4.

1 ANOMALAS CROMOSMICAS
ESTRUCTURALES
 Deleciones

Perdida de un segmento
de un cromosoma, por
lo tanto la informacin
contenida en el.
Da lugar a monosonas
parciales
Sndrome de Wolf-
Sndromedel maullido
Hirschhorn
(cri-du-chat)

Microdelecin distal del brazo corto del Delecin autosmica intersticial del brazo corto
cromosoma 4 del cromosoma5
 Duplicaciones

Presencia de copia
extra de un
fragmento de un
cromosoma.
Microduplicaciones
 Sndrome del
ojo de gato

Existencia de 3 o 4 copias de
un fragmento del cromosoma
22.

Tetrasoma o trisoma.

colobomaocular
 Inversiones

Segmento del
cromosoma cambia su
orientacin dentro de
este.
 Pericntrica Paracntrica

Centrmero forma parte del

segmento invertido

Centrmero no involucrado,
puntos de rotura en un mismo
brazo.
 Cromosomas en anillo
Se produce una
delecion en los dos
polos de un
cromosoma y en la
reparacin se
empalman ambos
extremos.
 Translocacin
Una porcin del
cromosoma se
transfiere a otro.
Se produce un
reordenamiento del
material gentico
No hay ganancia ni
perdida de
informacin gentica
 Reciprocas Robertsonianas

Intercambio de segmento entre

dos cromosomas no homlogos

cromosomas no homlogos pierden sus

brazos cortos , y los largos se unen por el
centrmero de uno de ellos
 Sitios frgiles
Sndrome de X frgil

-Causado por un cambio en un

gen llamadoFMR1. Una
pequea parte del cdigo del
gen se repite en un rea frgil
del cromosoma X
-Tanto los nios como las nias
pueden resultar afectados