Enfermedades moleculares

Dra. Maria Isabel Fonseca

 Clasificacin de enfermedades

Clnicas Moleculares

Observacin medica Exclusivamente

Exploracin criterio genotpico
Datos del laboratorio
Criterio fenotipico
Exgeno
Genticas
Mixtas
 Patologa molecular
Objetivo:
Conocer la enfermedad desde el punto de vista de
su alteracin molecular, para contribuir al
diagnostico y la terapia.
 Enfermedades exgenas
Se denominan as las enfermedades causadas por
agentes de todo tipo, externos al individuo:
intoxicaciones por productos qumicos, drogas o
medicamentos
parsitos unicelulares o pluricelulares,
toxinas biolgicas
agentes infecciosos como bacterias y virus, etc.
alteraciones nutritivas
y las causadas por priones
Enfermedades genticas
 Clasificacin de enfermedades genticas:
Segn el tipo de clulas que sufre la alteracin
 Clasificacin de enfermedades genticas:
Segn producto gnico defectuoso

Disenzima
Proteinas implicadas en el proceso de
trasporte
Alteraciones en la biosintesis o degradacin de
proteinas
Alteraciones en proteinas estructurales
Alteraciones en proteinas implicadas en la
trasducciones de seales
 Clasificacin de enfermedades genticas:
Segn extensin de la alteracin

Alteracin puntual
Alteracin mediana
Alteraciones a gran escala, cromosmicas o
citogenticas: numericas y estructurales
 Clasificacin de enfermedades genticas:
Segn el tipo de cromosoma afectado

Cromosomas
Genoma nuclear Sexuales (1par)
Autosomicos (22 pares)

Segn sean dominante o recesivos

Genoma mitocondrial
 Transmisin en familias

Trastornos monognicos Patrones mendelianos

Locus patolgico
Cromosoma sexual (enfermedades ligada al sexo)
Cromosoma autosmico( enfermedad autosmico)
Trasmisin en Familias:
rbol genealgico
Patrones de Herencia
- Patrn autosmico dominante
Aa AA

AA Aa AA Aa AA

- Riesgo 50%
AA Aa Aa AA
Patrones de Herencia
Patrones de Herencia
Aa AA

AA Aa AA Aa Aa

AA AA aa AA

- Patrn autosmico recesivo

- Riesgo 25%
Patrones de Herencia
Anemia falciforme
 Patrones de Herencia
- Patrn recesiva ligada al sexo
XY XX

XY XY XX XX XY

- Mujeres portadoras 100% XX XX

XY XY

-Riesgo 50% de los varones

Ej: Hemofilia A, ligada al
cromosoma X
Enfermedades mitocondriales: afectacin de la ncin del orgnulo

Son de herencia materna Citoplasma de vulo

Cada clula tiene varias

mitocondrias y c/u de stas con
Heteroplasmia o
mltiples copias de mtDNA
Heterogeneidad
gentica
Heterogeneidad del mtDNA en
cada clula y tambin entre las
distintas celulas del individuo
 Enfermedades mitocondriales: afectacin de la ncin del orgnulo
Una mutacin en genoma mitocondrial de una mujer se puede trasmitir a toda su
descendencia mientras que el varn en raras ocasiones trasmite una mutacin anloga

Ej:
Neuropata ptica hereditaria
Oftalmoplejia externa progresiva crnica, etc.
Enfermedades Poligenicas, multifactoriales, mixtas
complejas

Se producen debido a una combinacin de

alteraciones por factores genticos (varios genes) y
ambientales.

Ej: labio leporino, cardiopatias congnitas, defectos

del tubo neural, etc
 Susceptibilidad

Factores genticos Factores ambientales

Diagnstico precoz
Posibilidad de intervencin
Posibilidades teraputicas

PROGRAMA DE SCREENING