HERENCIA AUTOSMICA

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 HERENCIA AUTOSOMICA
RESESIVA
En este patrn de herencia el fenotipo que
caracteriza al alelo recesivo se encuentra
codificado un gen cuyo locus se encuentra
ubicado en alguno de
los autosomas o cromosomas no determinantes
del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se
encuentra acompaado por un alelo dominante.
En este patrn de herencia el fenotipo que
caracteriza al alelo recesivo se encuentra
codificado un gen cuyo locus se encuentra
ubicado en alguno de
los autosomas o cromosomas no determinantes
del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se
encuentra acompaado por un alelo dominante.
RASGOS CON HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA

Cabello claro

Cabello lacio o fino

Labios finos

nariz fina

Ojos claros

Pabellones auriculares grandes

Piel lampia

Piel plida
 ENFERMEDADES CON HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA

alcaptonuria
anemia de clulas falciformes
cistinosis
enfermedad de Niemann-Pick
enfermedad de Refsum
enfermedad de Stargardt
enfermedad de Wilson
sndrome de Bloom
enfermedad de Wolman
fenilcetonuria sndrome de Ehlers-Danlos
fibrosis qusticafiebre mediterrnea sndrome de Lucey-Driscoll
familiar
insensibilidad congnita al dolor con sndrome de Werner
anhidrosis (HSAN IV) trimetilaminuria
porfiria
HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE
Se caracteriza por presentar el
fenmeno de dominancia gentica para
un determinado alelo de
un gen cuyo locus se encuentra ubicado
en alguno de
los autosomas o cromosomas no
determinantes del sexo
por este mecanismo una determinada
caracterstica heredable se transmite en
una forma que puede ser predicha .
Adems, para que esta caracterstica
heredable se exprese basta con que el
descendiente reciba el gen de uno solo
de sus progenitores.
RASGOS CON HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE

Pelo crespo o rizado

Cabello y ojos oscuros

Piel morena

Nariz ancha

Pabellones auriculares pequeos

Labios gruesos

Glteos grandes

Implantacin de pelo en "Pico de viuda"

Vellos en el antebrazo

Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla

ENFERMEDADES CON HERENCIA
AUTOSMICA DOMINANTE
Enfermedad de Huntington
Retinoblastoma
Hiperostosis cortical infantil
Enfermedad poliqustica renal
Enfermedad de Caroli
Sndrome de Kallman
Enfermedad de Cannon
Enfermedad de Rendu-Osler-
Weber
Sndrome de Currarino
Displasia epifisaria mltiple
Corea de Sydenham
Sndrome de von Hippel-Lindau
Osteognesis imperfecta
Atrofia dentato-rubro-
pallidoluysian
Distrofia miotnica de Steiner