Alteraciones Genticas Humanas

Alteraciones Gnicas
Alteraciones numricas.
Alteraciones cromosmicas
Malformaciones congnitas

Alteraciones gnicas
Producidas por la alteracin de ciertos
genes. Pueden ser a su vez:
Autosmicas.
Ligadas al sexo.
Influidas por el sexo.

Alteraciones gnicas
Autosmicas
Afectan a genes localizados en los
22 pares de autosomas.
Afectan por igual a hombres y a
mujeres.
Pueden deberse a alelos
dominantes o a alelos recesivos.

Alteraciones gnicas autosmicas

Dominantes:
Polidactilia.
Sindactilia.
Braquidactilia.
Acondroplasia.

Recesivas:
Albinismo.
Fibrosis qustica.
Anemia falciforme.

Polidactilia
Alteracin del alelo
que controla el n de
dedos.
Consecuencia:
presencia de 6
dedos en manos y
pies.

Sindactilia
Unin de los dedos,
de manos o de pies.

Braquidactilia

Un alelo autosmico dominante produce la

formacin de dedos cortos.

Acondroplasia
Es el tipo ms frecuente
de enanismo que existe,
caracterizado por un
acortamiento de los
huesos largos y
mantenimiento de la
longitud de la columna
vertebral, lo que da un
aspecto un tanto
desarmnico:
macrocefalia, piernas y
brazos cortos y un
tamao normal del tronco,
entre otras
irregularidades
fenotpicas.

Albinismo
Alteracin debida
a un alelo
recesivo que
produce la
despigmentacin
de la piel, los ojos
y el pelo.
(Imposibilidad de
sintetizar
melanina)

Fibrosis Qustica
Enfermedad hereditaria
debida a un alelo recesivo,
que provoca la acumulacin
de moco espeso y pegajoso
en aparato respiratorio,
digestivo y reproductor.

Anemia falciforme
Enfermedad que afecta la
hemoglobina, de origen
gentico y se da por la
sustitucin de un
aminocido en su
conformacin, esto
provoca que a baja tensin
de oxgeno la hemoglobina
se deforme y el eritrocito
adquiera apariencia de
una hoz; la nueva forma
provoca dificultad para la
circulacin de los glbulos
rojos, por ello se
obstruyen los vasos
sanguneos y causan
sntomas como dolor en

Alteraciones gnicas ligadas al

sexo
Ligadas al cromosoma Ligadas al cromosoma
X:
Y:
Hemofilia.
Ictiosis
Daltonismo.
Hipertricosis
auricular.
Distrofia muscular
de Duchenne

Hemofilia

Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen

en la coagulacin de la sangre. Se trata de un alelo recesivo que se
localiza en el cromosoma X.

Daltonismo

Enfermedad consistente en la dificultad para diferenciar algunos colores.

El alelo recesivo causante se encuentra en el cromosoma X.

Distrofia
muscular de
Duchenne
La distrofia muscular
de Duchenne es una
enfermedad hereditaria
con un patrn de
herencia de tipo
recesivo ligado al
cromosoma X, por lo
que es mucho ms
comn en hombres que
en mujeres.

Alteraciones ligadas al
cromosoma Y
Los alelos responsables de estas
alteraciones se encuentran localizados
en el cromosoma Y, por lo que slo lo
transmiten y lo padecen los varones.
Ejemplos son:
Hipertricosis auricular.
Ictiosis.

Hipertricosis auricular

Ictiosis
Es una enfermedad cutnea de origen
gentico, que es relativamente comn,
y provoca que la piel se vuelva seca y
escamosa, como la de un pez

Alteraciones gnicas influidas por

el sexo
El carcter autosmico presenta diferente
dominancia dependiendo del sexo del
individuo. Por ejemplo:
Algunos tipos de calvicie y el mechn de
pelo blanco en la cabeza (Sndrome de
Waardenburg).

Calvicie

Sndrome de Waardenburg

Alteraciones numricas o
genmicas
Consisten en la alteracin en el nmero
de cromosomas de la especie. Pueden
ser:
Euploidas.
Aneuploidas.

Euploidas
Consiste en la alteracin en el nmero de
juegos cromosmicos. Frecuente en
vegetales, aunque inviables en humanos.
Pueden ser:
Monoploidas (n).
Poliploidas: 3n, 4n, 6n,

Triploida (3n)

Aneuploidas
Afectan al nmero de cromosomas. Las
ms frecuentes son las trisomas (2n+1)
Pueden ser:
Aneuploidas autosmicas
Aneuploidas heterocromosmicas.

Aneuploidas
Autosmicas:
Sndrome de Down.
Sndrome de Edwards.
Sndrome de Patau.

AFECTAN DEL
CROMOSOMA 1
AL 22(PARES).

Sexuales:
Sndrome de Turner.
Sndrome del triple X.
Sndrome de duplo Y.
Sndrome de Klinefelter.

AFECTAN
ESPECFICAMENTE
EL CROMOSOMA 23
(PAR).

Sndrome de Down
Trisoma del par 21

Sndrome de Edwards
Trisoma del par 18.

Anomalas presentes en los casos con

Sndrome de Edwards

Sndrome de
Patau
Trisoma del par 13.

Sndrome de Turner
Mujeres con un solo cromosoma X. Monosoma del cromosoma X.

Cuadro clnico del Sndrome

de Turner

Sndrome de triple X
Mujeres con trisoma
del cromosoma X.
Signos y sntomas:
- Problemas de
espalda
- Suelen ser frtiles
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal
inespecfico

Sndrome de duplo Y
Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.
Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto)
Agresividad

Sndrome de Klinefelter
Hombres con dos cromosomas X y un
cromosoma Y.

Anomalas fenotpicas en el Sndrome de Klinefelter

Alteraciones cromosmicas
Se producen por una alteracin en la
estructura de los cromosomas.
Las ms frecuentes son:
Delecciones.
Duplicaciones.
Inversiones.
Translocaciones.

Deleciones
Sndrome de Cridu-chat.
Deleccin del
brazo corto del
cromosoma 5.
(Cariotipo 5p-)

Sndrome de Boca de carpa.

Delecin del brazo corto del cromosoma
18. (Cariotipo 18p-)

Sndrome de Cri du chat

Descrito inicialmente por

Jrme Lejeune en 1963.
Tiene una prevalencia
estimada de 1/20.00050.000 nacimientos
aproximadamente y
predomina en las nias.

Sndrome de Boca de carpa

Malformaciones congnitas
Son alteraciones de la forma, estructura o
del tamao de los rganos durante el
desarrollo fetal del individuo.
Pueden ser hereditarias y/o producirse
por un factor ambiental (medicamentos,
radiaciones, etc.)

Sndrome de Hay-Wells

Holoprosencefalia

Sndrome de Pfeiffer

Sndrome de Feminizacin
testicular

Sndrome de Proteus

Joseph Merrick (El Hombre Elefante)

Sndrome de
Proteus