Malformaciones

del sistema
nervioso
Jhairo Caballero Arones
Nicolle peralta tarazona
Meidy Aybar
Isabel Arevalo Lama
Alejandra Anaya Saravia
Formacin del tubo
neural
 Hacia el final de
la 3 semana
los pliegues
neuroectodrmi
cos de los
pliegues
neurales
proliferan y van
poco a poco
cerrando el
surco, formando
el tubo neural.
De la parte
interna de los
pliegues
neurales se
Cierre del tubo neural
neuroporo
anterior o ceflico ,se
cierra el da 25

neuroporo posterior
o caudal , se cierra el da
27.
SOMITAS
Tubo neural por encima
de 4 somita:encfalo

Tubo neural por debajo

de 4 somita:medula
espinal
FORMACION DE LA MEDULA
ESPINAL
Las paredes laterales
aumentan de groso y reducen
de forma gradual el conducto
neural= conducto central
de la medula espinal
(conducto ependimario
Clulas neuroepitelias
organizadas en la zona
ventricular (capa
ependimaria)
 DESARROLLO DEL
ENCEFALO
El tubo neural craneal al
4 par de somitas da
origen al encfalo
Durante la 3 semana el
tubo neural forma 3
vesculas primarias:
prosencefalo
mesencfalo

romboencfalo
Defectos del desarrollo
del tubo neural
Disrafismo espinal
Son el resultado de alteraciones del
desarrollo embrionario durante las
fases concretas de gastrulacin,
neurulacin primaria y neurulacin
secundaria.
Se diagnostican habitualmente al
nacimiento o en la infancia, pero en
algunos casos se descubren en nios
mayores o adultos.
Los disrafismos se clasifican en abiertos
y cerrados.
En el disrafismo abierto el tejido neural
est expuesto al exterior, mientras que
en el cerrado est cubierto por piel.
Por su parte, los cerrados se subdividen
en funcin de que exista o no una masa
subcutnea asociada.
Espina bfida
Es undefecto del tubo neural,
(defecto congnito), la columna
vertebral o de la mdula espinal.
Ocurre si la columna vertebral
del feto no se cierra
completamente durante el
primer mes de embarazo.
La malformacin se produce
alrededor del da 28 de
gestacin, momento en el que se
termina de cerrar el tubo neural
(la cual se forman el cerebro y la
mdula espinal).
Espina Bfida oculta
Ausencia de cierre de los arcos
vertebrales posteriores. No hay
afectacin de la mdula espinal ni
de sus estructuras adyacentes.
Generalmente pasa inadvertida.
Es ms frecuente en la regin
lumbar inferior y sacra (L4-S1). Esta
falta de fusin de los arcos
vertebrales se encuentra en un 5 a
10%, de lapoblacinnormal.
Meningocele
Error de fusin de los arcos vertebrales
con distensin qustica de las meninges,
stas estn afectadas, pero la mdula
espinal se mantiene correcta.
En los meningoceles puede faltar la
duramadre en la zona del defecto, y la
aracnoides sobresale por debajo de la piel.
Sin embargo, la posicin de la mdula
espinal y las races raqudeas es normal.
Los sntomas neurolgicos de este cuadro
suelen ser leves, pero pueden existir
anomalas de la mdula espinal.
Encefalocele
Este defecto del cierre de la
parte anterior del tubo neural
consiste en una evaginacin de
la duramadre, con o sin tejido
cerebral.
En el 80% de los casos se
localiza en la regin occipital y es
menos corriente en las regiones
frontal o temporal. Su tamao
varia desde unos pocos
milmetros hasta muchos
centmetros
 Anencefalia
La anencefalia es un defecto de Tratamientos:
nacimiento (congnito) grave.
Los bebs con anencefalia No existe una cura
nacen con partes faltantes del
encfalo (formado por cerebro, ni un tratamiento
tallo y cerebelo) y el crneo. convencional para
La anencefalia se produce
cuando la parte superior del la anencefalia.
tubo neural no cierra por Lamentablemente,
completo.
Causas:
casi todos los bebs
Un consumo insuficiente de que nacen con
cido flico antes del
embarazo y en las etapas
anencefalia mueren
inciales del mismo. poco despus del
Factores como genes,
conductas y medio ambiente.
nacimiento.
DEFECTOS DE LA
SEGMENTACIN
Y LA
DIFERENCIACIN
Holoprosencefalia
La holoprosencefalia es consecuencia
de un fallo en la separacin del
prosencfalo embrionario en dos
hemisferios cerebrales simtricos. El
defecto se produce antes del da 23
de la gestacin. Slo se observa un
nico lbulo (holosfera). No existe
una separacin sagital diferenciada
del encfalo por una incisura
interhemisfrica a nivel del primordio
del telencfalo o del diencfalo. El
ventrculo prosenceflico queda sin
dividir y persiste como un nico
ventrculo.
Caractersticas
clnicas
La mayora de los pacientes
con holoprosencefalia sufre
un grave retraso en su
desarrollo, cuadripleja
espstica, crecimiento
inadecuado y convulsiones.
Tambin pueden presentar
disfunciones
neuroendocrinas por
defectos en ambos lbulos
hipofisarios y por hipoplasia
secundaria de los rganos
diana endocrinos.
Holoprosencefalia
alobar

La holoprosencefalia
alobar es consecuencia
de un desarrollo
rudimentario del
prosencfalo, con
ausencia de formacin
de una cisura
interhemisfrica. El
telencfalo no dividido
se mantiene como un
lbulo solitario sin
bulbos ni vas olfatorias
Ciclop
Etmocefal
a.
ia
Cebocefalia
Agenesia premaxilar
Holoprosencefalia
semilobar
En esta patologa
se puede distinguir
una divisin
prosenceflica,
generalmente a
nivel posterior, con
un segmento
intermaxilar
hipoplsico.
Holoprosencefalia
lobar
Aqu se observan unos
lbulos frontales bien
desarrollados y de peso
normal. Se produce una
divisin normal, con la
formacin de una fisura
interhemisfrica normal;
sin embargo, cuando el
neocrtex frontal se
prolonga a travs de la
lnea media, la fisura
interhemisfrica se
escorza anteriormente.
 Sndrome de Klippel-
Feil
El sndrome de Klippel-Feil
es una malformacin
congnita cuya principal
caracterstica es un menor
nmero y una fusin
parcial o completa de las
vrtebras cervicales. Esta
anomala se debe a un fallo
en la segmentacin de las
vrtebras cervicales y los
somitas mesodrmicos
antes de la cuarta semana
de gestacin.
Deformidad de Sprengel
La deformidad de Sprengel
consiste en una rotacin y
elevacin de las escpulas,
presente en el momento
del nacimiento. Las
escpulas no consiguen
emigrar desde su
emplazamiento en el cuello
fetal hasta su posicin
definitiva en los hombros
durante la novena semana
de gestacin.
Trastornos de la
proliferacin
neuronal
Megaloencefalia
La
megaloencefalia
es un trastorno
de la
proliferacin
neuronal en el
que el encfalo
alcanza un peso
y un tamao ms
de dos
desviaciones
estndar por
Microcefalia
En la microcefalia el
permetro ceflico est ms
de dos desviaciones
estndar por debajo de la
media para la edad
gestacional o cronolgica (la
que convenga a cada caso)
y el sexo del paciente. El
crneo tiene un permetro y
un volumen anormalmente
reducidos debido a un
crecimiento y un desarrollo
inadecuados del encfalo
Sndromes genticos y de
malformaciones asociados con
microcefalia
Microcefalia familiar. La microcefalia familiar es un
trastorno autosmico recesivo, dominante, ligado
al sexo o polignico. El cerebro tiene un tamao
pequesimo que contrasta con el tamao normal
del cerebelo. El trastorno de la migracin celular se
acompaa de otras aberraciones como agenesia
del cuerpo calloso, agiria, alteraciones de la
laminacin cortical, heteropas de la sustancia gris,
macrogiria, polimicrogiria y esquizoencefalia
Trastornos maternos y prenatales
asociados a microcefalia
Durante su desarrollo, el sistema
nervioso es muy vulnerable a las
infecciones, incluidas la
toxoplasmosis, la rubola, el
citomegalovirus, el herpes simple y el
virus Coxsackie del grupo B, que a
menudo provocan microcefalia.
Tambin se han observado casos de
microcefalia en lactantes de mujeres
expuestas a radiaciones ionizantes a
causa de la bomba atmica o de la
implantacin de radio en el crvix
durante el primer trimestre de
gestacin.
 TRASTORNOS DE LA
MIGRACIN NEURONAL
ESQUIZOENCEFALIA
surcos o hendiduras
anormales en los
hemisferios cerebrales.
Consecuencia de un
desarrollo defectuoso del
manto cortical durante la
migracin neuronal del
primer trimestre
Localizan: cisuras de Silvio

Profundo retraso mental

Epilepsia
Espasticidad generalizada
 PORENCEFALIA
Producido por alteracin
del tejido enceflico
normal
Las lesiones bilaterales
producen parlisis bulbar
supranuclear
Si el quiste se dilata, el
aumento consiguiente de
la presin intracraneal
provocar un deterioro
neurolgico progresivo e
hidrocefalia.
LISENCEFALIA
Existencia de una
superficie cerebral lisa, un
manto cortical engrosado,
e indicios microscpicos
de migracin neuronal
incompleta.

gestacin nomal
aunque muchos con
lisencefalia son pequeos
para su edad gestacional y
presentan problemas de
crecimiento.
polihidramnios
 PAQUIGIRIA
simplificacin del patrn de
circunvoluciones con
ensanchamiento de las
mismas y reduccin del
nmero de surcos
puede verse afectado slo un
hemisferio
Producido migracin neuronal
deficiente durante el cuarto
mes de gestacin

Muchos mismos sntomas

clnicos de los nios con
lisencefalia
HETEROTOPAS NEURONALES
HETEROTOPAS LAMINARES:
difusas y simtricas, estn
separadas de la corteza por una
gruesa capa de sustancia
blanca
forman franjas simtricas de
sustancia gris en el centro
semioval
HETEROTOPAS NODULARES:
Frecuentes
masas de sustancia gris
imbuidas en la sustancia blanca
subcortical periventricular
sintomatologa muy variada
desde leves trastornos
cognitivos y del
comportamiento
hasta retraso mental grave y
convulsiones incontroladas.
sntomas neurolgicos
pueden ir desde un deterioro
leve a una afectacin ms
grave, y con frecuencia se
acompaan de epilepsia.
 AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
1-3: 1.000 nacidos vivos
El cuerpo calloso es una comisura
prosenceflica que deriva de la
primitiva lmina terminal
parcial o completa
Suele ser espordica, y puede
transmitirse como rasgo autosmico
dominante o ligado al cromosoma X.
Manifestaciones clnicas muy
leves o sutiles
Inteligencia normal
suelen presentar husos de
sueo asincrnicos, y la
actividad elctrica del
hemisferio puede parecer
totalmente independizada de
la del hemisferio contrario.
DEFECTOS DE
LA MIGRACION
POSNEURONAL
HIDROCEFALIA
Obstruccin en la circulacin de
LCR, debido a una mala absorcin
por las vellosidades aracnoideas.
Exceso de LCR que dilata los
ventrculos cerebrales y eleva la
presin intracraneal
LCR, secretada por el plexo
coroideo
Tipos de hidrocefalia
Caractersticas clnicas
Aumento de tamao
de la cabeza
Vmitos
Letargia
Irritabilidad
Dilatacin
ventricular
progresiva
Aumento del espacio
subaracnoideo
Tratamiento
Derivacion del LCR para
facilitar su absorcin
Punciones lumbares
repetidas
Acetazolamida o con
furosemida, reduce la
produccin de LCR
Derivacion extracraneal
ESTENOSIS DEL
ACUEDUCTO DE
SILVIO
Hereditario, ligado al cromosoma X
Presentan hidrocefalia al nacer
Manifestaciones: -Aumento crnico de la presin
intracraneal, convulsiones, demencia, etc.
Tratamiento: -Similar al de la hidrocefalia
progresiva, colocacin de derivaciones.
HIDRANENCEFALIA
Ausencia casi completa de los
hemisferios cerebrales
Craneo intacto, pequeas partes de
corteza frontal, temporal y occipital.
Puede ser consecuencia del
consumo materno de cocana
Se puede desarrollar en neonatos o
lactantes tras un infarto cerebral
generalizado.
Caractersticas clnicas
Neonatos normales y
comportamiento normal en la
etapa perinatal.
Perimetro ceflico normal
Espsticidad
Convulsiones mioclonicas
Se puede determina
hidranencefalia fcilmente por
ecografa craneal
POLIMICROGIRIA
La microgiria, se debe a
una lesin encefaloclastica
posmigratoria, que produce
una destruccin laminar de
las capas medias de la
corteza cerebral.
La polimicrogiria puede ser
secundaria a una hipoxia o
isquemia intrauterina, etc.
GRACIAS!