SNDROME DE

BECKWITH-
WIEDEMANN

Luz ngela Cabrera Hernndez Fonoaudiologa

V - HABLA
QU ES BECKWITH-WIEDEMANN?
Otras raras complicaciones como:
El sndrome de Beckwith-Wiedemann es una
Hemihipertrofia (24%)
enfermedad congnita rara que envuelve un
Retraso mental de moderado a severo
desorden de sobre crecimiento que afecta a debido a hipoglicemia durante la infancia
uno de cada 14.200 nacidos. El SBW tiene (4%)
diversas manifestaciones clnicas, de entre
Polidactilia (4%)
las cuales las ms prevalente son:
Paladar hendido (2.5%)
La macroglosia (97%)

Neoplasias (4%)
El gigantismo (88%)

Defectos de la pared abdominal (80%)

como onfalocele, hernia umbilical

Surcos anormales en los lbulos de la

oreja (76%)
Nevus flammeus (62%) malformacin

vascular capilar en el rea de la glabela y

sobre los prpados superiores
Hipoglicemia neonatal (63%),

 QUINES DESCRIBIERON EL SBW?

El SBW fue descrito en 1963 por Beckwith

y 1964 por Wiedmann, quien dio el
nombre del sndrome.
Su origen puede ser hereditario en un 15
% o provinente de alteraciones en la
regin del cromosoma 11p15.5 de un 80%
a 85%
El proceso responsable de los signos
clnicos sigue siendo dudosa.
Su diagnstico se realiza por los signos
clnicos y puede ser confirmado por la
prueba de gentica molecular.Los
estudios actuales muestran la posibilidad
de diagnstico prenatal
 Q U C AU S A E L S N D R O M E D E B E C K W I T H -
WIEDEMANN?

La mayora de los casos de SBW son causados por

cambios conocidos como defectos de metilacin
en una regin del cromosoma 11 llamada 11p15.
Pero qu son los cromosomas? Los
cromosomas son estructuras como hebras que
llevan informacin gentica que le indica a las
clulas del organismo cmo funcionar. Es por esto
que los genes ubicados en 11p15 ayudan a
controlar cmo y cundo crecen, se dividen y
mueren las clulas.
Los defectos de metilacin observados en el
sndrome de Beckwith Wiedemann interfieren con
la forma en la que funcionan estos genes. Como
resultado, las clulas con defectos de metilacin en
11p15 pueden desarrollarse y dividirse de un modo
anormal.
Los investigadores consideran que esto contribuye
a la formacin de partes del cuerpo agrandadas y
posiblemente tambin a la formacin de tumores ..
 La mayora de los nios con sndrome de
Beckwith- Wiedemann, no heredan la
afeccin de uno de los padres. Estos
nios no tienen antecedentes del
sndrome en sus familias. En estos casos,
los defectos de metilacin en el
cromosoma 11p15 ocurrieron en el vulo
o en el espermatozoide que formaron al
nio o en una de las clulas del nio
durante el embarazo. Estos nios sern
los primeros con sndrome de Beckwith-
SBW SIN ORIGEN
Wiedemann en sus familias.
HEREDITARIO
IMPLICACIONE
S DEL SBW
 MACROGLOSIA

Es la caracterstica ms relevante
Es evidente desde el nacimiento
pudiendo llegar a:
Obstruir la va area del infante

ocasionando deformidad de las

estructuras dentoalveolares
Mordida abierta anterior

Relativo prognatismo

mandibular.
 QU ES MACROGLOSIA?

La macroglosia es una patologa congnita o adquirida, que consiste en

un aumento excesivo en todas las dimensiones de la lengua,
desproporcionado en relacin a las estructuras vecinas y protruyendo
en reposo ms all del reborde dentoalveolar y de la cavidad oral.
Posee etiologa multifactorial y es clasificada en

M. verdadera: Es observada debido a un aumento de su volumen.

M. Relativa: Ocurre cuando la lengua posee tamao normal, pero
el espacio intraoral es menor.

Esta afeccin se puede observar en ciertos trastornos hereditarios o

congnitos (existentes al nacer), como lo es el sndrome de Beckwith-
Wiedemann.
C O N S E C U E N C I A S D E L A M A C R O G LO S I A

Deficiencias
Funcionales

Alteraciones
Dentoesquelticas

Consecuencias
psicolgicas
IM P L IC AC IO N E S D E L A M AC RO G LOSIA

El diagnstico clnico de
macroglosia se basa en la Fonacin
morfologa y en la protrusin
de la lengua la cual trae
Respiraci
consigo mltiples n
alteraciones funcionales en lo
que respecta a: A. Habla
Sonidos Ausencia de
cierre labial
Masticaci
n
Degluci
n Alimentacin
Afectando el sistema efector
del habla.
 Prognatismo mandibular

Las complicaciones
Mordida abierta anterior
que puede tener
consigo un Protrusin de rganos dentales anteriores
crecimiento anormal
lingual son varias Obstruccin de la va area superior
Deformidades
Relacin de clase III de Angle
dentoesqueletales
como: Consecuencias psicolgicas derivadas a la
apariencia fsica
 La lengua grande al
conducir cambios en los
arcos dentales, crea un
ADEMS desequilibrio entre los
grupos de msculos,
favoreciendo descenso
de los msculos
orofaciales (labios y
mejillas)
TRATRAM
IENTO
Muchos de estos pacientes presentan problemas funcionales
importantes o pueden ser candidatos a la ciruga ortogntica, y
necesitan de glosectoma parcial a edad temprana, sobre todo cuando
la macroglosia interfiere con las funciones orales dependientes de la
lengua

Con el fin de que stas funciones sean restituidas y para una mejora de
la previsibilidad de los movimientos seos, sobre todo los que
involucran a la mandbula

El tratamiento quirrgico en estos pacientes, tambin requiere de la

correccin del onfalocele inmediatamente despus del nacimiento
 FONOAUDIOLOGA

La terapia de fonoaudiologa puede estar

indicada, debe comenzar temprano en el
primer ao de vida, ya que es la mayor fase de
la plasticidad neuronal.
El objetivo es parafacilitar la adquisicin y
evaluacin de las praxias orofaciales;ajustar la
postura y el tono de los rganos del
habla;proporcionar un rendimiento
satisfactorio en las funciones del sistema
sensorial-motora oral, especialmente para
tragar, masticar y el habla
 Y QU ES LA GLOSECTOMA?

Una glosectoma es un
procedimiento quirrgico. ste se
realiza para extirpar total o
parcialmente la lengua

Glosectoma parcial: Cuando

la reseccin es inferior
a la mitad de la lengua mvil
Glosectoma total:
Extirpacin de la lengua
completa
TCNICAS PARA LA GLOSECTOMA

Diversas tcnicas, que

pueden ser clasificadas en 6
grupos:
1.Amputacin del pice

2.Reducciones centrales

3.Resecciones en cua

4.Escisin de colgajos

dorsales
5.Escisiones marginales

6.Procedimientos

combinados
 Qu tiene
que ver la
hipoglucemia
con el retraso
QU ES HIPOGLUCEM IA NEONATAL?
La hipoglucemia es una condicin
que provoca que el nivel de
glucosa (azcar) en la sangre del
beb baje demasiado. Por tanto
sus clulas cerebrales y sus
msculos no reciben suficiente
energa para funcionar bien.
Es por esto que la glucosa es
necesaria para ayudar a que el
cerebro de un beb se desarrolle
normalmente.
La hipoglucemia puede ser de
corto plazo o continua.
Importante:
Si el beb contina teniendo
hipoglucemia y no recibe tratamiento,
el desarrollo de su cerebro podra
verse afectado. La hipoglucemia que
ocurre por un largo periodo de tiempo
puede conllevar a retraso mental,
convulsiones o ambos.
El sndrome de hipercrecimiento ms
frecuentemente asociado con
hipoglucemia es el (SBW), pero solo un
4% presentan hipoglucemias
persistentes ms all del periodo
 ENFOQUE
MULTIDISCIPLINARIO
Las alteraciones orofaciales que
presentan los pacientes con el
(SBW) requieren un enfoque
multidisciplinario, en el que los
tratamientos indicados se
complementen entre s,no slo
para lograr un posicionamiento
correcto de la lengua y los
dientes en la cavidad oral, sino
principalmente para
proporcionar un rendimiento
adecuado de las funciones
fisiolgicas y correcto
desarrollo neuromuscular.
El tratamiento mdico neonatal del sndrome aboga
por:

El control de la hipoglucemia
La correccin quirrgica de onfalocele.

En el perodo postnatal, el nio debe seguir con la

supervisin peditrica Terapia
y debedel
ser sometido a
Maxilofacial Ortodoncia
evaluaciones, como: habla
 REFERENCIAS
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