Ligao,

Recombinao e
Mapas
Genticos
Emilene Freires
Nutrio - UFPI

Ligao Gnica (Linkage)

O fenmeno foi descoberto em
1905 por BATESON e PUNNETT,
que verificaram a falta de
independncia de dois genes em
ervilhas. Logo aps a redescoberta
dos trabalhos de Mendel, surgiram
relatos de genes que no seguiam
a lei de segregao independente.
Bateson e Punnett foram os
primeiros a relatar o fenmeno.

Ligao Gnica (Linkage)

Morgan

Stutervant

No entanto, o trabalho mais

clebre sobre ligao gnica
deve-se a Morgan e seu discpulo
Stutervant, em 1911. Estes
autores relacionaram os desvios
da segregao independente
presena dos genes no mesmo
cromossomo e propuseram a
utilizao da freqncia de
recombinao para a realizao
de mapeamento gentico.

Ligao Gnica (Linkage)

Quando os genes esto
muito prximos, no mesmo
cromossomo, dizemos que
ocorre "linkage completa" ou
ligao fatorial completa e
quando eles esto
suficientemente separados
para que ocorra crossingover dizemos que ocorre
"linkage parcial" ou ligao

Ligao Gnica (Linkage)

Quando os genes esto localizados em
cromossomos diferentes eles segregam
de forma independente, porm, quando
esto localizados no mesmo
cromossomo, no h segregao e eles
vo juntos para o mesmo gameta. Esse
processo chamado de ligao gnica.
Eles no obedecem lei da segregao
independente. Afinal, durante a meiose
ir haver uma tendncia de que esses
genes permaneam unidos, quando o
par de homlogos se separar.

Na
segregao
independent
e, um
indivduo AaBb
produz 4 tipos
de gametas,
na proporo
de 25% cada.
Na ligao
gnica, o
indivduo AaBb
produz apenas

Caso de Ligao Gnica

Em um caso de ligao
gnica, no basta se
conhecer o gentipo de um
indivduo. necessrio que
se determine a posio
relativa dos genes no par de
homlogos. Podemos notar
que, embora as duas clulas
possuam os mesmos genes,
a sua posio, no par de
cromossomos homlogos
no a mesma, o que
determina a produo de
tipos diferentes de gametas,
na meiose.

Existem diversas formas de se

indicar a posio dos genes no par
de homlogos. Uma delas uma
nomenclatura habitualmente usada
pela qumica orgnica. O duploheterozigoto que tem os dois genes
dominantes no mesmo cromossomo
e os dois recessivos no outro
(AB/ab) chamado de
heterozigoto "cis". O duploheterozigoto cujos genes
dominantes esto em cromossomos
diferentes do par de homlogos
(Ab/aB) o heterozigoto "trans".

Recombinao Gnica
A recombinao gnica (ou
gentica) refere-se troca de
genes entre duas molculas de
cido nuclico, para formar
novas combinaes de genes
em um cromossomo. A
recombinao ocorre durante a
metfase da meiose I, (clulas
so 4n, cada cromossomo
duplicado e os cromossomos
homlogos so alinhados).

Em eucariotos, a recombinao
gentica um processo ordenado, que
normalmente ocorre como parte do
ciclo sexual do organismo. A
recombinao geralmente acontece
durante a formao das clulas
reprodutivas, de modo que essas
clulas contenham DNA recombinante.
J em bactrias, a oportunidade para a
recombinao gentica pode surgir de
vrias maneiras diferentes, mas em
todos os casos, duas molculas de
DNA so unidas.

Algumas
Recombinaes
Recombinao
homloga

Recombinao stioespecfica

Recombinao Homloga
Ela vai fazer o pareamento entre as duas
regies de homologia facilitando a troca
de feixes.
Os alelos que esto em processo de
recombinao so homlogos, mas no
idnticos (se fossem idnticos no
formaramos um novo variante de DNA).
No entanto eles no podem ser muito
diferentes, pois seno no sero
reconhecidos como homlogos. Um limite
de 10% de diferena considerado ainda
razovel para se ter recombinao
homloga entre dois trechos de DNA.

Recombinao Stio-Especfica
A recombinao stio especfica, ao contrrio
da homloga, orientada primariamente por
protenas que reconhecem seqncias
particulares do DNA e no por homologia de
seqncias. A recombinao stio-especfica
no envolve extensa homologia entre as
seqncias de DNA, como ocorre no crossingover.
Ela necessita apenas que as seqncias de
ligao sejam localizadas por enzimas
especializadas, que catalisam a quebra e a
reunio das molculas.
Esse tipo de recombinao iniciado por
processos reguladores que tornam as enzimas
corretas disponveis.

Crossing-Over
Se dois cromossomos se rompem e se
unem novamente, alguns genes
transportados por esses cromossomos
so trocados, processo esse
denominado crossing-over. As trocas
provocam o surgimento de novas
seqncias de genes ao longo dos
cromossomos. Assim, se em um
cromossomo existem vrios genes
combinados segundo uma certa
seqncia, aps a ocorrncia do
crossing-over a combinao pode no
ser mais a mesma.

Crossing-Over
Nessa combinao o gene A e B
encontram-se em um mesmo
cromossomo, enquanto a e b esto no
cromossomo homlogo. Se a distncia
de A e B for considervel, grande
a chance de ocorrer uma permuta. E,
se tal acontecer, uma nova combinao
gnica poder surgir.
As combinaes Ab e aB so novas.
So recombinaes gnicas que
contribuem para a gerao de maior
variabilidade nas clulas resultantes da
meiose. Se pensarmos na existncia de
trs genes ligados em um mesmo
cromossomo (A, b e C, por exemplo), as
possibilidades de ocorrncia de crossing-

Mapas Genticos
Um Mapa de Ligao Gentica mostra a
ordem dos genes em um cromossomo. A
ordem est baseada nos dados de freqncia
de recombinao entre os genes.
Para conhecer cada segmento de um
cromossomo, importante termos um mapa
gentico. Na construo de um mapa
gentico necessrio que os genes estejam
alinhados nos cromossomos.
Quanto mais os genes estiverem
distanciados uns dos outros, maior ser a
taxa de recombinao gnica e vice-versa. A
distncia entre os cromossomos ser sempre
igual taxa de permutao.

Mapas Genticos
Alfred Sturtevant imaginou que seria
possvel construir mapas genticos
dos cromossomos, a partir da
estimativa da distncia entre os
genes com base na taxa de
recombinao observada nos
cruzamentos. O mapa gentico
mostraria a distribuio dos genes ao
longo do cromossomo e as distncia
relativas entre eles, estimadas com
base na taxa de recombinao.

Mtodo de
Sturtevant
Um dos casos estudados por
Sturtevant envolvia trs locos gnicos
da drosfia: yellow (y), vermilion (v) e
miniature (m). Os resultados
experimentais obtidos indicava que a
taxa de recombinao entre y e v era
de 32,2%, e que a taxa de
recombinao entre y e m era de
35,5%. Assim y estaria mais prximo
de v do que de m. Porm no se pode
determinar em que ordem os genes
esto, se v est entre y e m ou se y
est entre v e m.

Mtodo de
Sturtevant
Sturtevant precisava saber
a taxa de recombinao entre
os locos v e m para
determinar a seqncia dos
trs locos no cromossomo. A
distncia entre os locos v e m
poderia ser de 67,7% (35,5 +
32,2) ou 3,3% (35,5 32,2).

Mtodo de
Sturtevant
A partir de cruzamentos entre fmeas
duplo-heterozigticas VvMm e machos
recessivos, Sturtevant verificou que a
porcentagem de recombinao entre os
locos v e m era de 3%. Resultado muito
prximo de uma das previses (3,3%).
Com base no mesmo raciocnio de
Sturtevant, os cientistas tm concludo
mapas genticos de diversos
organismos alm da drosfila, inclusive
da espcie humana.

Construo de Mapas Genticos

A construo de um mapa de ligao
moderno envolve basicamente a aplicao de
tcnicas de biologia molecular aos conceitos
originais de herana gentica demonstrados
por Mendel. Dois requisitos bsicos so
necessrios para o desenvolvimento de um
mapa gentico: (i) reproduo sexuada com
gerao de descendncias; (ii) uma fonte de
marcadores moleculares com comportamento
Mendeliano. Entretanto, a metodologia de
construo de um mapa integra um grande
nmero de tcnicas. Entre estas, destaca-se o
desenvolvimento de linhagens progenitoras e
populaes segregantes adequadas, a
identificao dos gentipos nos locos
marcadores por meio de tcnicas de biologia

Obrigad
a...