Anemias Hemolticas

Hemolisis: Destruccin prematura de eritrocitos

Si la velocidad de destruccin de hemates supera la capacidad de produccin= Anemia
Supervivencia normal del eritrocito es de 110-120 das, pero cuando hay hemolisis este se
acorta, por lo que disminuye el recuento eritrocitario y aumenta la eritropoyetina, lo que
aumenta la cantidad de reticulocitos circulantes

Clasificacin

Esferocitosis Hereditaria

Causa frecuente de hemolisis, con una prevalencia de 1/5000, mas frecuente en

Europeos
Alteracin hereditaria mas frecuente de la membrana eritrocitaria
La gravedad varia desde asintomtico hasta anemia hemoltica severa

Esferocitosis Hereditaria Etiologa

Usualmente autosmica
dominante y en menor frecuencia
autosmica recesiva
Se ven afectadas la espectrina y la
anquirina que forman parte del
citoesqueleto del hemate
Esto hace que el hemate pierda
su integridad y tome forma
esfrica, lo que interfiere en su
capacidad para deformarse y
dificulta su paso por los cordones
esplnicos

Esferocitosis Hereditaria Manifestaciones

Clinicas

Es causa de anemia hemoltica en el RN

Anemia
Hiperbilirrubinemia que puede ser grave
Algunos pueden mantenerse asintomticos hasta la adultez
Otros manifiestan anemia intensa con palidez, ictericia, fatiga, intolerancia al esfuerzo
Puede haber esplenomegalia y clculos biliares
Por el aumento de actividad de la medula, puede haber crisis aplasicas secundarias a
infecciones, especialmente de parvovirus B19.

Esferocitosis Hereditaria
Diagnostico
El Dx se hace con Clinica, Frotis que muestre esferocitos y
reticulocito, antecedentes familiares y esplenomegalia
Los datos que indican hemolisis son la reticulocitosis y la
hiperbilirrubinemia indirecta.
Hemoglobina: 6-10 g/dL. O normal
% de reticulocitos suele elevarse a 6-20% (valor medio 10%).
VCM normal, CHCM suele estar aumentada 36-38 g/dL
En el frotis sanguneo existen reticulocitos policromatfilos.
Los esferocitos son hipercromticos por su mayor concentracin de
hemoglobina.
Representan >15 al 20% de las clulas.

Esferocitosis Hereditaria
Diagnostico

La presencia de esferocitos en sangre puede confirmarse con un test de fragilidad

osmtica.
Esta caracterstica se acenta si se priva a las clulas de glucosa durante una noche,
mantenindolas incubadas a 37 C, la llamada prueba de fragilidad osmtica por
incubacin

Curva de Fragilidad Osmtica

Anlisis de sangre que detecta si hay mayor
probabilidad que los GR se descompongan
La prueba de fragilidad osmtica indica la
resistencia de los eritrocitos a la ruptura por accin
de la presin osmtica, ejercida sobre la membrana
eritrocitaria, al colocarlos en soluciones salinas
hipotnicas; es un indicador de la razn
volumen/superficie celular, importante para el
diagnstico diferenciado y la evolucin de
determinados tratamientos
La fragilidad osmtica de eritrocitos normales es de
0,45 %-0,32 % de NaCl; para eritrocitos
drepanocticos presenta valores de 0,36 %-0,1 % de
NaCl

Esferocitosis Hereditaria Dx
Diferencial

La enfermedad hemoltica isoinmunitaria

del recin nacido, sobre todo la secundaria
a la incompatibilidad ABO.
Las anemias hemolticas autoinmunitarias:
esferocitosis.
La deteccin de anticuerpos en los
eritrocitos de un lactante mediante la
prueba directa de antiglobulina (Coombs)
permite establecer el diagnstico de
hemlisis inmunitaria.

Esferocitosis Hereditaria
Tratamiento

Esplenctomia
Para evitar una deficiencia secundaria de cido flico y la consiguiente reduccin
de la eritropoyesis, administrar esta vitamina 1 mg al da.
Antes de la ciruga, deben administrarse las vacunas frente a los microorganismos
encapsulados como neumococos, meningococos y Haemophilus influenzae tipo b
y a partir de la intervencin se har una profilaxis oral con penicilina
Realizada la esplenectoma, la anemia, la reticulocitosis y la hiperbilirrubinemia
desaparecen
No se recomienda en enfermos que su concentracin de hemoglobina es superior
a 10 g/dl y en los que el porcentaje de reticulocitos es <10%.

Eliptocitosis Hereditaria
Menor frecuencia que la esferocitosis
Pueden cursar asintomticos o los casos
gravas pueden cursar con
poiquilocitosis, con hemolisis, anemia
hemoltica crnica o espordica y
piropoiquilocitosis
Etiologa:
Dominante
Alteraciones moleculares a nivel de la
Espectrina a o B.

Manifestaciones clnicas:
Anemia, ictericia, esplenomegalia y
alteraciones seas
En la infancia tarda puede desarrollarse una
colelitiasis y se han descrito crisis aplsicas.

Eliptocitosis HereditariaDiagnostico

Se hace con frotis sanguneo, patrn de herencia autosmica dominante y la ausencia

de otras causas de eliptocitosis como las deficiencias de hierro, cido flico o vitamina
B12
Pruebas de Laboratorio: EXTENSION DE SANGRE
Los eritrocitos muestran alargamiento de grado variable y pueden tener forma
cilndrica.
El % de reticulocitos es proporcional a la gravedad de la hemlisis y pueden existir
hiperplasia eritroide e hiperbilirrubinemia indirecta

Eliptocitosis HereditariaTratamiento

Cuando se limita a una alteracin morfolgica visible

en las extensiones de sangre sin hemlisis evidente,
no necesita tratamiento
Si hay hemlisis crnica el tratamiento consiste en la
administracin de cido flico, 1 mg al da, para
prevenir la deficiencia.
La esplenectoma reduce la hemlisis y debe
plantearse cuando la concentracin de hemoglobina es
<10 g/dl y el recuento reticulocitario >10%.

Estomatocitosis Hereditaria
Eritrocitos tienen forma de Copa o Boca
Hay un aumento de la permeabilidad de la
membrana eritrocitaria al Na+ y al K+, y a
alteraciones de la hidratacin de los hemates por
una disminucin de la protena estomatina lo que
altera la regulacin del transporte de cationes
Variantes:
Variantes hidrocitica o hiperhidratada (la mas grave)
Estomatocitosis deshidratada (es la mas fte)
Criohidrocitosis (la + leve)

Estomatocitosis Hereditaria

La estomatocitosis hereditaria puede cursar con anemia hemoltica grave

La Fragilidad Osmtica est Aumentada en los Estomatocitos Sobrehidratados y
Disminuida en los Estomatocitos Deshidratados.
Si la hemlisis no se reduce, tras la esplenectoma puede aparecer un cuadro de
trombocitosis sintomtica persistente debido a la adherencia anormal de los eritrocitos
estomatocticos al endotelio vascular.

Hemoglobinopatas
A las 9 semanas de vida fetal, la Hb fundamental es la Hb
F
La Hb A (22) aparece aproximadamente en el primer
mes de gestacin, pero no se convierte en la
hemoglobina predominante hasta despus del
nacimiento, cuando los niveles de Hb F comienzan a
descender.
El patrn final de distribucin de la hemoglobina que
tiene lugar en la infancia no se alcanza hasta los 6 meses
de edad, y en ocasiones, ms tarde.
El patrn normal de distribucin de la hemoglobina es:
>95% Hb A, <3,5% Hb A2 y <2,5% Hb F.

Anemia Drepanocitica
Trastorno hereditario autosmico recesivo
Se sustituye la hemoglobina A por una
hemoglobina S en porcentajes variables, con
frecuencia hasta el 90%
La hemoglobina S tiende a gelatinizarse en
condiciones de hipoxia, y provoca que el
glbulo rojo cambie su forma normal por la
de una hoz
Las clulas falciformes tienen una vida
media de unos 20 das
La anemia drepanocitica se puede presentar
combinada con hemoglobina C o Betatalasemia, lo que hace que el trastorno sea
menos grave

Anemia Drepanocitica
Cerca del 5% de la
poblacin mundial es
portadora de genes
causantes de
hemoglobinopatas
Cada ao nacen
aproximadamente 300
000 nios con
hemoglobinopatas
importantes, de los
cuales ms de 200
000 son africanos con
anemia de Clulas
falciforme

Medidas Preventivas
Primaria: pruebas de que la
deteccin neonatal, y
realizacin oportuna de
pruebas diagnsticas
Secundaria: dar un
seguimiento con el fin de
evitar las secuelas debido a
las complicaciones y brindar
una Rehabilitacin eficaz y
oportuna en caso de secuelas

Anemia DrepanociticaManifestaciones
Anemia Debida al acortamiento de la vida media del glbulo rojo: paciente plido, fatigado
retraso en crecimiento y desarrollo
Crisis vasooclusivas: por la obstruccin de la microcirculacin por los glbulos rojos
gelatinizados y rgidos, cuando el flujo sanguneo se bloquea se produce isquemia y dolor en la
zona.
Factores precipitantes de crisis vaso oclusivas: estrs fsico, infeccin, deshidratacin, hipoxia,
acidosis sistmica/local, exposicin al frio
En nios pequeos un sitio frecuente de afectacin son los huesos de manos y pies. En nios
mayores puede afectar cualquiera de los huesos, con la consiguiente crisis de dolor. Puede
presentarse tambin dolor torcico o abdominal.
La hidroxiurea, frmaco mielosupresor que sirve para reducir la frecuencia de los episodios dolorosos en un
50%
La dosis inicial tpica de hidroxiurea es de 15-20 mg/kg/da, Si no aparecen signos de toxicidad, dicha dosis
se aumenta 2,5-5 mg/kg cada 8 semanas, hasta alcanzar una dosis mxima de 35 mg/kg

Anemia DrepanociticaManifestaciones
Crisis de secuestro
Atrapamiento masivo de clula falciformes en el
bazo, lo que puede producir una disminucin
sbita de la hemoglobina y poner en peligro la
vida.
Hay esplenomegalia y bazo doloroso, con crisis
repetidas, reas del bazo se van infartando y
eventualmente se fibrosa
Px son susceptibles a infecciones por
microorganismos encapsulados.
El tratamiento consiste en el mantenimiento de la
estabilidad hemodinmica

Anemia DrepanociticaManifestaciones
Crisis hemolticas
Suelen ser desencadenadas por eventos como
fiebre o proceso infecciosos o cualquier
condicin que induzca hipoxia.
Aparece anemia, ictericia y compromiso del
estado general.
Crisis aplasicas
Pueden deberse a un estado de agotamiento de
la mdula sea por compensar las frecuentes
crisis hemolticas o de secuestro. A veces
tambin pueden asociarse a infecciones.

Anemia Drepanocitica
Todos los rganos principales se ven afectados por la anemia drepanocitica: Aumento
de las infecciones, Ulceras en las piernas, Dao seo, Colelitiasis prematura, Dao
renal, Dao ocular
Priapismo, comn en la anemia falciforme: ereccin involuntaria que dura ms de 30
minutos
El Tx agudo es analgesia
Si el priapismo dura ms de 4 horas, puede aspirarse la sangre del cuerpo cavernoso,
seguido de la irrigacin con epinefrina diluida.

Anemia Drepanocitica y Fiebre

El tratamiento de la fiebre en un nio con anemia falciforme es una urgencia mdica
que requiere una rpida evaluacin mdica y antibioticoterapia, debido al elevado
ndice de mortalidad asociado a las mismas
Factores clnicos asociados a un mayor riesgo de bacteriemia en nios febriles con
depranocitosis:
Hipotensin PAS <70 Mmhg En Nios De 1 Ano De Edad
Mala Perfusin Tiempo De Llenado Capilar >4
Temperatura > 40 Grados
Dolor
Deshidratacin
Nivel De Hb <5 G/Dl
Infiltracin De Un Segmento Del Pulmn
Recuento Plaquetario < 100,000 Mm3

Anemia Drepanocitica- Diagnostico

Historia clnica: Nios con anemias crnicas que no mejoran con
hierro, historia de varios episodios de ictericia, edema de
manos y pies asociados a dolor en los primeros dos aos de
vida, antecedentes familiares de anemias que requieren
transfusin, familiares de raza negra.
Examen fsico: ictericia de conjuntivas, probablemente
esplenomegalia, engrosamiento caracterstico de los huesos del
crneo por hipertrofia de la mdula sea productora, retraso del
crecimiento y maduracin sexual.
Hemograma: Hemoglobina baja, reticulocitos aumentados
Aumento de bilirrubina indirecta
Frotis: datos de hemolisis, glbulos rojos falciformes

Diagnostico
Diferencial:
Leucemia
Fiebre reumatica.
Artritis reumatoidea.
Ostemielitis.

Anemia Drepanocitica- Manejo

Si un paciente con diagnstico de anemia drepanoctica se presenta en la emergencia con
una crisis vasoclusiva, dolorosa, o una crisis hemoltica, debe hacerse lo siguiente:
Examen fsico investigando la posible asociacin con proceso infeccioso como
desencadenante.
Hemograma completo y frotis de sangre perifrica, qumica sangunea que incluya
pruebas de funcin heptica.
Si requiere ser transfundido tomar antes serologa para hepatitis B, C y VIH.
Hidratacin vigorosa a 3,000 cc por metro cuadrado/dia, con soluciones sin
bicarbonato a menos que se sospeche acidosis.

Anemia Drepanocitica- Manejo

Analgsicos IV por el dolor intenso
Diclofenaco dosis de 3-4 mg/Kg/cada 8-12 horas, Tramadol dosis de 1-1.5 mg/Kg/dia cada 6-8
horas. Morfina en casos seleccionados, dosis 0.1-0.2 mg/Kg/dosis cada 4 horas

Antibiticos
Cuando haya fiebre con o sin foco infeccioso evidente, asociado a la crisis debemos cubrir para
microorganismos encapsulados, predominantemente Neumococo, Haemophilus influenza y
Salmonella
Ceftriaxone Dosis 50-75 mg/Kg/dia dividido en 2 dosis

Transfusiones sanguneas
Deben limitarse a condiciones de descompensacin hemodinmica y ventilatoria del paciente,
Hemoglobinas menores de 6 gramos/dl, crisis de dolor que no resuelven luego del manejo
adecuado por ms de 24 horas, pacientes que presentan alteracin del estado neurolgico, como
sera la presencia de convulsiones o dficit motor en algn rea del cuerpo
Si un paciente requiere ms de tres ingresos por ao o ms de tres transfusiones por ao, debe ser
referido al hematlogo para su manejo

Anemia Drepanocitica- Manejo

Manejo cuando no est en crisis en la consulta externa
Evitar dar suplementos de hierro, ya que estos pacientes tienen un exceso de hierro
acumulado en sus tejidos
Mantener suplementos de cido flico
Dosis de inicio
Lactante menor: 15 microgramos/Kg/24 horas
Nios de 1-10 aos 1mg/dosis
Nios mayores de 11 aos:1-3 mg/dosis.

Dosis de mantenimiento
Lactante menor: 30-45 microgramos
Nios de 1-10 aos
Nios mayores de 11 aos: 0.5 mg /24 horas