Talla alta

Retraso puberal
Dr. Gabriel Vera Zamora

HIPOGONADISMOS
Hipogonadotropo (secundario o central)
Congnito (falta GnRH)
H. hipotalmico familiar, Kallman, S Prader Willi,
Adquiridos:
Endocrinopatas: Hipopituitarismo, Cushing,
Hiper PRL. Enf de Graves
Trastorno nutricional: Desnutricin, obesidad
Funcional: Pubertad retrasada

Hipergonadotropo (primario o perifrico)

Congnito
Genticos. Trastorno de sntesis
Aquiridos
Infeccioso (orquitis u ooforitis)
Trauma, irradiacin o quimioterapia gonadal
Autoinmune

HIPOGONADISMO MASCULINO
Segn el momento de aparicin:
Fetal: Pseudohermafroditismo
masculino
Infancia: Retraso puberal y de
crecimiento
Adulto: Eunucoidismo
Disminucin caracteres
sexuales secundarios
(barba, vello pbico,
pene, testes)
Piel fina
Menor musculatura
Impotencia e infertilidad
Voz atiplada
Retraso puberal en nios

HIPOGONADISMO MASCULINO
Diagnstico:
Testosterona baja (T) con LH y FSH baja en el
secundario, y elevada en el primario.
Test de estmulo: Con HCG: No sube T en el primario
Test de clomifeno: No sube T, LH ni FSH en el
secundario en el primario sube LH y FSH pero no T
Imagen: Ecografa abdominal, edad sea (retrasada)
Espermiograma: Oligo o azoospermia (< 20 millones / cc)

Tratamiento:
Testosterona en el hipergonadotropo o sin deseo de fertilidad
- Enantato 100 a 250 mg im cada 3 semanas (menos costo)
- Undecanoato 1000 mg im trimestral
- Gel 5 10 g de gel (equivalente a 50 100 mg)
Controlar PSA y hacer densitometra
Gonadotrofinas en el hipogonadotropo si desea fertilidad
(ver hipopituitarismo)

HIPOGONADISMO FEMENINO
Clnica: Segn momento de aparicin
Prepuberal: Hipocrecimiento, hipoplasia genital.
amenorrea primaria
Postpuberal: Feminizacin normal, prdida de vello pbico
e hipomastia. Amenorrea secundaria.

Diagnstico: Amenorrea
Se debe descartar causa ginecolgica
Genitales internos reducidos (ecografa)
Analtica: Estradiol (E) bajo s
LH y FSH bajas en el secundario y alta en el primario
Estmulo: Primario: No sube E con HCG ni con clomifeno
Secundario: Sube E con HCG pero no con clomifeno
Imagen: Ecografa abdominal (buscar ovarios, Edad sea.
Cariotipo si hay sospecha de que sea genetico

Tratamiento:
Primario: estrgenos naturales como estrogenos conjugados equinos
(0.6 a 1.25 mg/da) o sintetico como etinil estradiol (20 g/da) con o
sin progestgenos (5-10 mg de ac de medroxiprogesterona) para tener
menstruacin. Pueden darse anticonceptivos oral o transdermicos
Secundario: con deseo de fertilidad dar gonadotrofinas (ver hipopituitarismo)

Hipogonadismo femenino

Sndrome de
Kallman

Sndrome de
Prader Wili

Anorexia
nerviosa

Alteraciones en la diferenciacin gonadal y sexual

SEXO CROMOSOMICO
(46 XX o 46 XY)
Cromosoma Y codifica al antgeno HY en
gonadas masculinas.
SEXO GONADAL
(Ovarios o testes).

SEXO FENOTIPICO
(varn o hembra)

Testes producen pptido inhibidor del Ductus de Muller

y testosterona, que desarrollan el Conducto de Wolff
que origina el epididimo y deferentes.
La testosterona pasa a DHT la cual favorece el desarrollo de la
uretra, prstata, pene y escroto.

Pseudohermafroditismo masculino: Varn XY con fenotipo femenino

Pseudohermafroditismo femenino: Mujer XX con fenotipo masculino

Sndrome de Klinefelter
Concepto: Disgenesia de tbulos seminiferos con cariotipo 47 XXY.
Cursa con: Hipogonadismo hipergonadotropo con ginecomastia y
testes pequeos duros (< 3.5 cms). Azoospermia
Anatoma Patologa de testes:Tbulos seminiferos hialinizados,
fibrosados, sin luz ni tnica elstica. No espermatozoides.
Empeora a partir de la pubertad. Clulas de Leydig apelmazadas
y edematosas, forman nidos hiperplsicos. Empeora tras la pubertad
Clnica: Esterilidad. Eunucoidismo: Fenotipo masculino. Talla alta
(extremidades inferiores). Piel fina y atrfica. Poco vello, no barba.
Voz atiplada. Ginecomastia. Se asocia con frecuencia con: Diabetes,
broncopata, alteraciones seas y Ca de mama
Los mosaico suelen ser menos grave (algunos son frtiles).
Diagnstico: Cariotipo 47 XXY (48 XXXY). Oligo o azoospermia.
Elevacin de FSH y LH con testosterona baja o en lmites.
Tratamiento:
Testosterona enantato 100/250 mg im/15 das (undecanoato/ 3 meses)
Gel : 50 mg/da. Ciruga de mama. Prtesis testicular

Sndrome de Klinefelter

Sndrome de Turner
Concepto: Disgenesia gonadal (cariotipo 45 X0 o mosaico 46 XX/45 X0.
Fenotipo: Mujer con amenorrea primaria, talla corta, infantilismo sexual
y anomalas congnitas.
Anatoma patolgica: Ovarios pequeos y fibrosos (cintillas paralelas
a las trompas sin clulas germinales.
Utero, trompas y genitales externos inmaduros
Clnica: Talla baja, pterigium colli, implantacin baja del cabello, pectum
excavatum, cubito valgo, pezones separados con hipomastia, micrognatia,
epicanto, boca de pez, ptosis. Metacarpianos y metatarsianos cortos
carpo con ngulo cerrado, osteoporosis, deformacin tibial.
Puede haber: Coartacin de aorta en el 20%, piel laxa, rin en herradura,
telangiectasiasa digestivas,
Diagnstico: FSH y LH altas con disminucin de estradiol (tras la pubertad).
Cariotipo 45X0. Cromatina sexual positiva (corpsculo de Barr)
Tratamiento
No posibilidad de fertilidad. Estrgenos slo en dosis baja para estimular el
crecimiento, tras finalizarlo asociar progestgenos.
Hormona de crecimiento antes del cierre de las epfisis (segn talla).

Sndrome de Turner

Sndrome de Morris
Concepto: Pseudohermafroditismo masculino por resistencia completa
a andrgenos. Cariotipo 47 XY
Anatoma patolgica: Testes en abdomen, conducto inguinal o labios
mayores, sin espermatognesis, con fibrosis e hiperplasia de las cls
de Leydig. Es frecuente la transformacin tumoral
Clnica: Hernia inguinal. Mujer con mamas, genitales externos femeninos
Vagina corta terminada en fondo de saco. No genitales internos.
No vello axilar o pbico. Talla alta. Amenorrea primaria.
Variantes:
a) Feminizacin testicular incompleta: Clitoromegalia, genitales femeninos
b) Sndrome de Reifenstein: Varn con hipospadias y ginecomastia.
Testes pequeos.Con frecuencia criptorquidia. Azoospermia.
Fisiopatologa: Mutacin del gen del receptor esteroideo ( cromosoma X).
Testosterona no efectiva pero s el estradiol. Elevacin de LH y aumento
de la sntesis testicular de estradiol.
Diagnstico diferencial: Con otros pseudohermafroditismos masculinos
Tratamiento: Extirpar los testes. Estrgenos.

Feminizacin testicular

Completa
Sndrome
de Morris
Incompleta
Sndrome de
Reifenstein

Hiperandrogenismo: Hirsutismo o virilismo

Concepto: Exceso de accin andrognica en la mujer
Hirsutismo: Elevacin moderada, acta slo en glndulas sebceas
y folculo piloso (diferenciar de la hipertricosis)
Virilismo: Elevacin mayor con androgenizacin. Suele ser ovarico

Etiologa:
Medicamentoso (glucocorticoides, progestgenos)
Adrenal: Hiperplasia adrenal congnita
Sndrome de Cushing
Tumor productor de andrgenos
Ovarico. Sndrome de ovarios poliqusticos
Hipertecosis. Luteoma
Tumores secretores de andrgenos
Postmenopusica
Mixtas (hirsutismo)
Idiopticas (hirsutismo sin elevacin de andrgenos)
Endocrinopatas: Hipotiroidismo, acromegalia, hiperprolactinemia.

Hirsutismo: Escala de Ferriman y Gallwey

Se punta de 0 a 4 cada una de las localizaciones

En la mujer normal la suma total es inferior a 8

HIRSUTISMO

VIRILISMO

Hirsutismo, calvicie frontal, aumento de la masa muscular, voz ronca,

clitoromegalia)

Hiperandrogenismo: Hirsutismo o virilismo

Diagnstico
- Exploracin: Patolgica si el grado es > 8 en la escala F-G
- Analtica: Andrgenos elevados (testosterona, androstenediona,
dehidroepiandrosterona). La testosterona muy elevada obliga a
descartar causa ovarica. La elevacin de DEA sugiere patologa
adrenal (medir 17 OHP basal o tras ACTH para descartar
hiperplasia adrenal)
- Otros pruebas funcionales: Test de Nugent (Cushing)
- Pruebes de imagen: Ecografa ovarica o TAC
Tratamiento
-Antiandrgenos: (Espironolactona. Ciproterona Flutamida).
Asociarlo a anticonceptivos para normalizar la menstruacin y
evitar malformaciones en caso de embarazo.
- Si el origen es adrenal: dexametasona 0.25 a 0.75 mgrs/da.
- Depilacin (lser).

HIPERANDROGENISMO: SINDROME DE OVARIOS POLIQUISTICOS

(POCS)
Dos o mas de las siguientes alteraciones (tras excluir otras etiologas) :
Oligo o anovulacin, hiperandrogenismo, quistes ovricos (20 a 23%)

Patogenia:
Aumenta actividad de la 17 hidroxilasa ovrica por resistencia a insulina

Clnica:
Oligomenorrea o amenorrea. Infertilidad, hirsutismo, obesidad

Diagnostico:
Test de progesterona: al dar progesterona la paciente menstrua
Hormonas: Elevacin de LH. Estradiol normal o elevado
Elevacin de testosterona libre y androstenediona.
Progesterona no sube en la segunda fase (anovulacin).
Ecografa ovarica: Ovarios grandes con quistes subcorticales (< 1 cm)

Tratamiento:
Disminuir el peso. Metformina para reducir la resistencia a insulina.
Antiandrgenos asociado a anovulatorios (espironolactona, ciproterona
o flutamida). Clomifeno para estimular la ovulacin.
Gonadotrofinas (con deseo de embarazo y no respuesta a clomifeno

Poliquistosis ovrica

Ecografa ovrica

Resonancia magntica
(T2 mostrando quistes resonantes)

CAUSAS DE ANOVULACIN EN LA MUJER

Embarazo o lactancia
Alteracin del eje hipotlamo- hipofisario
- Funcional: Estrs, dieta, Ejercicio vigoroso
- Psiquitrico: Anorexia nerviosa
- Medicacin: dopaminoagonistas, opiaceos
- Lesion hipotalamica o hipofisaria
- Tumores hipofisarios
- Prolactinoma, Acromegalia, Cushig,
- No funcionantes
- Hipopituitarismos
- Hipotiroidismo primario (severo)
Hiperandrogenismo
- Origen ovarico: POCS, Hipertecosis, tumor ovarico
- Origen adrenal: Cushing, Hiperplasia adrenal congenita
Tumor adrenal (adenoma o carcinoma)
- Medicacin: anabolizantes, testosterona, danazol)
- Hiperandrogenismo idioptico

Pubertad fisiolgica
Edad:
Nias entre 8.5 y 13 aos
Nios entre 9.5 y 14 aos.

Secuencia:
a) Nias: Axilarquia, telarquia, luego pubarquia y
desarrollo genital.
Nios: Axilarquia, > volumen testicular,
pubarquia, y por ltimo crecimiento del pene.
b) estirn puberal
c) aumento de masa magra
d) Capacidad reproductora.

Trastornos de la pubertad
Pubertad retrasada
Debe diferenciarse del hipogonadismo. Habitualmente es
un retraso constitucional que no implica patologa
Pubertad precoz:
Pubertad antes de los 8 aos en nias y de los 9 en los nios.
Puede ser:
- Completa: origen central.
- Incompleta o pseudopubertad precoz: No desarrollo armnico
de telarquia, pubarquia, y caracteres sexuales secundarios.
isosexual: se corresponden el sexo cromosmico y gonadal
heterosexual: no se corresponden
Telarquia o adrenarquia precoz. Aparece slo este signo pero el
resto de la pubertad y la edad sea no estn adelantadas.

Gracias !!!!!!