INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y

HOMEOPATIA

SINDROME DI GEORGE

Dra. Brenda Judith Muñoz Valeriano

SÍNDROME DI GEORGE

 Inmunodeficiencia primaria

 Desarrollo anormal de ciertas

células y tejidos del cuello
durante el crecimiento y
diferenciación del feto.
CAUSA
 Falta de diferenciación de la
tercera y cuarta bolsa faríngea.
(timo y paratiroides)

 Las anormalidades faciales

debido a un desarrollo anormal
del 1 arco, por destrucción de
células de la cresta neural.
CROMOSÓMICO
 Cromosoma 22
 Locus q11.2
 Microdeleciones
 Autosómico dominante
CUADRO CLÍNICO
 Hipoparatiroidismo
congénito
 Susceptibilidad a las
infecciones (Alt. Lc. T)
 Hipertelorismo
 Acortamiento del filtrum
del labio
 Orejas de implantación
baja
 Hendiduras nasales
 Hipoplasia mandibular
 Hipoplasia tiroidea
 Defectos del cayado
aórtico
 Tronco arterioso
 Tetralogía de fallot
 Comunicación
interventricular.
DIAGNOSTICO
 Niveles bajos de calcio en la sangre
como resultado del
hipoparatiroidismo.

 Exámen físico pueden mostrar señas

de soplo cardiaco, insuficiencia
cardiaca o pueden tener bajo
contenido de oxígeno en la sangre
arterial “azules” o cianóticos.
 Neutropenia <1500

 Ausencia de la sombra timica

 FISH
TRATAMIENTO
 Incluir suplementos de calcio con
vitamina D.
 Defecto cardiaco cirugía correctiva.
 Trasplante de timo
 Evitar vacunas con virus vivos
 Trasplante de medula ósea