Anomalas

Congnitas

MPSS Jessica Marcela Gmez Mart

GINECOLOGA

Asesor: Dra. Denisse Baez Lpez

11/15/16

JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA

Defectos del nacimiento, trastornos congnitos,

malformaciones congnitas.
Anomalas estructurales o funcionales que ocurren durante
la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo,
parto o postparto.

Malformacin

Grupo de anomalas que se presentan

al mismo tiempo y tienen una
etiologa especfica comn.
11/15/16

JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA

Causas
Mecnicos
Agentes
Edad
Carencias
Infecciones
materna
qumicos
nutricionales

Obesidad: efectos del tubo neur

trastornos metablicos.

Oligohidramnios, bridas amniticas.

11/15/16

JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA

Anomalas en los Sistemas

Renales
Osteomusculares
Cardiovasculares
Craneofaciales
SNC
Pared
Crosomopatas
Metablicos
Abdominal
y G.U

11/15/16

JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA

Anomalas del Sistema Nervioso Central

Clnica
Espina bfida: Falta de fusin
de la apfisis espinosa
Enfalocele Asociado con retraso mental y psicomotor.
(expuesta/oculta)
Anencefalia:
Mielomeningocele
Dficit
(*3) Aspecto
Falta de la bveda
cranealneurolgico
y huesos frontales
de Batracio
1. Motor: Paresia o parlisis flcida de MI, hipotona,

arreflexia, atrofia muscular Meningocele:

Saco herniario
con salida
no expuesta de las
2. Sensitivos:
Dficit
con hipoalgesia.
meninges hacia
la medula , sinurinarias
daos a los
nervios
3. Alteraciones
(incontinencia)
Mielomeningocele: Compromiso neurolgico.

Diagnostico
-. AFP >1Protrusin
000 ng/mL
suero materno)
Enfalocele:
de (amniocentesis
meninges y tejidoocerebral
por apertura
-. USG: 18-20 SDG
de huesos craneales.
Hidrocefalia: Aumento de
volumen y presin de LCR en el espacio
Tratamiento
intracraneal.
-. Cx correctiva (E.B) antes de las 24 postparto

- Drenaje de liquido.

11/15/16

JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA

Anomalas Craneofaciales
Paladar
hendido

Defecto palatino en lnea media

que comunica fosas nasales con
cavidad nasal.

Labio
Hendido

Cierre incompleto del labio (uni

o bilateral a la lnea media).
* Bronco aspiracin, alt. Succin, audicin y
lenguaje

Microtia atresia

Malformacin e hipoplasia del

pabelln auricular con presencia de
esbozos auriculares y/o tamao del
pabelln auricular.
* Sordera/hipoacusia, alteraciones del lenguaje

11/15/16

JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA

Anomalas
Cardiovasculares

Tetraloga de Fallot
Transposicin de
los Gdes vasos.

11/15/16

JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA

CIV
CIA
PCA
Estenosis
pulmonar
Coartacin
artica

Anomalas
Osteomusculares
Pie Zambo
(equinovar
o)
Dorsiflexin y aduccin del pie c/s
alteraciones seas, asociado a
alteraciones de la musculatura en M.I c
Desplazamiento del acetbulo con fcil
luxacin

Yesos Seriados y Tx Qx en
partes blandas
Frula de aduccin,
posteriormente traccin y
reduccin con uso de yeso
para inmovilizacin
11/15/16

JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA

Displasia
de cadera

Anomalas del Sistema Digestivo

Estenosis hipertrfica
del ploro
Hipertrofia e hiperplasia de
fibras musculares en ploro.
Vmito en proyectil (3er sem.)
Constipacin
Ondas peristlticas gstricas
visibles (Prueba del bibern)
Palpacin de oliva pilrica

11/15/16

Dx: SEGD, ECO.

Tx: Correccin EH,
Descompresin del
JMGM - CEMAIN - (sonda
PEDIATRIA nelaton),
estomago

Enf. Hirschprung
Afectacin principal del rectosigmoides
estreimiento, dilatacin e hipertrofia del colon.
Condiciona un estado suboclusivo, perforacin o
enterocolitis.
RN trmino con peso > 2.5 kg con manifestaciones al
1er da
- Retardo en 1er evacuacin
- Distensin abdominal
- Vmito (bilis/fecaloide)
- Diarrea
Dx Rx abdomen, Colon por enema, Biopsia rectal
Tx Descompresin rectal (*Sonda Nelaton, enemas),
correccin HE, Colostoma
JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA
- 11/15/16
Rectosigmoidectomia

Defectos de la pared abdominal

Onfalocele

Protrusin en saco que contiene

al hgado e intestinos fuera de la
cavidad, cubierta por el peritoneo
y membrana
amnitica
Tx
Qx: Saco roto
1ero das
Plastia Abd. c/s homoinjerto.
Gigante o graves
pincelaciones de Hg-Cr.

Gastrosquisis
Defecto situado a la derecha del
ombligo con asas intestinales
herniadas con peritoneo adherido
.
11/15/16

JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA

Anomalas
cromosmicas

Sx Down

11/15/16

Crneo ancho y plano

Pliegues en las esquinas de
los parpados (epicanto)
Manchas en el iris
Lengua larga
Hipotiroidismo
Surco simiano, cuello corto
Crecimiento fsico, desarrollo
mental
y
comportamiento
retardados
Defectos cardiacos congnitos
JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA

FRECUENCIA: (1 11.000) NACIDO

VIVOS
SUPERVIVENCIA: 2 4 MESES

Malformaciones faciales, paladar

y labio hendido.
Defectos oculares
Polidactlia
Pies con arco plantar en
mecedora
Malformaciones en el SNC
Defectos en el corazn

11/15/16

JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA

Sx Patau

 FRECUENCIA: (1 15,000)
RCIU
Trastornos de la maduracin de
los sistemas
Microcefalia
Discapacidades mentales
Puos apretados
Dedos superpuestos
Arco plantar escaso y talones
salientes
Malformaciones
cardiacas
y
pulmonares
Hipertelorismo

Sx Edwards
11/15/16

JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA

Sx Turner
FRECUENCIA: 1 -10000
Supervivencia hasta la edad
adulta
-Pequeos
- Tronco amplio
- Ovarios poco desarrollados
- Amenorrea, infertilidad
- Aorta adelgazada
- Inteligencia normal
- Cuello con pterigio coli.

11/15/16

JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA

Sx Klinefelter
Estriles
Retraso mental leve
Ginecomastia

11/15/16

JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA

Diagnstico Prenatal
Ecografa
Anlisis de suero materno (AFP, hCG)
Amniocentesis (*No antes de 14 SDG)
marcadores bioqumicos y celulas fetales.
Muestra de vellosidades corinicas (*Emb.
Alto riesgo) 5 30 gr.

Prevencin

Mejorar dieta en edad fecunda, garantizando aporte suficie

11/15/16

JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA

Terapia Fetal
Transfusin fetal

11/15/16

JMGM - CEMAIN - PEDIATRIA