ABERRACIONES

CROMOSOMICAS
Dr. Gerardo Monagas
Especialista en MGI

CARIOTIPO NORMAL

MUTACIONES CROMOSOMICAS

NUMERICAS LOCALIZADAS EN AUTOSOMAS:

- SINDROME DE DOWN (TRISOMIA 21)
- SINDROME DE EDWARS (TRISOMIA 18)
- SINDROME DE PATAU (TRISOMIA13)

NUMERICAS LOCALIZADAS EN GONOSOMAS:

- SINDROME DE KLINEFELTER(47XXY)
- SINDROME DE TURNER(45XO)

NUMERICAS LOCALIZADAS EN
AUTOSOMAS

SINDROME DE DOWN

CARIOTIPO DEL SINDROME DE

DOWN

SINDROME DE DOWN
El trmino "trisoma" se utiliza para
describir la presencia de tres
cromosomas en lugar del par usual de
cromosomas. Por ejemplo, si un nio
nace con tres cromosomas 21 en lugar
del par usual, se dira que posee
"trisoma 21". La trisoma 21 tambin
se conoce como sndrome de Down.

SINDROME DE DOWN
El Sndrome de Down es un trastorno
gentico que implica una combinacin de
defectos congnitos, entre los que se
incluyen cierto grado de retardo mental,
rasgos faciales caractersticos y, a
menudo, defectos cardacos, deficiencia
visual y auditiva y otros problemas de
salud

SINDROME DE DOWN

Este sndrome es uno de los defectos

genticos congnitos ms comunes.

Afecta aproximadamente a uno cada

800 a 1000 nios.

La expectativa de vida de adultos con

sndrome de Down es de 55 aos
aproximadamente.

SINDROME DE DOWN
Causas del sndrome de Down

Un error durante la meiosis mientras los 46

cromosomas se dividen a la mitad y el vulo o
el espermatozoide, en lugar de reservar tan
solo una copia del cromosoma 21, sigue
teniendo ambas. Si este vulo o
espermatozoide se fertiliza, el beb acabar
teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto
es lo que se llama "trisoma 21

FENOTIPO DEL SINDROME DE DOWN

o
o
o
o
o
o

o
o

Un aspecto aplanado en la
cara
Una frente alta y ancha
Una cabeza ms pequea,
proporcionalmente.
Una inclinacin hacia
arriba de los ojos
Una estrecha rendija para
los ojos
Bolsas pronunciadas o
pliegues debajo de los
ojos
Una nariz pequea
Orejas pequeas

Fenotipo del sndrome de

DOWN
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o
o

Orejas de implantacin muy

baja a la cara
Una boca pequea
Una lengua grande o
sobresaliente
Un cuello corto
Brazos y piernas cortas
Dedos cortos en los pies
Amplio espacio entre el primer y
el segundo dedo del pie
Un solo pliegue, en el fondo en
el centro de la palma
Pobre tono muscular (hipotona)
Articulaciones flojas
Reflejos dbiles

Alteraciones cerebrales

Necesidades

SINDROME DE DOWN

NUMERICAS LOCALIZADAS EN AUTOSOMAS

SNDROME DE EDWARDS

SINDROME DE EDWARDS

La trisoma 18recibe el nombre de sndrome de

Edwards ya que fue descrita por John Edwards
en 1960.

Esta trisomacausa tambin muerte fetal en el

segundo y tercer trimestre del embarazo lo
que aumentara la incidencia sumndose a los
bebs con trisoma 18 que logran nacer.

La trisoma 18se asocia con complicaciones

mdicas ms gravesy peligrosas en los primeros
aos de vida.

SINDROME DE EDWARDS

El 50% de bebes con trisoma 18 puede

morir en los primeros meses y aos de
vida. Menos de un 10% sobrevive al
primer ao de vida. Losbebs
varones tienen ms incidencia de
experimentar mortalidad.

SINDROME DE EDWARDS

An as hay bebs que logran superar

el primer ao y logran volver a casa
con sus familias y disfrutar de largos
aos de vida. Hay un pequeo nmero
de adultos, en generalnias con
trisoma 18 que viven sus veinte y
treinta aospero cuentan con
importantes retrasos en el desarrollo
que no les permiten vivir de forma
independiente.

SINDROME DE EDWARDS
CAUSAS DE SINDROME DE EDWARDS

El bebrecibe 23 cromosomas de su
padre y 23 de su madreque se
combinarn en un conjunto de 46
cromosomas en cada clula. La trisoma
se produce cuando un bebe tiene tres
cromosomas en lugar de los dos
normales. En este caso elbeb tendra
tres cromosomas 18 en lugar de dos.

FENOTIPO DEL SINDROME DE

EDWARDS

Cabeza en forma de
fresa
Orejas bajas y
malformadas
Dedos sobrepuestos
Anomalas faciales
Mandbula pequea
Graves retrasos en el
desarrollo
Retrasos en el
crecimiento

SINDROME DE EDWARDS

NUMERICAS LOCALIZADAS EN AUTOSOMAS

SINDROME DE PATAU

SINDROME DE PATAU
Tambin llamadosndrome de
Bartholin-Patau o trisoma 13, es una
anormalidad cromosmica, en la cual el
paciente tiene una copia extra del
cromosoma trece.

No sobreviven ms all de los tres primeros

meses de vida, y segn la literatura cientfica
alrededor del 80% de los fetos afectados por
este problema no llegan a trmino.

SINDROME DE PATAU
La prevalencia de este
sndrome es baja, un
caso por cada doce mil
recin nacidos vivos, y
se presenta ms en
nias que en nios,
probablemente porque
los fetos masculinos
con este sndrome
sobreviven menos que
los fetos femeninos.

SINDROME DE PATAU
Es causado por
alteraciones
cromosmicas, cuando la
clula reproductora (bien
sea el vulo materno o el
espermatozoide paterno)
se divide ocurre una
migracin inadecuada de
los cromosomas y se
produce una copia extra
del cromosoma trece.

FENOTIPO DEL SINDROME DE

PATAU

Labio leporino o paladar

hendido
Manos empuadas (con los
dedos externos sobre los
dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos
pueden realmente fusionarse
en uno
Disminucin del tono
muscular
Dedos adicionales en manos
o pies (polidactilia)
Hernias:hernia
umbilical,hernia inguinal
Agujero, divisin o hendidura
en el iris (coloboma)

FENOTIPO DEL SINDROME DE

PATAU

Orejas de implantacin baja

Discapacidad
intelectualsevero
Defectos del cuero cabelludo
(ausencia de piel)
Pliegue palmar nico
Anomalas esquelticas de las
extremidades
Ojos pequeos
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula inferior pequea
(micrognacia)
Testculo no descendido
(criptorquidia)

SINDROME DE PATAU
Posibles complicaciones
Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La
mayora de los bebs con trisoma 13 tienen
cardiopata congnita.

Las complicaciones pueden comprender:

Dificultad respiratoria o falta de respiracin (apnea)

Sordera

Problemas de alimentacin

Insuficiencia cardaca

Convulsiones

Problemas de la visin

NUMERICAS LOCALIZADAS EN GONOSOMAS

SINDROME DE KLINEFELTER(47XXY)

NUMERICAS LOCALIZADAS EN GONOSOMAS

SINDROME DE
KLINEFELTER(47XXY)

SINDROME DE
KLINEFELTER(47XXY)
Anomala
cromosmica que
consiste en la
existencia de dos
cromosomas X y un
cromosoma Y, y esto
afecta a los hombres y
ocasiona,
principalmente,
hipogonadismo.
No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos
cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5%
de los casos.

SINDROME DE
KLINEFELTER(47XXY)
Es un error en ladisyuncin
durante la meiosis I (
gametognesis). El error en
el proceso de (separacin
de cromosomas durante la
divisin celular) se da
cuando cromosomas
homlogos (en este caso,
los cromosomas sexuales X
e Y) fallan al separarse,
originando gametos
(masculinos o femeninos)
con 24 cromosomas, debido
a dicho cromosoma
adicional.

FENOTIPO DEL SINDROME DE

KLINEFELTER(47XXY)

NUMERICAS LOCALIZADAS EN GONOSOMAS

SINDROME DE TURNER

Elsndrome de
Turnerse define
como un trastorno
gentico causado
poruna
alteracin (por
la falta total o
parcial) del
cromosoma X

SINDROME DE TURNER

La causaexacta por la
cual se produce este
trastorno cromosmico
no se conoce bien,
aunque se apuntan dos
posibilidades. Por un
lado, podra deberse a
un error en la divisin de
las clulas sexuales
(meiosis), ocurrido en el
momento de formarse el
vulo o los
espermatozoides, que
haga que uno de los dos
no porte el cromosoma X

FENOTIPO DEL SINDROME DE

TURNER

Talla baja, por lo general menor de

1,60 metros.
Formacin defectuosa de ovarios y
rganos femeninos internos, as como
ausencia de vulos (disgenesia
gonadal e infertilidad).
Aspecto infantil de los genitales
externos y en algunos casos
malformaciones en los mismos.
Trax con forma de escudo.
Malformaciones cardiacas y renales.
Pliegues flcidos en la parte posterior
del cuello, lo que se conoce como
cuello alado o pterigium colli.
Alteracin en la alineacin de los
huesos del antebrazo. Lo que produce
un cbito valgo o desplazamiento del
antebrazo hacia fuera.
Implantacin baja de cabello.
Aumento de volumen o edema de
manos y pies.

FENOTIPO DEL SINROME DE

TURNER

Diagnstico prenatal DEL SINDROME DE

TURNER
Biopsia corial:en esta
tcnica, las clulas del feto,
provenientes de las
vellosidades coriales que
originarn la placenta, se
obtienen por cultivo celular. Se
realiza entre la novena y la
duodcima semana del
embarazo.

Amniocentesis: consiste en
una puncin a travs de la
pared del tero para extraer
lquido amnitico (en el que
flotan clulas fetales)- entre las
semanas 14 y 16 del
embarazo.

o Funiculocentesiso
puncin directa del
cordn umbilical, para
obtener sangre del feto.
Se puede realizar a partir
de la vigsima semana de
gestacin.

DIFERENCIAS ENTRE AMBOS

SINDROMES

GRACIAS POR SU
ATENCION!