PROGRAMA ACADMICO DE GENTICA

CLNICA PARA EL MDICO GENERAL.

Dr. Artemio Lagunas Flores - feb.2017
1. HISTORIA, DEFINICIONES Y GLOSARIO.
2. FISIOLOGA DE LA HERENCIA: MITOSIS, MEYOSIS, OVOGENESIS,
ESPERMATOGNESIS, DISYUNCIN, FECUNDACIN , SELECCIN DEL
SEXO, LEYES DE LA HERENCIA.
3. BIOQUIMICA DE LA HERENCIA: DEFINICIN, CONCEPTOS GENERALES,
ADN, ARN, CODIGO GENETICO.
4. CITOGENTICA: LOS CROMOSOMAS HUMANOS.
5. TIPOS DE HERENCIA: MONOGNICA, POLIGNICA, ABERRACIONES
CROMOSMICAS.
6. MTODOS DE DIAGNSTICO: CLNICO Y DE LABORATORIO.
7. CROMATINA SEXUAL, DERMATOGLIFOS, RBOL GENEALGICO.
8. IMPORTANCIA DE LA PRCTICA CLNICA EN GENTICA: NOM-034-SSA2-
2002, deteccin de malformaciones, errores congnitos del metabolismo,
gentica y cncer, genodermatsis, sndromes genticos
9. TICA Y CONSEJO GENTICO.
 HISTORIA DE LA GENTICA
1865:- Se publica el trabajo de Gregor Mendel
1900:- Los botnicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak
redescubren el trabajo de Gregor Mendel.
1910:- Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los
cromosomas. Adems, gracias al fenmeno de recombinacin gentica
consigui describir la posicin de diversos genes en los cromosomas.
1930-40:- Inicia formalmente la gentica en Mxico. (agricultura).
1953:- James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del
ADN es una doble hlice.
1956:- Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana,
el nmero de cromosomas es 46.
1990:- Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del
Departamento de Energa y los Institutos de la Salud de los Estados
Unidos.
2003 (14 de abril):- Se completa con xito el Proyecto Genoma Humano
con el 99% del genoma secuenciado con una precisin del 99,99% [1]
2009:- Se publica el Mapa del Genoma de Poblaciones Mexicanas.
DEFINICIONES Y RAMAS DE LA
GENTICA.
GENETICA: ESTUDIA LA VARIACIN Y HERENCIA DE
TODOS LOS ORGANISMOS VIVOS.
GENETICA HUMANA: ESTUDIA LA VARIACIN Y
HERENCIA EN LOS SERES HUMANOS.
GENTICA MDICA: ESTUDIA LA VARIACIN GENTICA
HUMANA DE SIGNIFICADO MDICO.
GENTICA CLNICA: ESTUDIA LA VARIACIN
GENTICA HUMANA EN LA APLICACIN AL
DIAGNOSTICO, TRATAMIENTO, PREVENCIN Y CUIDADO
DEL ENFEROMO.
GENTICA MOLECULAR: ESTUDIA LA ESTRUCTURA Y
FUNCIN DE GENES.
GENTICA DE POBLACIN, EPIDEMIOLOGA GENTICA,
GENTICA DEL DESARROLLO, INMUNOGENTICA.
RAMAS DE LA GENTICA:
GENTICA DE LA HERENCIA: estudia el modo de transmisin
del fenotipo. Los diferentes patrones de herencia conocidos.
GENTICA DE POBLACIN: estudia el comportamiento de los
genes en las poblaciones salvajes o en su ambiente natural.
GENMICA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL: estudia la
estructura de los genes y las funciones de las protenas que son
codificadas por ellos.

Este conocimiento derivado en parte del proyecto genoma

humano ha generado el concepto de "Proteonmica".

GENTICA MOLECULAR: estudia la

estructura y funcin de los cidos nucleicos.
GENETICA MOLECULAR: RAMA DE
LA GENETICA QUE REINTERPRETA
LA GENETICA MENDELIANA EN
TERMINOS DE MOLECULA.
 GLOSARIO EN GENTICA1
ABERRACIN CROMOSMICA: Alteracin en nmero y/o
en estructura de los cromosomas.
CROMOSOMA: Estructura de tamao diverso que se encuentra
en el ncleo de las clulas y que contiene el material hereditario
(genes).
HAPLOIDE: Cantidad de materia cromtico en las clulas
germinales que equivale a la mitad del existente en las clulas
somticas (n=23).
MEIOSIS: Divisin, reduccional y ecuacional de las clulas germinales.
MITOSIS: Divisin ecuacional de las clulas somticas.
DIPLOIDE: Cantidad de material cromtico en las clulas
somticas correspondiendo al doble de las clulas germinales (n=46).
ANEUPLOIDE: Desigualdad en el nmero de cromosomas de
una clula en relacin al nmero normal de dicho material en las
clulas somticas de su especie. (clulas con cromosomas de ms o
de menos).
 GLOSARIO EN GENTICA2
AUTOSOMAS: Cromosomas que no son los sexuales.
TRIPLOIDE: Clulas con cromosomas tres veces el numero
haploide (3 series de cromosomas multiplo del haploide).
TRISOMA: Presencia de tres cromosoma homologos con
material gentico repetido.
GEN: Unidad de la transmisin hereditaria que ocupa un sitio
(locus) dentro de los cromosomas.
LOCUS (plural=loci): Lugar de un cromosoma ocupado por un
gen.
ALELO: Formas alternativas de un gen situadas en un locus
particular en un par de cromosomas homlogos.
CONGNITO: Caracterstica anormal presente al nacer, puede ser
o no hereditario.
ANENCEFALIA: Anomala congnita caracterizada por la
ausencia del cerebro.
 GLOSARIO EN GENTICA3
CODOMINANTE: Par de genes que se expresan por igual en el
estado heterocigoto.
HOMOLOGO: Cromosomas que tienen los mismos loci, siempre
forman un par.
RECESIVO: Se dice de los genes que solo se expresan en estado
homocigoto.
HOMOCIGOTO: Se dice del individuo en el cual dos genes
homlogos (alelos) son iguales entre s.
GENOTIPO: Caracterstica de la composicin gentica de un
individuo.
FENOTIPO: Caracterstica fisica, qumica o fisiolgica de un
individuo.
SNDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIN: Conjunto de
signos y sntomas que resulta de la alteracin estructural de un
cromosoma del par 21.PENETRANCIA: Concepto estadstico que significa el grado
de manifiestacin fenotpica de una enfermedad o caracterstica gentica.
 GLOSARIO EN GENTICA4
ABERRACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES
MS FRECUENTES

TRANSLOCACIN (t): Aberracin cromosmica estructural en la

que hay intercambio de material gentico entre cromosomas no
homlogos.
DELECIN (d): Prdida parcial o total de un brazo de un
cromosoma durante la mitosis o meiosis.
ISOCROMOSO ( i ): originado por divisin horizontal en vez de
vertical del centrmero de un cromosoma en metafase seguida por la
fusin de brazos cortos o largos.
CROMOSOMA EN ANILLO ( r ):Cromosoma originado por la
doble ruptura del cromosoma una en cada lado del centrmero seguida
por la fusin de las dos terminaciones del fragmento cntrico para
formar un anillo. (46,XX,Dr)
 GLOSARIO EN GENTICA5
CROMATINA SEXUAL O CORPSCULO DE BARR:Masa que
se tie intensamentre en el ncleo de las clulas somticas femeninas
situada en el borde interno de la membrana nuclear, tambin llamada
cromatina X.
DERMATOGLFOS: Son los patrones de distribucin de los surcos
y pliegues de la piel en palmas y dedos de las mano as como en las
plantas y dedos de los pies.
GENOMA: Es el nmero total de pares de bases (pb) nitrogenadas
unidas mediante enlaces dbiles en las dos cadenas de ADN (tres
billones de pb), (100 mil genes), (cada cromosoma contiene un
promedio de 150 millones de bases).
GENOMA: Es el conjunto de todos los genes de un organismo (los 3
mil millones de pb codifican entre 50 mil a 100 mil genes, cuya
secuencia se ha determinado a travs del genoma humano).
 GLOSARIO EN GENTICA5
GENTICA MOLECULAR: Rama de la gentica que reinterpreta
la gentica mendeliana en trminos de molcula.
CODIGO GENTICO: Triplete de bases que codifican a los 20
aminocidos diferentes.
CDIGO GENTICO: Serie de codones que especifican cules
aminocidos se necesitan para la construccin de protenas especficas.
INTRON: Segmento de ADN sin funciones conocidas de codificar
pero cuyo patrn hereditario puede seguirse.
CODON: Triplete de bases del RNAm que codifica un aminocido.
CODON TERMINAL: Triplete que especifica la terminacin de un
mensaje transcrito en una RNAm.
TRIPLETE: Secuencia de tres bases nitrogenadas en la cadena de
ADN o ARN.
GEN: Unidad de la transmisin hereditaria que ocupa un sitio (locus)
dentro de los cromosomas.
LOCUS (plural=loci): Lugar de un cromosoma ocupado por un gen.