LA FAMILIA EN EL PROCESO

SALUD-ENFERMEDAD

Factores Genticos

Gentica Humana
Rama de la Biologa que
estudia las diferencias
entre
los
individuos,
determinadas
por
las
diferencias del material
gentico.

Genoma

Cada organismo posee un

genoma que contiene la
informacin
biolgica
necesaria para constituir y
mantener
un
ejemplo
viviente de ese organismo.
La informacin biolgica
contenida en un genoma
esta
codificada
por
secuencias de nucletidos y
se divide en unidades:
genes.

Funcin:
Almacenar
informacin
gentica,
duplicarla para transmitirla de una
generacin a otra (replicacin), permitir
su expresin y capacidad para sufrir
cambios que lleven a evolucin.

Proyecto Genoma Humano:

La identificacin
de cerca de 80 000
genes que constituyen el genoma humano
establece un conocimiento ms profundo
de los mecanismos celulares y un nuevo
enfoque en la prevencin de las
enfermedades
y
el
uso
mas
individualizado de las medicinas y agentes
farmacolgicos en el Tx. de las mismas.

Aberraciones
Cromosmicas

Alteraciones en el Nmero:
Variaciones que impliquen multiplos
del nmero haploide (euploidas) o
cuando solo uno o algunos
cromosomas estan implicados
(aneuploidas).

Triploidia
Tetraploidia
Poliploidia

- Trisoma
- Monosoma
- Tetrasoma.

Alteraciones en la estructura:
Debidas a la accin de agentes
ambientales mutgenos que daan a los
cromosomas y les ocasiones fracturas o
roturas.

Duplicacin
Inversin
Tanslocacin
En anillo
Isocromosoma
Cromosoma Dicentrico

Mutacin Gnica

Una mutacin es un cambio en el material

hereditario (DNA).
La mutaciones cambian la estructura e
informacin heredada por los antecesores.
Efectos positivos:
Confieren al individuo una ventaja para su
ambiente, > facilidad de adaptacin o
nuevos
beneficios
con
respecto
a
organismos de su misma especie.

Efectos negativos:
Restar capacidades de supervivencia,
adaptacin o de estructura a un
organismo respecto a su ambiente o
frente a sus semejantes.
- Son ms frecuentes.
- Producen padecimientos hereditarios.

Clasificacin:
1.
2.

3.
4.
5.

Letales: Es incompatible con la vida.

Subletales: Compatible con la vida,
pero se presentan alteraciones
estructurales o funcionales.
Condicionales: Solo se observa en
determinadas situaciones.
Somticas: El cambio afecta alguna(s)
estructura(s) del organismo.
Gamticas: La mutacin altera la
informacin gentica de los gametos y
los descendientes.

Nio de cuatro aos que ha desarrollado unos fuertes msculos en

sus brazos y piernas, y que es capaz de sostener pesas de tres
kilos con los brazos extendidos, algo que muchos adultos no
pueden lograr.

Mutacin Letal

Para la transmisin hereditaria de

una mutacin existen 3 mecanismos:
1.

2.

Enfermedades
autosmicas
dominantes.
Enfermedades autosmicas recesivas.

3.

Homocigotos afectados
Portadores o heterocigotos
Homocigotos sanos

Enfermedades ligadas al cromosoma X.

Herencia Autosmica Dominante

1.

2.

3.
4.

El caracter se manifiesta en los

heterocigotos para el gen.
El caracter aparece en todas las
generaciones y se transmite a travs de
un
individuo
afectado
(transmisin
vertical).
Se presenta por igual en ambos sexos.
El individuo afectado tiene un riesgo de
50% de heredar el caracter de su
descendencia cuando se aparea con una
persona normal.

Herencia Autosmica Recesiva

1.
2.

3.
4.

5.

Se expresa en estado homocigoto.

Los afectados son hijos de padres sanos
portadores (trasmisin horizontal).
Afecta a ambos sexos por igual.
En la frecuencia familiar existe un riesgo
de 25% de recurrencia. Tomando un
grupo grande de familias la proporcin
de sanos/afectados es de 3:1.
Es habitual encontrar antecedentes de
consanguinidad o de endogamia.

Herencia Recesiva Ligada al

Cromosoma X
1.

2.

3.

4.
5.

En general, solo se encuentran afectados los

varones.
La transmisin se realiza a travs de heterocigotas,
si el producto es varn tendr 50% de posibilidades
de estar afectado o ser sano: si es mujer, la
posibilidades ser portadora o sana ser de 50%.
Todos los hijos de un varn sern sanos y sus hijas
todas portadoras.
No hay transmisin de varn a varn.
En algunas enfermedades el varn no se reproduce
por la historia natural propias del padecimiento.

TRISOMIAS MAS
COMUNES

Sndrome de Edwards

El tero de la mujer embarazada

parece inusualmente grande

Nio con bajo peso al nacer

Retardo mental

Orejas de implantacin baja

Mandbula pequea
(micrognatia)

Puos bien cerrados

Uas hipoplsicas
(subdesarrolladas)

Hernia umbilical o hernia

inguinal

Piernas cruzadas (posicin

preferida)

Enfermedad cardaca
congnita

Anomalas renales
congnitas

rin en herradura

hidronefrosis

rin poliqustico

Coloboma de iris

Microcefalia

Distasis del recto

Criptorquidia

Retraso motor y mental

Pectus carinatum

Sndrome de Down.

Apariencia Caracterstica:

Fisuras palpebrales;

Microcefalia frecuente, cuello

corto, occipucio plano y
braquicefalia;

Iris punteado (detectable en

ojos azules).

Macroglosia; glositis exfoliativa

(lengua geogrfica); lengua
escrotal en niez tarda y en
madurez;

Boca abierta frecuentemente;

Paladar muy arqueado y

estrecho;

Dientes malformados/ de
aparicin tarda (anomalas en
cuanto a nmero, agenesia de
los incisivos laterales...);

Cara con forma de luna;

Puente nasal plano;

Ventanas nasales
antevertidas;

Hipertelorismo (o pseudohipertelorismo);
Epicanto (disminuye con la
edad);

Manos y pies:

Cortos y anchos;

Braquimesofalangia del 2 y 5 dedo;

Clinodactilia del 5 dedo;

Pies planos;

Primer dedo separado de los otros por un espacio con un

pliegue.

Piel seca, piel moteada, con infecciones frecuentes

alrededor de los orificios.

Hiperlaxitud de ligamentos.

Hernia umbilical frecuente.