Cristian Guillermo Delgado

Alejandro Velsquez
Katherine Snchez
Gonzlez

SINDROME
DE
WOLF
HIRSCHHOR
N

DEFINICI
N

trastornocromosmicoquecausamalformacionesgraves

Microdelecion distal del brazo corto del

cromosoma 4.

Del.4p.16.3

http://lasaludfamiliar.com/contenido/articolos-salud-33.htm

Descrito: Hebert L. Cooper | Kurt Hirschhorn

Publicado: Ulrich Wolf | Hirschhorn
196
1

Sindrome de Pitt-Rogers
Danks
Sindrome de Pitt
Sindrome Dillan

FRECUENC
IA
1casoporcada50.000nacimientos.

http://emedicine.medscape.com/article/950480-overview

CARIOTIPO

scielo.iec.pa.gov.br

MANIFESTACIONES
CLNICAS

Retraso del crecimiento

Microcefalia

Casco de guerrero
griego

Retraso mental

Fisura
labiopalatina
http://emedicine.medscape.com/article/950
480-overview

oculares

Tabla: Frecuencia de defectos en nios con SWH

SUPERVIVENCI
A
Lacausamscomnde
muerteesundefecto

Latasademortalidadse
estimaenun34%enlos
primeros2aosdevida.

SEXO:comnenmujeres
queenhombres,conuna
relacinhombre-mujerde
1:2
www.canstockphoto.es

AOS:Porlogeneral,la
condicinesdetectada
enelperodoneonatal
debidoarasgos
dismrficos.

www.elsevier.es

rcpdesdemicole.wordpress.com

RIESGO DE
RECURRENCIA
87%

Mutacionesdenovo
80%sonderivadosdelcromosomapaterno

13%

Heredadosporunatranslocacin
cromosmicaparental
La cantidad de material
gentico eliminada del
cromosoma determina la
gravedad del trastorno y su
fenotipo, que son las
caractersticas fsicas
observables de un individuo.

Laregindelecionadaporestesndromesuele
estarenelextremodelcromosoma4,ysuele
afectarparticularmentealosgenes
WHSC1:

se asocia con
muchas de las
caractersticas
faciales y el retraso
del desarrollo

LETM1:
parece estar
asociado con las
convulsiones y
otras anomalas de
la actividad
elctrica del
cerebro

MSX1:

es responsable de
las anormalidades
dentales, el labio
leporino y el
paladar hendido.
Las uas de manos
y pies

DIAGNSTIC
O

Latcnicamsutilizadaeslahibridacininsitucon
fluorescencia(FISH)quetieneunaefectividaddel95%de
loscasosconsospechaclnica.

http://bloggenetica13.blogspot.com.co/

De momento no existe ningn tratamiento especifico disponible

para este sndrome, pero s que hay mtodos paliativos y
tcnicas quirrgicas que reducen su severidad y que hacen que
los afectados tengan cierta calidad de vida y actividad.

Estos tratamientos estn asociados a los correspondientes

sntomas que pueden sufrir. Es importante darle un enfoque
multidisciplinar para mantener o/y mejorar las condiciones
fsicas y psicolgicas o de comportamiento, por lo que deben
involucrarse distintos especialistas

es fundamental que asistan a programas de fisioterapia con

atencin al desarrollo de habilidades de fuerza y movimientos;
a programas de rehabilitacin y de logopedia personalizados
para el progreso de aspectos referidos a la comunicacin y al
habla.

Asimismo, se deben resolver determinadas anomalas, como

trastornos oculares o defectos cardiacos congnitos mediante
ciruga. En cuanto a las dificultades que tienen algunos de los
enfermos en tragar y comer se les inserta un dispositivo como un
tubo de alimentacin. Por ltimo, tambin les suministran
antiepilpticos o anticonvulsivantes como el cido valproico o las
benzodiacepinas para evitar ataques convulsivos.

BIBLIOGRAF
A
MicroarrayandFISH-basedgenotype-phenotypeanalysisof22Japanesepatientswith
Wolf-Hirschhornsyndrome.
http://emedicine.medscape.com/article/950480-overview#showall
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/SindromeWolfHirschhorn.pdf
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolf-hirschhorn-syndrome
wolfhirschhorn.org/about-wolf-hirschhorn-syndrome/
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1183/