Patrones de herencia

Existen diferentes patrones de herencia segn las posibles

localizaciones de un gen:

- Herencia autosmica: basada en la variacin de genes simples

en cromosomas regulares o autosomas (Mendel).

- Herencia ligada al sexo: basada en la variacin de genes simples

en los cromosomas determinantes del sexo.

- Herencia citoplsmica: basada en la variacin de genes simples

en cromosomas de organelas (herencia materna).
 Gentica Mendeliana

Gregorio Mendel propone por 1era vez el concepto de gen en 1865

Exista el concepto de herencia mezclada: la descendencia muestra normalmente
caractersticas similares a las de ambos progenitores.pero, la descendencia no siempre
es una mezcla intermedia entre las caractersticas de sus parentales.
Mendel propone la teora de la herencia particulada: los caracteres estn
determinados por unidades genticas discretas que se transmiten de forma intacta a travs
de las generaciones.

Carcter: propiedad especfica de un organismo; caracterstica o rasgo.

Modelo de estudio: planta de guisante Pisum sativum - amplia gama de variedades

fciles de analizar
- puede autopolinizarse
 Las 7 diferencias en un
carcter estudiadas por
Semilla lisa o rugosa
Mendel

Semilla amarilla o verde

Vaina inmadura verde o amarilla

Ptalos prpuras o blancos

Vaina hinchada o hendida Floracin axial o terminal Tallo largo o corto

Lnea pura: poblacin que produce descendencia homognea para el carcter

particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinizacin o
fecundacin cruzada, dentro de la poblacin, muestran el carcter de la misma forma.
Fenotipo: formas o variantes de un carcter. Deriv. griego: lo que se muestra

Ej: Carcter: color de la flor, Fenotipo: prpura o blanco

1er Exto:

Cruzamiento recpocro
fenotipo A x fenotipo B
Generacin parental (P)
fenotipo B x fenotitpo A

1era Generacin filial (F1)

Todas prpuras!!
 Fenotipo Relacin
Cruza F1 F2
parental en F2

Lisa Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas;1850 rugosas 2,96:1

Amarilla Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas;2001 verdes 3,01:1

Ptalos ppuras x
Prpura Todos prpuras 705 prpuras;224 blancos 3,15:1
blancos
Vaina hinchada x Todas
Hinchada 882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1
hendida hinchadas

Verde Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes;152 amarillas 2,82: 1

Flores axiales x
Axial Todas axiales 651 axiales;207 terminales 3,14: 1
terminales

Largo Tallo largo x corto Todos largos 787 largos;277 cortos 2,84: 1

Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un solo carcter
(autofecundacin de F1)
Relacin de carcteres en F2 siempre es 3:1!!

El fenotipo blanco est completamente ausente en la F1, pero reaparece (en su

forma original) en la cuarta parte de las plantas F2 difcil de explicar por
herencia mezclada.

Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo prpura como el blanco se

mantiene y transmite a travs de las generaciones sin modificaciones.

Entoncespor qu no se expresa el fenotipo blanco en la F1?

Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2
lneas puras.
Fenotipo prpura es dominante sobre el blanco
Fenotipo blanco es recesivo sobre el prpura
P Semillas X Exto autofecundacin de F2

F1 Todas
Autofecundacin

3/4 ;1/4
F2
(3:1)
Autofecundacin

F3 3/4 y ; 1/4 Todas (= al parental verde)

(3:1, amarillas:verdes)

1/3 = al parental amarillo

Entonces: de F2
2/3 = F1
 Proporciones Proporciones
F2 fenotpicas genotpicas

1/4 amarillos puros

3/4 amarillos
2/4 amarillos impuros

1/4 verdes 1/4 verdes puros

Proporcin aparente 3:1 de F2 es 1:2:1

Postulado de Mendel para explicar
proporcin 1:2:1
1- Existen determinantes
hereditarios de naturaleza
particulada genes.
2- Cada planta adulta tiene 2 genes,
una pareja gnica. Las plantas de
la F1 tienen genes dominantes (A)
y recesivos (a).
3- Los miembros de cada pareja
gnica se distribuyen de manera
igualitaria entre las gametas o
clulas sexuales.
4- Cada gameta es portadora de un
solo miembro de la pareja gnica.
5- La unin de una gameta de cada
parental para formar un nuevo Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de Mendel
que implica la diferencia en un carcter determinado por la
descendiente se produce al azar. diferencia de un gen.
Corroboracin del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento con un homocigota
recesivo)

Obtiene: 58 amarillas (Yy)

52 verdes (yy)

Se confirma la segregacin
igualitaria de Y e y en el
individuo de la F1

Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja gnica se distribuyen
separadamente entre las gametas (segregan), de forma que la mitad de las gametas
llevan un miembro de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de la pareja
gnica.
 Carcter Fenotipos Genotipos Alelos Gen

CC (homocigota
Prpura dominante C (dominante)
(dominante)
Cc (heterocigota)
Color de la Gen del color
flor de la flor

Blanco cc (homocigota c (recesivo)

(recesivo) recesivo)

Individuos de una lnea pura son homocigotas.

Genotipo: constitucin gentica (o allica) respecto de uno o varios caracteres en estudio.
Alelos: distintas variantes de un gen
Cruzamiento dihbrido: las lneas puras parentales difieren en dos genes que controlan
dos diferencias de caracteres distintos.

Las proporciones lisas:rugosas y

amarillas:verdes son ambas 3:1!!

Segunda Ley de Mendel. La

segregacin de una pareja gnica
durante la formacin de las gametas se
produce de manera independiente de las
otras parejas gnicas.
 Cuadrado de Punnet para predecir el
resultado de un cruzamiento dihbrido

Por la primera Ley de Mendel:

gametas Y = gametas y = 1/2

gametas R = gametas r = 1/2
p (RY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (Ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (rY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
 Parejas gnicas

A a
Pareja gnica
A B b a
A a B b

A a
A a
A a
b B
b B
Gametas Gametas

Distribucin igualitaria Segregacin independiente

 Interfase Teora cromosmica de la herencia
(Sutton-Boveri): el paralelismo entre el
comportamiento de los genes (Mendel) y
Profase
los cromosomas llev a pensar que los
genes estn situados en cromosomas.
(luego se corrobora por herencia sexual)
Metafase I

Explica la distribucin
Anafase I
igualitaria y la segregacin
independiente
Telofase I

Anafase II

Telofase II
Meiosis de una clula diploide con
genotipo A/a:B/b
Smbolos utilizados en
anlisis de pedrigr
humanos
 Anlisis de pedigr de desrdenes autosmicos recesivos

- Generalmente la enfermedad aparece

en la progenie de padres no afectados.
- La progenie afectada incluye tanto
mujeres como hombres.

Pedigr ilustrativo de un fenotipo recesivo

poco comn

Imp! Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las

Ej. Fenilcetonuria, fibrosis proporciones difcilmente se observan, ya que el n es
qustica, albinismo muy chico.
 Anlisis de pedigr de desrdenes autosmicos dominantes

-El fenotipo tiende a aparecer

en todas las generaciones.
- Los progenitores afectados
transmiten su fenotipo a hijos e
hijas.

Ej: Huntington,
pseudoacondroplasia,
polidactilia

Pedigr ilustrativo de un fenotipo dominante poco comn

Imp! Siempre es mas comn encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos
copias (a/a). Como consecuencia es muy comn encontrar una progenie 1:1 de personas afectadas
(A/a) y no afectadas (a/a).
 Anlisis de pedigr de desrdenes autosmicos polimrficos

Polimorfismo: coexistencia de dos ms fenotipos comunes de un carcter en una

poblacin.

Dado que ambos son alelos

comunes en la poblacin, la
proporcin de individuos
portadores del alelo recesivo (ya
sea en homo o heterocigosis) es
mucho mayor que en los
desrdenes recesivos poco
comunes.

Pedigr ilustrativo de un desrden polimrfico

 Bases moleculares de la gentica mendeliana

Alelos: variantes de un mismo gen.

Difieren en solo uno o unos pocos
nucletidos entre s.

Alelo wild-type: forma en la que cualquier gen particular es hallado en la naturaleza.

Ej. Color del ptalo de la planta de guisante. Alelo A es wild-type

Genotipo
A/A enzima activa pigmento prpura ptalos prpura
A/a enzima activa pigmento prpura ptalos prpura
a/a enzima inactiva no hay pigmento ptalos blancos

Imp! El fenotipo blanco puede darse por la inactivacin de cualquiera de los genes
involucrados en la sntesis del pigmento.
 Alelo nulo: aquel que lleva
a la ausencia del producto
gnico normal (ej m6) o a la
desaparicin fenotpica de la
funcin normal (ej m2 y
m3).

Los alelos nuevos formados por mutacin pueden resultar en la

prdida total o parcial de la funcin, o de la ganancia de ms funcin
o incluso adquisicin de una nueva funcin a nivel proteico.
Alelismo mltiple: existencia de varios alelos conocidos de un gen.
Serie allica: conjunto de alelos de un gen.

Ej. PKU: enfermedad autosmica recesiva generada por el procesamiento anormal del
aa fenilalanina por parte de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH).

Estructura de la PAH
y las mutaciones
encontradas
Ahorapor qu el alelo defectuoso de PAH es recesivo?

El gen PAH es haplosuficiente: una sola dosis del alelo wild-type es suficiente
para producir el fenotipo wild-type.

Tanto el genotipo P/P (dos dosis), como el P/p (una dosis) producen una cantidad
de PAH suficiente para el normal funcionamiento de la clula. Individuos p/p no
tienen actividad PAH.

La recesividad de un alelo mutante es generalmente el resultado de la

haplosuficiencia del alelo wild-type de ese gen. Al contrario, la dominancia de
un alelo mutante es normalmente el resultado de la haploinsuficiencia del alelo
wild-type de ese gen particular.
Recesividad de un alelo mutante de un gen haplosuficiente
Bases moleculares del albinismo (enfermedad autosmica recesiva)
 Extensiones del anlisis mendeliano

Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse

fenotpicamente del heterocigota.

Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente

(aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas
correspondientes.

Ej. Planta Dondiego de noche

P ptalos rojos x ptalos blancos

F1 ptalos rosas

1/4 ptalos rojos

F2 1/2 ptalos rosas
1/4 ptalos blancos
 Ej. Grupos sanguneos humanos ABO
Codominancia: el
heterocigota expresa el
Antgeno A
fenotipo de ambos
homocigotas por igual.

Glbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A

persona tipo A Aglutinacin de
gl. rojos tipo A
Antgeno B

No hay aglutinacin de
gl. rojos tipo B

Glbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A

persona tipo B

Glbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A Aglutinacin de

persona tipo AB gl. rojos tipo AB
Base bioqumica de los grupos ABO
N-acetilgalactosamina
adicionada al precursor

Antgeno A;
alelo A ( IA) reacciona con
anticuerpos anti-A

alelo O (i)
Antgeno H; no
reacciona con
anticuerpos anti-A
Carbohidrato precursor ni anti-B
alelo B ( IB)

Los alelos A y B Galactosa adicionada Antgeno B;

producen transferasas al precursor reacciona con
anticuerpos anti-B
distintas (que
modifican de distinta
manera la galactosa
terminal del
compuesto precursor)
y el alelo O no
produce ninguna. N-acetilglucosamina Galactosa N-acetilgalactosamina Fucosa
 Tipo sanguneo Genotipo El alelo i es nulo, es incapaz de
producir cualquier forma del
A IAIA o IAi
antgeno. Alelos A y B son
B IBIB o IBi dominantes sobre el alelo i. Alelos
A y B son codominantes entre s.
AB IAIB
O ii

Grupo O es donante universal (no

contiene antgenos ni A ni B).
Grupo AB es receptor universal
(no produce anticuerpos contra el
antgeno A ni el antgeno B).
Ej. Grupo sanguneo M-N (segn posean antgenos en superficie de glblulos rojos)
Son posibles 3 grupos sanguneos: M, N y MN

Descendencia (proporciones)
Parentales M MN N
MMxMM Todos - -

MMxMN 1 1 -

MMxNN - Todos -

MNxMN 1 2 1

MNxNN - 1 1

NNxNN - - todos
 Ej. Anemia falciforme humana

Origen
Tipo de Hb
presente Genotipo Fenotipo

SyA HbSHbA Portador

Anemia
S HbSHbS falciforme

A HbAHbA Normal

Migracin
Respecto a la anemia: alelo
HbA es dominante.
HbAHbA: Normal. Los gl. rojos no se deforman nunca. Respecto a la forma de los
HbSHbS: Anemia grave, a menudo mortal. La Hb anormal glbulos rojos: existe
causa que los gl. rojos adquieran forma de hoz. dominancia incompleta de
HbA
HbSHbA: No se produce anemia. Los gl. rojos se deforman
slo a concentraciones de O2 anormalmente bajas. Respecto a la sntesis de Hb:
hay codominancia.
Ojo!....El tipo de dominancia inferida de un estudio depende en gran medida
del nivel fenotpico en el cual el ensayo es realizado (organismo, celular,
molecular).
 Alelos letales: alelos mutantes que pueden causarle la muerte a un organismo. Los
genes en los cuales ciertas mutaciones pueden ser letales son claramente genes
esenciales.
Alelos letales recesivos: en organismos diploides se mantienen en heterocigosis.

Ej. Alelo (A) del color de la piel del ratn Color normal (marrn) es lnea pura.

P amarillo x wild type

Ratones amarillos son heterocigotas y
F1 amarillos:normales 1:1 el amarillo es dominante

amarillo x amarillo
2/3 amarillo: 1/3 color normal 2:1 P AyA x AyA
F1 1/4 AA wild type
El alelo amarillo es letal en homocigosis 1/2 AyA amarillo
Alelo amarillo es dominante segn el 1/4 AyAy letal
color de pelo y adems letal recesivo
(mueren antes de nacer)

Genes pleiotrpicos: genes de los que se sabe que tienen ms de un efecto fenotpico distinto
 Varios genes afectan al mismo carcter

Ej. Color de la piel de las vboras

camuflado negro

naranja albino
Albino parece rosa
por el color de la Hb
de la sangre
Epstasis: tipo de interaccin gnica en la cual un gen enmascara la expresin de otro
y expresa su propio fenotipo. Generalmente ambos genes se encuentran en una misma
ruta metablica.

Ej. Color de pelo del ratn Gen B. alelo B: negro

P BBcc (albino) x bbCC (marrn)
o
BBCC (negro) x bbcc (albino)
alelo b: marrn
Gen C. alelo C: color
alelo c: ausencia de color

F1 Todos BbCc (negro)

F2 9 B-C- (negro) 9
3 bbC- (marrn) 3
3 B-cc (albino)
4
1 bbcc (albino)
Ej. Epstasis recesiva en ruta metablica
Complementacin: dos alelos dominantes wild-type se unen para producir un fenotipo
especfico, revirtiendo el fenotipo dado por dos alelos mutantes recesivos.

Ej. Color de ptalos Flor wild type: azul (pigmento antocianina)

Lnea mutante 1: flor blanca
Lnea mutante 2: flor blanca

P Lnea blanca 1 x Lnea blanca 2

AAbb x aaBB

F1 todas AaBb (azules)

F2 9 A-B- (azul) 9
3 A-bb (blanca)
3 aaB- (blanca) 7
1 aabb (blanca)
Supresin: alelo de un gen que anula la expresin de otro gen. El gen supresor puede
llevar asociado su propio fenotipo o no tener otro efecto detectable mas que el de la
supresin (ej maldivina).

Ej. Produccin de malvidina Gen K: dominante, produccin de malvidina.

en plantas Gen D: supresor no allico dominante

P KKdd (malvidina) x kkDD (no malvidina)

F1 todas KkDd (no malvidina)

F2 9 K-D- (no malvidina)

3 kkD- (no malvidina) 13
1 kkdd (no malvidina)
3 K-dd (malvidina) 3
Genes duplicados: la presencia de al menos un alelo dominante de cualquiera de los
dos genes es suficiente para que se exprese el mismo fenotipo dominante.

Ej. Forma del fruto en la

Gen A1: dominante, frutos redondeados
planta bolsa del pastor
Gen A2: dominante, frutos redondeados

P A1A1A2A2 (redondeados) x a1a1a2a2 (estrechos)

F1 todos A1a1A2a2 (redondeados)

F2 9 A1-A2- (redondeados)
3 A1-a2a2 (redondeados) 15 En complementacin
3 a1a1A2- (redondeados) (9:7) son necesarios
1 a1a1a2a2 (estrechos) 1 ambos genes
dominantes para
producir el fenotipo
Penetrancia: el porcentaje de individuos con un genotipo dado que exhibe el fenotipo
asociado a dicho genotipo.

Expresividad: grado o intensidad con la que se expresa un genotipo determinado en un

individuo. Es una medida de la intensidad del fenotipo.

Causas:
1- Influencia del medio ambiente. Ej. El fenotipo de individuos mutantes en un
determinado ambiente puede ser igual al de un organismo wild type.
2- Influencia de otros genes. Ej. Genes modificadores, epistticos, o supresores del resto
del genoma pueden influenciar la expresin de otro gen, modificando su fenotipo tpico.

Penetrancia variable
Expresin fenotpica
(cada crculo representa
un individuo) Expresividad variable

Penetrancia y expresividad variables

 Pedigri de un alelo dominante que no es completamente penetrante

- El individuo Q no expresa el
fenotipo pero lo transmite a al
menos dos de su progenie.
- Dado que el alelo no es
completamente penetrante, el
resto de la progenie, ej R, puede
o no llevar el alelo dominante.

Imp!! La observacin de proporciones mendelianas alteradas revelan que un

carcter est determinado por la interaccin compleja de distintos genes.
 Herencia Materna

- Las mitocondrias y los cloroplastos contienen pequeos cromosomas circulares que

codifican para un definido nmero de genes del genoma total de la clula.

-Las organelas no son genticamente independientes, algunas funciones estn a cargo de

genes nucleares.

-Cada organela est presente en varias copias por clula y cada una presenta una gran
cantidad de copias de sus cromosomas.

- Los genes de las organelas muestran herencia uniparental: sus genes son heredados
exclusivamente por uno de los progenitores las organelas residen en el citoplasma
y el vulo contribuye con la mayora del citoplasma (y sus organelas) a la clula cigota.
 Patrn de herencia citoplsmica:

Mutante x wild-type toda la progenie es mutante

Wild-type x mutante toda la progenie es wild-type

Excepcin:
Heteroplasmonte: clula que posee
dos tipos genticos de organelas
(normales y mutantes). En estas
clulas generalmente ocurre una
segregacin citoplsmica de cada
Rama toda blanca
tipo de organela en las diferentes
Rama toda verde
clulas hijas.

Ej. Mutacin en alelo que controla la

produccin de clorofila en los Tallo principal variegado
cloroplastos hojas blancas
 Clula huevo Clula polen
femenina (n) masculina (n) Zigota (2n)

Blanco cualquier Ncleo

Cloroplasto

Blanco (no-viable)

Verde cualquier

Verde

Variegado cualquier

Huevo
tipo 1 Blanco

Huevo
tipo 2 Verde

Huevo
tipo 3

Variegado
Divisin celular

Segregacin citoplsmica
 Mutaciones citoplsmicas en humanos

-Transmisin de fenotipos raros slo a travs de mujeres y nunca de hombres.

Ej 1. Enfermedad causada por una mutacin simple en DNA mitocondrial.

MERRF (myoclonic epilepsy and ragged red fiber), enferemdad muscular con
desrdenes auditivos y visuales.
Ej 2. Enfermedad causada por una prdida de parte del DNA mitocondrial. Sndrome
de Kearns-Sayre, constelacin de sndromes afectando ojos, corazn, msculos y
cerebro. En algunos casos las clulas del paciente presentan una mezcla de
cromosomas normales y mutantes (provenientes de mitocondrias distintas) y las
proporciones de cada uno pasados a la progenie puede variar como resultado de la
segregacin citoplsmica. Incluso las proporciones de cromosomas mitocondriales
normales y mutantes en un mismo individuo enfermo pueden variar en los distintos
tejidos o con el tiempo.