Cromosoma 4

presentacin esquemtica
Se clasifica en el grupo B debido
a su gran tamao y estructura
submetacntrica.
Contiene aproximadamente 1600
genes
Contiene aproximadamente 190
millones de pares de bases, de
los cuales han sido determinados
~ 95%
Algunas enfermedades
Acondroplasia
Huntington
Parkinson de narcolepsia

ermedad de Huntington(HD)
Ubicacin: 4p16.3
gen: HTT
Es un trastorno neurodegenerativo
progresivo.
Autosmica dominante con un fenotipo
distinto, caracterizado por la corea,
distona, falta de coordinacin, deterioro
cognitivo y problemas de conducta. Hay,
prdida progresiva de clulas neuronales
En 1960 observaron que la edad de inicio
selectiva y atrofia en el caudado y el
fue
de entre 30 y 40 aos.
putamen.
Sobrevivencia :La enfermedad termina en
la muerte, en promedio, 17 aos despus
de la manifestacin de los primeros
sntomas.

Patrn de herencia