Hemoglobin Op at Í As

Dra.
Arlette Barbosa Ibarra
H EM O G LO B IN O PATA S
H em oglobina adulto
Hem A1 97%
2
2
Hem A2 2%
2
2
Hem F 1%
2
2
Weatherall Chapter 6 Postgraduated Haematology 5th Edition Haemoglobina and the inherited disorders of
D efi
nicin
Las hemoglobinopatas son
alteraciones cualitativas o
cuantitativas de la globina,
secundarias a mutaciones
genticas
Malcorra Hemoglobinopatias y Talasemias BSCP Can Ped 2001;25(2) pp2
Introduccin
5 clases
Estructurales (alteracin secuencia
aminocidos)
Talasemia (biosntesis deficiente de las
cadenas de globina)
Variantes de la hemoglobina talasmica
Variantes con herencia fenotipo
talasmico
Hemoglobinopatas adquiridas
Benz J Harrison Medicina Interna Edicin 16Cap 91 Hemoglobinopatas
Hb Mxico
Glutamina por ac glutmico 54
B Chiapas
Prolina por arginina a 114
Ruiz Hemoglobinas anormales y talasemias en la Repblica Mexicana Rev Invest Clin 199
163-170
Talasem ias
Grupo
heterogneo de alteraciones
congnitas cuya caracterstica comn
es un defecto en la sntesis de una
o varias cadenas de globina
normales, resultando una sntesis
defectuosa de hemoglobina
La disminucin de la sntesis de
cadenas
alfa
se
denomina
alfatalasemia, la de cadenas beta,
betatalasemia, la de cadenas delta y
beta
simultneamente,
Malcorra Hemoglobinopatias y Talasemias BSCP
delta/betatalasemia,
y Can Ped 2001;25(2)
as pp2
globin synthesis pp85-103
Talasem ias
200 millones de personas
15% EUA
Mediterrnea
Sudeste asitico
Yugoslavia
Rumania
Zonas de paludismo

OMS Talasemia y otras hemoglobinopatas Mayo 2006
eatherall, D J BMJ 1997;314:1675
Copyright 1997 BMJ Publishing Group Ltd.
Talasem ia
Disminucin de la sntesis de
cadenas
rea mediterrnea, oriente, frica
Exceso de la cadena globina y una
defectuosa
Autosmica recesiva
globinJsynthesis
pp85-103
Benz
Harrison
Medicina Interna Edicin 16Cap 91 Hemoglobinopatas
Malcorra Hemoglobinopatias y Talasemias BSCP Can Ped 2001;25(2) pp265-276
Talasem ia m ayor
Anemia de Cooley
Homocigota
de la sntesis de cadena
Hemoglobina A1 Hemoglobina A2
Hemoglobina F
Eritropoyetina
Beta Talasem ia
Beta Talasem ia M ayor
Cuadro Clnico
Heterocigotos
Anemia leve 2- 8 g
Homocigotos
Anemia hemoltica y eritropoyesis
ineficaz
Malcorra Hemoglobinopatias y Talasemias BSCP Can Ped 2001;25(2) pp
Cuadro Clnico
Organomegalias
Ulceras piernas
Clculos biliares
Insuficiencia cardiaca de gasto alto
Sordera
Sinusitis
Mala oclusin
Facies de ardilla
Infecciones
Inanicin
Disfuncin endocrina
Sobrecarga de hierro
Talasem ia Beta m inor

Rasgo talasmico
Microcitosis
Hipocroma con dianocitos
Anemia leve 5 a 7 g
VCM 75 f
Hto 30 a 33%
HbA2
HBF
globinJsynthesis
pp85-103
Benz
Harrison
D iagnstico
Hemolisis congnita
Microcitosis
Hipocroma
Reticulocitos
Hiperplasia eritroide y relacin M/E 1 o
menos
Electroforesis de Hemoglobina
Mutacin falciforme de la hemoglobina
Fig 2 Peripheral blood film of a child with {beta} thalassaemia major,

showing morphological changes of red cells and presence of nucleated red
blood cells
En sangre
perifrica:
Microcitosis e
hipocroma.
recitulocitos
Hierro
En M.O:
de eritoblastos
Fig 5 Iron stain of liver of child with {beta} thalassaemia, showing

extensive iron loading
Weatherall,D J BMJ 1997;314:1675
Tratam iento
Trasplante de mdula sea
Esplenectoma
Transfusiones sanguneas
Desferroxamina
5 azacitidina
Hidroxiurea
Atweh, De Simone et al Hemoglobinopathies American Society of Hematology

2003
Benz Jpp14-34
Harrison Medicina Interna Edicin 16Cap 91 Hemoglobinopatas
Alfa talasem ia
Las -talasemias se clasifican en 3
grandes grupos:
+-talasemia o tipo 2 (-/,-/-)
0-talasemia o tipo 1 (/, /)
hemoglobinopata H (-/)
globin synthesis
pp85-103
Malcorra
Hemoglobinopatias
y Talasemias BSCP Can Ped 2001;25(2) pp2
Alfa talasem ia
Muy raras
Asiticos
Rasgo 2
Rasgo 1
HbH
Hidropesia fetal
globinJsynthesis
pp85-103
Benz
Harrison
Rasgo 2
Dism de las cadena alfa Asintomatico
15 a 20%
Rasgo 1
Talasemia minor
HbH
HbA 20 a 30%, tetrmeros
Talasemia intermedia
globin
pp85-103
Benz synthesis
J Harrison
Cadena Gamma (Hb Bart)

Asfixia, edema Histico, insuficiencia
cardiaca congestiva y muerte
Talasemia
Anamnesis:
Raza
Historia familiar
Edad de
Laboratoria
Examen Clnico:
Ictericia
Esplenomegalia
Deformidades seas
Pigmentacin
Pallor
Hb
Frotis sangre perifrica
Cromatografia
Electroforesis
Hb, MCV, MCH retis

Inclusiones de globulos rojos
Precipitacin HbH
Hb A2
HbF
Abnormal Hb
HbH
HbBarts
Sntesis de cadena de globina

Analisis molecular
Tratam iento
Hemotransfusiones
Esplenectoma
Acido flico
Hidroxiurea
Desferoxiamina 2 35 mg/kg IV
40mg/kg
Trasplante
globin
pp85-103
Benz synthesis
J Harrison
Prevencin
PCR
Variaciones estructurales
talasm icos
Hemoglobina Lepore
2 20 %
Hb 8 a 10
Esplenomegalia
Hemoglobina E
Camboya, Vietnam, Tailandia
USA
Asintomticos
A N EM IA D E C ELU LA S
FA LC IFO R M ES
Ms frecuente
Autosmico dominante
Mutacin del gen de la globina beta
que sustituye por valina el sexto

aminocido el acido glutamico
Hemoglobina S
Vichinsky Chapter 7 Postgraduated Haematology Sickle cell disease pp 104-118

Patogenia
El proceso origina un crculo
Estancamiento
Desciende mas la PO2 y se acenta la
falciformacin
Lesiona la membrana celular permitiendo
el paso de calcio al interior de la clula
Lo que determina rigidez de la
membrana.
Patogenia
Vasoclusin microvascular y
destruccin prematura de los

eritrocitos
Destruccin esplnica
Isquemia tisular y dolor
litiasis

Cuadro clnico
Crisis dolorosas
Fiebre, taquicardia , ansiedad
Mas de tres por ao
Fiebre, ejercicio, infeccin, ansiedad
Necrosis de lechos microvasculares

necrosis o falciformacin
Crisis de secuestro esplenico18 a 36/12

Produce anemia 6-8g con hemates
en forma de hoz
Necrosis de la retina
Renal
Asptica
Ulceras crnicas
Priapismo
Sndrome torcico agudo
Mas de tres crisis ao

Neutrofilia crnica
Secuestro esplnico
Sndrome de la mano y el pie
Segundos episodios de sndrome
torcico agudo

D iagnstico
Electroforesis de hemoglobina
Frotis
Clulas en diana y eritrocitos nucleados
Reticulocitosis

Clula
s
blster
Tratam iento
Vigilancia oftalmolgica
Profilaxis antibitica
Hidratacin enrgica
Analgesia
Morfina 0.1 mg /kg
Meperidina 0.7 a 1.5 mg/kg
ketorolaco

Transfusiones
IRA
Hidroxiurea 10 a 30 mg/kg/da
5- azacitidina
Trasplante de mdula sea

2003 pp14-34
Vichinsky
Chapter 7 Postgraduated Haematology Sickle cell disease pp 104-118
H em oglobinas inestables
Sustituciones de aminocidos
Subunidades alfa y beta Hb Philly
Segmentos helicoidales Hb Gnova
Bolsas hidrofbas de globina y hemo
Hb Koln
Cuerpos de Heinz
Anemia hemoltica
Esplenectoma
Cuerpos de H einz
Anemia hemoltica
Ictericia
Esplenomegalia
Trastornos de las vas biliares
Frotis con anisocitosis poiquilocitosis
Prueba de estabilidad trmica
Apoyo transfusional
Esplenectoma
H em oglobinas con alta afi

nidad por elO 2
Hb Yakima
Hipoxia
Eritrocitosis Hto 60 a 65%
Cefalalgia, somnolencia o mareo

Flebotomia
Rubor o pltora
Hto 55 a 60%
Hiperviscosidad y fujo lento
Cuantificacin de la P50
Desviacin ala izquierda
Sangras
H em oglobinas con baja afi

nidad por elO 2
Hb Kansas
Hto bajo
Cianosis visible
M etahem oglobinem ias

Oxidacin de las fracciones hemo al
estado frrico
Congnita mutacin globina
Hb Iwata
Adquirida
Toxinas
PaO2 alta
Azul de metileno 1 mg /kg
60 mg
Acido ascrbico 300 a 600 mg/da
Cristales de SC
B IB LIO G R A FA
1. Nathan DG and Orkin SH. Hematology of Infancy and
Childhood, 5th edition.W.B. Saunders. 1998.

2. Oski FA and Naiman JL. Hematologic problems in the
newborn. Third edition.W.B. Saunders. 1982.
3. Malcorra JJ. Hemoglobinopatas estructurales en la
isla de Gran Canaria. Tesis Doctoral. Universidad de Las
Palmas. 1994
4. Sans-Sabrafen. Hematologa Clnica. 3 edicin.
Doyma Libros. 994.BSCP
5. Bunn HF and Forget BG. Hemoglobin: Molecular,
Genetics, and Clinical Aspects.W.B. Saunders. 1986.
6. Weatherall DJ and JB Clegg. Thalassaemia
Syndromes. 3 edition. Blackwell. 1981.
7. Fairbanks VF. Hemoglobinopathies and Talassemias.
B.C. Decker. 1980.

Hemoglobin Op at Í As

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Arlette Barbosa Ibarra

Malcorra Hemoglobinopatias y Talasemias BSCP Can Ped 2001;25(2) pp2

Benz J Harrison Medicina Interna Edicin 16Cap 91 Hemoglobinopatas

eatherall, D J BMJ 1997;314:1675

Copyright 1997 BMJ Publishing Group Ltd.

Malcorra Hemoglobinopatias y Talasemias BSCP Can Ped 2001;25(2) pp265-276

OMS Talasemia y otras hemoglobinopatas Mayo 2006

Beta Talasem ia M ayor

OMS Talasemia y otras hemoglobinopatas Mayo 2006

Malcorra Hemoglobinopatias y Talasemias BSCP Can Ped 2001;25(2) pp

Benz J Harrison Medicina Interna Edicin 16Cap 91 Hemoglobinopatas

Talasem ia Beta m inor

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Fig 2 Peripheral blood film of a child with {beta} thalassaemia major,

Copyright 1997 BMJ Publishing Group Ltd.

Malcorra Hemoglobinopatias y Talasemias BSCP Can Ped 2001;25(2) pp2

Fig 5 Iron stain of liver of child with {beta} thalassaemia, showing

Copyright 1997 BMJ Publishing Group Ltd.

Weatherall,D J BMJ 1997;314:1675

Atweh, De Simone et al Hemoglobinopathies American Society of Hematology

Malcorra Hemoglobinopatias y Talasemias BSCP Can Ped 2001;25(2) pp265-276

OMS Talasemia y otras hemoglobinopatas Mayo 2006

OMS Talasemia y otras hemoglobinopatas Mayo 2006

OMS Talasemia y otras hemoglobinopatas Mayo 2006

Cadena Gamma (Hb Bart)

cardiaca congestiva y muerte

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Hb, MCV, MCH retis

Sntesis de cadena de globina

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Benz J Harrison Medicina Interna Edicin 16Cap 91 Hemoglobinopatas

Benz J Harrison Medicina Interna Edicin 16Cap 91 Hemoglobinopatas

que sustituye por valina el sexto

Vichinsky Chapter 7 Postgraduated Haematology Sickle cell disease pp 104-118

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destruccin prematura de los

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Necrosis de lechos microvasculares

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Produce anemia 6-8g con hemates

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Mas de tres crisis ao

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Benz J Harrison Medicina Interna Edicin 16Cap 91 Hemoglobinopatas

Atweh, De Simone et al Hemoglobinopathies American Society of Hematology

OMS Talasemia y otras hemoglobinopatas Mayo 2006

H em oglobinas con alta afi

Eritrocitosis Hto 60 a 65%

Cefalalgia, somnolencia o mareo

Benz J Harrison Medicina Interna Edicin 16Cap 91 Hemoglobinopatas

H em oglobinas con baja afi

Benz J Harrison Medicina Interna Edicin 16Cap 91 Hemoglobinopatas

M etahem oglobinem ias

Childhood, 5th edition.W.B. Saunders. 1998.

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