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Sndromes
cromosmicos.
LOS TRASTORNOS CROMOSMICOS
ABARCAN:
Sndrome de Aarskog
Sndrome de Down
Sndrome de Edwards
Sndrome de Klinefelter
Sndrome de Lejeune
Sndrome de Patau
Sndrome de Turner
Sndrome de Wolf
Sndrome de X frgil
Sndrome del doble Y, XYY
SNDROME DE AARSKOG
Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, msculos,
esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria
significa que se transmite de padres a hijos.
El sndrome de Aarskog es un trastorno gentico que est ligado al
cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las
mujeres pueden tener una forma ms leve. La afeccin es causada
por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital"
(FGDY1).
Implicaciones Educativas:
Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental,
pero los nios afectados generalmente tienen buenas habilidades
sociales.
SNDROME DE DOWN
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas
en lugar de los 46 usuales.
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una
copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se
denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la
forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
Implicaciones Educativas:
SNDROME DE KLINEFELTER
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
El sndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los
cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un
cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un
cromosoma X adicional. Esto se escribira como XXY.
Implicaciones Educativas:
Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la
lectura .
Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin.
Los nios afectados suelen ser altos con una inteligencia normal,
aunque son comunes las incapacidades de aprendizaje.
SNDROME DE LEJEUNE O DE
MAULLIDOS DE GATO
Es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica
provocada por un tipo de delecin estructural del brazo corto del
cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un
gato.
Implicaciones Educativas:
La mitad de los nios afectados aprende habilidades verbales suficientes
para comunicarse, el llanto similar a un gato se vuelve menos evidente a
medida que pasa el tiempo, los cambios en la pubertad sern tpicos, etc.
Pueden presentar complicaciones como incapacidad de valerse por s solo e
incapacidad de desenvolverse socialmente.
Retraso mental.
SNDROME DE PATAU (TRISOMA 13)
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene tres copias de
material gentico del cromosoma 13, en lugar de las dos copias
normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido
a otro cromosoma (translocacin).
La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13
en algunas o en todas las clulas del cuerpo.
Implicaciones Educativas:
Sordera
Problemas de la visin
Problemas de alimentacin
SNDROME DE TURNER
Es una afeccin gentica en la cual una mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X.
En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les
falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente
femenina tenga slo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, una mujer
tiene algunas clulas con los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo
uno.
Implicaciones Educativas:
Cataratas
La columna vertebral de la persona se curva un poco de manera natural.
Infecciones del odo
Las nias que tienen sndrome de Turner poseen una inteligencia normal,
aunque algunas tienen dificultades para las matemticas y los conceptos
espaciales.
SNDROME DE WOLF
El sndrome de Wolf-Hirshhorn es una rara enfermedad gentica
causada por la microde-lecin distal del brazo corto del
cromosoma 4.
Implicaciones Educativas:
Retardo psicomotor y del desarrollo.
SNDROME DE X FRGIL (SNDROME DE MARTIN-
BELL)
Es una afeccin gentica que involucra cambios en parte del
cromosoma X. Es la forma ms comn de discapacidad intelectual
(retardo mental) hereditario en nios.
El sndrome del cromosoma X frgil es causado por un cambio en un
gen llamado FMR1. Una pequea parte del cdigo del gen se repite
en un rea frgil del cromosoma X. Cuantas ms repeticiones se
presenten, mayor ser la probabilidad de que haya un problema.
Implicaciones Educativas:
Retraso en el habla y el lenguaje
Comportamiento impulsivo
Evita contacto visual
Retardo mental
SNDROME DEL DOBLE Y, XYY
El sndrome XYY(tambin llamadosndrome del superhombre,
entre otros nombres) es un trastorno gentico (especficamente
unatrisoma) de loscromosomas sexualesdonde el hombrerecibe
uncromosoma Yextra, produciendo elcariotipo47,XYY.