rbol Genealgico

Qu es?
Es el diagrama que se forma con los
miembros de una familia indicando el
sexo, la relacin con el propsito (caso
que origina el estudio) y si estn
afectados o no.

se pueden estimar los riesgos de

afectacin de cada uno de los miembros
su descendencia.
 Las enfermedades monognicas
Para la confeccin presentan patrones familiares
adecuada de un rbol caractersticos o mendelianos.
genealgico, se incorporan autosmico dominante (AD)
todos los antecedentes y autosmico recesivo (AR)
su actualizacin como los ligado al X recesivo (XR)
individuos afectados, los ligado al X dominante (XD).
sanos, vivos o muertos.
 SMBOLOS
Para esto se utilizan smbolos
convencionales que permiten
resumir esa informacin y
presentarla en forma clara, y
es especialmente til cuando
la familia es grande.

principales smbolos
respecto la
representacin de
los individuos
Pa
ra
ind
ica
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s in rel
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Los smbolos que denotan el estado de
portador de determinados alelos
 PATRN AUTOSMICO DOMINANTE

Hay varios individuos Riesgo de transmitir el

afectados en la familia y en rasgo o enfermedad a la
varias generaciones. Un descendencia es del 50%
individuo afectado tiene un
progenitor afectado.
El fenotipo se manifiesta
Similar proporcin de varones en el hetercigota
y mujeres afectados
PATRN AUTOSMICO RECESIVO

Ambos sexos pueden

Los individuos estar igualmente
afectados aparecen en afectados.
la hermandad del El riesgo de
propsito y, por lo recurrencia para cada
general, no hay otros embarazo es del 25%
antecedentes (1 en 4).
familiares. El fenotipo se
manifiesta en el
homocigota.
 PATRN LIGADO AL X RECESIVO
Hay exclusivamente varones
afectados y estos se encuentran
unidos por mujeres portadoras.
(No transmisin directa varn-varn)
Las hijas de portadoras tienen 50%
de riesgo de ser tambin portadoras.
El fenotipo se manifiesta en el
hemicigota y en el homocigota
Las hijas de un afectado sern
todas portadoras. Los hijos
varones de las mujeres portadoras
tienen 50% de riesgo de ser
afectados.
Las mujeres usualmente no estn
afectadas (heterocigotas), pero
algunas pueden expresar formas
muy leves de la afeccin.
PATRN LIGADO AL X DOMINANTE
Mas mujeres afectadas que
de varones.
Varones afectados transmiten
el carcter a todas sus hijas
(NO a hijos varones)
El fenotipo se manifiesta en
el hemicigoto, heterocigoto
como en el homocigota.
La descendencia de una
mujer afectada heterocigota
tiene un riesgo del 50% de
ser afectada en ambos sexos
(semeja con la herencia AD).
Las mujeres expresan el
fenotipo en forma ms leve.
En varones la expresin es
ms grave y, a veces, letal.
 Ejemplos de Acondroplasia (AD)
enfermedades con Neurofibriomatosis (AD)
patrones de herencia Huntington (AD)
conocidos:
Fibrosis Qustica (AR)
Albinismo Oculocutneo (AR)
Fenilcetonuria (AR)
Hemofilia (XR)
Daltonismo (XR)
Distrofia Muscular de Duchenne (XR)
Raquitismo Hipofosfatmico (XD)
Incontinencia Pigmenti (XD)