Deficiencia de

adenosina
desaminasa (ADA)
Introduccin
A continuacin se expondr sobre la deficiencia
de adenosina desaminasa, una enfermedad la
cual afecta la va metablica de las purinas y en la
que se vern sus sntomas as como su
diagnostico.
Objetivo: Est exposicin se lleva a cabo con el
fin de informar sobre la etiologa de esta
enfermas, sus sntomas y como se puede llegar a
diagnosticar.
Definicin

Las inmunodeficiencias combinadas graves (ICG)

son un grupo de enfermedades caracterizadas por
un desequilibrio en la inmunidad celular y
humoral que favorece una mayor susceptibilidad
a infecciones.
Aspectos Clnicos
En ausencia de ADA la
transformacin de la dAdo es
ms limitada, razn por la cual
se observa una acumulacin de
dAdo en orina y plasma. Esta
elevacin afecta la respuesta
inmune de los pacientes debido
al incremento anormal de dATP e
inactivacin irreversible de la S-
adenosil homocintein hidrolasa
(SAHH).
ADA acta como un modulador
de la actividad de clulas seas,
su deficiencia resulta en un
desequilibrio entre RANKL/OPG,
lo que produce una disminucin
en la osteoclastognesis,
insuficiencia de osteoblastos y
una capacidad limitada para
llevar a cabo la hematopoyesis.
 Diagnstico
RADIOLGICO
Muestra ausencia de la sombra del timo, hmero
acortado, costillas alargadas anteriormente y
acopadas en la unin costocondral, asemejando
los cambios del raquitismo, platispondilia, el nodo
sacro ilaco puede estar ensanchado y el ngulo
acetabular se encuentra reducido como en la
acondroplasia, el hueso ilaco desplegado simula
la forma de las orejas de Mickey Mouse, el pubis
es corto y el isquion cuadrado.
 PRUEBA EN SANGRE

ADA en sangre, tiene utilidad como marcador para

enfermedades infecciosas tales como: Mononucleosis, Fiebre
tifoidea y Hepatitis. Valores de ADA muy bajos, reflejan una
inmunodeficiencia.
 LIQUIDO PLEURAL

Herramienta para el diagnostico diferencial entre las

enfermedades que cursan con derrame pleural. Su valore
se eleva en casos de pleuresa tuberculosa, pero en casos
de neoplasia los valores son bajos.
LIQUIDO
CEFALORRAQUDEO
ADA en lquido cefalorraqudeo permite
diferenciar una meningitis viral de una
tuberculosa, ya que sus valores son bajos en el
primer caso.
Rutas
metablicas
Va metablica normal
Efectos Cronicos

Anomalias neurologiccas:

Sordera

Dificultad para enfocar la mirada

Convulsiones

Retraso

Espaticidad

Nistagmus
Tratamiento
Trasplante de medula osea
Las clulas madre de la mdula sea o del cordn son dadas al paciente
inmunodeficiente para reemplazar las clulas defectuosas del sistema inmune
de la persona.
 Terapia de remplazo
enzimtico (TRE)
Consiste en extraer linfocitos del paciente,
insertarles el gen ADA via retrovirus y
devolverlos al torrente circulatorio.

Terapia gnica
el gen normal se inserta dentro de las clulas
madre del nio.
Otra alternativa en la terapia gnica es utilizar
vectores con virus adeno asociados para
promover la expresin ectpica y secrecin
de ADA en varios tejidos.
Conclusin crtica