Blgo. Dr.

Jorge Vidal Fernndez

SEXO Y HERENCIA
CONTENIDO
1. Herencia ligada al sexo:
1.1. Herencia ligada al cromosoma X
Se denominan as a la herencia de los genes ubicados en la regin diferencial
(no homologa) del cromosoma X.
a. Herencia recesiva ligada al cromosoma X
b. Herencia dominante ligada al cromosoma X

1.2. Herencia ligada al cromosoma Y Herencia holndrica).

Se denominan as a la herencia de los genes ubicados en la regin
diferencial (no homologa) del cromosoma Y.
2. Herencia limitada al sexo.
3. Herencia influenciada por el sexo.

LIGAMIENTO GENICO
G
R
U
P
O
D
E
L
I
G
A
M
I
E
N
T
O

GEN A

LOCUS A

GEN B

LOCUS B

GEN C

LOCUS C

GEN D

LOCUS D

GEN E

LOCUS E

GEN F

LOCUS F

L
O
C
I
S
I
N
T
E
N
I
C
O
S

LIGAMIENTO GENICO
A

RECOMBINACION

10

J
10

10

RESULTADO:

Tendencia a
que
los
genes
se
hereden en
forma
conjunta

CROMOSOMA X

CROMOSOMA Y

EL CROMOSOMA X
Es de tipo submetacntrico, ms grande y con mayor
cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el
cromosoma Y.
Su origen probable es partir de un autosoma.
Tiene una longitud de ms de 153 millones de pares de
bases lo que representa un total del 5% del ADN en clulas
de mujer y un 2,5% en las del hombre.
El cromosoma X tiene una baja proporcin de genes
comparado con otros cromosomas (alrededor de 1,100
genes) representando el 4% del total de genes que posee
el hombre; de los cuales unos pocos intervienen en la
diferenciacin sexual)

EL CROMOSOMA X
Porta apenas el cuatro por ciento de los genes humanos,
sin embargo se le atribuyen el 10 por ciento (algo ms de
300) de las enfermedades hereditarias monognicas
conocidas hasta ahora tales como el daltonismo, la
acromatopsia, el autismo, la hemofilia, la distrofia muscular
y distintas formas de retardo mental.
El cromosoma X prcticamente no contiene genes
relacionados con la cancerogenesis en general, pero s
muchos relacionados con el sexo y la reproduccin. De
hecho, el 10% de los genes se expresan sobre todo en los
testculos y su actividad se dispara en caso de cncer
testicular o melanomas.

EL CROMOSOMA X
Esta compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo
que no codifica para ninguna protena o su funcin no es
conocida.
Solo el 1,7% del cromosoma codifica para protenas
funcionales que son de baja longitud, comparadas con la
media de longitud de un gen humano.
Es ms grande Ambos cromosomas presentan regiones de
homologa, sin embargo existen evidencias de que es posible
que el cromosoma Y proceda de una degeneracin
progresiva de un cromosoma X.

EL CROMOSOMA Y
Es de tipo acrocntrico, siendo el nico cromosoma
humano acrocntrico que posee satlites.
Se transmite casi en su totalidad idntico de padres a hijos
varones, con muy poca modificacin. Se dice por ello que
"no recombina".
Presenta polimorfismos (distintas clases de cromosoma Y)
que radica en la existencia de secuencias cortas de ADN
que se repiten en tndem un nmero determinado de veces,
STR (Short Tandem Repeat). En funcin del nmero de STR
empleados (sistemas de cromosoma Y), se puede realizar la
identificacin de cualquier varn con un alto grado de
acierto.

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

1. Se presenta con mayor frecuencia en los
varones.
Debido a que en las mujeres es necesario la presencia
de dos alelos recesivos (aa) heredados de cada uno de
sus progenitores. Mientras que en los varones basta la
presencia de un alelo recesivo, que es heredado de la
madre.

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

2. No hay transmisin de varn a varn (padre a hijo)
Ya que el cromosoma Xa paterno es heredado slo a sus hijas

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

3. En la unin: (mujer sana x varn afectado),
todos los hijos sern sanos y todas las hijas
portadoras.
XAXA x XaY

XA

Xa

XA Xa

XAY

portadora

sano

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

4. En la unin: (mujer portadora x varn sano), hay
un riesgo del 50% que los hijos varones estn
afectados y que el50% de las hijas
A mujeres sean

XAXA
sana

XAY

X A Xa

XaY

portadora

enfermo

portadoras.
XAXa x XAY

Xa

sano

HERENCIA RECESIVA LIGADA A X

ALBINISMO OCULAR

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

1. La frecuencia de mujeres afectadas es el doble al
de hombres

- Debido a que basta un alelo dominante en el genotipo femenino

para su expresin, el que puede heredarse del padre o de la
madre. Es decir las mujeres tienen dos vas de herencia para el
cromosoma XA: la materna y la paterna.

- En el varn el cromosoma XA slo se hereda de la madre. Es

decir los hombres tienen una sla va de herencia para el
cromosoma XA: la materna.

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

2. No hay transmisin de varn a varn
Ya que el cromosoma XA paterno es heredado slo a sus hijas.

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

3. Los varones afectados (XAY) transmiten el carcter a
todas sus hijas mujeres, pero a ninguno de sus hijos
varones

XaXa x XAY

Xa

XA

XAXa

XaY

afectada

sano

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

4. Los varones afectados (XAY), muestran la expresin
ms grave de la enfermedad en relacin a las mujeres
- Se explica por la existencia de una dominancia incompleta
del alelo dominante A sobre el alelo recesivo a; por lo que
en la mujer afectada heterocigota (XAXa), la expresin del
alelo recesivo a en menor proporcin, contrarestra el efecto
de la expresin del alelo dominante A.
- As mismo se explica por la inactivacin de algunos
cromosomas XA en las mujeres (compensacin de dosis).

HERNECIA DOMINANTE LIGADA A X: INCONTINECIA PIGMENTARIA

(MORTAL EN EMBRIONES MASCULINOS)

1. HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

2. El gen se transmite nicamente de padres a hijos varones por
lo que es tambin llamada herencia holndrica.
2. Los rasgos o caracteres heredados por este mecanismo de
herencia tambin son llamados caracteres holndricos.
Ejemplo: El gen de la hipertricosis (P)

X X x XYP

YP

XX

XYP

sana

enfermo

HIPERTRICOSIS
Causado
por
la
interaccin de dos
genes
ligados
al
cromosoma Y, uno en
la regin diferencial y
otro en la regin
aparente
o
pseudoautosmica
Es frecuente en las
poblaciones
australianas
y
en
algunas de la India

HERENCIA
LIGADA AL
CROMOSOMA Y
O
HERENCIA
HOLANDRICA
DIFERNETES
CASOS
DE
HIPERTRICOSIS

HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

Genes situados en los autsomas, o en la zonas homologas de los
cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta segn se
presenten en los hombres o en las mujeres.
Generalmente este distinto comportamiento se debe a la accin de
las hormonas sexuales masculinas.
Puede estar presente la reversin de la dominancia.
Ejemplo: Un tipo de la calvicie en el hombre.

HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO

A1 = CALVO
(dominante en el hombre y recesivo en la mujer)
A2 = NO CALVO (recesivo en el hombre y dominante en la mujer)
- Los hombres requieren de un solo alelo A1 para ser calvos, mientras que
las mujeres requieren dos alelos.
-La expresin de los alelos A1 se incrementa por la accin de hormonas
masculinas

GENOTIPOS

FENOTIPO
MASCULINO

FENOTIPO
FEMENINO

A1A1

CALVO

CALVA

A1A2

CALVO

NO CALVA

A2A2

NO CALVO

NO CALVA

HERENCIA LIMITADA AL SEXO

La caracterstica fenotpica de naturaleza autosmica aparece nicamente
en uno de los dos sexos.
Ejemplo: Un tipo de la calvicie en el hombre.