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A B B C D E F
Duplicaciones
Inversiones A E D C B F
Translocaciones A B C D J K G H I E F
Numricas
Euploidas
Monoploides (n)
Poliploides [triploides (3n),...]
Aneuplodas
Nulisomas (2n-2)
Monosomas (2n-1)
Trisomas (2n+1)
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 13 Cambios cromosmicos 2
2
romosomas politnicos de Drosophil
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 13 Cambios cromosmicos 3
3
Deleciones o deficiencias
Dos tipos de deleciones
Terminales (una rotura) A B C D E F B C D E F
Intersticiales (dos roturas)
A B C D E F A C D E F
Efectos fenotpicos
Generan letalidad (abortos)
A veces en heterocigotos dan fenotipos
aberrantes (fenotipo Notch en Drosophila o
sndrome cri de chat en humanos)
Deteccin:
citolgica: bucles (loops) en cromosomas D
heterocigotos
gentica: A B C E F G
ausencia de recombinantes en
A B C E F G
heterocigotos
No reversin en las mutaciones
generadas por la delecin
Pseudodominancia en heterocigotos
Tema 13 Cambios cromosmicos
Dr. Antonio Barbadilla 4
4
Sindrome cri-de-chat
El origen de la enfermedad est en una
delecin en el brazo corto del cromosoma 5
Microcefalia, cardiopata, retraso mental
grave
A B C D E B F
Dos tipos de duplicaciones
En tndem
Familia globinas
Crom 11 Crom 16 Crom 22
Dispersa
A B C E F G
A B C E F G
Efectos
Cambio de orden de los genes
(relaciones de ligmiento)
Efecto de posicin: variegacin en el
mutante white de Drosophila)
El entrecruzamiento en la
regin invertida genera
gametos desequilibrados (con
duplicaciones o deficiencias)
que conducen a semiesterilidad
no recombinante
Cromosoma no recombinante
Cromosoma no recombinante
Recproca
No recproca
Deteccin: Los
heterocigotos
(heterocariotipos) forman
una figura cruciforme en la
meiosis observable
citolgicamente
Disociacin
Fusin
Meiosis
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 13 Cambios cromosmicos 17
17
Aneuploidas
Monosoma cromosomaen humanos
X: Sndrome de
Turner, 45, X
Sndrome
de Turner
(X0)
Sndrome de Down
Tema 13 Cambios cromosmicos 20
Dr. Antonio Barbadilla
20
Incidencia del sndrome de
Tema 13
Dr. Antonio Barbadilla Down
Cambios con la edad de la madre
cromosmicos 21
21
Causado por la
combinacin
cromosmica
XXY. Varones
estriles y viables
hasta la edad
adulta
Sndrome
de
Klinefelter
(XXY)
Sndrome cri-de-chat
Delecin, 46 XX XY, 5p-
Microcefalia, cardiopata, retraso mental grave 23
Tema 13 Cambios cromosmicos
Dr. Antonio Barbadilla
23
Destino de cada
milln de cigotos
que se forman en
humanos
Tema 13 Cambios cromosmicos 24
Dr. Antonio Barbadilla
24
Incidencia de mutaciones en enfermedades
humanas
No mecanismos
cromosmicos de
determinacin del sexo
Al reproducirse
vegetativamente pueden
evitar los problemas meiticos
por ms tiempo