DISTROFIA

Pamela Cano Fragozo

Jorge Daz Chvez
Mnica Moreno Snchez

MIOTNICA TIPO 1 Fernanda Nava Luna

Ana Ximena Villegas Bernal
QU ES?
Es un tipo hereditario de Distrofia Muscular, que afecta a los
msculos y otros sistemas del cuerpo, por ejemplo:
* Corazn
* Ojos
* Pncreas
Tiene 3 subtipos.
TEORIAS
Teora neurogenica: el problema estaba en la inervacin de los
msculos, mas que en los msculos mismos. (McComas y col 1970)
Teora vascular: el problema de los msculos era secundario a
una alteracin en el aporte sanguneo
Teora de la membrana: identificacin de la distrofina y otras
protenas del citoesqueleto, de la membrana de la fibra muscular y
de los genes que la codifican
HERENCIA
Patrn: Autosmica Dominante
Gen: DMPK
Cromosoma: 19q13.2-q13.3
Protena: Cinasa Miotnica
Prevalencia: 13-15/100,000 en Caractersticas del gen: Haploinsuficiencia

poblacin europea Los pacientes con DM1, generalemente son heterocigotos

Estos pacientes tienen un

nmero aumentado de la
repeticin de trinucletidos CTG.
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30 70 aos
Menos grave
Cataratas
Somnolencia Diurna
Ausencia de sntomas
neuromusculares
Esperanza de vida normal

SUBTIPO: LEVE
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o 12 60 aos
o Debilidad muscular y atrofia
o Tensin muscular larga (miotona)
o Debilidad muscular distal
o Facies caracterstica alargada como de hacha con
ptosis palpebral bilateral
o Funcin cardaca anormal
o Respuesta respiratoria anormal sin hiperpnea
producida por un amento de CO2
o Colon irritable
o En adultos pueden tener discapacidad fsica y una
vida ms corta.

SUBTIPO: CLSICA
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Aparicin antes de los 12

aos.
Debilidad facial
Disartria
Miotona de msculos de las
manos
Retardo en desarrollo motor
Coeficiente intelectual bajo
Se evidencian trastornos de
la conduccin cardaca

SUBTIPO: INFANTIL
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o Aparicion de sntomas desde el
tero o al naciemiento
o Debilidad generalizada severa al
nacer (hipotonona)
o Polihidramnios
o Movimientos fetales disminudos
o Deformidades esquelticas
o Compromiso respiratorio
o Problemas con la respiracin
o Muerte prematura.

SUBTIPO: CONGNITA
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DEGENERACION RETINAL
DEMENCIA

ALTERACIONES CARDIACAS
-DEFECTO DE CONDUCCION, ARRITMIA

ALTERACIONES
GASTROINTESTINALES
-DISFAGIA, ALTERACIONES DE ESFINTERES

CUADRO CLINICO
DIAGNSTICO
Diagnstico presintomtico y prenatal
Los repetidos <100: PCR
>100: Southern Blot

La distrofia miotnica tipo 1 (DM1) se sospecha en los adultos con los

siguientes sntomas:
Debilidad muscular, ms en la parte final de la pierna (distal), la mano, el
cuello y la cara
Miotona, que a menudo se manifiesta como la incapacidad para liberar
rpidamente algo (miotona de agarre) y que se puede demostrar testando
los reflejos en un msculo de la eminencia tenar (miotona de percusin)
Cataratas(de un tipo llamado posterior subcapsular en que se ven como
opacidades iridiscentes rojas y verdes en el examen con lmpara de
hendidura hecho por el oftalmlogo)
DM1 se sospecha en los recin nacidos con alguna combinacin de
lo siguiente:
Hipotona
Flaqueza muscular en la cara
Flaqueza generalizada
Malformaciones posicionales como los pies deformados
Dificultad para respirar

OTROS:
Electromiografa
Examen de sangre para medir la creatin-cinasa
TRATAMIENTO
Rehabilitacin:
Revisin cardiovascular peridica
Analgsicos
Ciruga para las cataratas
BIBLIOGRAFIA
Castillo Ruiz, V., Uranga Hernndez, R. and Zafra de la Rosa, G.
(2012).Genetica clinica. 1st ed. Mxico, D.F.: Manual Moderno.

Meza G., L., Mora L., C. and Muoz B., D. (2005). Distrofia
miotnica: aspectos genticos.Medwave.

Voto Bernales, J., Costa, G. and Romero, J. (2014). Distrofia

Miotnica de Steiner : Estudio Familiar., 35(4), p.411.