SNDROME DE DOWN(Trisoma 21)

Tambin llamado trisoma 21, es la causa mas frecuente de retraso mental

identificable de origen gentico. Se trata de una anomala cromosmica que
tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad
materna. Es la cromosomopata mas frecuente y mejor conocida.

En el 95% de casos, el SD se produce por una trisoma del cromosoma 21

debido generalmente a la no disyuncin meitica en el vulo. La
realizacin del cariotipo es obligada para realizar un adecuado
asesoramiento gentico.

CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El

cuello es corto.CARA: los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele
observarse una pigmentacin moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d.
Las hendiduras palpebrales siguen una direccin oblicua hacia arriba y afuera
y presentan un pliegue de piel que cubre el ngulo interno y la carncula del
ojo (epicanto). La nariz es pequea con la raz nasal aplanada. La boca
tambin es pequea y la protusin lingual caracterstica. Las orejas son
pequeas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lbulo.
El conducto auditivo puede ser muy estrecho

MANOS Y PIES: manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y falanges

cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del
5 dedo. Puede observarse un surco palmar nico. En el pie existe una
hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia
entre los mismos (signo de la sandalia).

GENITALES: el tamao del pene es algo pequeo y el volumen testicular es

menor que el de los nios de su edad, una criptorqudia es relativamente
frecuente en estos individuos. PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la
regin cervical sobretodo en el perodo fetl y neonatal.

Con el tiempo la piel sevuelve seca e hiperqueratsica. El retraso mental es

constante en mayor o menor grado.

Descripcin del sndrome

El sndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosmica rara,

congnita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada por un llanto
distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con
el tiempo.

Historia

Caractersticas clnicas y citogenticas comunes consistentes en retraso

mental, anomalas crneo-faciales y una delecin del brazo corto de un
cromosoma del par 5. Adems, estos nios presentaban al nacer y durante los
primeros aos de vida un llanto particular parecido al maullido de un gato.

La incidencia del sndrome se estima entre el 1 :20.000 y el 1:50.000 de los

nacimientos vivos, siendo el causante del 1 % de los casos de discapacidad
intelectual severa y afectando en mayor medida al sexo femenino (66% de los
casos).

Cuanto mayor sea la prdida de material gentico, mayores, en cuanta y

gravedad, sern el nmero de alteraciones; el coeficiente intelectual ser
menor, al igual que su estatura y peso al nacer.

CARACTERSTICAS BIOMDICAS
*Durante los primeros meses de vida, los bebs presentan el llanto
caracterstico similar al maullido de un gato que cambia de tonalidad a
medida
que
el
nio
crece.
*Presentan de un dimorfismo crneo-facial consistente en microcefalia,
cara redondeada en luna llena, ojos separados, pliegues epicatales y un
puente nasal ancho.
*Presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg.
*Retraso significativo en el desarrollo psicomotor, apareciendo, en todos
los casos, discapacidad intelectual.

CARACTERSTICAS PSICOLOGICAS
*Discapacidad intelectual que puede llegar a ser altamente
significativa.
*Limitada capacidad de atencin.
*Suelen ser capaces de construir frases sencillas con las que
poder expresar sus necesidades.
*Pueden ser frecuentes los movimientos estereotipados e
incluso
los
comportamientos
autodestructivos.
*Es frecuente encontrar cierto estado de intranquilidad y
nerviosismo generalizado, as como dificultades de autocontrol
emocional.

Descripcin

Es un sndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance

cromosmico.Trisoma de toda o gran parte del cromosoma 18.Es ms
frecuente en madres de edad avanzada.

CARACTERSTICAS

Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2.340 g).

Nacimiento postrmino.

Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer.

Hipotona inicial que evoluciona a hipertona.

Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias, occipucio prominente* con

di- metro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata,
microftalmia, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displsicas*
de implantacin baja*, micrognatia*, boca pequea, paladar ojival,
labio/paladar hendido.

Extremidades: mano trismica,, taln prominente. pies zambos.

Trax-abdomen: mamilas hipoplsicas, hernia umbilical y/ inguinal, espacio

intermamilar aumentado, onfalocele.

Urogenital.

Malformaciones reno-urolgicas.

Cardiovascular: cardiopata congnita.

Es una enfermedad ligada al cromosoma X que afecta a 1 entre 3.600-6.000

varones nacidos vivos. 1 -3 Los individuos afectados pueden tener retrasos del
desarrollo motor y la mayora no son capaces de correr y saltar
correctamente debido a la debilidad muscular proximal, que tambin resulta
en el uso de la clsica maniobra de Gowers cuando se levantan del suelo.

Las mutaciones conducen a la ausencia o defecto en la protena distrofina, lo

que resulta en la degeneracin progresiva de los msculos, conduciendo a la
prdida de la capacidad de caminar de forma independiente a la edad de 13
aos.

Cariotipo: 47 XXY.

Frecuencia: 1/1000 recin nacidos varones.

El diagnstico se realiza en la pubertad.

Clnica: atrofia testicular, azoospermia, talla elevada, obesidad, vello pbico

femenino.

Tratamiento hormonal sustitutivo con testosterona.

SISTEMA MUSCULO-ESQUELTICO: La masa muscular es poco desarrollada, por

lo que el cansancio es mas fcil.

DESARROLLO SEXUAL: La pubertad aparece a una edad normal, pero los

testculos
no
se
desarrollan
y
permanecen
pequeos.

CAPACIDAD INTELECTUAL: El coeficiente intelectual de estos individuos es,

ligera pero significativamente, inferior que el de los varones con cromosomas
normales.

CARCTER: Los trastornos del comportamiento son frecuentes, especialmente

inmadurez, inseguridad, timidez, y poca capacidad de juicio.

CARCTER: Los trastornos del comportamiento son frecuentes, especialmente

inmadurez, inseguridad, timidez, y poca capacidad de juicio.

SISTEMA NERVIOSO: Puede aparecer ataxia. Entre un 20 y un 50% pueden tener un

temblor
intencional.

SISTEMA VENOSO: La enfermedad varicosa y las lceras de extremidades inferiores

pueden
ser
los
primeros
sntomas
de
los
varones
47,XXY.

ENFERMEDADES AU T O I N M U N E S: Existe un mayor riesgo de desarrollar

enfermedades autoinmunes como diabetes, artritis reumatoide, tiroiditis y el lupus
eritematoso.

La mayora de las pacientes con ST no tienen retraso mental, aunque pueden

existir trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la
percepcin espacial, coordinacin visual-motora y matemticas. Por ello el
resultado del CI manipulativo es inferior al CI verbal.

La mayora de las mujeres con sndrome de Turner son infrtiles. Corren el

riesgo de tener problemas de salud como hipertensin arterial, problemas
renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6down.pdfhttp://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo05.pdf

http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/trisomia_18.pdf

http://scielo.sld.cu/pdf/rpr/v16n6/rpr03612.pdf

http://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2013/im136i.pdf

https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2014/02/Diagn%C3%B3stico-y-tratamiento-de-la-DistrofiaMuscular-de-Duchenne-Parte-1-y-2.pdf

http://arene.es/documents/enfermedades_neuromusculares/distrofia-muscular-becker.pdf

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf