Facultad de Medicina Humana

Seminario N 04
Tema:
Malformaciones Gastrointestinales.
Asignatura:
Embriologa

INTRODUCCIN
Los defectos congnitos de la embriognesis del aparato
digestivo pueden presentarse en los diferentes rganos que
lo conforman desde la boca hasta el ano. Dentro de las ms
frecuentes podemos mencionar a las malformaciones de
esfago, la estenosis hipertrfica de ploro, y ano
imperforado.
Las malformaciones congnitas del tubo digestivo son pues
relativamente frecuentes y sus manifestaciones clnicas
suelen parecer inmediatamente despus del nacimiento o
durante la infancia, por lo que deben ser bien conocidas por
quienes tratan pacientes de estas edades. Es por ello que en
el presente trabajo desarrollaremos estas principales
malformaciones del sistema digestivo.

OBJETIVOS
Identificar las principales malformaciones congnitas del
sistema digestivo de acuerdo a su origen proveniente del
intestino primitivo
Describir la etiologa, sntomas que causan en el recin
nacido y las principales caractersticas de las
malformaciones congnitas del sistema digestivo

1. Formacin normal del intestino

anterior, medio y posterior

INTESTINO
PRIMITIVO

2. EPIDEMIOLOGA DE LAS MALFORMACIONES

GI

3.MALFORMACIONES DEL INTESTINO ANTERIOR

3.1. ATRESIA
ESOFGICA:
Trastornocongnitocaracterizado
falta

de

continuidad

en

el

por

una

trayecto

delesfago.
Se

debe

la

desviacin

del

tabique

traqueoesofgico en direccin posterior y a

la

separacin

incompleta

del

esfago

respecto al tubo laringotraqueal.

Un feto con atresia esofgica no puede
deglutir el lquido amnitico, esta situacin
da lugar a un polihidramnios.

3.MALFORMACIONES DEL INTESTINO ANTERIOR

3.1. ATRESIA
ESOFGICA:
A

3.MALFORMACIONES DEL INTESTINO ANTERIOR

3.2. ESTENOSIS
PILRICA:
Se produce por una hipertrofia de la capa
circular de msculo liso que rodea al esfnter
pilrico del estmago.
La hipertrofia causa un estrechamiento del
ploro.
Varias horas despus de la ingesta el lactante
vomita

de

forma

violenta

(vmitos

en

escopetazo).
No se conoce an la patogenia de este defecto,
aunque parece tener una base gentica (por su

3.MALFORMACIONES DEL INTESTINO ANTERIOR

3.3. HERNIA
HIATAL:
Es una afeccin en la cual una porcin del
estmago sobresale dentro del trax, a
travs de un orificio que se encuentra
ubicado en el diafragma, la capa muscular
que separa el trax del abdomen y que se
utiliza en la respiracin.

4. MALFORMACIONES DEL INTESTINO

MEDIO
Los derivados del intestino primitivo medio son los siguientes:
El Intestino Delgado, que incluye el duodeno distal hasta la

abertura del coldoco.

El ciego, el apndice, el colon ascendente y la mitad o los dos

tercios derechos del colon transverso.

Estos derivados del intestino primitivo medio estn vascularizados

por la arteria mesentrica superior

4.1- Estenosis y atresia duodenal

A) Estenosis duodenal: La oclusin parcial de
la luz duodenal, se debe habitualmente a la
recanalizacin incompleta del duodeno a
consecuencia de un defecto en el proceso de
vacuolizacin. A consecuencia de la estenosis, se
produce la expulsin del contenido gstrico
mediante el vmito (generalmente con bilis).

B) Atresia duodenal: La oclusin completa de la

luz duodenal por clulas epiteliales. Se asocia a
vmitos biliosos debido a que el bloqueo ocurre
distalmente a la zona de entrada del coldoco (ampolla
hepatopancretica)

4.2- Divertculo de Meckel

Es una forma de persistencia del conducto (saco) vitelino.
Un divertculo de Meckel tpico es un fondo de saco ciego de
unos centmetros de longitud localizado en el margen anti
mesentrico del leon y
representa la porcin proximal
persistente del pedculo vitelino.
Los divertculos de Meckel sencillos suelen ser asintomticos,
pero en ocasiones se inflaman o contienen tejido ectpico
(gstrico, pancretico o incluso endometrial), que se puede
ulcerar.

4.3 Onfalocele
El Onfalocele representa la ausencia de retorno de las asas
intestinales a la cavidad corporal y se observan en un saco
formado por amnios (ext) y peritoneo (int)
Se origina por una menor prominencia de la pared corporal lateral,
que no aporta espacio suficiente para permitir el regreso completo
de los intestinos al interior de la cavidad corporal.
La incidencia aproximada de onfalocele se aproxima a 1 de cada
3.500 partos, pero en la mitad de los casos estos nios nacen
muertos.

4.4 Gastrosquisis
Anomala congnita de la pared abdominal, un defecto lateral
al plano medio de la pared abdominal anterior. El defecto lineal
permite la extrusin de los rganos abdominales sin afectacin
del cordn umbilical. Lo que se desdobla es la pared abdominal
anterior, no el estmago.

4.5 Hernia umbilical

Los intestinos regresan con normalidad a la cavidad corporal,
pero la musculatura (recto mayor del abdomen) de la pared
abdominal ventral no consigue cerrar el anillo umbilical,
permitiendo la salida de una cantidad variable de epipln o
de intestino a travs del ombligo.
A diferencia del onfalocele, el tejido que protruye en la
hernia umbilical est revestido por piel y no por membrana
amnitica.

5. MALFORMACIONES DEL INTESTINO POSTERIOR

5.1. AGANGLIONOSIS CONGNITA DEL COLON (ENFERMEDAD
DE HIRSCHSPRUNG)
La enfermedad de Hirschsprung
o megacolon
aganglionar congnito es una enfermedad gentica
que produce una obstruccin intestinal y dilatacin o
hipertrofia de una seccin del colon (megacolon)
Le debe su nombre al Dr. Harald Hirschsprung, mdico
dans, que en 1888 describi el caso de dos nios que
haban fallecido con una gran distensin abdominal.
La obstruccin intestinal se debe a que una parte del
intestino carece de inervacin (no tiene neuronas
ganglionares que dan inervacin parasimptica al
colon y cuya ausencia impide el movimiento normal
del intestino o peristaltimo.
Se caracteriza por la ausencia de clulas ganglionares
a nivel de los plexos mientricos de Auerbach y
submucosos de Meissner del intestino distal.

ENFERMEDAD DE
HIRSCHSPRUNG

ETIOLOGA
GENTICA
La EH ocurre generalmente en forma espordica, afectando
uno de cada 5000 nacidos vivos. Sin embargo, hay familias
que presentan numerosos en varias generaciones. En
distintas series los casos familiares representan slo el 3% al
8% de los pacientes con EH. La enfermedad tendra una
herencia autosmica recesiva aunque en otras series se
comportara como de herencia dominante, de tipo
multifactorial y con penetracin o expresin clnica variables.
La mutacin del gen RET, que se encuentra en el brazo largo
del cromosoma 10, causa una falla en la migracin crneocaudal de las neuronas de la cresta neural, y
consecuentemente falla de desarrollo de los ganglios en los
segmentos distales del tracto gastrointestinal.

ENFERMEDAD DE
HIRSCHSPRUNG

ENFERMEDAD DE
HIRSCHSPRUNG

ENFERMEDAD DE
HIRSCHSPRUNG

ENFERMEDAD DE
HIRSCHSPRUNG

ENFERMEDAD DE
HIRSCHSPRUNG

MALROTACIN
INTESTINAL

5.2. MALROTACIN INTESTINAL

Rotacin y fijacin anmalas del segmento medio del
intestino primitivo
CLASIFICACIN

MALROTACIN
INTESTINAL

CLASIFICACIN

5.3. ANO IMPERFORADO

Es un defecto congnito
adquirido durante la vida
embrionaria entre la sexta y
la
octava
semana
de
gestacin en el cual hay
ausencia u obstruccin del
orificio anal.
Comprende un espectro de
defectos anales que van
desde
una
sencilla
membrana que tapa el
orificio anal (persistencia de
la membrana anal) hasta una
atresia de longitud variable
del conducto anal, el recto o

MALFORMACIONES DEL
HEPTICAS

6. MALFORMACIONES HEPTICAS
6.1. ATRESIA BILIAR EXTRAHEPTICA
Obliteracin de las vas
biliares a nivel de la porta
heptica o a nivel superior.
Es una fisura transversa
que se encuentra sobre la
superficie
visceral
del
hgado.
Es el posible resultado de:
Fracaso del proceso de
remodelacin del hilio
heptico
Infecciones
o
reacciones
inmunitarias al final del

MALFORMACIONES DEL
HEPTICAS

6.2. FIBROSIS HEPTICA

CONGNITA
Trastorno poco frecuente

Histolgicamente: Destruccin fibrosa de los conductos

interlobulillares y grados variables de fibrosis periportal
Dilatacin fibrosa de los conductos portales y portoportales
gruesas bandas cicatrizales
Se asocia a la Poliquistosis renal autosmica recesiva
Etiologa desconocida.

MALFORMACIONES DEL
PNCREAS

7. MALFORMACIONES
PANCRETICAS
7.1. PNCREAS
ANULAR

Es un anillo de tejido pancretico que

circunda la parte descendente del
duodeno.

Es el resultado del crecimiento de un

brote
pancretico
ventral
bfido
alrededor del duodeno; estas partes
se fusionan con el brote dorsal y
forman el anillo pancretico
Sntomas de lactantes.
Obstruccin intestinal
completa
Se

asocia:
Sndrome de Down
Atresia intestinal
Ano imperforado
Pancreatitis
Malrotacin

parcial

CONCLUSIONES
las principales malformaciones congnitas del sistema
digestivo, estn asociados de acuerdo a la derivacin del
intestino(anterior, medio y posterior)
Las malformaciones congnitas del sistema digestivo presentan
distintas expresiones, en la mayora de casos es difcil que el
recin nacido sobreviva.

BIBLIOGRAFA
Carlson, B. Embriologa Humana y Biologa del desarrollo. 5
Edicin. Elsevier.
Moore, K. Persaud, T. Embriologa Clnica. 9. Edicin. Elsevier.
2013. 540 pp.
Sadler, T. W. Langman. Embriologa mdica. 12 Editorial
LIPPINCOTT. 2012. 400 pp.