Diosa con 2 Cabezas

Mellart en Hyk, al sur de Turqua

Neoltico 6500a.C.

ANOMALIAS CONGENITAS
DR. JORGE REYNOSO TANTALEAN
HOSPITAL REGIONAL LAMBAYEQUE
2015
 Malformaciones en el
Per Antiguo
Oncokruna Sordos y Mudos

ausa Ciegos

Uiay Oncok Gotosos

Makinpkisca Paralizados de Brazos

Hanca Paraplejicos
Labio Leporino
Tirihuayaca Enanos Chektasenka
HISTORIA
Sir Norman Gregg en Australia,
en la dcada de los 40 observ
la relacin entre Rubola
y la aparicin de
Malformaciones Congnitas

Widukind Lenz y William McBride al final de la

dcada de los 50 describieron nios con
defectos en las extremidades, nacidos de
madres que haban ingerido Talidomida, un
sedante, en etapas tempranas del embarazo
no debemos hacerlos a un lado por pereza,
ni considerarlos como curiosidades o
fenmenos. Cada uno de ellos tiene
significado; cada uno de ellos puede ser el
inicio de profundas investigaciones, si, se
trata de contestar la pregunta: Por qu es
distinto? O si al considerarlo distinto, se
trata de saber porque sucedi?
James Paget, Lancet 2:1017, 1882
 Objetivos de la Clase
1. Reconocer la importancia de las Anomalias
Congnitas
2. Clasificacin, Problemas e Interpretacin
3. Introduccin a la Teratologa y Dismorfologa
4. Epidemiologa
5. Factores de Riesgo
6. Caractersticas Clnicas
7. Complicaciones
8. Pronstico
 Anomalas Congnitas
anomalas anatmicas congnitas defectos de nacimiento

Describe los trastornos del desarrollo presentes

al nacer
Son la causa principal de la mortalidad infantil

Las ciencias que estudian estas afecciones son

la Teratologa (del griego tratos, monstruo) y la
Dismorfologa
 Clasificacin
Inicio de la Lesin
Estructurales
Etiologa
Funcionales
Patogena
Metablicos

Conductuales

Hereditarios

International Clasification of Diseases

(Medicodes Hospital and Payer, 1995)
 Anomalia Localizada Unica
al principio de la Morfognesis

Anomalia Secundaria

Patron de Anomalias Multiples
En la Morfognesis posterior

Secuencia designa una Anormalidad Unica

localizada y sus consecuencias
estructurales derivadas
 Morfognesis
Problemas

Mala Formacin Fuerzas Ruptura

de poco usuales del
Tejido en el Tejido Normal
Tejido Normal
MALFORMACION DEFORMACION DISRUPCION
o o o
SECUENCIA SECUENCIA SECUENCIA
DE DE DE
MALFORMACION DEFORMACION DISRUPCION
Una Malformacin al iniciarse puede provocar una Deformacin Secundaria
o Trastorno y Visciversa.
Secuencia de Malformacin, se refiere al Defecto Inicial y a sus Consecuencias
 Interpretacin de las Anormalidades
Incluir la Anatomia del Desarrollo
Cual de las Anormalidades se presento
Primero en la Morfognesis
Edad Prenatal del Defecto
Factores posteriores no habrn sido la causa
Secuencia de Malformacin
De Apariencia casi Normal a Grave
Secuencia de Deformacin
Oligoamnios Presentacin de Nalgas
Secuencia por Desorganizacin
Proceso Destructivo Vascular-Infeccioso-Mecnico
 Principios Generales
Defectos Individuales no Especificos
Casi imposible hacer Dx basandose en un solo defecto
Depende de un patron completo de Anormalidades
Variabilidad de la Expresin
Deficiencia Mental Talla Baja - Hipotonia
Heterogeneidad
Sd. Marfan y homocistinuria
Acondroplasia y Condrodistrofia
Etiologa
Anomalias Congnitas
Tipos
1. Anomala, defecto morfolgico de un rgano, parte de
l o regin ms extensa del cuerpo por un proceso de
desarrollo intrnsecamente anormal
2. Interrupcin, defecto morfolgico por perturbacin
extrinseca de, o interferencia con, un proceso de
desarrollo originalmente normal. Malformaciones tras
exposiciones a Teratgenos. No se hereda
3. Deformacin: Forma, Aspecto o Posicin Anmala de
una parte del cuerpo originada por fuerzas mecnicas.
Ej. La compresin uterina que provoca pie zambo
4. Displasia, organizacin anormal de las clulas y su
resultado morfolgico. Formacin histolgica anormal
 Teratologa

Estudio de las anomalias congnitas,

tratando de establecer:
Causas
Mecanismos embriolgicos
Patrones del desarrollo patolgico
 Principios Bsicos

Periodos Crticos del Desarrollo

Dosis del Frmaco o Sustancia Qumica

Genotipo del Embrin

Etiologa
 Estadstica y Epidemiologa
Ms de 20% de muertes de lactantes es por
Anomalas Congnitas en USA

Incidencia 6% a los 2a y 8% a los 5a

Anomalas Menores 14% de los RN

Anomalas Mayores, ponen en peligro la vida del

paciente, se presentan en 1 3% de los RN

Anomalas Cromosmicas en productos de

abortos es de 50%
FACTORES RELACIONADOS
CON LAS MC

La edad de la madre: ejemplo S. Down

La edad del padre: la acondroplasia y

sndrome de Apert

Estacin del ao: ejemplo la anencefalia es

ms frecuente en los nios nacidos en enero
FACTORES RELACIONADOS
CON LAS MC
El pas de residencia: ejemplo mayor
frecuencia de anencefalia en Irlanda

La raza: ejemplo la incidencia de fisuras

palatinas es dos veces ms frecuente en
personas de raza blanca con respecto a la
raza negra

Las tendencias familiares: la estenosis

hipertrfica congnita del ploro
Periodos Crticos en el Desarrollo
Prenatal Humano
 Tiempo Relativo y Patologia del
Desarrollo

TEJIDO MALFORMACION DEFECTO EG COMENTARIO

CIERRE TUBO 80%

SNC MIELOMENINGOCELE 28d
NEURAL POST. Lumbosacro
HENDIDURA Preauricular y
CARA SENO BRANQUIAL 8s
BRANQUIAL linea anterior
ATRESIA ESOFAGICA + SEPARACION
INTESTINO 30d
FTE INTESTINO ANT.
GENITO DESCENSO
CRIPTORQUIDIA 7-9m
URINARIO TESTICULAR
CIERRE DEL
CORAZON CIV 6s
TABIQUE IV
 PERIODO DE MAYOR
SUSCEPTIBILIDAD
Los distintos rganos muestran perodos
diferentes de susceptibilidad durante el
desarrollo.

Ejemplo el corazn suele ser susceptible muy

temprano.

El cerebro y los rganos de los sentidos que

tienen periodos de desarrollo ms largos pueden
ser afectados aun en las etapas finales del
embarazo
 Teratgenos Perodo crtico (das Malformaciones
de gestacin) congnitas frecuentes
Virus de la rubeola 0 60 Cataratas o cardiopatas
congnitas
0 120+ Sordera

Talidomida 21 - 40 Defectos de reduccin de

los miembros
Esteroides Antes de los 90 das Hipertrofia del cltoris y
andrognicos fusin de los labios
vulvares
Despus de los 90 Hipertrofia de cltoris
das como alteracin nica

Anticoagulantes Antes de los 100 das Hipoplasia nasal

del grupo de la Despus de los 100 Posible retraso mental
warfarina das

Tratamiento con Despus de los 65 Deficiencia tiroidea fetal

yodo radiactivo 70 das
Tetraciclina Despus de los 120 Coloracin del esmalte
das dentario en dientes
primarios
Despus de los 250 Coloracin de las coronas
das de los dientes
permanentes
 ANOMALAS CROMOSMICAS

Pueden afectar los autosomas y los

cromosomas sexuales

Son resultado de no disyuncin

La no disyuncin suele ocurrir durante la

gametogenia paterna o materna
 Aneuploida:
es un individuo que tiene un nmero cromosmico que
no es mltiplo exacto del nmero haploide de 23, por
ejemplo los que tienen 45 o 47 cromosomas

Poliploide:
es un individuo con un nmero cromosmico mltiplo
del nmero haploide de 23, diferente del diploide por
ejemplo 69 cromosomas

Fenotipo:
se refiere a las caractersticas morfolgicas del
individuo determinadas por el genotipo y ambiente en
que se expresa.
SINDROME DE TURNER
Monosomia X o Sndrome de Ulrich-Turner

45,X0
80%, no disyuncin
del gameto
99% de embriones
45,X0 se abortan
espontneamente.
Incidencia 1:8000 RN
SINDROME DE TURNER
Caractersticas Clnicas
Mujer de estatura corta

Cuello alado

Torax ancho y pezones muy

separados

Disgenesia gonadal

Caractersticas sexuales
secundarias no se desarrollan
Linfedema
 47, XXY SINDROME DE
Incidencia: 1:1080 RN KLINEFELTER
Testculos pequeos,
hialinizacin de tbulos
seminferos,
aspermatognesis
Con frecuencia es alto
Extremidades inferiores
desproporcionadamente
largas
Inteligencia menor que en
hermanos normales
40% ginecocomastia
 TRISOMAS

Las trisomas ms comunes son:

21 o sndrome de Down
18 o sndrome de Edwards
13 o sndrome de Patau
 TRISOMAS
La incidencia de trisoma autosmica
aumenta con la edad de la madre
Trisoma 21
1:400 RN de madres de 20-24a
1:25 RN de madres de ms de 45a
Translocacin:
Es el intercambio de segmentos de cromtides entre
2 cromosomas no homlogos
Pueden ser balanceadas y no balanceadas
SINDROME
DE DOWN
Trisoma 21 en 95%

No disyuncin del
ovocito en 75%

Translocacin no
balanceada 4%
entre Cromosoma 21 y
Cromosomas 13-14-15

Mosaiquismo 1%
 Deficiencia mental 100%
Hipotona 80%
Anomalas craneofaciales
Braquicefalia
Puente nasal plano
Hendidura palpebral hacia
arriba, oblicua
SINDROME
Pliegue epicntico DE DOWN
Protrusin de la lengua
Cara aplanada y orejas
pequeas
Pliegue simiesco
Clinodactilia 5to dedo
Anomalas cardiacas (CAV)
Sndrome de Edwards
Deficiencia mental
Retraso del crecimiento
Esternn corto
Defecto del tabique interventricular
Micrognatia
Orejas malformadas de implantacin baja
Dedos flexionados
Uas hipoplasicas
Pies en mecedora
Sd. Patau
 ANOMALAS CROMOSMICAS
ESTRUCTURALES
Deleciones:
Se produce por la rotura de un cromosoma
con perdida de una porcin del mismo

La perdida de una porcin del brazo corto del

cromosoma 5 (5p-) produce el sndrome de
maullido de gato. Los lactantes afectados
tienen un llanto dbil tipo gato, microcefalia,
retraso mental grave y cardiopata congnita
ANOMALAS CROMOSMICAS
ESTRUCTURALES

Microdeleciones:
Deleciones muy pequeas, detectadas solo
por estudios de biologa molecular (tcnicas
de bandeo de alta resolucin)

Ejemplos son el sndrome de Pradder

Willi y el sndrome de Angelman
 SINDROME DE PRADDER - WILLI

Defecto en la banda
q12 del cromosoma 15
Cuando la delecin
procede del padre el
paciente presenta:
Estatura baja
Retraso mental
Obesidad
Hiperfagia
Hipogonadismo
 SINDROME DE ANGELMAN
Marcha de Mueca Ataques de Risa Facies Caracterstica

Defecto en la banda q12

Frente Puente Nasal
del cromosoma 15 Estrecha Estrecho
Cuando la delecin se
hereda de la madre
Retraso mental grave

o
ism
Microcefalia

rab
Ojos

Est
Braquicefalia Almendrados
Convulsiones
Movimientos atxicos
(sacudidas) de las Labio Superior Comisura Labial
extremidades y el tronco Delgado Hacia Abajo
 MUTACIONES

Causan el 7 8% de las anomalas congnitas

La perdida o modificacin de la funcin de un

gen, es cualquier cambio permanente hereditario
de la secuencia de DNA genmico

La tasa de mutaciones puede aumentar por

diversos agentes ambientales, como las dosis
altas de radiaciones
HERENCIA AUTOSMICA
DOMINANTE
Ejemplos de enfermedades autosmicas
dominantes

Hipercolesterolemia familiar 1 / 500

Enfermedad poliqustica renal 1 / 1000
del adulto
Neurofibromatosis 1 / 3000
Sndrome de Marfn 1 / 10,000
Esclerosis tuberosa 1 / 15,000
Enfermedad de Huntington 1 / 20,000
Acondroplasia 1 / 50,000
CARACTERSTICAS DE LA HERENCIA
AUTOSMICA DOMINANTE
Uno de los padres tiene la misma enfermedad

El 50% de los hijos est afectado

Son afectados los miembros de uno y otro sexo por

igual

No brinca generaciones. Herencia vertical

Un nmero significativo de casos son por nuevas

mutaciones
HERENCIA AUTOSMICA
RECESIVA
 HERENCIA AUTOSMICA
RECESIVA

Se requieren 2 copias del gen mutado en

el estado heterocigoto
 HERENCIA AUTOSMICA
RECESIVA

Los padres que son familiares tienen

mayor probabilidad de ser heterocigotos

La consanguinidad es poco comn en el

hemisferio occidental, pero si lo es en
algunas partes del hemisferio oriental
 Ejemplos de enfermedades
autosmicas recesivas

Fibrosis qustica 1 / 2500

Enfermedad de Tay Sachs (judios Ashkenazi) 1 / 3600
Enfermedad de Tay Sachs (judios no Ashkenazi 1 / 36,000
Anemia drepanoctica 1 / 600
Fenilcetonuria 1 / 12,000
Otras enfermedades AR
Beta talasemia (gente del mediterrneo)
Enfermedad de Hurler
Anemia de Fanconi
Albinismo
Tirosinemia (fraceses, canadienses)
Sndrome de Zellweger
Enfermedad de Wilson
Galactosemia
Sndrome de Bloom (judios azhkenazi)
 HERENCIA AUTOSMICA
RECESIVA
Los padres son fenotipicamente sanos, pero
portadores

El nio de uno padres heterocigotos tiene 25% de

probabilidad de padecer la enfermedad

Son afectados los miembros de uno y otro sexo

por igual

Puede brincar generaciones

Puede haber consanguinidad entre los padres

HERENCIA LIGADA AL SEXO
RECESIVA
 Ejemplos de enfermedades autosmicas
recesivas ligadas al sexo:

Deficiencia de glucosa 6 fosfato 1 / 30

deshidrogenasa (en negros africanos) 1 / 40
Deficiencia de glucosa 6 fosfato 1 / 7000
deshidrogenasa (gente del 1 / 20,000
mediterrneo) 1 / 100,000
Distrofia muscular de Duchene
Hemofilia A
Enfermedad de Hunter
Por qu las mujeres no padecen la
enfermedad:

Porque el cromosoma X anormal es

rpidamente inactivado en la vida fetal, de
modo que predomina el cromosoma X
normal.
 CARACTERSTICAS DE LA HERENCIA
RECESIVA LIGADA AL SEXO

Solo los hombres son afectados

El 50% de los hijos tienen la probabilidad de

padecer la enfermedad

Los hombres afectados son producto de madres

portadoras

Todas las hijas nacidas del hombre afectado son

portadoras
 SINDROME DE FRAGIL X
Es la causa hereditaria ms frecuente de
retraso mental

Frecuencia
1 2 de cada 2600 hombres y 1 2 de cada
4100 mujeres

El defecto est en el brazo largo del

cromosoma X: Xq27.3
 SINDROME DE FRAGIL X
. En el centro de dicho gen hay una secuencia
repetida de trinucletidos (CGG/CCG) que en
personas normales, se repite de 6 a 45 veces.

En los portadores del trastorno se repite de 50 a

200 veces (estado de premutacin)

En quienes padecen la afectacin plena tienen

de 200 a 2000 copias.
SINDROME DE FRAGIL X

Se denomina expansin allica

Se refiere al aumento de tamao
de una secuencia particular de DNA

El nmero de repeticiones puede aumentar

de una generacin a otra hasta que alcanza
el nmero para que aparezca la
enfermedad.
SINDROME DE FRAGIL X
 HERENCIA MULTIFACTORIAL

Herencia polignica:
cuando ms de un gen en cada individuo interacta
para producir el fenotipo

Heterogeneidad gentica:
cuando diferentes genes en diferentes individuos
interactan para producir el fenotipo.

Implica la interaccin de mltiples genes que

interactan con el ambiente.
 HERENCIA MULTIFACTORIAL

Defectos de cierre del tubo neural

Anencefalia:
Ausencia de crneo junto con unos hemisferios
cerebrales rudimentarios o ausentes
Se asocia a polihidramnios
Altos niveles de alfa feto protena

Espina bfida
Falta de cierre posterior de las vrtebras
lumbosacras
 HERENCIA MULTIFACTORIAL

Meningocele
Cuando una bolsa formada por las meninges
protruye a travs del defecto seo

Mielomeningocele
Cuando la bolsa herniaria contiene races
nerviosas y la mdula espinal

El suplemento de cido flico disminuye

los defectos de cierre del tubo neural
 HERENCIA MULTIFACTORIAL

Enfermedad cardiaca congnita

Incidencia: 0.5 1% de los nacimientos
Pie equino
Uno de cada 1000 nacimientos
Luxacin congnita de cadera
Ms frecuente en mujeres
Labio leporino y paladar hendidos
1.3% de los nacimientos
Estenosis pilrica
Ms frecuente en varones
 TERATGENOS

cualquier agente capaz de producir una

anomala congnita o de incrementar la
incidencia de una anomala en la poblacin

Originan 7 10% de las anomalas

congnitas
 FACTORES AMBIENTALES COMO
TERATGENOS
Factores ambientales que causan trastornos
genticos:
Infecciones
compuestos qumicos
Frmacos
En el periodo intrauterino, las interferencias por
teratgenos pueden causar problemas genticos que
alteren el genotipo y el fenotipo del producto
Estos tipos diferentes de lesin patolgica pueden
originar un defecto final
Muerte Intrauterina
Anomalas de desarrollo
Retraso de Crecimiento o trastornos funcionales a travs de
una va comn.
 CAMBIOS BIOFSICOS Y
BIOQUMICOS
alteraciones celulares
muerte de clulas
induccin e interaccin celular defectuosa
reduccin de biosntesis (sntesis o
bioformacin de molculas orgnicas)
deterioro de movimientos morfo genticos
(movimientos coordinados de capas celulares)
desorganizacin mecnica
 TERATGENOS
Perodos Crticos del Desarrollo
Es aquel en el que se encuentran al mximo:
divisin celular
diferenciacin celular
morfogenia

Alteraciones ambientales en las primeras 2s:

Matan al feto. Provocan un aborto. No ocurre ningn problema por las
propiedades totipotenciales de las clulas embrionarias

Perodo ms crtico del desarrollo enceflico

Entre 3 y 16s

Pueden haber alteraciones posteriores ya que el desarrollo del SN contina

hasta los 2 aos.
 TERATGENOS
Es probable que los defectos fisiolgicos,
anomalas morfolgicas secundarias del odo
externo, por ejemplo, y las alteraciones
funcionales , como el retraso mental, sean
debidas a la perturbacin del desarrollo durante
el perodo fetal

El perodo crtico del desarrollo de las

extremidades comprende entre 24 y 36 das
despus de la fecundacin.
FRMACOS COMO TERATGENOS

A pesar del uso elevado de medicamentos

durante el embarazo, solo 2% de las
anomalas congnitas se deben a
frmacos y agentes qumicos

Lo mejor para la mujer es evitar todo tipo

de medicamento durante el primer
trimestre.
 TALIDOMIDA
La tragedia de la
talidomida, ocurrida
durante el perodo de
Ms de 12 000 nios 1957 a 1962 en el
con focomelia Reino Unido, Canad,
sobrevivieron y Alemania y Japn,
requirieron prtesis impacto al mundo por el
de sus miembros nacimiento de nios con
focomelia
 TALIDOMIDA
Amelia
Focomelia
Meromelia
Hemimelia
Sindactilia
Polidactilia
 FRMACOS
TERATGENOS
Inhibidores ECA
Ciclofosfamida
Aspirina
Fluconazol
Antitiroideos
Anticonvulsivantes
Tranquilizantes
Hidantoina
Talidomida
Ac. valproico
Litio
Diazepam y oxacepam Andrgenos - Progestgenos
Antagonistas del Folato Anticonceptivos orales
Aminopterina
Dietilestilbestrol
Metotrexato
 Misoprostol
Desordenes nerviosos craneales VI y VII,
amputacin transversa de miembros,
hidrocefalia, anomalas digitales, retardo del
crecimiento, secuencia Moebius, sindactilia,
anomala A. Chiari
 Tetraciclinas
Afecta la denticin desde la 18s. Hasta los 16a

Atraviesan la membrana placentaria y se

depositan en huesos y dientes del embrin en
lugares de calcificacin activa.

Tx con tetraciclina a lo largo del 3er o 4to mes de

embarazo puede originar
anomalas dentales, como hipoplasia del esmalte,
decololoracin amarillenta de los dientes y
disminucin del crecimiento de los huesos largos
 Difenilhidantoina
5 a 10% en hijos de madres que
lo toman
Sndrome Hidantoina Fetal:
RCIU
Microcefalia
R. Mental Ac. Valproico
Sutura Frontal Elevada
Pliegues epicnticos internos
Ptosis palpebral Patrn de anomalas
Puente nasal amplio y deprimido
Hipoplasia de uas o falanges craneofaciales, cardiacas y
distales
Hernias de extremidades
 ACIDO RETINOICO

Se utiliza en el tratamiento del acn qustico grave

El perodo critico de exposicin parece ser de la tercera

a la quinta semana

El riesgo de aborto y de anomalas congnitas es

elevado

Las anomalas congnitas observadas con mayor

frecuencia son:
Dismorfia craneofacial, microtia, micronatia, paladar hendido o
aplasia tmica, anomalas cardiovasculares y defectos del tubo
neural
 TABACO
Causa conocida de RCIU
En EUA ms de 25% de mujeres contina
fumando durante el embarazo
La nicotina disminuye del flujo sanguneo, hacia
la placenta, lo que disminuye el suministro de
oxgeno y nutrientes al embrin / feto
La deficiencia resultante afecta al crecimiento
celular y podra tener un efecto desfavorable
sobre el desarrollo mental
Cafeina
No se ha demostrado que la cafena sea un
teratgeno humano, sin embargo, tampoco se puede
garantizar que el consumo excesivo sea seguro para
el embrin
 ALCOHOL
1-2% de las mujeres en edad de procrear
Niveles moderado y alto de ingesta durante las
fases iniciales del embarazo pueden producir
alteraciones del crecimiento y morfognesis del
feto
A mayor consumo mayor gravedad de los signos
Incluso consumo moderado 30 a 60ml al da
puede producir efectos de alcoholismo fetal,
dificultades de aprendizaje y de comportamiento
en los nios, especialmente cuando el consumo
de alcohol se asocia a malnutricin
Es recomendable abstenerse totalmente de
consumir alcohol durante el embarazo.
SINDROME
ALCOHOL FETAL

Deficiencia del
crecimiento pre y pos
natal
Retraso mental durante
los perodos
embrionario y fetal
Microcefalia
Fisuras palpebrales
cortas
Pliegues epicnticos
SINDROME
ALCOHOL FETAL
Hipoplasia maxilar
Nariz corta
Labio superior
delgado
Pliegues palmares
anmalos
Anomalas de las
articulaciones y
cardiopata congnita.
 DROGAS ILEGALES
LSD
Marihuana
No hay evidencia que la marihuana sea
teratgena
Cocana
Aborto espontneo, prematuridad, RCIU,
microcefalia, infarto cerebral, anomalas
urogenitales y alteraciones
neuroconductuales.
COMPUESTOS QUMICOS
AMBIENTALES
Mercurio orgnico

Plomo

Hipertermia >38.9C

Radiacin > 150mGy

AGENTES INFECCIOSOS
CITOMEGALOVIRUS (CMV)
Es la causa de infeccin viral ms comn en el feto
Es mortal cuando afecta al embrin. Pero si la
infeccin es durante el periodo fetal temprano no
suelen presentar signos clnicos y se identifican por
programas de seleccin.
En el final de la gestacin, la infeccin CMV causa
RCIU
Ceguera
Microcefalia
Calcificacin cerebral
Retraso mental
Microftalmia
Coriorretinitis
Sordera
Hepatoesplenomegalia
AGENTES INFECCIOSOS
RUBEOLA
Este virus es un teratgeno infeccioso
Cruza la membrana placentaria e infecta al feto o embrin
Cuanto ms temprano ocurre la infeccin en la gestacin,
mayor el peligro de malformaciones del embrin
La infeccin materna primaria durante el primer trimestre
del embarazo, es 20%
El riesgo de anomalas en el 2do y 3er trimestre es
reducido (10%) pero puede haber defectos funcionales del
SNC (retraso mental) y odo interno (perdida de audicin).
Cuando la infeccin se produce en fases tardas del
desarrollo. No existen indicios de anomalas tras el quinto
mes de gestacin.
 RCIU
Microcefalia
Sordera
Ictericia prolongada
Oftalmia
Retinitis Glaucoma
Cataratas Uveitis -
Microftalmia
Cardiopata
PCA - CIA - CIV
RSM
Meningitis Crnica
 AGENTES INFECCIOSOS

Virus herpes simple

Varicela
Virus de la inmunodeficiencia humana
Su efecto teratognico no se ha demostrado
claramente
Toxoplasmosis
Sfilis
 RADIACIN COMO TERATGENO
Altas radiaciones ionizantes cerca al tero puede daar
las clulas embrionarias, produciendo muerte celular,
lesiones cromosmicas y retraso del desarrollo mental y
crecimiento fsico
Microcefalia, espina bfida qustica, alteraciones
pigmentarias de la retina, cataratas, paladar hendido,
anomalas esquelticas y viscerales y retraso mental en
lactantes que sobrevivieron
Con anterioridad, de manera inadvertida, se
administraron grandes dosis de radiacin ionizante en
embriones y fetos de mujeres embrazadas con cncer
de cuello uterino. En todos los casos el embrin tuvo
malformaciones graves o muri
 LA RADIACIN COMO
TERATGENO
Se acepta que dosis altas de radiacin,
por encima de 25,000 milirads son
perjudiciales para el sistema nervioso
central en desarrollo.

No existen pruebas concluyentes que la

exposicin a radiacin despus de las
radiografas tenga peligros para el
embrin y feto
 DIABETES MELLITUS
La DM mal controlada en la madre,
especialmente durante la embriogenia, se
asocian a una incidencia entre dos y tres veces
ms elevada de anomalas congnitas

RN grande

Holoproencefalia (falta de divisin del proencfalo en

hemisferios), meroencefalia (ausencia parcial del
cerebro), agenesia sacra, anomalas vertebrales,
anomalas cardiacas y de las extremidades.
 ENFERMEDADES EN LA MADRE
Fenilcetonuria en la Madre
Afecta 1:10,000 RN en USA
Si no se trata, las mujeres homocigotas para
la deficiencia de Hidroxilasa de Fenilalanina
(fenilcetonuria) y aquellas con
hiperfenilalaninemia tienen mayor riesgo de
tener hijos con
Microcefalia
Defectos Cardiacos
Retraso Mental
RCIU
 FACTORES
MECNICOS

Luxacin Congnita de Cadera y Pie Zambo se pueden

producir por fuerzas mecnicas, especialmente en un
tero mal formado

El Oligohidramnios

Las Bridas Amniticas pueden causar amputaciones

intrauterinas u otras anomalas derivadas de la
constriccin local durante el crecimiento fetal