Gentica de poblaciones

Poblacin:
Es un conjunto de individuos que tienen
caractersticas comunes, pero que tienen la
propiedad de compartir un pool de genes.
Ello implica, la capacidad de reproducirse y la
reproduccin involucra el proceso de transmisin de
genes de una generacin a otra.

Ideas Fundamentales

El objetivo de la gentica de
poblaciones es comprender la
composicin gentica de las
poblaciones y las fuerzas que
determinan y cambian dicha
composicin.
En cualquier especie, gran
parte de la variacin gentica
dentro de una poblacin y
entre poblaciones aparece por
la existencia de varios alelos
de diferentes loci.
Una medida fundamental en la
gentica de poblaciones es la
frecuencia
con
que
se

Ideas Fundamentales

La frecuencia de un alelo concreto en una

poblacin puede variar por:
Mutacin recurrente
Seleccin
Migracin
Efecto de muestreo aleatorio
En una poblacin ideal, sobre la que no actan
fuerzas de cambio, las frecuencias genotpicas
de
un
locus
concreto
permanecern
constantes si los cruzamiento son al azar

La revolucin de Darwin
Charles Darwin (1809-1882).
Publico en 1859, El origen de las especies

Evolucin
Seleccin natural

Caricatura de Darwin en la revista Hornet. Darwin

es representado con las caractersticas propias de
un primate, como burla a su supuesta observacin
de la evolucin del simio al hombre actual.

Teora de Darwin

Su argumentacin consista en que la poblacin

de una determinada especie en un momento
concreto incluye individuos con caractersticas
variables, la poblacin de la siguiente
generacin contendr una mayor proporcin de
los tipos que sobrevivan y se reproduzcan con
mayor xito en las condiciones medio
ambientales existentes.
De este modo , las frecuencias de los distintos
tipos de las especies varan con el tiempo

Principio de variacin (Entre los

individuos de una poblacin hay variacin
por
morfologa,
fisiologa
y
comportamiento)
Principio
de
herencia
(Los
descendientes
se
parecen
a
sus
progenitores mas de lo que se parecen a
otros individuos no emparentados
Principio de seleccin (en un ambiente
concreto, algunas formas tienen mas
xito que otras en cuanto a su
supervivencia y reproduccin)
Teora de Darwin de la evolucin mediante seleccin natural

La Gentica de poblaciones es la
traduccin de los tres principios de Darwin a
trminos genticos precisos . En este
sentido , describe la variacin gentica de
las poblaciones y determina experimental y
tericamente , como cambia esa variacin
en el espacio y en el tiempo
La gentica de poblaciones es el
estudio de la variacin hereditaria y su
modulacin en el tiempo y el espacio.

Nuevas evidencias de los primeros

Americanos
Los primeros habitantes de Amrica llegaron desde Asia en
tres oleadas distintas hace 15.000 aos o ms y no en una
como sostenan hasta ahora algunas teoras (Revista nature).

Equipo internacional de investigadores

Anlisis de datos:
52 grupos indgenas (Canad hasta Tierra del Fuego )
17 de Siberia,
Se estudi ms de 300.000 variaciones de sus ADN,
conocidas como polimorfismos de nucletido simple
(SNP), para lo cual examinaron los patrones de
similitudes y diferencias genticas entre los grupos de
poblacin.
"Durante aos se ha discutido si la ocupacin de Amrica
ocurri en una o varias oleadas procedentes de Siberia",
dijo el profesor Andrs Ruiz-Linares de la University

 La mayora de las tribus descienden de la primera oleada a

la que han denominado los "primeros americanos".
La segunda y tercera oleada se limitaron a Norteamrica y
solo generaron impacto en las poblaciones del rtico, cuyas
lenguas pertenecen a la familia esquimo-aleutianas y a los
chipewyan canadienses.
Estas poblaciones, heredaron de la primera migracin la
mayor parte de su genoma.
Quienes hablan esquimo-aleutiano obtuvieron ms del 50%
de su ADN de los primeros americanos, mientras que los
chipewyan obtuvieron alrededor del 90%.
Eso significa que las tres olas terminaron mezclndose.
"Hay por lo menos tres linajes en los indgenas americanos,
la cepa asitica de la que provienen los primeros
americanos es la ms antigua, mientras que los linajes que
otorgaron parte de su ADN a los esquimales-aleutianos y a
los chipewyan canadienses estn ms estrechamente
relacionados con las poblaciones actuales de Asia Oriental".
David Reich, profesor de gentica de la Harvard Medical

 Una vez que se encontraban en el continente americano, las

personas se movieron hacia el sur, a lo largo de una ruta que
borde la costa y que luego se dispersaron por el camino.
Despus, hubo poco flujo gentico entre los grupos de
indgenas americanos, especialmente en Amrica del Sur.
Dos excepciones notables a esta dispersin tambin fueron
descubiertas por el estudio. En primer lugar, los hablantes de
lenguas chibchas en Amrica Central tienen ancestros del
norte y el sur de Amrica, lo que refleja que la poblacin del
sur regres al norte en algn momento.
En segundo lugar, los hablantes de la lengua naukanski y
chukchi en la costa norte de Siberia poseen ADN de los
"primeros americanos". Por lo tanto, se considera que los
hablantes esquimal-aleutianos emigraron de vuelta a Asia,
llevando sus genes nativoamericanos.
Los autores desarrollaron mtodos que les permitieron
concentrarse en las secciones de los genomas de los pueblos
indgenas que eran de origen completamente americano.

52 grupos etnicos

 Cuanta variacin gentica existe?

Cul es el efecto de los diferentes patrones de
apareamiento?
Cules son las fuentes de variacin gentica?
Cmo ocurren los cambios en variacin gentica
en poblaciones?

Variacin gentica=
polimorfismo
Al menos 2 alelos
2 o 3 fenotipos

dominancia
dominancia
incompleta

A
AA.

aa

Aa

 Frecuencias allicas
- AA: todos A
- Aa : A + a
- aa : todos a
p(A) = fA/A + fA/a
q(a) = fa/a + fA/a
Por definicin: p + q = 1

AA
AA
AA
aa

Aa

AA

Frecuencias allicas?
A?

aa

Aa

a?

A: 6x2 + 4 = 16 = 0.53

aa

Aa

aa

a: 5x2 + 4 = 14 = 0.47
Aa

p = 0.53, q = 0.47

AA

aa
AA

AA

aa

AA

AA
Aa

AA

En caso de DOMINANCIA de A:

aa

Aa

Frecuencias allicas?
A?

a?

Marcadores codominantes ligados a A/a !

aa

Aa

aa
Aa

AA

aa
AA

Apareamiento aleatorio

Sorteo de gametos
A se une con A: p x p = p2
A se une con a: 2 x pq
a se une con a: q x q = q2

Equilibrio de Hardy-Weinberg:
p2 + 2pq + q2

Especies algamas,
apareamiento
aleatorio

Huevos/
vulos

Esperma/
Polen

 El equilibrio de Hardy-Weinberg, significa que la

reproduccin sexual no provoca una reduccin
constante de la variacin gentica en cada
generacin; por el contrario , la cantidad de
variacin permanece constante generacin tras
generacin
en
ausencia
de
fuerzas
distorsionadoras
El equilibrio es la consecuencia directa de la
segregacin de los alelos en meiosis en los
heterocigotos.

6 plantas rojas (AA)

4 plantas rosadas (Aa) y
5 plantas albinas (aa)
Cules son los valores de p y q?
Tras apareamiento aleatorio qu frecuencia de plantas
rojas, rosadas y albinas esperamos?

Los valores de p y q permanecen constantes

en poblaciones grandes si no ocurre seleccin!

LAS FUENTES DE VARIACION

Para una
variacin:

poblacin concreta

hay tres

fuentes de

Mutacin (Fuente de variacin principal)

Recombinacin (no provoca variacin por si misma, a
menos que haya alelos que ya estn segregando en
diferentes loci)
Inmigracin de genes ( no aporta variacin si toda la
especie es homocigota para el mismo alelo)
Posibilidad de que la evolucin sea duradera depende
crticamente de que la variacin sea renovable.

cambios en p y q
1. cambio aleatorio por deriva
gentica

Poblacin siguiente:

cambios en p y q
1. cambio aleatorio por deriva
gentica

Poblacin original:

Poblacin siguiente:

Causas de la Deriva Gnica

Recursos
(Disponibilidad de

alimentos,
territorio)

Efecto
fundador

Cuello de
botella

Deriva gnica.

Efecto
fundador
- Amish (USA)
63 casos de
enanismo y
polidactilia
-Tribu Mlabri
(Tailandia)

Variacin proveniente de la migracin

Una fuente de variacin adicional es la migracin
hacia una poblacin de otras poblaciones con
frecuencias gnicas distintas.
La mezcla de poblaciones resultantes tendr una
frecuencia allica intermedia en algn punto entre su
valor original y la frecuencia de la poblacin donante

cambios en p y q
1. cambio aleatorio por deriva gentica
2. cambio aleatorio por migracin y efecto colonizador

Sierra
u
Ocano

cambios en p y q
1. cambio aleatorio por deriva gentica
2. cambio aleatorio por migracin y efecto colonizador
3. cambio por diferencias en capacidad de reproduccin (fitness)
Por ejemplo
Las rojas atraen ms polinizadores ms semillas
Las antocianinas protegen contra ciertos hervvoros o
contra estres por fro
El alelo para color rojo est ligado a un alelo para una
mejor tolerancia a cierta condicin adversa
Seleccin humana

Pleiotropa

Variacin proveniente de la mutacin

Las mutacin es una fuente de variacin, pero el
proceso de la mutacin no conduce por si mismo a la
evolucin. La tasa de cambio de la frecuencia gnica
por mutacin es muy lenta.
La tasa de mutacin se define como la probabilidad
de que una copia de un alelo cambie a otra forma
allica en una generacin
1) 1/100 000
2) 1.0 x 1/100 000 = 0.00001 Frecuencia
alelo a
3) 0.99999 x 1/100 000=0.00009
Nueva frecuencia seria 0.000019 (alelo
a)
Las tasas de mutacin son tan bajas que la mutacin
por
0.999981
si sola no explica la(alelo
rpida
A) evolucin de las poblaciones
A

y las especies

cambios en p y q
1. cambio aleatorio por deriva gentica
2. cambio aleatorio por migracin y efecto colonizador
3. cambio por diferencias en vigor (aptitud)
A a es raro*

4. cambio por mutacin

A A es muy raro
a A es rarsimo

* ~ 1 en 1,000,000

Cambios en las frecuencias allicas:

efecto slo de la mutacin

Nmero de generaciones

Frecuencia de nueva mutacin

Cambios en las frecuencias allicas :

efecto de la deriva gentica aleatoria

Marinero boracho

Nmero de generaciones

Frecuencia de A

Cambios en las frecuencias allicas:

efecto de mutacin y seleccin para
un nuevo alelo favorable

Nmero de generaciones

Desviaciones del equilibrio de HardyWeinberg

El PHW establece que la poblacin tendr las frecuencias

genotpicas especificadas (llamadas proporciones de HardyWeinberg) tras una generacin de apareamiento aleatorio
dentro de la poblacin sin seleccin, migracin y mutacin.
Cuando suceden violaciones de este requisito, la poblacin
no tendr proporciones de Hardy-Weinberg.
Endogamia, que provoca un aumento de la
homocigosidad en todos los genes.
Emparejamiento selectivo, que causa un aumento en
la homocigosidad de los genes implicados en el carcter
que se est seleccionando para el apareamiento (y de
los genes que estn en desequilibrio de ligamiento con
ellos).
Poblacin de poco tamao, que causa un cambio
aleatorio en las frecuencias genotpicas, especialmente
si la poblacin es muy pequea.