ENFERMEDAD DE

WILSON
PUNTOS A DESARROLLAR
DEFINICION
HISTORIA
METABOLISMO DEL CU
PATOGENESIS MOLECULAR:
PATOGENESIS MOLECULAR:
PATOLOGIA:
PATOGENIA (ESQUEMA)
ANATOMIA PATOLOGICA
A nivel histolgico:
- Inicio; esteatosis, inclusiones de glucgeno en
ncleo, necrosis focal
- Fibrosis periportal ( hepatitis autoinmune)
- Cirrosis micro o macronodular
ANATOMIA PATOLOGICA
CARACTERISTICAS CLINICAS:
CARACTERISTICAS CLINICAS:
PRESENTACION HEPATICA

Forma asintomtica: Sospechar en nios con

transaminasas , hepatomegalia o esteatosis
fatiga, anorexia, dolor abdominal
Ocasionalmente cuadro auto limitado de hepatitis

H. crnica/Cirrosis: forma ms comn

- Insuficiencia hepatocelular;
ictericia,
hipoalbuminemia, alteracin coagulacin
- Signos de HTP; hepatoesplenomegalia, ascitis, hemorragia
CARACTERISTICAS CLINICAS:
PRESENTACION HEPATICA
CARACTERISTICAS CLINICAS:
PRESENTACION HEPATICA
CARACTERISTICAS CLINICAS:
PRESENTACION NEUROLOGICA

2-3 dcada.
Implica salida de Cu del hgado dao cerebral
Afectacin heptica (clnica o subclnica)
Anillo de Kaiser-Fleisher (95%)

Clnica:
1-Trast. movimiento: temblor de reposo, falta
coordinacin.
2- Distona rgida: facies de mscara, alteracin marcha.
- Trast. pseudobulbar: babeo, disfagia, disartria

LCR: Niveles de Cu .
CARACTERISTICAS CLINICAS:
PRESENTACION PSIQUIATRICA
CARACTERISTICAS CLINICAS:
SIGNOS OCULARES
CARACTERISTICAS CLINICAS:
INVOLUCRO DE OTROS ORGANOS
DIAGNOSTICO
DIAGNOSTICO
Presentacin clsica:
DIAGNOSTICO
Datos analticos:

Normal EW
Ceruloplasmina 20-35 0-20
(mg/dL)
Cu srico (g/L) 700- 190-640
1520
Cu urinario (g/d) <40 100-1000

Cu heptico (g/g 20-50 >200
p.s.)
CERULOPLASMINA

Falsos - : Hepatopata (Inflamacin)

Nios pequeos
Mtodo de medicin
Falsos + : Malab. intestinal,
desnutricin, nefrosis
10% heterocigotos EW,
aceruloplasminemia
 COBRE SERICO
Cu srico = Cu libre + Cu unido a ceruloplasmina
COBRE URINARIO
COBRE URINARIO
BIOPSIA HEPATICA

VALORES > A 25 MCG / GR DE PESO SECO SON

DIAGNOSTICO
COBRE HEPATICO
ABORDAJE METODOLOGICO:
ESTUDIO DE ISOTOPOS
ANALISIS GENETICO
DIAGNOSTICO PRESINTOMATICO
HEPATITIS FULMINANTE
TRATAMIENTO
DIETA
PENICILAMINA
PENICILAMINA-EFECTOS 2
PENICILAMINA-EFECTOS 2
TRIENTINA
ZINC
TETRATIOMOLIBDATO
TRANSPLANTE HEPATICO
EMBARAZO
RESPUESTA AL TTO