ACONSELHAMENTO

GENTICO

EUGENIA

ACONSELHAMENTO
GENTICO

Francis

Galton (1883): Cincia que estuda as condies mais

apropriadas reproduo e melhoramento da espcie humana
(ideal eugnico= higiene racial)
Eugenes (grego): bem nascido
Melhoria

de uma populao pela seleo dos melhores para

reproduo
Cruzamentos

seletivos para melhorar a espcie humana

movimento eugenista

Londres (1908): fundada a Sociedade Eugnica primeira

organizao a defender os ideais eugnicos

EUGENIA

Dcada de 30: Mdico alemo fazendo medidas antropomtricas,

para catalogar caractersticas fsicas da populao alem e judia
Eugenia positiva: procriao dos bens dotados biologicamente e
bem sucedidos
Eugenia negativa: eliminao dos inferiores ( esterilizao, ..)

EUGENIA

ACONSELHAMENTO
GENTICO

Aplicao pelos nazistas para justificar a eliminao de:

-judeus
-ciganos
-poloneses
-negros
-deficientes mentais
-homossexuais
Movimentos anti-imigrao e racial (Estados Unidos 1924):
higiene racial
Esterilizao e eutansia involuntria: debilidade mental, pobreza,
prostituio, criminalidade, alcoolismo, epilepsia, malformaes,
grupos tnicos

EUGENIA NO BRASIL

1918: Mdico Renato Kehl

divulgador da eugenia no Brasil.
-reduzir a imigrao de asiticos
e judeus e a miscigenao

Posteriormente brasileiros famosos como Carlos Chagas,

Monteiro Lobato, D. Hlder Cmara, Miguel Reale, Leonel
Brizola

EUGENIA

ACONSELHAMENTO
GENTICO

Garver

& Garver (1991): cincia que lida com todas as

influncias que melhora a qualidade inata da raa
humana, particularmente pelo controle dos fatores
hereditrios.
Programa de Eugnia Dificuldades:
Quais

caractersticas so verdadeiramente
hereditrias?
Questes

ticas: quem decide qual caracterstica

mais desejvel que outra?

Questes para discusso:

O diagnstico pr-natal para deteco de feto com doena
gentica.

Qual

deciso tomar: preservar o feto com todos os seus

problemas e deix-lo nascer, ou praticar aborto para evitar o
sofrimento do futuro indivduo e de sua famlia.
Se

o aborto praticado, pode-se considerar eugenia?

Califrnia: o seguro sade cobre um aborto de um feto

com fibrose cstica diagnosticada e previne gestante quanto
ao no pagamento de tratamento caso ela resolva deix-lo vir ao
mundo.

Reproduo

assistida e seleo de embries: no seria um tipo

de seleo favorecedora da eliminao de seres ditos inferiores?

Sheldon Reed (1947): concenciosamente dava respostas

cuidadosas a questes genticas indagadas por pais
ansiosos (servio social gentico) voltado para o bem
estar individual

ACONSELHAMENTO GENTICO

Atualmente: Consulta Mdica - processo pelo qual um

indivduos ou famlia obtm informaes sobre um
problema gentico real ou possvel.
Informar sobre o significado de determinados genes
para a sade e o bem-estar das pessoas.

1.Compreender os fatos mdicos: diagnstico, progresso

da doena e conduta disponvel
2.Modo de herana e o risco de recorrncia em parentes
3.Comprender as alternativas para se lidar com o risco de
recorrncia
4.Fazer as melhores adaptaes possveis ao distrbio em
um membro afetado da famlia e/ou ao risco de
recorrncia deste distrbio

Indicaes para Aconselhamento

Gentico
1.

Afetados espordicos ou no: com RM ou retardo no desenvolvimento,

malformaes nicas ou mltiplas

2.

Casais com filhos afetados

3.

Indivduos em risco, com parentes afetados

4.

Casais consanguneos

5.

Presena de uma doena cromossmica (translocaes equilibradas)

6.

Mulheres com mais de 35 anos (grvidas ou que pretendam engravidar)

7.

Indivduos expostos a teratgenos interessados em engravidar

8.

Indivduos estreis

9.

Casais com infertilidade ou abortos de repetio sem causa conhecida

10.

Casais que pretender adotar crianas

11.

Antes e aps realizao de um teste gentico (manifestao tardia)

12.

Aconselhamento pr-natal e pr-concepo

OBJETIVOS PRINCIPAIS DO ACONSELHAMENTO

GENTICO:
1. Diminuir a dor e a ansiedade provocada pela doena

2. Fazer compreender os fatos mdicos, a etiologia

hereditria, o diagnstico, a evoluo do distrbio e
possveis tratamentos
3. Fornecer os riscos de recorrncia ou ocorrncia para
sua prole, de seus consanguneos e as opes
oferecidas pela medicina frente a estes riscos
4.

Reduzir o sentimento de culpa e ajudar a conviver com

o problema.
Obs.: O objetivo no reduzir a incidncia de doena gentica

DEFINIO MODERNA DO ACONSELHAMENTO

GENTICO National Society of Genetic Counselors 2006
AG o processo de ajudar as pessoas a compreender e se
adaptar as implicaes mdicas, psicolgicas e familiares das
contribuies genticas da doena. O processo integra os
seguintes:
1-interpretao da famlia e da histria mdica para avaliar
a chance de ocorrncia ou recorrncia da doena,
2-educao sobre herana, exames, tratamentos, preveno,
recursos e pesquisas,
3-aconselhamento para promover escolhas informadas e
adaptaes ao risco da doena.

EQUIPE E UNIDADES DE APOIO

Equipe multidisciplinar:

1.

geneticista,

mdico (pediatra, ginecologista,

outras modalidades),
1.

psiclogo,

assistente social,

Nutricionista, enfermeiras

neurologista,

EQUIPE E UNIDADES DE APOIO

2.

Unidades de apoio:

1.Gentica Clnica: unidade central, para onde os pacientes so

encaminhados, se realizam os primeiros contatos, entrevista,
so levantadas as hipteses-diagnsticas, dadas as orientaes,
pedidos de interconsultas e exames.
2.Citogentica e Biologia Molecular: realizao de tcnicas
que possibilitem a identificao de cromossomopatias
(caritipo)
e
alteraes gnicas

3.Bioqumica: unidade responsvel pelos exames para deteco

de erros inatos do metabolismo, dosagens hormonais, etc

4.Hematologia: investigao de hemoglobinopatias, coagulopatias,

hemogramas, etc
5.Imunologia: investigao de infeces capazes de provocar
anomalias congnitas, como toxoplasmose, sfilis, rubola e
citomegalovrus

COMPROMISSOS NO ACONSELHAMENTO GENTICO

tica

Neutralidade

moral do aconselhador: fornecer informaes

genticas isentas de valores pessoais ou julgamentos que possam

alterar ou direcionar sua compreenso
No-diretividade

do aconselhamento: um aconselhador no

deve impor suas preferncias, mas, sim, cuidar que as escolhas de

seus pacientes sejam informadas e esclarecidas
Privacidade

e confidencialidade da informao gentica:

TESTES PARA IDENTIFICAO PRECOCE DA DOENA DE

HUNTINGTON
Considerar

a ausncia de terapias e cura

Repercusses psquicas e sociais vida dos pacientes
como:
- depresso,
- tentativas de suicdio
- dilemas ligados s decises reprodutivas
- dificuldades nos relacionamentos afetivos
- discriminao no mercado de trabalho e empresas
de seguro de vida ou planos de sade
O teste preditivo pode gerar conforto caso no seja
portador, ou sofrimento
80-85% dos indivduos em risco optam por no fazer os
testes genticos

O QUE FAZER COM A INFORMAO GENTICA?

. O que significa um resultado positivo ou negativo?
Qual a vantagem em ser testado?
O que pode ser feito a respeito?
A quem cabe a informao gentica?
Como garantir a confidencialidade e a privacidade dessa
informao?
O que fazer diante de um diagnstico de doena gentica no
feto?
Qual o impacto do diagnstico nas relaes afetivas e de
trabalho?

ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENTICO

1.

ANAMNESE (questionrio verbal)

Identificao do paciente

Motivo da consulta

Histria familiar (heredograma: 3 geraes

consanguinidade, doenas genticas, defeitos congnitos, RM,
abortos, partos prematuros, etnia da famlia)

Idade dos pais na poca da concepo (idade paterna

avanada >
40 anos mutaes novas)

Idade de aparecimento dos sintomas (nem todas as

patologias
so congnitas). Ex.: Distrofias Musculares,
Doena de Huntington

ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENTICO

1.

ANAMNESE (questionrio verbal)

Histria gestacional e dos antecedentes

(medicamentos, drogas, doenas infecciosas)

perinatais

Tipo de parto e avaliao do RN (boletim de Apgar)

Medidas antropomtricas no nascimento

Desenvolvimento
neuropsicomotor,
sociabilidade,
escolaridade e perfil comportamental da criana

HEREDOGRAMA
Registra graficamente a histria genealgica de uma famlia e
oferece uma srie de vantagens, pois permite:
1.

Compreenso rpida das relaes de parentesco entre

diversos membros de uma genealogia

2.

Verificar se h doena gentica/hereditria na famlia:

-A doena se manifesta em um nico caso (espordico) ou se
repete.
-Qual a distribuio dos casos afetados segundo o sexo?
-Qual a ordem de nascimento dos doentes nas irmandades?
- Qual a fertilidade dos casais? Abortos?

3.

Averiguar a ocorrncia de casamentos consanguneos e sua

relao com a manifestao da doena?

4.

Qual a ascendncia tnica?

HEREDOGRAMA: representao de indivduos relacionados por

ascendncia comum, atravs de smbolos

ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENTICO

2. EXAME CLNICO
1.
2.

Aspecto geral: impresso geral do paciente

Medidas antropomtricas: peso, estatura, permetros e
pregas
(Tabelas e Grficos de referncia para
parmetros fsicos)

3.

Pele e anexos

4.

Crnio e couro cabeludo

5.

Face: geral, olhos e regio orbitria, pavilho auricular,

nariz, filtro e boca

6.

Pescoo

7.

Trax

8.

Abdome

9.

Genitlia externa e perneo

10.

Membros

ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENTICO

3. EXAMES COMPLEMENTARES
- solicitao de
bioqumicos, etc

exames

de

caritipo,

moleculares,

4. HIPTESES DIAGNSTICAS
- estabelecer se o problema gentico:
> cromossmico;
> monognico;
> polignico ou multifatorial;
> causa ambiental
- estabelecer o padro de herana e risco de recorrncia

ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENTICO

5. LAUDO
- relatrio por escrito com o diagnstico da doena e
informaes relevantes sobre:
> o quadro clnico, a causa, o prognstico e evoluo da doena;
> tratamentos disponveis:
> risco de recorrncia e necessidade de investigao de outros
membros da famlia em risco ou de diagnstico pr-natal em
futuras gestaes;
- avaliar o que os consulentes entenderam;
- se necessrio encaminhar para acompanhamento com
psiclogo

DISCUSSO DE CASOS CLNICOS HISTRIA FAMILIAR NEGATIVA

-Criana de 6 anos com mltiplas

manchas caf-com-leite e glioma ptico
-Famlia quer saber o diagnstico e risco
de recorrncia?
-No h histria familial.
Qual a conduta a seguir?
1- Mutao nova (50%)
2- Expressividade varivel (genitor portador
com expressividade leve)
3-Penetrncia incompleta (~100%):
improvvel
4-Mosaicismo da linhagem germinativa
5-Diagnstico incorreto (Critrios do NIH)
6-Falsa Paternidade

A histria familiar negativa no exclui

uma doena hereditria.

DISCUSSO DE CASOS CLNICOS AUTONOMIA DO PACIENTE

Uma mulher de 40 anos apresenta pela primeira vez

um distrbio de herana AD. Ento realiza o teste
molecular que mostrou que portadora de uma
mutao no gene responsvel pela doena.
Ela planeja discutir os resultados com
sua filha adolescente, mas no quer
informar os meio-irmos adultos mais
jovens (segundo casamento do seu pai)
que podem estar em risco e que h teste
disponvel.

Como um profissional concilia a

obrigao de respeitar o direito da
paciente privacidade com o desejo
de no causar prejuzo aos seus
parentes por no inform-los do seu
risco?

Uma grave ameaa sade ou segurana

de outra pessoa justifica a revelao no
autorizada de um teste gentico do risco a
um parente?

DISCUSSO DE CASOS CLNICOS AUTONOMIA DO PACIENTE

Questes Clnicas:
1-Qual a penetrncia do distrbio e dependente da idade?
2-Qual a gravidade da doena e pode apresentar risco de
morte?
3-H intervenes que possam reduzir o risco da doena ou
preveni-la?
4- A doena pode ser identificada pelos exames de rotina
quando aparecer os sintomas, a tempo de instituir medidas
preventivas ou teraputicas?
5-O risco para os meio-irmos da paciente de 50% ou
insignificante, dependendo se a me ou o pai passou o alelo
mutante paciente.
6- Me da paciente ainda est viva e pode fazer o teste?

DISCUSSO DE CASOS CLNICOS AUTONOMIA DO PACIENTE

Questes de Consulta Gentica:

1-A paciente foi informada na hora do teste, de que os
resultados podem ter implicaes para outros membros da
famlia? Ela entendeu que poderia ser solicitada a informar os
seus parentes?
2-Quais as razes para sonegar a informao? (h motivos
como ressentimento, desavena emocional)
3-Existem outros membros da famlia que j esto conscientes
da possibilidade dessa doena hereditria e eles fizeram uma
escolha esclarecida de no fazer o teste em si mesmos?
4-Ser que o aviso por parte do profissional seria visto como
uma intruso no autorizada de informao psicologicamente
prejudicial, ou o risco a que esto sujeitos seria uma completa
surpresa?

DISCUSSO DE CASOS CLNICOS AUTONOMIA DO PACIENTE

Questes Legais e Prticas

1-O profissional possui a informao e fontes requeridas para
contatar todos os meio-irmos sem a cooperao da paciente?
2-O profissional poderia ter alcanado um entendimento ou
mesmo um acordo formal com a paciente anteriormente ao
teste de que ela iria ajudar a informar seus irmos?
3-Solicitar tal acordo seria visto como coero e levaria a
paciente a se privar do teste de que precisa para si e seus
filhos?
4- O que constitui dispensa adequada do dever de informar do
profissional? Seria suficiente fornecer uma carta modelo para
a paciente mostrar aos parentes, a qual revela a quantidade
mnima absoluta de informao necessria para inform-los
do potencial risco?

ASPECTOS TICOS
IMPORTANTES

Confidencialidade e privacidade
Quem considerado como o paciente?
O resultado de um indivduo pode ter
repercusso para seus familiares.
Deve haver consentimento do paciente
para revelao aos familiares
OMS a famlia deve ser considerada
como paciente
Direito do indivduo em no querer saber
o resultado

GENTICA CLINICA NO BRASIL: DESAFIOS

Portaria 81 (20/01/2009 ): instituiu no SUS, a Poltica

Nacional de Ateno Integral em Gentica Clnica.
-O

aconselhamento gentico foi citado como:

pilar central da ateno sade em gentica clnica e,

como um procedimento que deve ser garantido a
todos os indivduos e famlias sob risco de anomalia
congnita ou doena gentica

GENTICA CLINICA NO BRASIL: DESAFIOS

Profissionais capacitados a exercer a atividade de
geneticista? Como oferecer o servio de AG?

2007: 156 mdicos geneticistas distribudos desigualmente no

Pas (128 nas regies Sul e Sudeste, 19 no Nordeste, 8 no
Centro-Oeste e apenas 1no Norte).

O que dizer dos profissionais no mdicos

envolvidos no atendimento a pacientes da rea de gentica? Quantos so? Onde esto? Qual sua rea de
formao? Em quais reas eles atuam? No existem
informaes a esse respeito.

GENTICA CLINICA NO BRASIL: DESAFIOS

Exames fornecidos:

Exame

de caritipo

Triagem

neonatal: teste do pzinho (2001) fenilcetonria,

hipotireoidismo, doena falciforme e fibrose cstica
Portarias

para doenas genticas de origem especfica,

como:
Distrofia

muscular progressiva (Portaria MS/GM 1 531, de

4/09/2001).
Osteognese
Sade

imperfeita (Portaria 2 305, de 19/12/2001)

auditiva (Portarias MS/GM 2 073, de 28/09/2004, e

MS/SAS 587, de 13/10/2004)