CASO CLNICO

urea Barroso
Clara Beatriz
Diego Aristeu
Esther Barros
PARNABA
2016

CASO CLNICO
D.V.R, sexo feminino, 4 anos de idade, de cor branca, natural e
procedente de Cajueiro da Praia-PI. A paciente levada ao mdico por
sua me que relata quadros de cervicalgia, dispneia, disfagia,
sincinesia facial de expresso e disria. inspeo, a criana
apresenta pescoo curto e distrfico, baixa implantao do cabelo,
desvio cervical, escoliose e estreitamento posterior da cavidade oral.

INSPEO

http://www.scielo.br/img/revistas/rbof/v67n4/06f1.jpg

CASO CLNICO
O mdico, para confirmar suspeitas, solicita os seguintes

exames:
Radiografia de trax anterior, coluna cervical e torcica
Ressonncia Magntica do abdome e plexo cervical
Ecocardiograma

EXAMES COMPLEMENTARES

Figura 2 Radiografia de trax demonstrando

massa mediastinal direita (Cisto Broncognico)
http://cirurgiatoracica.info/wp-content/uploads/2015/07/image383.jpg

EXAMES COMPLEMENTARES
Figura 3 Raio X da Coluna Cervical: Fuso De
Vrtebras

Figura 4 Raio X da Col.Torcica e lombar:

Escoliose

http://1.bp.blogspot.com/-uXM2wgmeQ2o/VdSydKSAGNI/AAAAAAAAAHc/hGmRkRsUC74/s1600/escoliose.jpg

Exames complementares
Figura 5 RNM do Abdome: Agenesia Renal
Unilateral Direita

http://image.slidesharecdn.com/agenesiarenal-radovanfranulic120913224536-phpapp01/95/agenesia-renal-radovan-franulic-2728.jpg?cb=1432591985

Figura 6 Ecocardiograma: Comunicao

Interventricular

http://www.scielo.br/img/revistas/abc/v93n4/21f02.jpg

CASO CLNICO
Aps os exames, foi observado:
Fuso de duas vrtebras cervicais (C2 e C3)
Cisto Broncognico e a Comunicao Interventricular
A RM de abdome identificou Agenesia Renal Unilateral Direita
A RM de plexo cervical evidenciou compresso das razes
nervosas entre C2 e C3

DIAGNSTICO

SNDROME DE KLIPPEL-FEIL(SKF)
Sndrome de Herana Autossmica Dominante, com penetrncia
reduzida e expresso varivel
Consiste na fuso de pelo menos duas das sete vrtebras cervicais
Trade clssica: Pescoo curto,
Implantao baixa da linha do cabelo
Limitao dos movimentos da cabea e pescoo.
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MALFORMAES EMBRIONRIAS
A fuso dos corpos vertebrais cervicais pode ser resultado:
Falhas na segmentao dos Somitos
Alterao na migrao de clulas mesodrmicas no momento da formao dos
Discos Cervicais
Entre a 3 e a 4 Semanas

Clulas do Esclertomo

Alterao do tudo neural primitivo

Obstruo vascular, sobretudo da Artria Subclvia

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QUADROS QUE RATIFICAM O

DIAGNSTICO DA PACIENTE

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MALFORMAES EMBRIONRIAS
Alteraes no Sistema Msculo Esqueltico
Fuso das Vrtebras
Escoliose
Siringomielia
Deformidade de Sprengel
Sindactilia

http://dicionariosaude.com/wpcontent/uploads/2014/01/Siringomielia.jpg

http://www.abc.med.br/fmfiles/index.asp/::places::/abcmed/Sind
actilia-o-que-e-Quais-as-causas-E-os-sintomas-Como-saofeitos-o-diagnostico-e-o-tratamento-.jpg

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MALFORMAES EMBRIONRIAS
Alteraes no Sistema Urogenital
Agenesia Renal Unilateral e Bilateral
Rim em Ferradura
Ausncia de Vagina e Ovrios
tero Bicorno

http://www.uftm.edu.br/patge/images/stories/m
ac0183_rim.jpg

http://www.naoconsigoengravidar.com/w
p-content/uploads/2014/10/problemasno-utero.jpg

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MALFORMAES EMBRIONRIAS
Alteraes no Sistema Cardiovascular
Comunicao Interventricular (CIV)
Tetralogia de Fallot
Forame Oval Persistente
Estenose Pulmonar
Dextrocardia

http://brunorocha.com.br/portal/wpcontent/uploads/2010/08/im211.jpg

https://medlineplus.gov/ency/images/ency
/fullsize/22698.jpg

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MALFORMAES EMBRIONRIAS
Alteraes no Sistema Nervoso

Encefalocele

Meningocele

Microcefalia

Espinha Bfida

Hidrocefalia

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/8
0/Encephalocele-web.jpg

http://images.altarta.com/img/9/e/9e16a42420a1a9990
adbb767baf93456.jpg

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ETIOPATOGENIA
Herana Autossmica Dominante com Penetrncia Reduzida
Expressividade Varivel, mas com Caritipo Normal
Alguns casos esto ligados ao cromossomo X, o que provavelmeste
explica a maior probabilidade de acometer mulheres
Principais genes envolvidos :
GDF 6 - Deleo: 8q 22.1
MEOX1- Deleo: 5q 11.2
RIPPLY2 - Deleo: 6q 14.2 (descoberta recente)

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http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/klippel-feilssyndrom

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AVALIAO DO CARITIPO

Caritipo Normal
http://www.procriar.com.br/uploadfile/Cariotipo%20feminino%20normal.JPG

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TRATAMENTO
Para a correo ortopdica, na maioria dos casos, no necessrio
cirurgia
Em casos extremos realiza-se a cirurgia: Artrodese de Articulaes
Hipermveis
Acompanhamento de especialistas de acordo com o acometimento
dos outros rgos, para direcionar as intervenes
Acompanhamento multidisciplinar, como fisioterapeuta e psiclogo.

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REFERNCIAS

FIGUEROA, Rubens J; OROZCO, Gabriela Z; ROSAS, Alma G.

Sndrome de KlippelFeil: una enfermedad musculoesqueltica, con
malformaciones cardiovasculares asociadas. Mxico, jun. 2005.
TREYSSE, Beatriz G. Sndrome de Klippel-feil: Uma Reviso de
Literatura. UFPR, Curitiba, 2011.

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