Shalom Paulina Álvarez del Castillo R.

DEFINICIÓN
• Son alteraciones al azar del material
genético (ADN y ARN)
• Por lo general recesivas y
permanecen ocultas
• Negativas para el individuo,
positivas para la especie
• Pueden ser espontáneas:
mutaciones naturales
• O provocadas artificialmente:
mutaciones inducidas
 Según la extensión del material
genético afectado:
• Mutaciones Génicas:
alteraciones en un gen
• Mutaciones Cromosómicas:
alteraciones en un cromosoma
• Mutaciones genómicas:
alteraciones en el número de
cromosomas
 MUTACIONES GÉNICAS
• Alteraciones en la secuencia de
nucleótidos de un gen
• También llamadas puntuales
 Según el tipo de
alteración:
• Mutaciones por sustitución de
bases:
Cambios de una base por otra. Hay 2
tipos de bases púricas (A y G) y
pirimidinas (T y G).
a) Transiciones: purina por purina o
pirimidina por pirimidina
b) Transversiones: purina por
pirimidina o viceversa
•Mutaciones por pérdida o
inserción de
nucleótidos:
a) Deleciones
b) Adiciones
Como el mensaje genético se produce
de triplete en triplete, producen un
corrimiento en el orden de lectura
y alteran los tripletes siguientes
 Causas de mutaciones
•
génicas:
Errores de lectura:

a) Cambios tautoméricos:
cuando cambian las formas
tautoméricas a tautómeros, y
viceversa, durante la replicación.
b) Cambios de fase:
deslizamientos de la hebra que
se está formando sobre la hebra
molde, dejando bucles al
volverse a emparejar
• Lesiones fortuitas: alteraciones de la
estructura de uno o varios nucleótidos,
en forma natural
a) Despuración: Pérdida de purinas por
rotura del enlace entre éstas y las
desoxirribosas
b) Desaminación: Pérdida de grupos
amino en las bases nitrogenadas
c) Dímero de timina: Enlace entre dos
timinas contiguas.
• Transposiciones:
Los elementos genéticos
transponibles son cambios de
lugar espontáneos de segmentos de ADN.
a) Secuencias de inserción
b) Un solo gen
c) Transposones
 Sistemas de Reparación
• La ADN Polimeraza posee una
actividad exonucleasa denomina-
da corrección de pruebas,
pruebas que
reduce drásticamente la posibilidad
de cometer errores.
 Si no lo es lo retira y
La ADN Polimeraza, antes de añadir un nuevo lo sustituye por otro
Nucleótido comprueba si el anterior es correcto

Correcci
ón de

erroresA pesar de ello deja

Un sistema de enzimas (sistema de reparación)
9 7
reduce este error a 1 X 10 1 X cada 10
nucleótidos replicados nucleótidos añadidos
• Reparación con escisión del ADN:

• Endonucleasa: detecta el error

• Exonucleasa: elimina todo los
nucleótidos del segmento cortado.
• ADN Polimeraza I: sintetiza el segmento
en forma correcta
• ADN Ligaza: une su extremo final
• Reparación sin escisión del ADN:
• Enzimas Fotorreactivas: se activan con
la luz. La luz repara la lesión que
ella misma originó.
• Sistemas SOS:SOS elimina el bloqueo que se
originó, por el elevado número de
alteraciones en las bases nitrogenadas
paralizando la duplicación, a expensas
de introducir una base al azar errónea.
Dando células hijas mutantes,
posiblemente cancerosas.
 MUTACIONES
CROMOSOMICAS
• Mutaciones que provocan cambios en la
estructura interna de los cromosomas.
• Deleción: Es la pérdida de un
fragmento del cromosoma
• Duplicación: Es la repetición de un
segmento de un cromosoma.
• Inversión: Es el cambio de sentido de
un fragmento en un cromosoma
• Translocación: Es el cambio de posición
de un segmento de cromosoma
 MUTACIONES
GENOMICAS
• Son alteraciones en el número de
cromosomas propio de una especie.
 Tipos
• Aneuploidía: Es la alteración en el
número normal de ejemplares de uno o
mas tipos de cromosomas, sin afectar el
juego completo. Pueden ser nulisomías,
monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.,
cuando en lugar de dos cromosomas
de cada par no hay ninguno, o hay uno,
tres, cuatro, etc.
 NOMBRE DE TIPO DE MUTACIÓN CUADRO CLÍNICO
LA GENÓMICA
ENFERMEDAD

SINDROME DE Trisonomía del Deficiencia mental

POR DOWN cromosoma 21 Rasgos faciales orientales
ALTERACIONES Cara plana y ancha
EN LOS
AUTOSOMAS SINDROME DE Trisonomía del Retraso mental y en el
EDWARDS cromosoma 18 desarrollo
Hipertensión
Orejas deformadas
SINDROME DE Un solo cromosoma X Mujeres con retraso en el
TURNER (44 autosomas + Y) crecimiento, Infantilismo
sexual y esterilidad
POR SINDROME Tres cromosomas X Mujeres con mamas poco
ALTERACIONES TRIPLE X (44 autosomas + desarrolladas y genitales
EN LOS XXX) externos infantiles
HETERO-
CROMOSOMAS SINDROME DE Tres Hombres con genitales
KLINEFELTER heterocromosomas pequeños. Ausencia de
(44 autosomas XXY) espermatogénesis. Retraso
mental
SINDROME Tres Hombres con retraso mental,
DUPLO Y heterocromosomas altos y violentos
(44 autosomas + XYY)
Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
• Euploidía: Es la alteración en el
número normal de dotaciones
haploide.
a) Monoploidía: hay un solo ejemplar
de cada tipo de cromosomas
b) Poliploidía: es la existencia de
dos o mas juegos completos de
cromosomas.
 Causas de mutaciones
génicas:
a) Fusión céntrica: unión de dos
cromosomas no homólogos, con perdida
del centrómero de uno de ellos.
b) Segregación errónea durante la
meiosis: es la distribución errónea de
las cromatidas homólogas entre las
células hijas durante la meiosis.
 AGENTES MUTAGENOS
Radiaciones:
• Radiaciones no ionizantes: son rayos
UV. Radiaciones electromagnética como
la luz, pero de menor onda.
• Las radiaciones ionizantes: Son mas
energéticas de longitud de onda inferior
a los UV, como rayos X, rayos gamma,
radiaciones alfa y beta, propias de las
explosiones nucleares.
Sustancias: Sustancias químicas mutágenos
que reaccionan con el ADN, y provocan:
a) Modificaciones de las bases nitrogenadas
b) Sustitución de una base por otra análoga
c) Intercalación de moléculas
Genéticos:
• Excesivo número de descendientes
• Variabilidad de la descendencia
• Selección Natural