Universidade do Estado do Amazonas

Escola Superior de Cincias da Sade

O Genoma Humano

O Genoma Humano
Conceito
OgenomahumanoocdigogenticodoHom
em,ouseja,oconjuntodosgenesondeestto
daainformaoparaaconstruoefuncioname
ntodoorganismo.

O genoma humano possui cerca de 27.000

genes, que codificam todas as protenas
humanas com exceo daquelas codificadas
pelamitocndria.

EstruturadeumgeneProcaritico

(ORF=open reading frame)ousequnciacodificadora(Cds=coding sequence).

Figura 1: Estrutura tpica de um gene procarioto. RBS = stio ligador de

ribossomo; ATG = cdon de iniciao da sntese protica; Cds ou ORF =
quadroabertodeleitura;stop=qualquerumdostrscdonsdefinalizaoda
snteseprotica;terminador=regioterminadoradatranscrio

EstruturadeumgeneEucaritico

Figura3:Diagramadeumgenehipotticoeucarioto.Almdasregies,stios
ecaractersticasjdescritasparaogeneprocarioto,haindasinais(S)entre
opromotoreocdondeinciao(pequenassequnciasquedeterminamo
destinodomRNA,suaduraoeoutrosparmetrosimportantesnafisiologia
daclula)eumadivisodaORFemregiescodificantes(formadaspor
exons)eregiesintercalares(formadasporintrons).

ProcessamentodoRNA-transcrito
primriodoDNA-parageraodomRNA
ntron
Exon

ProcessamentodoRNA-transcrito
primriodoDNA-parageraodomRNA

ProcessamentodoRNA-transcrito
primriodoDNA-parageraodomRNA

Comparaoentretrsgenes

Processo de expresso gnica

Processo de expresso gnica

Diversidadedaestruturadogene

FamliasGnicasePseudogene

FamliasGnicas

Figura : Expresso dos genes de globina ao longo do desenvolvimento do indivduo. Os dois genes
fetaisGeAtmelevadaexpressoantesdonascimentoesosilenciadosprogressivamente,iniciando
algumassemanasantesdonascimentoeprogredindoatobloqueiocompletoem24-36semanas.Ao
contrrio, o gene b (beta) adulto est pouco expresso na vida fetal e intensamente ativado aps o
nascimento.

Super-FamliasGnicas

Figura 13:Algumas das protenas de membrana da superfamlia das imunoglobulinas.Os domnios Ig

estomarcadosemcinzaeosdomniosligadoresdeantgenoemazul.AsuperfamliaIgtambminclui
muitas protenas de membrana envolvidas na interao clula a clula, mas que no fazem parte do
sistemaimune,comoaprotenadeadesocelularneural(N-CAM)eosreceptoresparavriosfatoresde
crescimentoproticos.

Seqncias Repetidas de DNA

DNA Repetitivo
20% a 50%

Bandas satlite
DNA satlites

1 - Seqncias de DNA de cpia nica

2 - Seqncias de DNA
moderadamente repetitivas

Seqncias Repetidas de DNA

3 - Seqncias de DNA altamente
repetitivas
Estrutural e organizacional
Pareamento cromossmico
Crossing over ou recombinao
Proteo de genes estruturais

Seqncias Repetidas de DNA

Repositrio de seqncias de DNA

DNA lixo a DNA luxo

Seqncias Repetidas de DNA

Algumas definies

Gentipo e Fentipo

Algumas definies
Locus Gnicos

Algumas definies
Genes Alelos

Algumas definies
Homozigotos e
Heterozigotos

Genes Alelos e Caritipo

Mapeamento gnico nos

cromossomos