PRESUNCIN

DIAGNSTICA
Y EXMENES
Enfermedad FvW

FvW: protena que forma parte del sistema de la coagulacin que

trabaja de manera conjunta con otros componentes de dicho sistema
con la finalidad de detener el sangrado y formar un cogulo sanguneo
estable. Si existe poco VWF o si no funciona adecuadamente, el
sangrado puede ser excesivo y prolongarse ms de lo normal y se dice
que el individuo padece la enfermedad de von Willebrand.

VWD constituye el trastorno hemorrgico hereditario ms comn y se

subdivide en distintos tipos: tipo 1, tipo 2 y tipo 3. De los tres, el tipo 1
es el ms frecuente y tiende a ser ms leve que los otros dos tipos.
Ms raramente, la VWD es de causa adquirida, es decir por una
deficiencia adquirida de VWF.
 Pueden emplearse dos tipos de pruebas:
Antgeno VWF - mide la cantidad de VWF o de protena presente en sangre
Actividad VWF (cofactor ristocetina) - se determina si la protena o VWF
funciona adecuadamente
TIPOS:
Disminucin del antgeno (cantidad) de VWF es sugestivo de una
deficiencia de VWF y lo ms habitual es que el individuo tenga una
VWD de tipo 1, o ms raramente, una VWD de causa adquirida.
Cuando los niveles del antgeno VWF son normales pero su actividad
(cofactor ristocetina) est disminuida, debe pensarse en una VWD de
tipo 2. Deben realizarse pruebas adicionales (por ejemplo, anlisis
multimricos) para determinar el subtipo de VWD que afecta al
individuo.
Si no existen VWF y factor VIII o bien existen en muy pequea
cantidad, es posible que se trate del tipo 3 de la VWD, especialmente
si se observa en nios (aunque inicialmente se crea que se trate de
una hemofilia A por deficiencia de factor VIII).
 En el paciente:
FvW antignico y funcional con valores de referencia normales

*FvW normal se recomienda la medida de la concentracin de otros

reactantes de fase aguda, como protena C reactiva o fibringeno, puede
resultar til en algunas ocasiones. Por ejemplo, unos niveles casi normales de
VWF junto con niveles significativamente elevados de protena C reactiva y/o
de fibringeno son sugerentes de VWD.
HEMOFILIA

Coagulopata hereditaria en que la sangre tarda mucho tiempo en

coagular, debido al dficit funcional o cuantitativo del factor VIII o IX
de la coagulacin, asociado a un defecto en los genes que se
encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma X.

Existen dos tipos de hemofilia:

Hemofilia A (hemofilia clsica, o deficiencia de factor VIII)
+ frecuente (80%)
Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)
Hemofilia A (deficiencia de factor VIII) - se trata de un
trastorno ligado al cromosoma X que se hereda de forma
recesiva y que afecta predominantemente a varones.
Constituye el segundo trastorno hemorrgico hereditario
ms frecuente, afectando a 1 de cada 5000 varones.

Las deficiencias de otros factores de la coagulacin

incluyen las de los factores II, V, VII, X, XI y IX (Hemofilia
B, tambin conocida como enfermedad de Christmas,
ligada al cromosoma X y afecta a 1 de cada 25000 recin
nacidos vivos de sexo masculino).
GRADOS DE SEVERIDAD
Hemofilia leve
Por lo general sufren de hemorragias a consecuencia de cirugas o lesiones
graves. Algunos podran no llegar a tener nunca un problema de sangrado.

MODERADA:
Pueden sangrar durante mucho tiempo tras una ciruga, una lesin seria, o
procedimientos odontolgicos. Rara vez, sangran sin que haya un motivo
claro.
SEVERA:
Padecen de hemorragias frecuentes en msculos o articulaciones. Sin
tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana. La
hemorragia es con frecuencia espontnea, lo que quiere decir que ocurre
sin causa aparente.
Examen para dx
Se realiza tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad
del factor.