Neonatologa II

Fredy Huiman Lazo

Enterocolitis
Necrotizante
Fredy Huiman Lazo
 Enterocolitis Necrotizante
(ECN)
Sndrome clnico-
quirrgico
Multifactorial
Caracterstica: Necrosis de
la pared intestinal
Afecta principalmente
leon y colon (puede afectar
desde estmago a recto)
Es la causa ms frecuente
de abdomen agudo en el
RNPT
Mortalidad y morbilidad
elevada
 Incidencia de ECN
1 a 5% RN
hospitalizados
3 a 12% en <
1500 g.
Ms frecuente a
menor EG y PN
Se presenta
frecuentemente
entre el 4 y 10 da (
entre 2da y 4ta semana)
 Incidencia de ECN
A menor PN se
presenta ms
tardamente
Letalidad variable: 40
a 70%
Letalidad mayor a:
menor PN, menor EG,
sexo masculino, raza
negra, mayor grado de
NEC y mayor extensin
compromiso intestinal
 Etiopatogenia de la ECN
Exanguinotransfus
Asfixia
in
Shock
Cateterismo de
Ductus
Vasos umbilicales
Hiperviscosida
d

Factores de isquemia
intestinal

Colonizacin Inmadurez Alimentacin

intestinal tracto gastrointestinal oral
Precocidad
por Leche
grmenes Anatmica Inmunolgic artificial
patgenos Funcional a Volumen
Concentraci
n
Mucosa edematosa ulcerada
Invadida por grmenes patgenos
 Caractersticas clnicas
Gastrointestinales
Sistmicos
Distensin abdominal
(70-98%) Inestabilidad T
Residuo gstrico Letargo
bilioso (> 70%) Apnea Dif. Respiratoria
Sangre en Mal o REG
deposiciones (30-68%) Acidosis
Diarrea (5-30%) Inestabilidad de glucosa
Masa abdominal palpable Mala perfusin/ shock
Eritema de pared(4%) Alteracin de coagulacin
Edema de pared(5%)
Dolor y defensa
 Enterocolitis Necrotizante
leo
Aumento del aire
intestinal
Enterocolitis Necrotizante

Neumatosis intestinal
 Enterocolitis Necrotizante

Neumoperitoneo
 ECN: Clasificacin de Bell
Modificada de Kliegman/Walsh (1986)
Estadio Signos sistmicos Signos Signos Rx
ECN intestinal.
Sospecha Inest. T, apnea, letargia Distensin, residuo Normal
IA biliosos, SOMF Leve distensin de
asas
Sospecha Igual que IA +Sangre fresca en Igual que IA
IB deposiciones

Definida IIA Igual que IA + ausencia de Distensin de asas

RHA y sensibilidad Neumatosis
intestinal intestinal
Definida IIB Igual que IIA + acidosis +Pared c/ edema, Igual IIA + gas en
plaquetopenia celulitis, masa abd. vena porta c/s
ascitis
Avan. IIIA Igual a IIB + hipotensin, +signos de Igual a IIB + ascitis
bradicardia ,CID, peritonitis definida
neutropenia, insufic.
respirat
Avan. IIIB Igual a IIIA Idem Igual a IIIA +
SOMF: sangre oculta en materia fecal neumoperitoneo
ECN: Manejo
Sepsis neonatal
Fredy Huiman Lazo
 Sepsis Neonatal

Sindrome clnico caracterizado por manifestaciones de

infeccin sistmica durante las cuatro primeras
semanas de vida con al menos un hemocultivo positivo.

Clasificacin segn:

Transmisin Adquisicin
Vertical o ascendente Precoz ( 3 7 das)
Nosocomial

Comunitaria Tarda ( >3 7 das )

Tapia J. Captulo 23 : Infecciones Bacterianas en : Neonatologa 3 ed. Mediterrneo; 2008. p.279-293

 Caractersticas segn adquisicin

Morven S. Edwards. NEONATAL SEPSIS

Martin: Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine, 8th ed., Copyright 2006 Mosby, An Imprint of Elsevier
Importancia infecciones
Un Recin nacido con sepsis tiene una
alta posibilidad de morir o quedar con
dao permanente, si la infeccin no es
sospechada o tratada rpidamente

Uno de cada veinte neonatos con

Sepsis cursan con Meningitis
NeoReviews Vol.4 No.3 2003 e73
 Cuadro Clnico
Evaluacin subjetiva
Rechazo o dificultad para la alimentacin
Hipoactividad
Llanto dbil
Somnolencia, letargia
Alteraciones de la termorregulacin
Dificultad respiratoria
Cianosis , apnea
Distensin abdominal
Hemorragias
Lesiones cutneas
Signos de mala perfusin
Shock *
Tapia J. Captulo 23 : Infecciones Bacterianas en : Neonatologa 3 ed. Mediterrneo; 2008. p.279-293
Ceriani J. Cap 32: Infecciones Bacterianas y Micticas en el Recin Nacido En: Neonatologa Practica 4 ed. Mdica
Panamericana 2009.p. 465 496.
 Sepsis Neonatal Temprana

Infeccin neonatal con Hemocultivo y cultivo de LCR positivo que

ocurre antes de los 7 das de vida.*
Para MBPN hospitalizados se considera infeccin probada antes de
las 72 horas.

Transmisin:
~ Vertical o Ascendente
~ 5-7 de 100 nacidos
vivos

Phares CR, Lynfield R, Farley MM, et al. Epidemiology of invasive group B streptococcal disease in the
United States, 19992005. JAMA. 2008;299:20562065
 Sepsis neonatal temprana
Factores de riesgo
maternos
Infecciones Maternas (ITU)
Infecciones Maternas (ITU) Corioamnionitis:
RPMO > 18 h :
RPMO > 18 h
18 a 24 hr la probabilidad 5 Corioamnionitis
Fiebre
a 18 Fiebre
a 24 hr
7 veces la probabilidad 5
ms. Secrecin vaginal purulenta
a 7 veces ms. Secrecin vaginal purulenta
>24 hr la probabilidad 10 Sensibilidad uterina
>24 hr
veces la probabilidad 10 Sensibilidad uterina
aumentada
ms aumentada
veces ms Laboratorio materno
Fiebre Laboratorio materno
alterado
Fiebre
37.5 C - 38 C : 4 veces alterado > 20.000/mm3
37.5 C - 38 C : 4 veces
ms (Leucocitos
y (Leucocitos
PCR ) > 20.000/mm3
>ms
Edady PCR )
de 38 C : 10 veces ms)
> de 38 C : 10 veces ms)
Colonizacin del SGB Edad
Colonizacin del SGB Cuidados perinatales
Lquido amnitico purulento Cuidados perinatales
inmediatos
Lquido amnitico purulento
HIG inmediatos
Inadecuado
HIG control prenatal.
Inadecuado control prenatal.
Nivel socio econmico
Nivel socio econmico
APP
Uso APP
Ceriani J. Cap 32: Infecciones Bacterianas y Micticas en el Recin Nacido En:
Neonatologa Practica 4 ed. Mdica Panamericana
de
2009.p.
antibiticos periparto
Uso de465 496.
antibiticos periparto
 Sepsis neonatal temprana
Factores de riesgo
neonatales
Edad gestacional por examen fsico igual o menor a 37
Edad gestacional por examen fsico igual o menor a 37
sem.
sem.
Todo paciente que requiera reanimacin conducida sin
Todo paciente
importar que requiera
la etiologa reanimacin
se considera conducida
con riesgo sptico. sin
importar la etiologa se considera con riesgo sptico.
Parto Vaginal.
Parto Vaginal.
Bajo peso al nacer: Menores de 2500 g
Bajo peso al nacer: Menores de 2500 g
Term 0.1%
Term 0.1%
1,000 -1,500 g 10%
1,000 -1,500 g 10%
<1,000 g 35%
<1,000 g 35%
<750 g. 50%
<750 g. 50%

La histopatologa de la placenta en PT extremos muestra signos de corioamnionitis (5070%), esto disminuye

con el incremento de la edad gestacional, siendo de 10- 15 % en RN termino.
 SEPSIS NOSOCOMIALES

MORTALIDAD: 11,8%.

En relacin con el Peso RN:

6.5% en los 1.500 g.
17.3% en los <1.500 g.

Segn el germen aislado:

Gram +: 5.1%
Gram - : 18.8%
Hongos: 16.6%
5,5% para S. epidermidis.
15,5% para E. Coli.
33.3% para Pseudomona.
16,5% para Candida sp.
 PREMATURI
PREMATURI
DAD
DAD

INMUNO
INMUNO BAJO PESO
COMPROMI
COMPROMI
SO BAJO PESO
SO

FACTORES DE RIESGO
FACTORES DE RIESGO
SEPSIS TARDIA
SEPSIS TARDIA

MALFORM
MALFORM
CONGENITA SEXO
CONGENITA
S SEXO
MASCULINO
S MASCULINO

ASFIXIA
ASFIXIA
 ESPACIO
NUMERO ESPACIO
FISICO
NUMERO
REDUCID FISICO
INAPROPIA
REDUCID
O INAPROPIA
DO
O
PERSONA DO
PERSONA
L
L HACINAMIENT
FALLA EN HACINAMIENT
FALLA EN O
APLICACIN O
APLICACIN
DE
DE
MEDIDAS
MEDIDAS
DE FACTORES DE RIESGO
DE
BIOSEGURI FACTORES DE RIESGO
SEPSIS TARDIA
BIOSEGURI
DAD SEPSIS TARDIA
DAD

ESTANCIA
ESTANCIA
HOSPITAL
PERSONAL HOSPITAL
PERSONAL
ENFERMO O ARIA
ARIA
PROLONG
PORTADOREO
ENFERMO
PORTADORE
S PROCEDIMI PROLONG
ADA
S PROCEDIMI
ENT ADA
ASINTOMATI
ASINTOMATI ENT
INVASIVOS
COS
COS INVASIVOS
 Marcadores Inflamatorios
Leucocitosis/Leucopenia 50-70% neonatos spticos *
Leucocitosis:
Cordn: > 35.000/mm3
6 - 24 horas: >
30.000/mm 3

24 horas: > 20.000/mm3

Leucopenia < 5.000/mm3

Indice I/T* (S: 40-80%, E: >75%, alto VPN)

PT> 0.2
* > 0.16 (0-24h), >0.12 (24-72h), >0.2 (>72h)
Trombocitopenia 10-60% de neonatos spticos
PCR* (S: 60-90%, E: >80-90%)
* utilidad: >12-24h de infeccin (>1 mg/dL) *
99% VPN, seguimiento de respuesta clnica

Procalcitonina * poca adicin a confiabilidad diagnstica (S:70-

90%, E: >80%)
* utilidad: <12h post-infeccin (>0.6 ng/ml)
SEPSIS DE TRANSMISIN VERTICAL .
TRATAMIENTO:
Iniciar ante la SIMPLE SOSPECHA de sepsis vertical.
Ampicilina y Gentamicina como 1 eleccin.
Empiric Use of Ampicillin and Cefotaxime, Compared With Ampicillin and Gentamicin, for Neonates at Risk for Sepsis Is Associated With an
Increased Risk of Neonatal Death. Reese H. Clark, Barry T. Bloom, Alan R. Spitzer, and Dale R. Gerstmann. Pediatrics 2006; 117: 67-
74.

Los aminoglucsidos son oto y nefrotxicos niveles sricos

(antes de la 3 4 dosis).
Una vez confirmada la sepsis con el hemocultivo, el tratamiento
antibitico se fundamentar en el antibiograma.

Pueden suspenderse si se obtienen 2 valores de PCR <10 mg/L

separados al menos 48 horas y Hemocultivo intratratamiento
negativo.
 Sepsis tardia y Nosocomiales: Tratamiento

Emprico (segn epidemiologa del Servicio): Vancomicina + Amikacina

*
Si catter invasivo:
Vancomicina o Teicoplanina
+
Cefotaxima o Amikacina
+
retirada del catter
a menos que se trate de Enterococcus spp o Staph coagulasa negativo
intentar esterilizacin (retirar si 2 hemocultivos positivos).

Si sospecha de NEC: aadir Clindamicina a la pauta inicial.

Si sospecha de Pseudomona: Ceftazidima o Ticarcilina + Amikacina.

Si sospecha de candidiasis sistmica:

Anfotericina B liposomal 4-6 semanas 2 semanas tras
demostrar esterilizacin.
Retirar catter. No colocar otro hasta que no se completen
mnimo
Benjamin, Jr, et4al.
das de Tto.
Neonatal Candidiasis Among Extremely Low Birth Weight Infants. National
Institute of Child Health and Human Development Neonatal Research Network. Pediatrics 2006;
. 84-92
117:
Meningitis neonatal
 Definicin

Es la situacin clnica caracterizada por signos y

sntomas de infeccin sistmica y alteraciones en
el lquido cefalorraqudeo (LCR) indicativas de
inflamacin menngea (aumento de leucocitos y
protenas y disminucin de glucosa), sin que sea
indispensable el aislamiento de microorganismos.

Lpez et al. Infecciones del recin nacido. Madrid, 1994; 123-169.

 Epidemiologa
Incidencia Letalidad

Pases 0.16 a 0.45 x 1000 RNV 3 13%

desarrollados
Pases en va de 0.4 a 0.9 x 1000 RNV 25 40%
desarrollo

El germen suele aislarse en el 46% de los

casos
La mayor mortalidad generalmente se asocia
a bacterias gramnegativas
Los varones son ms susceptibles as como
los prematuros de MBPN y de EMBPN
Neonatal Meningitis in the New Millennium NeoReviews 2006;4;e73-e80
 Epidemiologa

Ocurre en 10 a 20 % de RN con
bacteremia.

El uso de tubos endotraqueales, catteres

endovenosos centrales, cateterismo
umbilical incrementa considerablemente el
riesgo de meningitis.

Neonatal Meningitis in the New Millennium NeoReviews 2006;4;e73-e80

 Fisiopatologa
Diseminacin hematgena
- sangre al espacio subaracnoideo

Disrupcin mecnica
- fractura de la base del crneo
- extensin directa del odo, clulas
mastoideas, senos paranasales, rbita u
otras estructuras adyacentes
 Cuadro clnico
Sntomas y signos son inespecficos
letargo,
irritabilidad
llanto quejumbroso
inestabilidad trmica
dificultad respiratoria
distensin abdominal
apnea o episodios cianticos
mala perfusin
abombamiento de la fontanela anterior
convulsiones
coma
rigidez de nuca
fiebre
NeoReviews Vol.4 No.3 March 2003.e73-e80
 Clasificacin
Segn la edad al inicio de la
sintomatologa
- Comienzo precoz: 3 - 7 das
- Comienzo tardo: 4 - 7

Segn mecanismo de transmisin

- Vertical
- Nosocomial/comunitario

NeoReviews Vol.4 No.3 March 2003.e73-e80

 Etiologa

SGB (Streptococcus agalactiae), serotipo III

Escherichia coli K1
Listeria monocytogenes IVb
Klebsiella sp
Serratia marcescens
Staphylococcus coagulasa negativo (en MBPN)

NeoReviews Vol.4 No.3 March 2003.e73-e80

 Progresin de la enfermedad

Insidioso (90%)
- Alta probabilidad de presentacin temprana
de enfermedad no especfica
- Tpica de la enfermedad neumoccica

Fulminante (10%)
- Tpica de la enfermedad meningoccica
- Puede progresar rpidamente a petequias,
prpura
fulminante, colapso cardiovascular
 Diagnstico
PUNCIN LUMBAR

Realizar en todo paciente:

- sospecha de meningitis
- RN con sepsis tarda
- RN con sepsis temprana probada

Controvertido realizarla en neonatos sanos hijos

de madres con factores de riesgo para sepsis

Arch. Dis. Child 2006; 91; 75 - 76

Valores normales del LCR
 Cultivo de LCR
Confirma el diagnstico.

Si la puncin lumbar se difiere y se inicia

tratamiento antibitico todava es posible
aislar el microorganismo (Gram negativas
requieren 3 das de tratamiento ATB para
ser erradicadas del LCR).

Gram + requieren un tiempo menor.

Neonatal Meningitis in the New MillenniumNeoReviews 2006;4;e73-e80
 Cundo debe considerarse la
neuroimagen
y qu tipo de examen se recomienda?
RMN:
- Indicacin: EEG anormal, convulsiones, cultivos +
persistente de LCR, debido a los organismos
(Citrobacter, hongos)

- Los expertos recomiendan la RM cerebral en todos

los casos de meningitis neonatal

- Evaluacin auditiva para todos los RN con meningitis

Neurology. Neonatology: Questions and controversies. Polin 2008

 Tratamiento
Duracin del tratamiento:
En general la duracin del tratamiento
depende del agente causal, del lugar de la
infeccin, de la severidad clnica y del
curso.
- Bacteremia no complicada : 7 das
- Sepsis y neumona : 7 - 10
das
- Meningitis : 14 -
21 das Neurology. Neonatology: Questions and controversies. Polin
2008
Cul es el tratamiento de la meningitis
en los recin nacidos?
Tratamiento antibitico.
Inicialmente emprico hasta tener los resultados del
cultivo y
antibiograma

Meningitis de inicio precoz:

Ampicilina + aminoglucsido / ampicilina + cefalosporina
de 3ra.
generacin

Meningitis de inicio tardo:

Ampicilina + aminoglucsido / ampicilina + cefalosporina
de 3era
generacinProtocolos Diagnsticos y Teraputicos de la AEP: Neonatologa 2008
 Cul es el tratamiento de la
meningitis
en los recin nacidos?

Portador de catteres venosos centrales ,

lnea arterial o patologa neuroquirrgica:
cefotaxima + vancomicina

Sospecha de infeccin fngica:

anfotericina B

Protocolos Diagnsticos y Teraputicos de la AEP: Neonatologa 2008

Terapia adyuvante
Dexametasona
- No se recomienda en RN
- Se relaciona con incremento de apoptosis
neuronal del hipocampo

Profilaxis con fluconazol

- Debera tenerse en cuenta en los RNPT (<1000
g) que requieren tratamiento prolongado con
ATBs de amplio espectro
- Disminuye la incidencia de la candidiasis

Neurology. Neonatology: Questions and controversies. Polin 2008

 Factores asociados a un peor
pronstico en
meningitis bacteriana neonatal
MBPN
Coma
Disminucin de la perfusin
Necesidad de inotrpicos para mantener la PA
Convulsiones (> 12 h de duracin)
Leucocitos < 5000/mm (5.0 x 10/L)
Neutrfilos absolutos < 1000/mm (1.0 x 10/L)
Protena en LCR > 300 mg/dL (3 g/L)
Retraso en el logro de LCR estril
Lectura anormal del EEG (ms que leve)

NeoReviews Vol.4 No.3 March 2003.e73-e80

 Pronstico
Prematuros con peso al nacer
<1000 gr, tienen propensos a
tener CM <70 y retardo
psicomotor, parlisis cerebral,
discapacidad visual, y el PC RN con meningitis por
<10%. SGB
mortalidad es alrededor
del 25%
RN con meningitis por Gram secuelas neurolgicas (25
(-): a 30%) :
letalidad 20-30% y - cuadriplejia espstica,
secuelas neurolgicas (35- - retraso mental profundo
50%) - hemiparesia
- hidrocefalia (30%) - sordera
- convulsiones (30%) - ceguera cortical.
15 a 20% tienen secuelas
- retraso del desarrollo (30%)
leve y moderada
- parlisis cerebral (25%)
- prdida de audicin (15%).
- secuelas Neurology.
gravesNeonatology:
en 10 %. Questions and controversies. Polin 2008
Infecciones perinatales
transmitidas
por la madre a su hijo
Generalidades
Fredy Huiman Lazo
 Caractersticas generales
Transmisin madre-hijo:
congnita (in tero),
perinatal (ascendente o
hematgena) , posnatal
Transmisin madre-hijo:
ascendente (vagina-cuello
uterino-liquido amnitico) o
propagacin
hematgena (viremia,
parasitemia, bacteremia
materna)
Efectos : defectos
congnitos, abortos,
muertes fetales,
asintomticos, sntomas
agudos, efectos tardos,
RCIU, prematuridad
Factores: agente
infeccioso, edad
gestacional, inmunidad
materna, infeccin
primaria, reinfeccin-
reactivacin.
Infecciones congnitas
Afectan un nmero pequeo
de recin nacidos (0.5 al 1%).
70-80% de las madres son
asintomticas.
50-70% de los RN expuestos
infectados nacen
asintomticos.
Aunque los defectos
congnitos son raros, las
infecciones in-tero pueden
provocar abortos o muertes
fetales.
Las infecciones asintomticas al
nacer pueden tener
manifestaciones clnicas tardas
que se hacen evidentes slo en
etapas posteriores de la vida,
principalmente en los primeros
aos de niez.
El feto puede ser afectado no
solo mediante la transmisin
directa del agente, sino
tambin indirectamente por las
consecuencias de infeccin
materna, tales como
nacimiento de pretrmino o
retraso del crecimiento
intrauterino (RCIU).
 Las infecciones primarias
durante el embarazo son
sustancialmente ms
perjudiciales que las
reinfecciones o
reactivaciones de
infeccin.

Las infecciones
contradas a una edad
gestacional menor
tienden a conducir a
infecciones ms graves.
 Infecciones durante el embarazo que
pueden afectar al feto y recin nacido

ShetA. Congenital and PerinatalInfections: Throwing New Light withanOldTORCH.IndianJ

Pediatr(2011) 78:8895.
Caractersticas Clnicas en el RN

Asintomticas
Sintomticas
Leves

Severos

Secuelas Tardas
Infecciones TORCH:
infeccin perinatal no bacteriana crnica
Caractersticas clnicas
comunes:
RCIU
Hepatoesplenomegalia
Toxoplasmosis Ictericia
Otras: sfilis, hepatitis Anemia hemoltica
Petequias, equimosis
B, virus Coxsackie, Microcefalia, hidrocfalo
Epstein-Barr, varicela Calcificacin intracraneal
zoster y parvovirus Hidropesa no inmune
Neumonitis
humano Miocarditis
Rubeola Alteraciones cardiacas
Coriorretinitis
Citomegalovirus Queratoconjuntivitis
Herpes simple Cataratas
Glaucoma
De difcil evaluacin serolgica
 Espectro de las infecciones
perinatales

ShetA. Congenital and PerinatalInfections: Throwing New Light withanOldTORCH.IndianJ

Pediatr(2011) 78:8895.
 Transmisin perinatal
Transmisin congnita
Parto
CMV
Concepcional Herpes simplex
Retrovirus Hepatitis B
Transplacentaria VIH
CMV Virus papiloma
VIH Enterovirus
Rubeola Varicela zoster
Lactancia materna
Agentes viralesHerpes simplex
CMV
Varicela zoster
de infecciones Parvovirus B19 VIH
Transfusiones
congnitas Hepatitis ByC
VIH
HTLV I
Y Parotiditis ? CMV
VHB y VHC
perinatales V coriomeningitis linfocitaria
Ascendente HTLV I
Herpes simplex Nosocomial
Transfusin intrauterina Varicela zoster
CMV CMV
Hepatitis B y C Herpes simplex
VIH Rotavirus
Adenovirus
HTLV I
Enterovirus
Virus respiratorio sincicial
 Citomegalovirus
Virus ADN, grupo herptico
En RN: contacto con fluidos
orgnicos infectados(LM,
Prevalencia Ac CMV 70 -100% saliva, sangre)
poblacin.

Infeccin viral congnita

Diseminacin: contacto
ms comun, aprox 1% nv
humano-secreciones:
sangre,saliva,orina,semen,secreciones
cervico-vaginales, LM

Slo 10% de rn infectados

Embarazadas: infeccin primaria puede
ser asintomtica, luego virus latente con son sintomticos: secuelas
reactivacin peridica asintomtica en 80%,letalidad hasta 20%.
Puede sobrevivir en los fomites: paales,
juguetes, manos
El 90% de infectados son
Transmisin al feto: asintomticos al nacer ,
transplacentaria (cualquier etapa
embarazo, ms temprano mayor gravedad complicaciones en 8 a 15%
fetal), ascendente. Primoinfeccin: mayor (hipoacusia)
riesgo de infeccin fetal(40%) y rn
sintomtico.
 Citomegalovirus
Despus de la infeccin
primaria, los nios Dx neonatal en <3
excretan el virus en orina sem de edad, en orina
y saliva por mucho ms
tiempo que los adultos, de
o saliva: cultivo , CMV
6 a 42 meses (media, 18 ADN por RCP
meses).
Tto:
El CMV es la causa ms Ganciclovir(eficacia
comn de la infeccin parcial)en CMV
congnita de sordera no
congnita sintomtica
hereditaria, y la segunda
causa ms comn del confirmada(efectos en
retardo motriz despus del hipoacusia)
sndrome de Down.
 Citomegalovirus
Los sntomas clnicos en el
recin nacido pueden ser
inespecficos e incluir:

Restriccin del crecimiento

intrauterino (RCIU)
Ictericia
Hepatoesplenomegalia
Petequias o prpura
Corioretinitis
Sordera neurosensorial
Calcificaciones
Encefalitis
Microcefalia
 Toxoplasmosis
Parsito protozoo
Toxoplasma gondii

Incidencia: 1 a 20 por 10,000

nacidos vivos
En los nacidos con toxoplasmosis
Madre:ingesta de carnes congnita la forma subclnica es la
crudas con quistes o mas frecuente ( 85%), y los no
alimentos-agua contaminados tratados pueden desarrollar
coriorretinitis.
con ooquistes excretados en
heces de gatos infectados
Dx: RCP sangre, LCR, orina, IgM +
IgA
Feto: transmisin
transplacentaria Tto (1 ao): pirimetamina,
leucovorina, sulfadiazina, prednisona
Toxoplasmosis
Manifestaciones
clnicas:

Hidrocefalia
Microcefalia
Calcificaciones intracraneanas difusas
Corioretinitis
Estrabismo
Ceguera
Epilepsia
Retraso psicomotor o mental
Petequias debidas a trombocitopenia
Anemia
La trada clsica de coriorretinitis,
hidrocefalia y calcificaciones
cerebrales, es rara

65
Toxoplasmosis

de la agudeza visual

Estrabismo.
Microftalmo.
Cataratas.
Microcornea
Atrofia del nervio ptico
Corioretinitis
Nistagmus.
Glaucoma.

66
 Sfilis
Bacteria: Treponema El diagnstico definitivo se hace
pallidum al visualizar espiroquetas por
microscopa de campo oscuro o
Madre: transmisin pruebas de anticuerpo
sexual (vaginal, anal,oral) fluorescente directo en el
exudado de lesiones o en tejidos
Feto: transmisin como la placenta, el cordn
transplacentaria en cualquier umbilical o en aspirados de
momento de la gestacin (mayor en III ganglios linfticos.
trimestre) y en cualquier estado de la
enfermedad (60 a 100% en sfilis primaria y
secundaria)
Tto: Penicilina G Cristalina
El diagnstico presuntivo Acuosa 100.000150.000
es posible mediante unidades/Kg./da, administrado
pruebas no treponmicas y como 50.000 unidades/kg/dosis
IV cada 12 horas durante los 7
treponmicas. El uso de slo un tipo de primeros das de vida y cada 8
prueba es insuficiente para el diagnstico debido a que
los resultados de las prueba no treponmicas pueden horas posteriormente para un
dar falsos positivos.
total de 10 a 14 das.
 Sfilis

Alternativa tto:
Penicilina G
procaina 50,000
unidades/kg/dosis
IM en una dosis
nica diaria por 10
das
 Sfilis
Sfilis congnita Sfilis congnita
temprana: tarda:
Signos radiolgicos de dactilitis y Defectos en la denticin (dientes
otros signos de osteocondritis y
de Hutchinson);
periostitis
Coriza, rinorrea hemorrgica Lesiones oculares (corioretinits,
Condilomata lata uvetis, cicatrizacin corneal y
Lesiones cutneas ampollares que
queratitis intersticial);
incluyen las palmas y las plantas Sordera neurosensorial; defectos
Parches mucosos faciales (nariz de la montura,
Hepatoesplenomegalia mandbula protuberante,regadas
Ictericia o fisuras orales);
Hidrops fetal Anomalas seas; y las anomalas
Linfadenopata generalizada de sistema nervioso central
Neumonitis atrofia del nervio ptico, crisis
Placenta grande convulsivas, hidrocefalia ,
Restriccin de crecimiento parlisis de los pares craneanos).
intrauterino.
 Sfilis

Genovaro anterior
 Rubeola
Virus (teratognico)

Madre: transmisin La incidencia de las

secreciones respiratorias anomalas congnitas
de nariz o garganta depende de la edad
gestacional a la cual
Feto: transmisin va infeccin ocurri:
hematgena 90% durante las 8 primeras
trasplacentaria semanas,
50% desde 9-12 semanas y
Es prevenible mediante 15% entre 13 y 16 semanas.
vacunacin, dosis nica,
95% eficaz
 Rubeola
Sndrome de Rubeola
Congnita

Defectos cardacos
Cataratas, glaucoma,
coriorretinitis, microoftalmia.
Hipoacusia
Retraso del desarrollo
Microcefalia
Hepatoesplenomegalia
Neumonitis
Miocarditis
Trastornos de crecimiento seo
RCIU
Prpura y Trombocitopenia
 VIH
Retrovirus que infecta
Linfocitos T
La transmisin madre
hijo puede ocurrir durante
Sin tratamiento, 15% 25%
el embarazo(20%), el
RN de madres infectadas
parto(50 a 80%) y/o por la
por el VIH,
lactancia materna (15 a
Factores asociados al riesgo independientemente de la
Factores que reducen el riesgo
20%)de transmisin vertical
LM,de transmisin perinatal
contraern el VIH.
y 12 a 14% ms si los
amamantan
 VIH
Laboratorio: Ac para VIH
(ELISA) slo tiene valor Dx
despus de los 18 meses
Prueba Dx preferida: RCP de
ADN del VIH (detecta dicho ADN
dentro de clulas mononucleares en
sangre perifrica). Otros: cultivo, P24
Profilaxis antiretroviral
neonatal: sus beneficios
Profilaxis con Zidovudina
La muestra de sangre son mayores cuando se
neonatal no debe ser de inicia <12 horas despus
sangre del cordn. del nacimiento

Si los resultados de valoracin de RCP

de ADN de VIH (obtenido al nacer, en
semanas 47 de edad y en semanas
816 de edad) son negativos, se
descarta razonablemente la infeccin
por el VIH
 VIH : va del parto
Cesrea electiva Cesrea electiva
programada:
no programada:
La transmisin del VIH perinatal
se reduce significativamente
mediante la cesrea electiva No existen pruebas
programada en:
que despus de la
mujeres que no recibieron
tratamiento antiretroviral rotura de membranas
antenatal o del inicio del trabajo
mujeres que reciban slo a ZDV de parto la cesrea
para la profilaxis de la
transmisin perinatal
electiva disminuya la
cuando los niveles de ARN de transmisin vertical del
VIH en plasma son mayores de VIH.
1.000 copias/mL.
 Varicela
Virus de varicela zoster
Madre: transmisin va
area, lesiones cutneas
La varicela puede ser ms
severa en embarazadas 5 das antes y 217 a 30% RN
despus del parto
que en otras mujeres
Transmisin congnita,
perinatal y posnatal---por
infeccin primaria materna
Prevencin: vacuna antes
de concepcin
Tto: Aciclovir en varicela
grave rpidamente
evolutiva
Varicela
 Virus Herpes Simple
Enfermedad viral crnica, dura
toda la vida, por HSV-1, HSV-2
Madre: transmisin sexual
(HSV-2, ms recurrente),
saliva(HSV-1, en la niez, ms
frecuente, posible contagio oro
genital)
HSV-6: aborto, hidrops
Neonato: prenatal, parto
vaginal(ms frecuente) y
posnatal
En las mujeres que contraen el
herpes genital poco tiempo
antes del parto el riesgo de
transmisin al recin nacido es
alto (30%50%).
Puede clasificarse como:
1) Enfermedad invasiva que afecta mltiples
rganos incluyendo el pulmn, el hgado, las
glndulas suprarrenales, la piel, los ojos y/o
el cerebro (10 a 12 dv)
2) Enfermedad del Sistema nervioso central,
con o sin afectacin de la piel(16 a 19 dv)
3) Piel, ojos y/o enfermedades de la boca
(lesiones vesiculares entre 7 a 12 dv)
DX: cultivo (piel y mucosa),
tincin inmunofluorescencia
con Ac monoclonales de
clulas raspadas de lesiones
vesiculares, RCP(ms
sensible, preferido en LCR)
Tto: Aciclovir
Virus Herpes Simple
 Hepatitis B
VHB
Madre: exposicin percutnea
o de mucosas a la sangre u
otros fluidos corporales.
La transmisin de la madre al
recin nacido ocurre con
mayor frecuencia en el
momento del parto. La
infeccin in tero es muy poco
frecuente.
Gestantes con HBV aguda la
transmisin vertical ocurre
10% RN cuando la infeccin
1er trimestre
y en 80-90% de RN cuando la
infeccin aguda ocurre en el 3er
trimestre.
La infeccin por VHB en lactantes
y los nios pequeos son
habitualmente asintomticas
El riesgo de infeccin crnica
est inversamente relacionado
con la edad a la infeccin, cuanto
mas joven peor.
Aproximadamente 90% de
lactantes recin infectados
contraen infeccin crnica,
comparado con un 2%-6% de
adultos recin infectados
 Hepatitis B
Dx: tamizaje serolgico
Tto: no existe an
La vacunacin contra
hepatitis B es la medida
ms eficaz para prevenir
la infeccin por VHB
Los recin nacidos de mujeres
positivas para HBsAg deben
recibir profilaxis con
inmunoglobulina de hepatitis
B (HBIG) e inmunizados con
vacuna contra la hepatitis B
en las primeras 12 a 24 hrs
del nacimiento y completando
luego la serie de 3 dosis de
vacuna.
 Tuberculosis
Mycobacterium
tuberculosis
Infeccin materna:
inhalacin de gotas de
secreciones
traqueobronquiales
aerosolizadas por pacientes
infectados
Infeccin del RN:
congnita(trasplacentaria,
aspiracin/deglucin de LA
infectado) y perinatal
(aspiracin en parto o
inhalacin de madre bacilfera,
ingestin de leche materna en
madre con mastitis TB)
TBC congnita:
Infeccin fetal: alta tendencia
a la diseminacin y alta
mortalidad (50%)
RN: clnica aparece en 3
primeras semanas de vida. La
mayora con alteraciones Rx
pulmonares y el 50% muestra
TBC miliar. rganos ms
afectados: pulmn , hgado
TBC perinatal:
principalmente
manifestaciones pulmonares
 Tuberculosis
PPD en RN: se hace positivo
6 a 20 sem despus de la
infeccin
Tratamiento:
TBC congnita: isoniacida,
rifampicina,pirazinamida y
estreptomicina o kanamicina
por 2 meses. Luego Isoniacida
o Rifampicina por 4 a 10
meses. MEC TB adicionar
corticoides
Vacuna BCG: disminuye
incidencia de formas severas
de la infeccin
Madre o contacto familiar
con RX o clnica de TBC:
D/C TBC congnita en RN
PPD basal e iniciar profilaxis
con Isoniacida por 3 a 4
meses.
Repetir PPD: si PPD + y no
enfermedad continuar
profilaxis por 9 meses. Si
PPD susp profilaxis y BCG
Separar RN: TBC MR, mala
adherencia tto materno, tto
no puede ser monitorizado.
RN debe recibir BCG
 Conjuntivitis Neonatal

sa Tiempo usual de inicio despus del nacim

mica (nitrato de plata) 6 - 24 hrs

achomatis 5 - 14 das
onorrhoeae 2 - 5 das
s causas bacterianas: > 5 das
Staphylococcus aureus
Especies de Haemophilus
Streptococcus pneumoniae
Especies de Enteroccus
Herpes simple 5-14 das
 Conjuntivitis Neonatal
Incubacin Qumica
Leve
Nitrato de plata: 1 Purulenta
ddv
desaparece 2 4 d Frecuencia:
50% de RN expuestos a
nitrato de plata
Gonococo: 2 7 ddv o
< 10% con eritromicina y
ms
tetraciclina
Desconocido para
Chlamydia: 5 14 ddv povidona
Fusdico podra no producir
VHS: 6 14 d
Conjuntivitis Neonatal
Conjuntivitis Neonatal
 Onfalitis neonatal
Infeccin del ombligo y Factores de riesgo:
tejidos que lo rodean
bajo peso al nacer, trabajo
de parto prolongado,
Primera semana de vida ruptura prematura de
membranas, corioamnionitis
Clnica: induracin , , cateterismo umbilical,
parto domiciliario, cuidado
eritema , mal olor, dolor
inapropiado del cordn
en piel periumbilical,
umbilical
exudado purulento o
serosanguinolento
Afecta por igual a
ambos sexos
Onfalitis neonatal
 Granuloma umbilical
Ndulo de tejido
friable de hasta 1
cm en el lecho del
ombligo
Superficie lisa o
irregular, color
rosado y
frecuentemente
pedunculado
Tratamiento con
nitrato de plata
Trastornos metablicos

Fredy Huiman Lazo

Trastornos del
metabolismo de
la glucosa
Hipoglicemia
 Requerimiento de Glucosa
La glucosa es la principal fuente de energa del cerebro

Una adecuada glicemia es esencial porque puede ocurrir

compromiso neurolgico si el cerebro es deprivado de
glucosa

La movilizacin de glucosa de los depsitos de energa

(gluconeognesis) es desencadenada por la caida
natural del azcar en sangre que ocurre en las primeras
1 a 2 horas de nacido

El RN a trmino sano tiene niveles de glucosa bajos a las

1 -2 horas de vida, posteriormente alcanza niveles del
adulto a las 24 a 72 horas de edad. Durante este tiempo
el RN activa procesos metablicos contrareguladores
 Requerimiento de glucosa
Procesos metablicos contrareguladores
(Adaptacin metablica neonatal) :

Movilizacin de de glucosa de origen interno :

Gluconeognesis y glucogenolisis

Utilizacin de sustratos alternativos para el

metabolismo del cerebro : cuerpos cetnicos, lactato,
cidos grasos

Disminucin de utilizacin de glucosa por el cuerpo

cuando la disponibilidad es limitada
 Nivel de glucosa
47-
125

HIPOGLICEMI HIPERGLICEMI
A A
ADRENALINA
INSULINA GLUCAGON

Suprimen el
Cada de
dominio insulnico
glucosa a la
y aumentan la
2 hora de
glucosa a la 3-4
vida
horas de vida
 Requerimiento de glucosa

Monitoreo de rutina de glucosa en sangre

en el RN a Trmino Sano no est indicado en
ausencia de factores de riesgo, ya que
puede interferir con los cuidados de rutina y
el establecimiento de la Lactancia materna

Cuando la autorregulacin no est bin

desarrollada, como es en los RN prematuros
, o es sobrepasado por condiciones
mdicas , la hipoglicemia clnicamente
significativa puede ocurrir

La hipoglicemia puede ser Asintomtica o

 Hipoglicemia Sintomtica

Tremores, convulsiones
Irritabilidad, letargia , estupor o coma
Hipotona o flacides
Reflejo de Moro exagerado
Apnea o cianosis, pobre alimentacin o reflejo de succin
Hipotermia
Llanto persistente

Los signos clnicos deben remitir con la correccin de los niveles

de glucosa en sangre

Estos signos son inespecificos , pueden ocurrir con otra

condicin neonatal importante como sepsis o
encefalopata neonatal. La valoracin individual es
importante
 Requerimiento de glucosa
Hipoglicemia puede causar complicaciones
a largo plazo si :
Es Sintomtica o Persistente

Ocurre con otros factores de riesgo para resultados

adversos como prematuridad, bajo peso y/o asfixia
perinatal

Hipoglicemia Asintomtica puede tambien

estar relacionada con resultados adversos,
de all la importancia del screening en RN
en Riesgo
 Signos de alerta
Glucosa en sangre < 47 mg/dL
Factores de riesgo para hipoglicemia
No es o no puede ser alimentado

El valor normal de glucosa en sangre es de 60 a 108

mg/dL, pero puede ser mas bajo durante la transicin y en
las primereas 24 horas de vida

Niveles de 32 a 36 mg/dL a la hora de edad se

incrementan a = o> 47 a las 2 horas de edad y > 60 en
los prximos 2 das

Definicin operacional de hipoglicemia : <

47 mg/dL
 Factores de riesgo de
hipoglicemia
Rn de madre con RN no saludables con :
propanolol o Dificultad respiratoria
hipoglicemiantes orales o
infusin de glucosa en
Sepsis
labor parto (D10% AD >
100 mL/hora
Acidemia perinatal (pH <
7.0)
Prematuridad ( PT)
Apgar = < 3 a los 5 min
Bajo peso al nacer (BPN)
Signos o sntomas
Pequeo para Edad inespecficos que pueden
Gestacional (PEG) ser por hipoglicemia
No puede ser alimentado
Grande para Edad
Gestacional (GEG)
Hipoglicemia neonatal

Etiologa
1. Utilizacin
excesiva Hiperinsulinismo Hijo de madre diabtica
Eritroblastosis
Hiperfuncin de clulas beta
Sindrome de Beckwith-Widemann
Gasto calrico acelerado: Sepsis, asfixia perinatal
Metabolismo energtico anaerbico
Injuria cerebral aguda (hipermetabolismo
cerebral) : 5 mg/min/100g de masa enceflica

HIPOGLICEMIA GLUTAMATO EECC LESIN NEURONAL

Errores innatos del metabolismo

Galactosemia
Glucogenosis
Hipoglicemia neonatal

Etiologa
2. Produccin
insuficiente
Disminucin de depsitos de
glucgeno
Disminucin de produccin de glucosa
endgena

Prematuridad
RCIU
SDR
PEG
Hijos de madre
diabtica
Hipoglicemia neonatal en el hijo de madre diabtica

Patognesis
Glucgeno
Hiperglicemia Materna Hiperinsulinismo
Hiperglicemia Materna Hiperinsulinismo
Cese
Suministro
Hiperglicemia Fetal Glucosa
Hiperglicemia Fetal
Materna
Glucogenolisis
Depsitos Glucosa
Glucosa
Glucgeno Sangunea
Sangunea
Hipertrofia
Hiperplasia Respuesta
de clulas Hormonal
Hipo
Hipo
Hiperinsulinismo glicemia
Hiperinsulinismo glicemia

Asintomtica Sintomtica

(I) DURANTE LA GESTACIN (II) DESPUS DEL NACIMIENTO

Hipoglicemia neonatal
Diabetes en el embarazo:
hijo de madre diabtica

La insulina: tiene efectos anabolizantes, estimula

la sntesis de proteinas, lpidos y glucgeno, lo
que conduce a la macrosomia
Hipoglicemia neonatal
Clasificacin: Por tiempo de
duracin
Transitoria: Duracin menor de 7 das:
Asintomatica: Hallazgo por laboratorio.
Sintomtica: Presenta signos clnicos.

Persistente: Duracin mayor de 7 das.

Causada por hiperinsulinismo persistente de la
infancia (por hiperplasia adenomatosa focal o
difusa, Hipopituitarismo, Insuficiencia adrenal,
defectos congnitos del metabolismo,
Sindrome de Beckwith Widermann)
Hipoglicemia neonatal
Clasificacin: Por tiempo de
duracin
Falta de
Mala adaptacin movilizac
Hipoglicem metablica que se in
ias presenta entre el
Aumento de
transitoria periodo fetal y
consumo de
neonatal
s glucosa

Hipoglicemia que dura ms de 7 das o

Hipoglicem que requiere de Velocidad de Infusin
ia de Glucosa (VIG) mayor de 12
persistente mg/Kg./min. por va EV para mantener
glicemias normales
o
recurrente
Hipoglicemia neonatal
Tratamient
o
Estrategias
Terapeticas
1. Sintomtica Infusin de glucosa
parenteral

2. Asintomtica
Alimentacin precoz

3. Recurrente
Infusin de glucosa
parenteral +
Intervencin farmacolgica
 Hipoglicemia Severa
Persistente
Hidrocortisona
10 mg/kg/d IV, IM o VO, en dosis divididas cada 4
-12 horas

Glucagon
0.3 0.5 mg/kg/dosis IV o IM cada 12 horas

Epinefrina
0.01 mg/kg SC (0.01 ml/kg 1:1000 o 0.1 ml/kg
1:10,000)

Diazxido
10-15 ml/kg/d IV o VO dividido cada 8 horas

Fanaroff & Martin : Med. Neo-Perinatal 1992

Hiperglicemia
 Definicin
Nivel mayor de 125 mg/dl de glicemia en
sangre y mayor de 150 mg/dl en plasma
Es un desorden infrecuente y
habitualmente transitorio
La glucosa por su fcil ingreso al cerebro
puede ocasionar edema generalizado y
dao cerebral (HIV III IV en RN EBPN)
Cuando la hiperglicemia se acompaa de
glucosuria ocasiona diuresis osmtica y
deshidratacin hiperosmolar.
 Fisiopatologa Factores de riesgo
Por una sobreproduccin
Bajo peso extremo: baja
de glucosa o una produccin y resistencia a
subutilizacin de sta. insulina, no hay inhibicin de
Insulina: secrecin la produccin endgena de
insuficiente, resistencia glucosa con la infusin
perifrica exgena de la misma
Estrs quirrgico o sptico
Hormonas
Medicamentos
contrarreguladoras:
hiperglicemiantes:
aumento en estrs. corticoides,dopamina,
Glucosa: falta inhibicin cafena,teofilina,fenitona,
en la produccin diasoxide
endgena por resistencia Diabetes neonatal: PEG,
del hepatocito a la requieren tto insulina por ms
insulina de 2 semanas
 Trastornos del
metabolismo del calcio,
fsforo y magnesio
Hormonas que intervienen en la
regulacin del metabolismo
mineral

Parathormona

Vitamina D

Calcitonina
 Acciones de PTH Y CT
PTH CT

-Inhibe resorcin sea

Resorcin sea de Ca y
inducida por PTH
P

Resorcin renal de Ca y -Aumenta el clearance

excrecin de P renal de Ca y P

Estimula la sntesis renal

de 1,25 vit D (aumento de
absorcin de calcio intestinal-aumento de
resorcin sea)

Ca y P
Ca =P
 Acciones metablicas

Hormona Hueso Intestino Rin

PTH Aumenta nivel Aumenta Aumenta

de Ca y P absorcin reabsorcin de Ca
de Ca y P Disminuye
reabsorcin de P

Calcitonina Disminuye Podra inhibir Aumenta

niveles de reabsorcin excrecin
Ca y P de Ca y P de Ca y P

Vitamina D Aumenta Aumenta Aumenta

niveles de Ca reabsorcin reabsorcin
de Ca y P de Ca y P
 Hipocalcemia
Precoz: antes de 72 horas,
Ca total menor de 7 disminucin mantenida en
mg/dL Ca inico los primeros 2 dias,
asintomtica
menor de 3.5 mg/dL
Factores de riesgo:
Prematuridad
Sntomas: aumenta la Diabetes materna
excitabilidad HIE materna
neuromuscular Hipomagnesemia
produciendo irritabilidad, Uso de furosemida
temblores, hipertona, Alcalosis respiratoria o
hiperexcitabilidad osteotendnea,
prolongacin del QT y
metablica
excepcionalmente convulsiones. Asfixia neonatal
Exanguinotransfusin
 Hipocalcemia
Tarda, en RNPT y AT,
aporte inadecuado de Ca y
P hormonas reguladoras
Factores de riesgo:
Hiperfosfemia (alto aporte de P)
Hipomagnesemia
Hipoparatiroidismo transitorio idioptico
Hipoparatiroidismo congnito
Hiperparatiroidismo materno
Tratamiento anticonvulsivante materno
Sd Di George
Patologa renal o heptica
Malabsorcin intestinal
Uso prolongado de diurticos de asa
Exanguinotransfusin con sangre
citratada
Hipocalcemia refractaria,
prolongada o recurrente: medir
Sd DiGeorge: defecto del
desarrollo del 3er y 4to arco
farngeo(delecin del cromosoma
22q11.2): alteraciones CV,
paratiroideas, craneofaciales y del
timo. Incidencia 1 en 3,000 RN
Tratamiento:
RN PT sano asintomtico, no tto
RN sintomtico: 45 mg/kg/da
Convulsiones o tetania: 10 a 18
mg/kg de Ca EV lento
 Hipercalcemia
Definicin: niveles sricos Otras causas:
mayores de 11 mg/dl hiperparatiroidismo neonatal
debido a hiperplasia de
clulas paratiroideas,
Sintomatologa: hipotona, necrosis grasa subcutnea,
letargia, mala tolerancia hipercalcemia infantil
alimentaria,vmitos,consti idioptica, condrodisplasia
pacin,poliuria,deshidrata metafisiaria de Jensen,
cin,hipertensin hipercalcemia por dficit de P
arterial,nefrocalcinosis y en la dieta
bradicardia
Uso de diurticos tiazidicos e
insuficiencia renal, intox Vit D
Fisiopatologa: excluir materna o neonatal,
aporte excesivo hipofosfatasia severa infantil,
Sd. Hiperprostaglandina E
 Hipofosfemia
Definicin: niveles Fisiopatologa: por aporte
sricos menores de insuficiente de P, ya sea
enteral o parenteral. Signo
4.5 mg/dL. PT valores precoz de la Enfermedad
normales 5 a 8 mg/dL Metablica sea del PT.

Sintomatologa: Otras causas:

hiperparatiroidismo
hipotona,letargia y neonatal(transitorio o
compromiso general. primario) y tubulopatas
Niveles 1 mg/dL: perdedoras de P. En el
alteracin de la Sndrome de
realimentacin (despus de un
respiracin celular proceso de hipercatabolismo, al reiniciar
el anabolismo y el depsito celular de
nutrientes)
 Hiperfosfatemia
Definicin: niveles Fisiopatologa: produce
sricos de P mayores inhibicin de PTH y vit D,
con lo que baja el Ca
de 9 mg/dL
srico (tetania, convulsiones). En
RN asfixiado (por lisis celular,
acidosis y glicogenlisis que
contribuye a la hipocalcemia
Sintomatologa: slo precoz).
Alimentacin con
se manifiesta leche de vaca no
clnicamente si hay adaptada (aporte excesivo de
P y se produce hipocalcemia
hipocalcemia, que tarda 3 y 6 das).
El
frecuentemente se Hipoparatiroidismo
asocia. aumenta el P srico.
 Hipomagnesemia
Definicin: Mg < 1.6 Fisiopatologa: Mg
mg/dL. Sntomas < 1.2 inhibe secrecin y
mg/dL. accin perifrica de
Sintomatologa: PTH.
hiperexcitabilidad.
Frecuentemente se
asocia a hipocalcemia Se observa en: RN con NPT
sin Mg, hijo madre diabtica o
sintomtica.
HIE, RCIU, hipoparatiroidismo,
Hipocalcemia sintomtica hiperfosfatemia,
que no responde a tto exanguinotransfusin,
probablemente es una colestasis y sd polirico. En
hipomagnesemia hipomagnesemia familiar
primaria: Mg,hipocalcemia
y convulsiones
 Hipermagnesemia
Definicin: niveles
mayores de 2.8 mg/dL Fisiopatologa: uso
de sulfato de Mg
Sintomatologa: en la madre. Tto en
hipotona marcada, madres con HIE.
depresin respiratoria,
apnea, letargia, leo
intestinal, e Puede acompaar
hipotensin arterial. a la hipercalcemia
Los sntomas no se hipercalcirica
correlacionan con los familiar
niveles plasmticos
Enfermedad Metablica sea
del Prematuro
(EMOP)
 Conjunto de alteraciones Se observa
desde leve disminucin principalmente en RN
de la mineralizacin de bajo peso con NPT
sea hasta la presencia prolongada y problemas
de fracturas y/o signos severos de la funcin GI
de raquitismo

Patogenia
Fosfemia baja y aumento
multifactorial, pero el
de las fosfatasas
factor principal es el
alcalinas (no
aporte insuficiente de
correlaciona con el
contenido mineral seo) Ca y P comparado con
el depsito fetal
 Fisiopatologa
Bajo aporte de Ca y P para
los requerimientos del PT
Movilizacin del Ca y P del
hueso con aumento del Ca
(con o sin hipercalciria
segn situacin renal)
Si el Ca no se elimina va
renal se produce
hipercalcemia que
sumado a la hipofosfemia
produce hipotona e
hipoactividad muscular
Al mes: hipofosfemia
con normocalcemia,
hipercalciuria y
aumento de las
fosfatasas alcalinas
Diurticos: agrava el
cuadro, ms
hipercalciurea y
nefrocalcinosis
Vit D: elevada, no
juega un papel
importante
 Manifestaciones clnicas
Nivel seo: signos de
raquitismo con Inadecuada
ensanchamiento epifisiario mineralizacin sea: fx
y deshilachamiento y
patolgicas, insuficiencia
eventualmente fracturas
respiratoria, crecimiento
patolgicas.
lineal?, masa sea del
adulto y riesgo de
Prdidas patolgicas de P patologa sea
en: acidosis tubular, Sd. posterior?, alteraciones
Fanconi o alteraciones del
ortopdicas, favorece la
metabolismo de la Vit D
dolicocefalia del PT
por alteraciones hepticas
(mayor incidencia de
o renales.
miopa)
 Prevencin y tratamiento
Parenteral: uso de
solucin de aminocidos
Enteral: uso precoz
ms cida, sales ms
de aporte enteral, solubles y una relacin
uso de leche Ca:P = 1.7:1
materna fortificada
(suplementar con 40
mg de Ca y 30 mg de El aporte ptimo produce
P por cada 100 ml una excrecin urinaria de
Ca menor a 4.8 mg/dL
leche) y frmulas
(1.2 mmol/L) y de P
lcteas especiales mayor a 1.2 mg/dL (0.4
para prematuros mmol/L)
Diagnstico de Enfermedad Metablica sea del Prematuro

Estudios radiogrficos
Rx estandar Hipomineralizacin
Raquitismo (ensanchamiento y
deshilachamiento epifisiario
Fracturas
Absorciometra de fotn simple Disminucin de la densidad sea
en relacin a la intrauterina
Densitometra de haz dual Disminucin de la masa mineral total
en relacin a la intrauterina

Alteraciones plasmticas
Calcio Normal (o aumentado)
Fsforo Bajo o normal-bajo
Fosfatasas alcalinas Aumentadas (fraccin sea)
Hormona paratiroidea Normal o aumentada
25(OH)vitD Normal
1,25(OH)2 vitamina D Aumentada
Osteocalcina Normal o aumentada

Urinario
Fosfaturia Disminuida
Calciuria Aumentada
Trastornos tiroideos
Hipotiroidismo Congnito
 Hormonas tiroideas en el
nio

Similar al adulto, afecta el

metabolismo energtico y nutritivo

nico en el nio, su funcin es

vital para el crecimiento, el
neurodesarrollo y desarrollo
intelectual.
Principios bsicos
 Periodo pre natal y post
natal
Durante la primera mitad de la gestacin las hormonas
tiroideas son de procedencia exclusivamente materna
a travs de su transferencia placentaria.

Durante la segunda mitad, a partir de la semana 20 de

gestacin, su procedencia es mixta, materna y fetal.

Las hormonas tiroideas maternas siguen

protegiendo el desarrollo de la mayora de los
fetos hasta el nacimiento, momento en que
desaparece la proteccin materna.
Patrn de secrecin: perodo post
natal
 Hipotiroidismo congnito
El hipotiroidismo es la ms frecuente de las
enfermedades endocrinas.

El hipotiroidismo congnito es el de mayor

frecuencia en su presentacin.

Incidencia global es de 1 en 3,000 a 4,000

recin nacidos.

Es la causa ms frecuente de retraso mental

susceptible de prevencin.
 Hipotiroidismo congnito
Si no se reconoce y trata en forma adecuada en los
primeros meses de vida resulta en retardo mental
irreversible

El diagnstico y tratamiento tempranos debe ser

antes de los primeros 45 das de edad.

Las nias se afectan dos veces ms que los nios.

La mayora de los casos de hipotiroidismo congnito

no son hereditarios y se deben a disgenesia tiroidea.
 Factores etiolgicos
Carencia de yodo, exposicin materna o neonatal a yodo.
Terapia materna con drogas anti tiroideas. Enfermedad
tiroidea autoinmune materna. Hipotiroidismo primario
idioptico. (Hipotiroidismo Transitorio)

Las anomalas congnitas y los defectos innatos

hereditarios pueden ocurrir a cuatro niveles:
1. Hipotlamo: Hipotiroidismo Terciario
2. Hipfisis: Hipotiroidismo Secundario
3. Tiroides : Hipotiroidismo Primario (la ms frecuente)
4. Tejidos perifricos: Resistencia Perifrica a
hormonas Tiroideas
 El hipotiroidismo congnito de
acuerdo a su origen se clasifica
en:
Hipotiroidismo congnito primario (HCP),
es la insuficiencia en la sntesis de hormonas tiroideas por
alteracin primaria de la glndula tiroides, con un eje
hipotlamo-hipfisis ntegro y constituye la mayora de los casos
de HC.

Hipotiroidismo congnito secundario

(deficiencia a nivel hipofisiario).

Hipotiroidismo terciario. (deficiencia de

estimulacin por TSH, debido a problema a nivel hipotalmico,
con una glndula tiroides estructural y funcionalmente ntegra).
 Sospecha clnica
Signo Puntajes
Hernia umbilical 2
Sexo femenino 1
Palidez, hipotermia 1
Facie edematosa 2
Macroglosia 1
Hipotona 1
Ictericia prolongada ms de tres das 1
Piel seca, spera 1
Fontanela posterior > 0.5 cm 1
Constipacin 2
Gestacin > 42 semanas 1
Peso al nacer > de 3.5 kg 1

Puntaje > 5 sugiere diagnstico.

Otros antecedentes que sugieren Dx son: uso de yodo y drogas antitiroideas durante el embarazo
consumo de alimentos bocigenos; antecedente materno de enfermedad tiroidea autoinmune; y
antecedentes familiares de dishormonognesis
Cuadro clnico.
 La leche materna contiene T3 y T4, el seno materno tiende a
La leche materna contiene T3 y T4, el seno materno tiende a
disminuir los sntomas y signos del hipotiroidismo durante los
disminuir los sntomas y signos del hipotiroidismo durante los
primeros meses de vida.
primeros meses de vida.
Normal
 Pronstico

El pronstico para el desarrollo neurolgico del

paciente es mejor entre ms temprano se inicie el
tratamiento. Si ste se retrasa ms all del tercer
mes de vida es muy probable que se produzca un
deterioro mental irreversible.
Hijo de Madre Hipotiroidea
 Hipotiroidismo materno suele ser de tipo primario

La causa mas frecuente de hipotiroidismo

tiroiditis linfoctica crnica
tratamiento previo de la enfermedad de graves
tratamiento previo con yodo

El hipotiroidismo que aparece en el embarazo es

leve, ya que cuando es grave se anula la ovulacin

Los embarazos con hipotiroidismo no tratado se

asocia con el aumento de la mortalidad fetal

Tratamiento
Hormonas tiroideas
Hijo de Madre Hipertiroidea
 La enfermedad de Graves es la causa ms frecuente
de hipertiroidismo materno y tambin neonatal.
Otras causas de Hipertiroidismo son ndulos
solitarios Txicos, Bocio Multinodular Txico, Tiroiditis
de Hashimoto y Enfermedad Trofoblstica.

Incidencia
1% de las mujeres embarazadas con una
historia de enfermedad de Graves tiene
hijos/as con hipertiroidismo.
 Etiologa

La Tirotoxicosis neonatal se debe a la

transferencia placentaria de
inmunoglobulinas estimulantes del tiroides
de la madre con enfermedad de Graves al
feto
 Clnica
Generalmente es asintomtico

Los sntomas ms sobresalientes en el RN son

los producidos por el hipermetabolismo como:
taquicardia
taquipnea
dificultad respiratoria
Hiperquinesia
Intranquilidad
falla cardaca
Arritmia
Diarrea
pobre ganancia de peso a pesar de una ingesta calrica
aumentada,
hepatoesplenomegalia,
ictericia
trombocitopenia.
 Diagnstico
El diagnstico clnico postnatal debe ser
confirmado por la medicin de tiroxina srica
(T4) total y libre, triyodotironina (T3) y
tirotropina (TSH). Tpicamente los neonatos con
hipertiroidismo tienen una marcada elevacin
de T3, T4 y el valor de TSH bajo o no
detectado.

La evaluacin radiolgica de la maduracin

sea a menudo revela una edad sea neonatal
avanzada.
 Tratamiento
El hipertiroidismo neonatal debe ser
considerado una emergencia mdica. El
tratamiento post natal depender de la
severidad de los sntomas.
Casos leves: slo requieren una observacin
estrecha.
Casos severos: contrarrestar la sobreestimulacin
al sistema cardiovascular. Se utiliza un bloqueador
beta adrenrgico (propanolol 1-2mg/kg/da en 3
dosis).

En presencia de insuficiencia cardaca

congestiva puede utilizarse digitlicos
 Trastornos
hematolgicos
en el recin nacido
Fredy Huiman Lazo
Anemia
Anemia fisiolgica del recin nacido
Cada normal, no patolgica de Hb y Hto

RN Trmino : Hb llega a un mnimo entre las

6 a 10 semanas : 11.5 g/100ml
RN Pre Trmino : Hb llega a un mnimo entre las
4 a 8 semanas : 8 g/100ml

Ocurre antes y en mayor grado en el prematuro

La Hb aumenta con lentitud entre el 4to y 6to mes de vida

en respuesta al incremento de EPO
Anemia fisiolgica del recin nacido
Se debe a :

Mejora la oxigenacin al nacer y disminuye la produccin

de glbulos rojos : adaptacin al medio extrauterino

- Disminucin de los niveles de eritropoyetina

- Disminucin de la actividad eritroide medular
- Disminucin de los niveles de reticulocitos
- Disminucin progresiva de Hb
- Disminucin de la vida media de los eritrocitos (RNT:
60-70 das, RNPT : 35-50 das)
- Rpido crecimiento del organismo
Definicin...

Valores de hemoglobina o
hematocrito de 2 DS por
debajo de la media para la
edad
Lori Lutchman-Jones, Hematologic Problems in the Fetus
and Neonate. Fanaroff and Martins: Neonatal Perinatal Medicine
Copyright 2006
Causas...

a.Prdida o destruccin acelerada

de glbulos rojos

b.Disminucin en la produccin de
glbulos rojos
Prdida de sangre:

Hemorragia prenatal oculta:

hemorragia fetomaterna
transfusiones intergemelares

Accidentes obsttricos:
desprendimiento prematuro de la placenta
placenta previa
incisin de la placenta durante una cesrea
rotura del cordn umbilical o un vaso anmalo
hematoma del cordn o la placenta

Malformaciones de la placenta o el cordn

umbilical
Prdida de sangre: (cont)

Hemorragia interna (periodo neonatal):

hemorragia intracraneal
cefalohematoma
hemorragia retroperitoneal, renal o suprarrenal
hgado o bazo roto
hemorragia gastrointestinal

Flebotoma excesiva
Destruccin de sangre:

Hemlisis de mediacin inmunitaria:

incompatibilidad Rh, ABO, grupos menores
anemia hemoltica autoinmunitaria materna

Defectos de la membrana:
esferocitosis, eliptocitosis,piropoiquilocitosis

Defectos enzimticos:
deficiencia de G6PD

Defectos de cinasa de protena(protein kinase, PK)

Destruccin de sangre:
Hemoglobnopatas:
sndrome de talasemia beta

Padecimientos adquiridos:
sepsis bacteriana
infecciones congnitas
CID
anemia microangioptica
Disminucin en la produccin
de sangre:

Anemia de Diamond-Blackfan
Leucemia congnita

Infecciones congnitas
Sndrome de Down

Osteopetrosis
Supresin de GR inducida por medicamentos

Anemia de la prematuridad
Productos sanguneos a
utilizar para corregir la anemia
:

Glbulos rojos concentrados :

- Hto 70 90 %
- 10 a 15 ml/kg en 2 a 4 horas
- En PT <1500 gr GR irradiados y filtrados

Sangre total :
- Uso en exanguineo transfusin
Policitemia
Policitemia

Definicin:
Hematocrito venoso mayor de 65%
(Hb venosa > 22 g/dl) obtenido en
muestra de sangre venosa.
 Policitemia
Fisiopatologa
Factores etiolgicos:
- Incremento en la eritropoyesis fetal.
- Transfusin de glbulos rojos :
placenta
gemelo monocigoto
Policitemia
Fisiopatologa.

- HIPERVISCOSIDAD ( Hto, deform

GR,comp plasma, acidosis,
hipoglicemia,
hipocalcemia, velocidad de flujo )

- HIPERVOLEMIA.
Efecto del hematocrito en
viscosidad, flujo sanguneo y
transporte de oxgeno.
 Policitemia: riesgo
- RN PEG
- RN Post Trmino.
- Hijo de madre hipertensa.
- Hijo de madre diabtica.
- Gemelos.
- Asfixia perinatal
 Policitemia: riesgo
- Parto en el hogar no asistido.
- Sndrome de Down.
- Pinzamiento tardo del cordn.
- Otros
- RN Normales ??
Policitemia

Cuadro clnico
Mayormente asintomticos.
Rubicundez.
Taquipnea.
Apnea
Cianosis.
 Policitemia

Cuadro clnico:
Letargo o irritabilidad.
Problemas en la alimentacin.
Succin dbil.
Otros: temblores, mioclonas, convulsiones,
hepatomegalia, oliguria, priapismo.
Policitemia

Se asocia a:
- Hipoglicemia.
- Trombocitopenia.
- Hipocalcemia.
- Reticulocitosis.
Policitemia

Diagnostico.
Sospechar en pacientes de riesgo.
Hematocrito venoso mayor de 65%.
Cuadro clnico.
Cuadros asociados.
Policitemia

Diagnostico.
HEMATOCRITO VENOSO :
Hto capilar 5 15 % ms
elevados
Hto arterial 3 7 % ms bajo

Medir Hto con micro centrfuga

Policitemia
Criterios de manejo
Hto. < 70% + asintomtico = OBSERVAR
Hto. control
Hto. < 70% + sintomtico = ETP

Hto. > = 70% = ETP

 Policitemia
Volumen de intercambio :

vol sanguneo x peso x (Hto real Hto deseado)

Hto real
 Policitemia

Complicaciones
Hiperbilirrubinemia.
Enterocolitis necrotizante, Ileo.
Insuficiencia cardiaca congestiva.
Hipertensin Pulmonar.
 Policitemia

Complicaciones
Insuficiencia renal aguda.
Convulsiones.
Infartos o hemorragias intracerebrales.
Gangrena perifrica.
Trombocitopenia
Incompatibilidad
sangunea
materno infantil
 Causa de enfermedad
hemoltica en RN
ABO: la ms comn
Rh: ms nociva
Grupos menores:
infrecuentes (C, Kell,
Duffy, Kidd, E)
Varones: ms afectados
Hemlisis RN: anemia
(hidropesa fetal) e
ictericia
 Rh ABO
Disposicin de grupo
Sanguneo
Materno Negativa O
Lactante Positiva AoB

Tipo de anticuerpo Incompleta (IgG) Inmune (IgG)

Aspectos clnicos
Aparicin en 5% 40 50%
primognito
Gravedad predecible Habitualmente No
en gestaciones
posteriores
Nacido vivo o Frecuente Rara
hidropesa
Anemia grave Frecuente Rara
Grado de ictericia +++ +
Hepatoesplenomegalia +++ +
 Rh ABO
Hallazgos de laboratorio
Prueba directa de + +o-
Coombs(RN)
Anticuerpos maternos siempre presente no corte claro
Esferocitos O +

Tratamiento
Necesidad de medidas Si No
prenatales
Utilidad de la Limitada Grande
Fototerapia
Exanguinotransfusin
Frecuencia Aproximadamente dos Aproximadamente 1%
tercios
Tipo de sangre en Rh negativo; del grupo Solo grupo O, mismo Rh
donante especifico cuando sea que el RN
posible
Incidencia de anemiaFrecuente Rara
tarda
 Enfermedad
Hemorrgica
por deficiencia de
Vitamina K
(EHDVK)
 Definicin

Todo problema hemorrgico asociado

a deficiencia de Vitamina K y a la
actividad disminuida de los factores
II, VII, IX y X, protenas que son
sintetizadas y almacenadas en el
hgado hasta que son activadas por
la Vitamina K
 Vitamina K
Protenas Vitamina
K dependientes :

Factores de
coagulacin: II, VII,
IX, X

Protenas: protena
C, protena S y
protena Z
 Vitamina K
Se conocen tres formas de vitamina K:
K1: Filoquinona (liposoluble y natural) se
encuentra predominantemente en vegetales de hoja
verde, aceites vegetales, y productos lcteos. La
vitamina K dada a los recin nacidos como un agente
profilctico es una solucin acuosa coloidal (hidrosoluble
y sinttica) de la vitamina K1 llamada Fitomenadiona

K2: Menaquinona es sintetizada por la flora

intestinal (liposoluble y natural)

K3: Menadiona es una forma sinttica, soluble en agua

que ya no se utiliza mdicamente debido a su capacidad
de producir anemia hemoltica.
 Fisiopatologa
Factores prenatales:
Transferencia placentaria de vitamina K es muy limitada.
Los niveles de filoquinona es muy bajo en cordn umbilical.
Factores post natales:
El tracto gastrointestinal del recin nacido es relativamente
estril.
Las bacterias pueden tener un rol en la sntesis de
Menaquinona(K2).
La especie Bacteroides es mas importante que la E. coli.
La leche materna es pobre en niveles de vitamina K (nivel
normal en leche materna de Vit. K 1-4 g/L) y Formula (53-
66 g/L)
La recomendacin de ingesta diaria de Vit. K es 1 g/kg/d
 Fisiopatologa
La lactancia exclusiva coloniza el TGI con lactobacilus que no
sintetiza Vit. K.
Los alimentados con formula tienen mayor concentraciones de
Menaquinona en heces.
Antibioticoterapia, altera flora TGI normal.
Nutricin parenteral, factor protector.

Factores adicionales para Hemorragia tarda por dficit de

Vit. K:
Diarrea
Hepatitis
Fibrosis qustica
sndrome de Intestino corto
Exposicin ATB de amplio espectro
EHDVK: formas de presentacin
 Presentacin clnica
Historia:
Medicamentos usados durante el
embarazo:
carbamazepina, fenitoina, barbitricos,
rifampicina, isoniacida, warfarina.
Neonato, con historia de intestino corto
Dieta
Parto
 Presentacin clnica
La hemorragia puede ocurrir durante el parto.
Moretones en la piel
Hemorragias en los lugares de inyeccin
Sangrado intraabdominal
Sangre intratorcica
Sangrado genitourinario
Los signos de hemorragia IC: apnea con o sin
convulsiones y sndrome de choque.

Guidelines for Vitamin K Prophylaxis, Stanford Medicine, School of Medicine,

Departments Pediatrics. http://newborns.stanford.edu/VitaminK.html
 Presentacin clnica

TIPO TIPO MAS COMUN PRESENTACION

TEMPRANO Cefalohematoma

CLASICA Sangrado gastrointestinal

TARDIA Hemorragia intracraneal

Guidelines for Vitamin K Prophylaxis, Stanford Medicine, School of Medicine,

Departments Pediatrics. http://newborns.stanford.edu/VitaminK.html
 Estudios de laboratorio
Deben ser incluidas en el estudio
inicial:
Tiempo de protrombina (TP):
El primero en ser anormal
Solo no confirma el diagnostico.
Tiempo de tromboplastina parcial activado
(TTPA)
Niveles de fibringeno: Normal
Recuento de plaquetas: Normal
Un tiempo de coagulacin de trombina (TCT): es
opcional.
 Diagnostico

El diagnstico de la hemorragia por

deficiencia de vitamina K se confirma si la
administracin de vitamina K detiene el
sangrado y reduce el valor de Tiempo de
Protrombina(PT).
 Manejo mdico
Prevencin vitamina K intramuscular:
Una sola dosis de vitamina K intramuscular
despus del nacimiento (RNT 1 mg, RNPT <32
sem 0.5 mg, RNPT 1000 gr 0.3 mg)
Previene eficazmente la hemorragia clsica
por dficit de vit K.
Profilaxis oral con vitamina K:
mejora los resultados de prueba de coagulacin en
1-7 das
Pero la vitamina K administrada por esta va no ha
sido evaluada en ensayos aleatorios para su
1. Guidelines for Vitamin K Prophylaxis, Stanford Medicine, School of Medicine,
eficacia
Departments enhttp://newborns.stanford.edu/VitaminK.html
Pediatrics. la prevencin ya sea clsica o tarda
vitamina sangrado de deficiencia de K.
2. Dharmendra J Nimavat, MD, FAAP; Hemorrhagic Disease of Newborn,
http://emedicine.medscape.com/article/974489-overview
 Manejo mdico

La Academia Americana de Pediatra en sus

declaraciones de poltica ha respaldado la
suplementacin universal de vitamina K con la
inyeccin intramuscular (IM), ya que ninguna
preparacin de vitamina K est autorizado para
uso oral en los Estados Unidos

ntroversies Concerning Vitamin K and the Newborn. Pediatrics vol. 112 No. 1 July
 Manejo mdico
Recomendaciones la AAP:
Vitamina K debe ser repuesta a dosis de
0.5 a 1.0 mg intravenosa o
intramuscular, dependiendo de la
severidad de la presentacin.

Marilyn J. Manco-Johnson, Bleeding Disorders in the Neonate,

NeoReviews 2008;9;e162-e169
 Resultados del manejo
Factores de la coagulacin debera
aumentar:
En 6-12 h despus de la administracin VO.(1)
En 4-6 h tras la administracin endovenosa(2).
Monitorear la efectividad mediante la medicin
del tiempo de protrombina.
Monitorizar el hematocrito: seriado y antes
del alta
1.Dharmendra J Nimavat, MD, FAAP; Hemorrhagic Disease of Newborn,
http://emedicine.medscape.com/article/974489-overview

arilyn J. Manco-Johnson, Bleeding Disorders in the Neonate, NeoReviews 2008;9;e162-e169

 Complicaciones
La principal complicacin es la hemorragia
intracraneal.
Complicaciones del tto:
Anafilaxia
Hiperbilirrubinemia o hemolisis
hematoma

1.Dharmendra J Nimavat, MD, FAAP; Hemorrhagic Disease of Newborn,

http://emedicine.medscape.com/article/974489-overview
Anomalas congnitas

Fredy Huiman Lazo

 Generalidades
En 2 a 3% de los RN (uno
de cada 33 lactantes )

3,2millones de
Son responsables de
discapacidades al ao. un 40-50% de la
mortalidad infantil, del
Se calcula que cada ao 50% de la ceguera y
270000 recin nacidos sordera infantiles y de
fallecen durante los ms del 50% del
primeros 28das de vida retraso mental.
debido a anomalas
congnitas.

OMS, Octubre 2012

 Generalidades
Los trastornos congnitos Pueden ser
graves ms frecuentes
son las malformaciones
cardacas, los defectos
del tubo neural y el
sndrome de Down.
Pueden tener un origen
gentico, infeccioso o
ambiental, aunque en la
mayora de los casos
resulta difcil identificar
su causa
estructurales, pero
tambin funcionales,
como ocurre con los
trastornos metablicos
presentes desde el
nacimiento.
No es posible asignar
una causa especfica a
cerca de un 50% de las
anomalas congnitas.
OMS, Octubre 2012
 Generalidades:
Defecto primario aislado
Malformacin:
anormalidad intrnseca del
desarrollo de alguna
estructura del cuerpo. Ej.
Fisura labial
Deformacin: causadas
por un mecanismo de presin
inusual sobre el feto en
desarrollo. Ej. En
oligohidramnios (equinovaro,
pie Bot) y presentacin
pelviana
Disrupcin: ruptura
continuidad. Ej.
Atrapamiento-amputacin
(bridas amniticas), injuria
isqumica (gastrosquisis,
atresia intestinal),
infecciones virales
(herpes,rubeola)
Displasia: organizacin
anormal de las clulas de un
tejido y su resultado
morfolgico. Ej. Displasias
esquelticas, EIM
 Generalidades:
Defecto primario mltiple
Secuencia: patrn de
anomalas mltiples
derivado de una anomala
nica primaria que produce
una cascada de efectos
secundarios de la
morfognesis.
Ej. Secuencia Pierre Robin
(hiperflexin cuello: hipoplasia
mandibular, glosoptosis,
paladar hendido). Secuencia de
presentacin pelviana(tortcolis,
asimetra facial, dislocacin de
caderas, deformaciones de los
pies)
Asociacin: ocurrencia de
dos o ms rasgos que se
encuentran juntos ms
frecuentemente que lo
esperado por casualidad
pero que se desconoce una
causa comn. Ej. CHARGE(Coloboma,
Heart defect,Atresia coanas, Retardo Growth,
Ear). VATER (vertebral,atresia anal,fstula
traqueoesofgica y alteracin radial o renal)
Sndrome: anomalas que
ocurre solas o en
combinacin que pueden ser
ms o menos fijas. Ej.
Sndrome Down
 Factores de riesgo
Socioeconmicos: ms Estado nutricional de la
frecuente en familias y madre: carencia de yodo
pases con escasos y folatos, sobrepeso,
recursos diabetes mellitus.

Genticos: Ambientales: exposicin

consanguineidad, materna a pesticidas,
grupos tnicos (judos frmacos y drogas(tabaco,
alcohol, productos qumicos, altas
esquenazes, finlandeses)
dosis de vit A),
altas dosis de
radiacin. Trabajar o vivir
Infecciones: sfilis, cerca a basureros,
rubeola fundiciones o minas

OMS, Octubre 2012

Causas
 Clasificacin
Anomalas Tasa por 1000
Enfermedades
cromosmicas concepciones
Monognicas 3,6
Autosmicas 3,1
Anomalas Dominantes 1,4
monognicas Recesivas 1,7
autosmicas recesivas Ligadas al sexo 0,5
autosmicas dominantes Cromosmicas 1,8
Multifactoriale
ligadas al sexo. 46,4
s
Origen
1,2
Anomalas desconocido
multifactoriales o Total 53,0
complejas
 Anomalas cromosmicas
Alteracin visible de los Se producen por una
cromosomas mala reparacin de
cromosomas rotos o
Muy frecuentes: 1% RN daados o por fallos en la
recombinacin o en la
segregacin de los
Primera causa de retardo
cromosomas durante
mental, abortos mitosis o meiosis
espontneos (50% 1er
trim. y 20% 2do trim.) y
natimuertos Pueden afectar a todas
las clulas corporales o
en mosaico (no se afectan
Se clasifican en todas las lneas celulares)
numricas y estructurales
 Anomalas Cromosmicas:
alteraciones numricas
Poliploidia: Aneuploidia:
contiene un juego/s nmero total no es
extra de cromosomas, mltiplo de 23.
mltiplo de 23 Por ganancia (trisoma)
La ms comn es la o prdida(monosoma)
triploidia: 69XXX, XXY Puede suceder en
autosomas o
XYY) LETAL
cromosomas sexuales
Causa: dos Causas: edad avanzada,
espermatozoides o mala segregacin en
fallo en la 1 divisin meiosis (causa ms frecuente:no
cigtica disyuncin meitica) o mitosis
 Anomalas Cromosmicas:
alteraciones numricas autosmicas
Monosoma: letal
Trisoma: usualmente
letal (dosis gnica)
Excepciones:
Trisoma 21 - Down Syndrome
(1:1000)
Trisoma 13 - Patau Syndrome
(1:20.000)
Trisoma 18 - Edward
Syndrome (1: 8.000)
Caractersticas generales:
Retraso mental
Retraso en el crecimiento
Anomalas congnitas
mltiples
Viabilidad baja, alta
letalidad
Asociadas a abortos
espontneos
Diagnstico prenatal
posible
 Anomalas Cromosmicas:
alteraciones numricas cromosomas sexuales

Monosoma X: Caractersticas
Sndrome de Turner generales:
(45, X)
Trisoma: Retraso en el
S. de Klinefelter (47, crecimiento
XXY): Problemas reproduccin
Viabilidad alta
Asociadas a abortos
Trisoma (47, XYY)
espontneos
Diagnstico prenatal
posible
 Anomalas Cromosmicas:
alteraciones estructurales
Causas: reparacin
defectuosa de roturas
en el DNA, o fallos en
la recombinacin
Mecanismos:
translocaciones, deleciones,
Pueden ser inversiones, inserciones,
duplicaciones, formacin de
balanceadas isocromosomas y
(contenido gentico cromosomas en anillo
diploide) o
disbalanceadas
(aneuploidia)
 Sindrome de Turner
Anomala cromosmica:
Aneuploidia 45X
Incidencia 1/8000 rnv
El fenotipo es femenino
Las caractersticas
sexuales secundarias no
se desarrollan en el 90%
de las afectadas.
Se asocia con
coartacin aortica
 Sndrome de Klinefelter

Anomala
cromosmica:
aneuploidia 47
XXY

1 en 500 a 1000
RN varones vivos
 Trisomia 21
Sindrome de Down
La causa habitual:
falta de disyuncin
meiotica de los
cromosomas
Incidencia 1/800
Trastornos causados por
trisomas
Trisomia 18 y 13

241
 Anomalas Monognicas
Frecuencia estimada
de 10:1000
OMIN 2006: 16,790
(autosmica 93,70%, ligada a X
5,58%, ligada a Y 0,34% y
mitocondrial 0,38%).
Defecto en un nico
gen
3 tipos de alteraciones:
sustitucin de un nico
nucletido, deleciones
e inserciones
Herencia Mendeliana: es
el modo como se heredan la mayora
de las alteraciones monognicas.
Los patrones varan en funcin de
si se requieren los dos alelos del
gen mutados (recesiva) para
expresarse la alteracin o slo
uno (dominante).
Herencia No
Mendeliana: la herencia
mitocondrial (materna), el
mosaicismo, la impronta
(imprinting) gentica, la disoma
uniparental, la expansin de
tripletes y la herencia triallica.
 Anomalas Monognicas:
Herencia Mendeliana
Se basan en dos
factores: Se clasifican segn el
el tipo de cromosoma,
autosoma o sexual, en que
patrn de herencia en
se encuentra el locus del :
gen autosmicas
recesivas
y si el fenotipo se expresa
slo cuando los dos
autosmicas
cromosomas del par llevan dominantes
el alelo mutado (recesiva) o ligadas al sexo:
si se expresan cuando slo
un cromosoma lleva el alelo recesiva ligada a X y
mutado (dominante). dominante ligada a X
Autosmica Recesiva
 Autosmica Recesiva:
ejemplos
Hemocromatosis
Fibrosis qustica Poliquistosis renal
Anemia de clulas infantil
falciformes Sndrome de Meckel-
La gran mayora de los Gruber,
errores congnitos del Sndrome de Smith-
metabolismo (como el Lemli-Opitz
sindrome adrenogenital congnito por
dficit de 21-hidroxilasa,la
Sndrome de Jeune
fenilcetonuria y la enfermedad de
Gaucher) Sndrome de Ellis Van
Enfermedad de Wilson Creveld.
 Enfermedad de Wilson
Anfermedad hereditaria
autosmica recesiva. Defecto
gentico cromosoma 13.

Incidencia 1/30.000.

Acumulacin de cobre en los

tejidos, manifestada por sntomas
neurolgicos (prdida de
memoria, dificultad de
coordinacin, temblores), tambin
catarata y enfermedades
hepticas (hepatitis, cirrosis,
insuficiencias)

Afecta por igual a hombres y a

mujeres y se ha descrito en todas
las razas El anillo de Kayser-Fleischer
(franja marrn en el borde externo de la crnea)
 Caractersticas Autosmicas
Recesivas
Pelo lacio o fino
Cabello y ojos claros
Piel plida
Nariz fina
Pabellones auriculares grandes
Labios finos
Piel lampia
Autosmica Dominante
 Autosmica Dominante:
ejemplos
Sndrome de Crouzon, Sndrome de Marfan
Enanismo tanatforo, Osteogenesis imperfecta
Sndrome de Treacher- Braquidactilia
Collins. Retinoblastoma
Neurofibromatosis tipo 1 Tuberous sclerosis
Sndrome QT largo Poliposis mltiple de colon
Enfermedad poliqustica Enfermedad de
renal del adulto Huntington
Enfermedad de Gilbert Acondroplasia y Sndrome
Cncer de mama familiar de Apert (uno de los factores
implicados en la aparicin de estas
Hipercolesterolemia mutaciones de novo es la edad paterna
avanzada)
familiar
 Caractersticas Autosmicas
Dominantes
Pelo crespo o rizado
Cabello y ojos oscuros
Piel morena
Nariz ancha
Pabellones auriculares pequeos
Labios gruesos
Glteos grandes
Implantacin de pelo en "Pico de viuda"
Vellos en el antebrazo
Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla
Anomalas ligadas al sexo:
Cromosoma X
Enfermedad ligada al X
recesiva
Enfermedad ligada al X
dominante
Enfermedad ligada al
cromosoma X
Recesiva: ejemplos Dominante: ejemplos
Distrofias musculares de
Duchenne y Becker
Hemofilia A y B
Sndrome oro-facio-digital Raquitismo
tipo I hipofosfatmico
Un tipo de displasia (resistente a la vit D)
ectodrmica hipohidrtica, Incontinentia pigmenti
Sndrome de Aarskog
Osteodistrofia
Sndrome de Coffin-Lowry
hereditaria de Albright
Lesh-Nyhan
Def. piruvato DH
 Trastornos mitocondriales
ligados al ADN
Cambios (mutaciones) Estos trastornos
en el ADN mitocondrial pueden causar:
Se heredan nicamente
Ceguera
de la madre
Retraso en el desarrollo
problemas
Pueden aparecer a gastrointestinales
cualquier edad y tienen Hipoacusia
una amplia variedad de Problemas del ritmo
sntomas y signos cardaco
Alteraciones metablicas
Baja estatura
 Anomalas Multifactoriales
Son el resultado de Posibles interacciones
una combinacin de entre los genes
factores genticos implicados (epistasis)
mltiples y Posibles interacciones
ambientales. ambiente-genes
Causadas por >1 gen medida de la
Influencia de factores enfermedad
ambientales (fenotipo) a veces
Cada gen implicado difcil
puede tener un efecto No hay una herencia
pequeo clara en familias
Se calcula que aproximadament el 50% de
todas las alteraciones congnitas son de
 Anomalas Multifactoriales
Diabetes mellitus
Enfermedad coronaria
Esquizofrenia Varios tipos de cncer
Cardiopatas Estenosis pilrica
Fisura labiopalatina Gota
Defectos del tubo Alergias
neural Escoliosis
Luxacin congnita Accidente
de cadera cerebrovascular
Ateroesclerosis Paladar hendido
Drogas con comprobado efecto teratognico
en humanosa dosis clnicamente
recomendadas

Donoso B, Oyarzn E. Embarazo de alto riesgo. Medwave

 Enfermedad monognica,
cromosmica o multifactorial?
1) Son producidas por cambios en la cantidad o estructura de
los cromosomas que alteran el equilibrio del genoma;
generalmente no son hereditarias, por lo que tienen un
bajo riesgo de recurrencia

2) Estn determinadas por una combinacin de factores

genticos y ambientales; se acumulan en familias pero no
tienen un patrn de herencia definido y existe
predisposicin gentica familiar.

3) Se producen por defecto de un nico gen, casi siempre

tienen un patrn de herencia caracterstico y el riesgo de
recurrencia se establece con exactitud

4) La mayora de las malformaciones congnitas aisladas y

otras entidades crnicas no trasmisibles tienen este origen
Alteraciones genticas:
cul es el riesgo de recurrencia?

Enfermedad autosmico
recesiva (fibrosis 25 %
qustica, talasemia)

Enfermedad autosmica
dominante
(acondroplasia , Corea de 50 %
Huntington)

Enfermedad ligada al 50 % para varones

sexo o cromosoma X
Nutricin
Repercusiones
Obesidad
Anomalas congnitas
Disminucin de la
fertilidad
Diabetes gestacional
Preeclampsia
Preparados
multivitamnicos con
ms de 5000 UI de Potencial efecto
Vitamina A teratognico
Nutricin

Disminuye el riesgo de
Acido flico desde al
menos un mes antes de defectos en el tubo
la concepcin y durante neural al menos en un
las 12 primeras 50%
semanas de la gestacin
0.4 a 0.8 mg/d en
mujeres de bajo riesgo No es til si se usa
4 mg/d en mujeres de despus del 4to mes
alto riesgo
del embarazo
Cafena
Repercusin
>250 mg/da ( 3 tazas riesgo de infertilidad?
de caf)
>500 mg/da Riesgo de aborto espontneo

Riesgo de bito fetal y

Ms de 4 tazas diarias disminucin del peso al
nacer

Mujeres buscando Consumir menos de 250

embarazo mg/da

Bracken MB, Triche EW, Belanger K, Hellenbrand K, Leaderer BP. Association of

maternal caffeine
 Abuso de alcohol
Sndrome alcohlico
fetal en el 11% de los
embarazos
Consumo excesivo Retraso mental
(28 a 56 gr) en Muerte intrauterina
etapas tempranas Retraso del
de la gestacin crecimiento pre y post
natal
Bajo peso al nacer
Alteraciones del SNC y
conductuales
Tabaquismo
Repercusiones
neonatales

Abortos espontneos
Muerte fetal
Parto pre trmino
Bajo peso al nacer
Aumento del riesgo de
Desprendimiento
infecciones del tracto
placentario
respiratorio del RN
Cocana
Repercusiones
neonatales
Malformaciones
genitourinarias
Alteraciones cardacas
Malformaciones del
SNC
Alteraciones
oftalmolgicas
Alteraciones de las
extremidades
Riesgo laboral

Alteraciones en la
espermatognesis y en la xido de etileno,
ovognesis que pueden
causar infertilidad arsnico, nquel,
benceno, poli vinlicos,
Alteraciones en la plomo
gestacin
Solventes orgnicos,
RN bajo peso, RNPT: trabajo >10
horas/d, bipedestacin prolongada agentes
(6 hrs/turno), ruido excesivo, carga antineoplsicos
fsica de peso, stress psicolgico,
ambiente frio
Diabetes
Tres veces ms riesgo de
complicaciones: aborto
espontneo, pre eclampsia,
malformaciones congnitas, parto
prematuro
Factor causal desconocido,
stress oxidativo?
Importante el control
estricto de la glicemia desde
el periodo pre concepcional
y durante la organognesis
Repercusiones
neonatales
Macrosoma (25 a 42% de
embarazos diabticos)
Malformaciones
congnitas (ms frecuente:
defectos del cierre del tubo neural)
Parto prematuro
Muerte fetal intra tero
Alteraciones metablicas:
hipoglicemia, hipocalcemia,
hiperbilirrubinemia
SFA y asfixia perinatal
Efectos adversos de
hipoglicemiantes orales
Fenilcetonuria
Repercusiones
neonatales
Alteracin en la enzima
fenilalanina hidroxilasa,
producindose un
aumento de los niveles de
fenilalanina plasmticos. Malformaciones
El feto puede estar cardiacas congnitas
expuesto a altas Bajo peso al nacer
concentraciones de
Microcefalia
fenilalanina
Dieta exenta de Retraso mental
fenilalanina desde la
preconcepcin
Enfermedad tiroidea
Repercusiones
neonatales
Alteraciones del
Tanto el hiper como el
hipotiroidismo
desarrollo neurolgico
Se debe monitorizar
fetal
frecuentemente la
funcin hormonal Puede haber
Se debe ajustar la dosis alteraciones del
de medicamentos desarrollo neurolgico
durante el embarazo
fetal incluso en
Se debe pesquizar la
mujeres con
funcin tiroidea a mujeres
hipotiroidismo
que deseen el embarazo?
subclnico
Obstruccin Intestinal
 En que nios debemos sospechar
malformaciones del tubo digestivo?

Hijos madres diabticas

Polihidramnios
Otras malformaciones
congnitas
Macrosoma
Relacin con otras
malformaciones y
dismorfismos.

Asociacin VATER VACTERAL

(anomalas vertebrales, anales, fstula
Traqueoesofgica, atresia Esofgica y
displasias Radiales y Renales. Anomalas
cardacas y de los miembros (Limb).
Malformaciones cardiacas
Sndrome Down
Etiologa.
Mecnicas Funcionales

Atresias Enfermedad
Estenosis de
leo meconial Hirschprung
Malformacione Sndrome del
s anorrectales tapn de
Duplicaciones meconio
entricas leo
Peritonitis
Manifestaciones
clnicas.
Los sntomas ms frecuentes
son:
Vmitos
Distensin intestinal
Retraso de la evacuacin
de meconio.
 Obstruccin Obstruccin
intestestinal intestinal
Alta Baja
Vmitos Precoces y Aparecen 24-
biliosos 48 h, biliosos
o meconiales
Distensin Mnima Intensa
abdominal
Retraso de Normal Retrasada o
evacuacin no existe
de meconio
 Estenosis hipertrfica del
ploro
Entre 2 y 8 sem de edad Patogenia:
descoordinacin
peristaltismo gstrico-
4 a 5 veces ms en relajacin pilrica,
varones disminucin de terminales
nerviosas y factores
relajantes musculares,
2 a 5 por 1000 nv aumento de factores de
crecimiento
Factores de riesgo: no
claros, eritromicina en Clnica: periodo libre de
vmitos, vmitos post
RN, macrlidos en prandiales, no biliosos,
gestante, tabaco? progresivos hasta en proyectil.
Luego prdida de peso y
deshidratacin
 Atresia esofgica
1/3000 RN vivos
Prenatal:
polihidramnios y
ausencia de
estmago
Asociada a
prematuridad y otras
malformaciones
Ms frecuente: AE
ms fstula TE distal
Clasificacin de Ladd y Gross
 Atresia duodenal
Afecta a 1 de cada 6000-10000
recin nacidos.

Malformacin verdadera

En un 50% de casos se asocia Considerar:

con polihidramnios.
pncreas anular o
Emesis biliar y un abdomen plano malrotacin
Tpica imagen de doble burbuja intestinal y vlvulo
Las anomalas asociadas:
malformacin ano rectal ,
sndrome de Down , atresia de
esfago y cardiopatas
congnitas.
 Atresias yeyuno ileal
Atresias intestinales:
95% del total de
obstrucciones en RN
1/330 a 1/10000 Atresia ileal:
Yeyunal e Ileal: por emesis biliar y
accidente vascular distensin
intrauterino abdominal
Atresia yeyunal: importante
emesis biliar y
distensin abdominal
leve
Atresia intestinal
Clasificacin de la atresia
yeyunal e ileal
Clasificacin de la atresia
yeyunal e ileal
Tapn de meconio e leo
meconial
Tapn de meconio
Tapn de meconio
obstructor
A nivel de colon
sigmoide y descendente
Patogenia: sistema nervioso
mientrico inmaduroperistalsis
ineficazabsorcin excesiva de
agua por el colonformacin de
meconio grueso?
No hay microcolon
leo por meconio
Obstruccin distal del
intestino delgado por
meconio espeso y viscoso
En el 10 a 20% de
pacientes con FQ.
Patogenia: composicin anormal,
disfuncin intestinal -glandular y
concentracin anormal en intestino
delgado proximalmeconio pegajoso
y viscoso in tero
Pelotitas de meconio en
leon distal y colon
Microcolon (por falta de
uso)
 Tapn de meconio e leo
meconial
Tapn de meconio leo por meconio
Vmito biliar Si Si
Distensin abdominal Si Si
Aspecto abdomen en Distensin difusa por Burbuja de jabn o
RX gas con ausencia de aspecto de vidrio
gas en el recto esmerilado
(Neuhauser)
Asociado con fibrosis No (rara vez) Si
qustica
Asociado a Si No
enfermedad de
Hirschprung
Suele resolverse No (ndice de xito Si (ndice de xito
despus de enema de 50 a 60%) >90%)
de contraste
leo por meconio
 Enfermedad de
Hirschsprung
Falta de revestimiento Causa ms frecuente de
completo del tubo obstruccin intestinal
digestivo por el sistema inferior en RN
nervioso parasimptico
(clulas ganglionares de 1 de cada 5000 nv
los plexos de Meissner y
Auerbach)
Poco frecuente en
prematuros

Patogenia: detencin de la
migracin de las clulas de los Varones: Mujeres 4:1
ganglios parasimpticosel intestino
no se relaja y no hay propagacin de la
onda peristltica Sospecha: falta de
La zona de transicin suele
encontrarse en colon sigmoide
eliminacin de meconio
en las primeras 24 hrs.
 Malformaciones
anorrectales
1 en 5000 RN
Varones: mujeres
1,3:1
Malformaciones
asociadas entre 20
a 50% (Asociacin
VACTERL, FTE, CIV,
anomalas renales y de
radio en extremidades)
 Onfalocele y gastrosquisis
1 en 2000 nacimientos
Onfalocele: asociacin
frecuente con otras
anomalas o sndromes
(GI, GU, CV, SNC, T21-
13-18)
Gastrosquisis:
anomalas asociadas
raro(10% atresia
intestinal), no asociada
a sndromes genticos
 Cardiopatas Congnitas
0.8 a 1% de RN
CIV :ms frecuente
TGV: cardiopata
ciantica ms
frecuente
Tetraloga de Fallot
 Cardiopatas Congnitas

Cardiopatas congnitas cianticas con hipoflujo o

hiperflujo pulmonar
Las 5 Ts:
Tetraloga de Fallot
TVA (anomala de vlvula tricspide, ej: enfermedad de Ebstein
TGA (transposicin de grandes vasos)
Truncus arteriosus
TAPVR (drenaje venosos pulmonar anmalo total)
 Sndromes peditricos asociados a
cardiopatas
sindrome % c/ Malformacion
cardiopatia
TRISO 21 40 A 50 CANAL A-V PCA T.F.
TRISO 18 90 CIV, CPA, DOBLE SAL VD
TRISOMIA 13-15 85 CIV
TURNER 45 CoA
DI GIORGE 80 An.arco ao, Tr art, TF, atr
Ao
ELLIS VAN 50 A 60 Auric unica, civ
CREVELD
WILLIAMS 75 Est supval Ao ,est pulm
NOONAN 30 A 50 Estenosis pulm, cia,
mioca
GOLDENHAR 10 A 50 Doble sal VD, atres pul
HOLT ORAM 75 Cia, civ
ENF POMPE 100 Miocardiop hipert
ESCLEROSIS 50 A 70 Tumores cardia (rabdom)296
TUBERO
 Anomalas cierre del tubo
neural
1 cada 500 RN vivos
Origen Multifactorial:
genes, ambiente, drogas
(alcohol, carbamazepina, ac
valproico, antihistamnicos,
dficit cido
sulfonamidas),
flico, hipertermia
Abierto: Mielomeningocele,
Anencefalia, Raquisquisis. Dficit
neurolgico, Hidrocefalia 80%,
Arnold Chiari, anomalas
cerebrales- ortopdicas-urolgicas
Cerrado: Seno Drmico,
Diastematomielia,
Meningocele,
Lipomielomeningocele,
Encefalocele, Espina Bfida
oculta. Hidrocefalia 10%,
dficit neurolgico tardo,
reparacin durante los
primeros tres meses de
vida
 Sindrome Prune-Belly
Abdomen en pasa
o Sindrome de
Eagle-Barret es la
ausencia parcial o completa
de la musculatura
abdominal se asocia a
malformaciones urinarias
(pronostico) y criptorquidea.

1/30,000 partos.
Casi siempre
varones
299
 Hernia diafragmtica y MAQ
Hernia
diafragmtica
1: 2000 a 1: 5000
Pronstico: LHR y posicin del
hgado
Mortalidad : 60 %
Cariotipo y buscar anomalas
asociadas

Malformacin
adenoide qustica
(MAQ)
Asociada
Desarrollo a hidrops
aberrante fetal Pseudoglandular
en etapa y
materno
Preguntas
Recin nacido de parto eutcico, peso al nacer: 4 000gr.
Al examen: piel seca descamativa, llanto ronco,
macroglosia, abdomen distendido con hernia, reflejos
osteotendinosos disminuidos. Cul es el diagnstico
ms probable?

a. Xerosis congnita
b. Sndrome de Down
c. Trisoma XVIII
d. Gastrosquisis
e. Hipotiroidismo congnito

Prematuro de 10 das de vida, con enfermedad de

membrana hialina, en franca mejora. Tolerancia
inicialmente lactancia artificial. Sbitamente presenta
distensin abdominal, vmitos, fiebre y heces
sanguinolentas. Cul es el diagnstico ms probable?

a. Enterocolitis bacteriana
b. Malrotacin intestinal
c. Hemorragia digestiva baja
d. Invaginacin intestinal
e. Enterocolitis necrotizante
Con qu patologa neonatal se asocia el
polihidramnios?

a. Agenesia renal
b. Hipoplasia pulmonar
c. Atresia uretral
d. Amnios nodoso
e. Anencefalia
En la profilaxis ocular del recin nacido se
indica

a. Corticoides
b. Nafazolina
c. Nitrato de plata
d. Tobramicina
e. Atropina

Neonato que presenta vmitos biliosos a repeticin

y pobre ganancia ponderal. Al examen: distensin
marcada de hemiabdomen superior. Radiografa
simple de abdomen: signo de doble burbuja. Cul
es el diagnostico?

a. Atresia duodenal
b. Hipertrofia pilrica
c. Vlvulo intestinal
d. Malrotacin intestinal
e. Intususcepcin
Recin nacido al examen: macroglosia, cuello
redundante, nunca con tridente hendiduras
palpebrales sesgadas y ascendentes, manos con
surco simiesco y clinodactilia. Cul es el diagnostico?

a. Trisoma 18
b. Sndrome de apert
c. Trisoma 21
d. Sndrome de Pierre Robn
e. Sndrome de cri du chat .

Recin nacido a trmino, peso 3500 gr. APGAR 9, en

alojamiento conjunto, recibe lactancia materna,
funciones biolgicas normales. Madre hace 15 horas
ha presentado hemoptisis con resultados BK ()
Cul es la conducta con el recin nacido?

a. Suspender lactancia materna

b. Aplicar BCG
c. Aislamiento
d. Iniciar quimioprofilaxis
e. Iniciar tratamiento antituberculoso
Cul es el tratamiento emprico inicial de sepsis
neonatal temprana

a. Penicilina y cloranfenicol
b. Ampicilina y cefotaxima
c. Ceftriaxona y ampicilina
d. Ampicilina y gentamicina
e. Ampicilina y ceftazidima
Ingresa a emergencia un recin nacido de 15 das,
febril, con pobre succin, irritable, fontanela pulstil
y convulsiones. Antecedente de madre febril con
lquido amnitico ftido Cul es el examen gold
standard que define el diagnostico?

a. Resonancia magntica nuclear

b. Anlisis de gases arteriales
c. Tomografa cerebral
d. Electroencefalograma
e. Puncin lumbar
Cul es la actitud inmediata en un neonato
con estenosis pilrica

a. Correccin de la acidosis
b. Administrar cloruro de amonio
c. Resolver la estenosis por ciruga
d. Reposicin precoz de fluidos
e. Administrar bicarbonato de sodio

Neonato de 1 da, presenta inestabilidad

trmica, hepatomegalia e ictericia generalizada
Cul es el diagnstico ms probable?

a. Sepsis bacteriana
b. Metabolopatia congnita
c. Incompatibilidad ABO
d. Anemia Hemoltica
e. Atresia de vas biliares
Neonato de 18 horas de nacido presenta
vmitos biliosos a repeticin. El estudio
radiogrfico muestra el signo de la doble
burbuja Cul es el diagnstico ms probable?

a. Atresia duodenal
b. leo meconial
c. Pncreas anular
d. Malrotacion intestinal
e. Membrana duodenal
La enterocolitis necrotizante del prematuro
se asocia a :

a. Membrana hialina
b. Insuficiencia respiratoria neonatal
c. Flora intestinal insuficiente
d. Alimentacin enteral
e. Post madurez

Cul es el agente causal ms frecuente de

sepsis neonatal:

a. Miseria meningitidis
b. Enterococo
c. Estreptococo grupo B
d. Listeria monocytogenes
e. Estafilococo

Neonato que presenta hidrocefalia , ictericia,

hepatoesplenomegalia y calcificaciones
intracraneales Cul es la infeccin congnita ms
probable?

a. Citomegalovirus
b. varicela
c. Rubeola
d. Toxoplasmosis
e. Herpes simple

Cuntos das se administra el tratamiento

en una meningitis bacteriana neonatal?

A. 10
B. 18
C. 28
D. 21
E. 7
Cul es el tipo ms frecuente de fistula traqueo esofgica
en los recin nacidos?

A. Atresia esofgica aislada (tipo a)

B. Atresia esofgica con fstula traqueo esofgica proximal
(tipo b)
C. Atresia esofgica con fstula proximal y distal de
esfago a la trquea (tipo d)
D. Atresia esofgica con fstula traqueo esofgica distal
(tipo c)
E. Fstula traqueo esofgica sin atresia esofgica (tipo e)

Recin nacido (RN) hijo de madre infectada por VIH,

que no recibi tratamiento antirretroviral (ARV) Cul
es la profilaxis de la transmisin madre nio del
VIH?

A. Suspender la lactancia materna

B. ARV en el RN dentro de las primeras 48 horas de
vida
C. Indicacin de lactancia materna
D. Zidovudina en el RN durante las 3 semanas de vida
E. Lamivudina en el RN por 3 das
Cul es el signo indicativo de ciruga en
enterocolitis necrotizante?

A. Edema inter asas

B. Dilatacin intestinal
C. Vaciamiento gstrico retardado
D. Neumoperitoneo
E. Signo de doble burbuja
Cul es un criterio de laboratorio en sepsis
neonatal?

A. Leucocitos mayor de 25,000 x mm3

B. Leucocitos inmaduros menor del 10%
C. PCR negativo
D. VSG normal
E. Neutrofilia
Cul es el tratamiento del granuloma
umbilical?

A. Toques de nitrato de plata

B. Pincelaciones con yodo
C. Antibitico parenteral y local
D. Sulfas en polvo
E. Antibitico en ungento
La taquipnea transitoria del RN se presenta
en. y Rx de trax con imagen
de..

A. sufrimiento fetal - opacidad difusa.

B. preeclampsia materna atelectasia.
C. hijo de madre diabtica - infiltrado apical.
D. nacidos por csarea cisuritis.
E. preeclampsia materna neumotrax
Qu actitud est contraindicada ante un neonato
de 96 horas de vida, hijo de madre adolescente
consumidora de drogas que es trado por presentar
llanto intenso agudo, congestin nasal, sudoracin
excesiva y temblores?

A. Dosar opiceos en orina

B. Uso de naloxona
C. Administrar fenobarbital
D. Iniciar clorpromazina
E. Indicar hidratacin parenteral
Cul es el signo radiogrfico caracterstico
de la obstruccin duodenal en recin
nacidos?

A. Pico de pjaro
B. Doble burbuja
C. Grano de caf
D. Sol naciente
E. Camalote
Cul es la va de infeccin ms frecuente
del tracto urinario en el recin nacido?

A. Ascendente
B. Por contigidad
C. Placentaria
D. Hematgena
E. A travs de las mucosas
Cules son los agentes infecciosos que causan
con ms frecuencia oftalma neonatal severa?

A. Neisseria gonorrheae y Chlamydia trachomatis

B. Haemophilus influenzae y Staphylococcus
aureus.
C. Streptococcus pneumoniae y enterococo.
D. Streptococcus pneumoniae y Neisseria
gonorrheae
E. Haemophilus influenza y Neisseria gonorrheae
Neonato de parto domiciliario de 14 das, es trado
por presentar rinorrea serosanguinolenta. Examen
fsico: lesiones ampollares en palmas y plantas, y
hepatoesplenomegalia. Cul es la indicacin de la
penicilina G ms adecuada?

A. Acuosa 150,000 U/Kg/da EV c/12H por 21 das

B. Procanica 50,000 U/Kg /da IM por 10 das
C. Benzatnica 2.4 millones/da IM por 2 semanas
D. Benzatnica 2.4 millones/da IM por nica dosis
E. Procanica 150,000 U/Kg/da IM por 2 semanas
Prematuro de 6 das de vida que presenta
sbitamente distensin abdominal y sangrado con
las heces. En la radiografa abdominal se evidencia
pneumatosis. Cul es el evento que ha iniciado los
cambios intestinales en esta patologa?

A. Obstruccin intestinal
B. Isquemia intestinal
C. Disbacteriosis
D. Inmunodeficiencia
E. Inmadurez tisular
Recin nacido de parto eutcico domiciliario con peso
de 3450 g y llanto inmediato al nacer. Madre sin control
prenatal, no refiere patologa durante la gestacin. Trae
a su hijo al segundo da de nacido por presentar vmitos
post lactancia, tos y sialorrea abundante. Cul es el
diagnstico ms probable?

A. Atresia esofgica
B. Gastritis aguda
C. Reflujo gastroesofgico
D. Atresia intestinal
E. Sepsis neonatal
Recin nacido a trmino de parto domiciliario, con llanto
inmediato y cuya madre durante la gestacin present
infeccin urinaria en el tercer trimestre. La madre lo lleva a
Emergencia porque a las 12 horas de nacido se encuentra
hipoactivo y con pobre succin. Hemograma: leucocitos
4,500/ml, neutrfilos 78%, plaquetas 125,000 y PCR
negativo. Cul es el diagnstico ms probable?

A. Sepsis neonatal
B. Trastorno metablico
C. Error innato del metabolismo
D. Depresin neonatal
E. Lactancia inadecuada
Recin nacido con amputacin de los dedos de
la mano derecha y del pie izquierdo por bridas
amniticas. Cmo se denomina a este
defecto?

A. Displasia
B. Hipoplasia
C. Disrupcin
D. Asociacin
E. Agenesia
Recin nacido de 3 das de vida, peso al nacer 3,500 g,
APGAR: 9 al minuto, recibe lactancia materna exclusiva
con buena evolucin. La madre ha presentado hemoptisis
con BK ++, el neonato no ha recibido BCG. Cul es la
conducta ms adecuada con el neonato?

A. BCG
B. Quimioprofilaxis
C. PPD
D. Rx. de trax
E. Aspirado gstrico