ANEMIA DE

FANCONI
Serrano
Camacho
Irma Y.
Soriano
Gonzlez
Dulce G.

 El pediatra Suizo Guido

Fanconi fue el primero en
describir la anemia de
Fanconi(AF). En 1927, el
doctor Fanconi public
sus observaciones
clnicas sobre dos
hermanos que haban
heredado varias
anomalas fsicas y
quienes adems
mostraban fallo de la
mdula sea. Estos nios
sufran de una grave
anemia aplsica

INTRODUCCIN
La anemia de Fanconi
(FA) se caracteriza por
anormalidades fsicas,
insuficiencia de la
mdula sea y aumento
del riesgo de malignidad
La incidencia de la leucemia
mieloide aguda es del 13%
en la edad de 50 aos. Los
tumores slidos -en
particular de la cabeza y el
cuello, la piel, el tracto
gastrointestinal y tracto
genitourinario - son ms
comunes en personas con
FA.

 La anemia de Fanconi (AF) es

un desorden gentico
recesivo con herencia
autosmica y tambin ligada
al sexo, caracterizado por un
conjunto de malformaciones
congnitas, aplasia medular
progresiva, predisposicin a
tumores slidos como a
leucemia mieloide aguda, y
una elevada inestabilidad
cromosmica tanto
espontnea como inducida
por agentes inductores de
enlaces cruzados.

CARACTERSTICAS CLNICAS
Las caractersticas clnicas principales de la anemia
de Fanconi (FA) incluyen caractersticas fsicas,
insufi ciencia de la mdula sea progresiva se
manifi estan como pancitopenia, y la susceptibilidad
al cncer; Sin embargo, algunas personas con FA
tienen ni anormalidades fsicas ni insufi ciencia de la
mdula sea.

Las caractersticas fsicas se presentan en

aproximadamente el 75% de los individuos con FA.
Defi cie ncia de hier ro: estatura baja prenatal y / o posnatal,
bajo peso al nacer
Pigme ntacin anorm al de la piel (40%): hiperpigmentacin
generalizada; mculas caf con leche, hipopigmentacin
Malformaciones esquelticas de las extremidades
superiores, unilateral o bilateral (35%):
Pulgares (35%): ausente, hipoplsico, bfi do, duplicado,
trifalngico, larga, implantacin proximal
Radios (7%): ausencia o hipoplasia (slo con los pulgares
anormales), ausente o pulso d bil
Manos (5%): eminencia tenar plana, ausente primer
metacarpiano, clinodactilia, polidactilia
Ulnae (1%): displsicos, corta

 Malformaciones esquelticas de los miembros

inferiores (5%)
Sindactilia, dedos del pie, pies zambos anormales
La luxacin congnita de cadera
La microcefalia (20%)
Oftlmica (20%): microftalmia, cataratas,
astigmatismo, estrabismo, epicanto, hipotelorismo,
hipertelorismo, ptosis

 Anomalas del tracto genitourinario :

Renal (20%): herradura, ectpico, la pelvis,
hipoplsico, displsicos o ausente rin; hidronefrosis
o hidrourter
Los varones (25%). Hipospadias, micropene,
criptorquidia, anorquia, hipo o azoospermia,
reduccin de la fertilidad
Las mujeres (2%). bicorne o el tero mala posicin,
pequeos ovarios
Nota: Es posible quedar embarazada en las mujeres,
sean o no han sido sometidos a trasplante de clulas
madre hematopoyticas.

 Endocrinos: anomalas hipotiroidismo, glucosa /

insulina
La prdida de audicin, por lo general conductora
secundaria a anomalas seas del odo medio; Forma
anormal de la oreja: displsicos, estrecho canal del
odo, oreja anormal (10%)
Un defecto congnito del corazn (6%): conducto
arterioso persistente, defecto del tabique auricular,
defecto septal ventricular, coartacin de la aorta,
tronco arterioso, situs
Gastrointestinal (5%): esfago, duodeno, yeyuno o
atresia, ano imperforado, fstula traqueoesofgica,
pncreas anular, mala rotacin
Sistema nervioso central (3%): pequea pituitaria,
sndrome de interrupcin del tallo hipofi sario,
ausente cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa,

 Otro
Los rasgos faciales (2%):
triangular, micrognatia,
media de la cara hipoplasia
Anomalas de la columna
(2%): espina bfi da, la
escoliosis, hemivrtebras,
anomalas costales, aplasia
coccgea
Anomalas del cuello (1%):
escpula elevada, anomala
de Klippel-Feil, cuello corto
y palmeados, implantacin
baja del cabello

DIAGNSTICO
La anemia de Fanconi es una
afeccin complicada que
podra afectar muchos
sistemas del cuerpo humano.
Los pacientes afrontan el
riesgo de insufi ciencia
medular, leucemia y
carcinoma de clulas
escamosas. Podran verse
afectados por otras facetas
de la afeccin, como
anormalidades endocrinas,
gastrointestinales o del eje
radial.

 La prueba dx clsica para AF es la evaluacin de

hipersensibilidad celular del DNA entre hebras
agentes (ICL), tales como diepoxibutano (DEB) y
mitomicina C (MMC) de reticulacin.
La exposicin de clulas de AF a
estos agentes d como resultado
altos niveles de aberraciones
cromosmicas, roturas
cromosmicas en particular y
formaciones radiales

Si se sospecha FA,
deber remitirse al
paciente a un
hematlogo para un
examen de fragilidad
cromosmica en
linfocitos utilizando
diepoxibutano (DEB)
o mitomicina C
(MMC),
en un laboratorio
con certificacin
clnica y
competencia tcnica
en exmenes de

Si los exmenes de
diagnstico de la
sangre no resultaran
concluyentes, y hay
una posibilidad muy
significativa de AF,
debern obtenerse
fibroblastos de la
piel para exmenes
ms
completos

Todos los nios de

los cuales se
sospecha
anormalidades
anatmicas
congnitas,
conocidas como
VACTERL,
deberan sujetarse
a exmenes para
anemia de
Fanconi.

Todos los
hermanos
completos del
paciente con AF,
ya sean que
muestren o no
seales o
sntomas fsicos,
deben examinarse
para eliminar la
posibilidad de AF

Los pacientes diagnosticados

con AF deberan sujetarse a un
examen completo de laboratorio
y a un examen
fsico, que incluye lo siguiente:

Historial
mdico
familiar, que
incluye
consanguinida
d e historia de
otros familiares
con anemias,
anormalidades
fsicas o
cncer.

Antecedentes
mdicos, que
incluye una
evaluacin de
recuentos de
hemoglobina
previos,
malformacion
es congnitas
y
medicamento
s
administrado
s.

Evaluacin
hematolgica,
que incluye
un recuento
de
hemoglobina
completo y
diferencial, as
como una
aspiracin de
mdula sea,
biopsia y
evaluacin
citogentica

Evaluacin
heptica, que
incluye
enzimas
hepticas y
bilirrubina
total.
Evaluacin
renal, que
incluye
electrolitos y
srica,
ultrasonido
para desechar
la displasia
renal,
hidronefrosis o
anormalidades
de la vejiga

Exmenes
por otros
especialist
as,
dependien
do
de las
necesidade
s
individuale
s del
paciente.

El diagnstico de
AF se establece
en un caso ndice
con los siguientes
resultados:
El aumento de los
cromosomas de
rotura y radial se
forma en la prueba
citogentica de los
linfocitos con
diepoxibutano
(DEB) y mitomicina
C (MMC)

Identificacin de variantes patgenas

biallicos en uno de los 16 genes que se
sabe causan autosmica recesiva FA, o
una variante patgena heterocigotos en
RAD51 conocido por causar autosmica
dominante FA, o una hemizygous variante
patgena en FANCB , conocido por causar
ligada al cromosoma X FA

TRATAMIENTO
La terapia con andrgenos es eficaz para el tx de insuficiencia
de la mdula sea en algunos px con AF. Andrgenos sintticos
como Oxymetholon y Danazol, han sido eficaces en el tx de
defectos hematopoyticos en px con AF
HTC sigue siendo
la primera opcin
de tx para la
insuficiencia de la
mdula sea en
la AF.
Trasplante *

TERAPIA
GNICA

TRSPLAN
TE