llamada sndrome de alfa-talasemia - dficit intelectual

El rasgo de alfa-talasemia causa microcitosis e hipocroma

con anemia leve o ausente, generalmente sin ningn otro
sntoma.

Los pacientes HbH desarrollan una anemia hemoltica

moderada con cantidades variables de HbH junto con una
esplenomegalia grave ocasional, que a veces se complica
con hiperesplenismo.

La hidropesa fetal con Hb de Bart conlleva un dficit grave

de globina-alfa con implicaciones serias en el desarrollo.
Se caracteriza por la aparicin fetal de un edema
generalizado, derrame pleural y pericrdico, y anemia
hipocrmica grave.

Los rasgos que presenta el feto son: edema, signos de

insuficiencia cardaca y anemia intra-uterina profunda.
Otros rasgos clnicos incluyen una hepatoesplenomegalia
marcada, retraso en el desarrollo cerebral, deformidades
urogenitales
y
cardiovasculares,
eritropoyesis
extramedular, e hidrocefalia.
El sndrome de alfa-talasemia-dficit intelectual se
caracteriza por una anemia de grado muy leve a grave
asociada con anomalas en el desarrollo.

La a-talasemia causada por la mutacin de los genes de las cadenas de las

globinas alfa, los cuales se localizan en el brazo corto del cromosoma
16p13.3 (alfa 1 y alfa 2) y se pueden subclasificar segn en nmero de
genes afectados

KATIAN

TRATAMIENTO
TALASEMIAS

TALASEMIAS

I.

TRANSFUSIONES

II. ADMINISTRACION DE QUELOIDES DE

HIERRO
III. ESPLENECTOMIA
IV. TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA
V. TERAPIA GENICA

TRANSFUSIONES
Quelantes de hierro
Tres objetivos

ESPLENECTOMIA
Hiperesplenismo
Protocolo transfusional eficaz
Seguimiento o monitorizacion
de variaciones del tamao.

TMO

LO IMPORTANTE QUE DEBEN DE LLEVAR DE ESTA CLASE:

FISIOPATOLOGIA

CLINICA Y
DIAGNOSTICO

CRITERIO CLINICO

TRATAMIENTO

GRACIAS POR SU ATENCION.