SINDROME DE DOWN

DEFINICION
El sndrome de Down es una afeccin en la que la persona tiene un cromosoma extra.
Los cromosomas son pequeos paquetes de genes en el organismo. Determinan cmo se
forma el cuerpo del beb durante el embarazo y cmo funciona mientras se desarrolla en el
vientre materno y despus de nacer.
El trmino mdico de tener una copia extra de un cromosoma es trisoma. El cromosoma extra
determina las dificultades que el beb tendr durante su vida
CARACTERISTICAS
Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
Cuello corto
Orejas pequeas
Lengua que tiende a salirse de la boca
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
Manos y pies pequeos
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
Dedos meiques pequeos y a veces encorvados hacia el pulgar
Tono muscular dbil o ligamentos flojos
Estatura ms baja en la niez y la adultez
FISIOPATOLOGA
trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte
del mismo) > trisoma 21
edad materna superior a los 35 aos (envejecimiento celular)
TIPOS DE SNDROME DE DOWN

TRISOMA LIBRE
95% deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin meitica

Disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores

En aproximadamente un 15% de los casos el

cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85% restante por el
vulo
TRANSLOCACIN
(3%)

cromosoma 21<->14

no existe un problema con la disyuncin cromosmica

MOSAICISMO
2%

tras la concepcin> no est presente en todas las clulas del individuo

slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera clula mutada

desde unas pocas a casi todas

Caractersticas Clnicas del
Sx de Down (Trisoma 21)
 No existe un estigma fsico nico del sndrome de Down, el diagnostico
clnico se basa en el hallazgo de una agrupacin reconocible de
caractersticas clnicas mayores y menores

Mayores
Cardiopatas
Anomala gastrointestinal
Enfermedades tiroideas
Leucemias
Talla menor
 Menores
Braquicefalia
Pliegues epicanticos internos
Manchas de Brushfield
Puente nasal plano
Boca pequea con protrusin de la lengua
Clinodactilia

Afectacin cognitiva
CI entre 20 a 80
Dficit de aprendizaje
Alzheimer
COMPLICACIONES CLNICAS
Infecciones

Defectos de visin

Audicin deficiente

Malformaciones intestinales

Defectos cardiacos